Нередко у пациентов или их родственников при диагностике обнаруживается такое заболевание нервной системы, как боковой амиотрофический склероз (БАС). Оно относится к очень редким, но довольно тяжелым и смертельно опасным недугам. При его развитии у больных появляются такие отклонения, которые, прогрессируя, приводят к смертельным исходам. Но мало кто знает, что такое БАС и каковы симптомы БАС. Механизм развития такого типа склероза возникает в результате поражения, а в дальнейшем и разрушения нейронов, которые отвечают за двигательную систему организма. И выжить при этом практически невозможно. По этой причине следует более подробно познакомиться с патологией.

Это заболевание еще называют болезнью Шарко или болезнью двигательных мотонейронов. К смертельному исходу синдром БАС приводит после того, как прекращают функционирование дыхательные мышцы. Это происходит спустя два – шесть лет. По статистическим исследованиям, латеральный, или боковой, амиотрофический склероз приводит к такому результату примерно через пять лет.

По каким причинам начинает свое развитие боковой амиотрофический склероз, современная медицина точного ответа дать не может. Учеными пока только установлено, что причина развития этого недуга кроется в патологических нарушениях формирования ДНК. В организме появляется большое количество 4-хспиральных ДНК, а этот фактор нарушает синтез белка. Происходит мутация белка, который называется убиквин, а также генов. Как этот фактор влияет на мотонейроны, пока не установлено, потому правильно диагностировать БАС трудно. В случае подозрения требуется осмотр больного несколькими специалистами.

Риск появления болезни

Болезнь БАС начинает прогрессировать в 30 – 50-летнем возрасте. Примерно у 5 % заболевших это происходит по наследственным причинам. Медицина при диагностировании БАС причины не называет, как и не может точно сказать, в каких случаях могут появиться первые симптомы болезни и факторы, их вызывающие.

Ученые медики выделяют еще и другие факторы, увеличивающие вероятность возникновения заболевания. Например, повышение радикального окисления в самих нейронах, а также высокая активность аминокислот, которые действуют возбуждающе.

Но некоторые факторы риска можно все же назвать: инфекционные поражения мозга, климатические условия, черепно-мозговые травмы. Иногда болезнь связывают с употреблением пищи, содержащей пестициды, но научных подтверждений этому нет.

Симптомы

Симптомы при боковом амиотрофическом склерозе весьма специфические даже при элементарном первичном осмотре. Для выяснения клинических признаков развития болезни Шарко нужно иметь точное понятие о расположенных в центральном мозге и на периферии мотонейронах.

Центральный нейрон находится внутри больших полушарий головного мозга. При его поражении наступает слабость тканей мышц в организме, которая сочетается с повышенным мышечным тонусом, усилением рефлексов. Усиление рефлексов устанавливается во время осмотра невропатологом ударами молоточком.

Местом локализации периферического нейрона являются стволы головного, а также спинного мозга. Эта патология тоже сопровождается понижением рефлексов и мышечной активности.

Следует также учитывать симптомы, которые сигнализируют о нарушениях в такой системе, как вертебрально-базилярный бассейн. Недостаточность в ВББ наблюдается из-за снижения кровообращения в артериях вдоль позвоночника. Называют такое отклонение вертебро-базилярной недостаточностью. И развиваются эти патологии при боковом амиотрофическом склерозе как симптомы.

Классификация

БАС имеет такие формы:

• пояснично-крестцовый склероз;
• шейно-грудной недуг;
• бульбарный, представляющий собой поражение периферийного нейрона в мозговом стволе;
• поражающая центральный мотонейрон.

Медики в то же время различают типы болезни по скорости ее течения и силе проявляемых симптомов. Марианский тип БАС отличается тем, что первые признаки появляются рано, но протекает болезнь медленно. Классический (спорадический) обычно диагностируется у 95% всех пациентов. Его отличают средняя скорость развития склероза и стандартные классические симптомы. БАС семейного типа характеризуется поздним проявлением и наследственной расположенностью.

Такое разделение основано на определении признаках поражения любого нейрона в самом начале развития болезни. В процессе протекания патологических нарушений происходит вовлечение все большего количества мотонейронов.

Общие признаки, характерные для любой формы БАС, таковы:

• дисфункции органов движения;
• отсутствие нарушений в органах чувств;
• нет расстройств с испусканием мочи и дефекацией;
• прогресс заболевания и захват все новых участков мышечных тканей, порой до полного обездвижения;
• периодические судороги, сопровождаемые сильной болью.

Пояснично-крестцовый БАС

Пояснично-крестцовое заболевание БАС имеет два типа развития:

1. Патология начинает развиваться с поражения периферичного нейрона, который локализован в пояснично-крестцовом отделе мозга спины. При этом у заболевшего появляются признаки слабости мышц в одной ноге. Потом такие же симптомы проявляются и в мышцах второй, ощущается снижение сухожильных рефлексов и тонуса мышечных тканей ног. Со временем наблюдаются признаки их «усыхания» и подергивания. Через некоторое время поражаются мышечные ткани рук, что проявляется аналогичным снижением рефлексов и атрофии. Следующим этапом является поражение бульбарной группы нейронов, что выражается ухудшением глотания и нечеткостью речи, гнусавостью при разговоре. Потом отвисает нижняя челюсть, ухудшается процесс жевания. При этом на языке появляются признаки фасцикуляции.
2. В начальной стадии развития недуга прослеживаются симптомы поражения сразу обоих мотонейронов, которые обеспечивают способность передвижения ног. Однако проявления слабости мышц в ногах сопровождаются их повышенным тонусом при атрофии и усилением рефлексов. Через некоторое время обнаруживаются нарушения сначала в стопах, а потом и в руках. С прогрессированием болезни происходят ухудшение процесса глотания, подергивание языка, нарушается речь. Больной часто неестественно смеется или плачет.

Шейно-грудной БАС

Может протекать двумя путями:

1. Поражением лишь периферического нейрона, при котором наблюдаются парезы и атрофия тканей сначала одной кисти. Через месяц-другой те же симптомы возникают в тканях второй. Кисти становятся похожи на обезьянью лапу. Потом наблюдаются те же симптомы в ногах и остальные признаки недуга.
2. Если возникают одновременные поражения мотонейронов, обе руки одновременно подвергаются атрофии, а затем проявлению остальных признаков в более ускоренном темпе.

Бульбарный тип

При этой форме БАС симптомы поражения периферического нейрона в мозговом стволе начинают проявляться нарушением артикуляции, першением во время еды, гнусавостью, атрофией мышц языка. С развитием недуга признаки все более усиливаются.

Высокий тип

Этот боковой амиотрофический склероз протекает с поражением центрального нейрона. При этом, помимо дисфункции движений, появляются психические нарушения. Нередко они проявляются в слабоумии, снижении памяти и пр. Такая форма заболевания является самой опасной.

Во всем мире диагноз БАС ставится по совокупности признаков и результатов обследования пациента.

В случае, когда врач подозревает у больного боковой амиотрофический склероз, он подробно опрашивает его, выслушивает все жалобы, изучает анамнез. После этого проводится неврологический осмотр. Кроме того, для диагностики можно использовать:

• электромиографическое исследование;
• анализы для определения уровня ферментов АлАТ, АсАТ;
• проверка содержания в крови креатинина;
• изучение ликворной жидкости;
• генетические анализы.

Лечение

К сожалению, боковой амиотрофический склероз является неизлечимым заболеванием. Потому лечение бокового амиотрофического склероза на сегодняшний день сводится только к облегчению состояния больного.

Пока фармакологи могут предложить только один медикамент, достоверно продлевающий жизнь людям, заболевшим БАС. Этот медикамент называется «Рилузол». Он предотвращает выброс глутамата из организма, то есть является препаратом, содержащим глутаминовую кислоту. Назначается он в количестве 100 мг в день. Однако это лекарство может только на несколько месяцев продлить жизнь (и помочь в этом он способен только тогда, когда заболевание было диагностировано у пациента не более пяти лет назад). Кроме того, нужно помнить, что средство имеет побочное действие: оно вызывает нарушения в работе печени. Поэтому больные должны проходить проверку печени.

В медицинских учреждениях многих стран Европы пациентов с диагнозом БАС в последние годы пытаются врачевать с помощью собственных стволовых клеток, что, по исследованиям, замедляет развитие патологии. С помощью стволовых клеток, трансплантированных в поврежденные области мозга, восстанавливают мотонейроны, обеспечивая мозг достаточным количеством кислорода. Проводится такая процедура амбулаторно, и называется она люмбальной пункцией. Стволовые клетки при этом вводят в ликворную жидкость.

Все пациенты должны получать симптоматическую терапию для облегчения их состояния, что позволяет снизить необходимость в уходе за ними.

Для имеющих боковой амиотрофический склероз лечение нужно в таких случаях:

• если у больного наблюдаются фасцикуляции и крампи (назначение препаратов должен делать только врач, например, «Финлепсин», Лиозерал» и др.);
• требуется улучшить мышечный и нейронный метаболизм (можно использовать «Берлитион», «Мильгамму»);
• если у больного бывают состояния депрессии;
• при усиленном слюноотделении;
• при болезненных судорогах и болях в суставах назначаются обезболивающие средства.

Но ни одно врачевание, никакие методы профилактики не позволяют предупредить, излечить и замедлить течение такого типа склероза.

Синдром бокового амиотрофического склероза требует использования не только лекарственных методов терапии.

Если у пациента наблюдаются проблемы с глотанием, его переводят на питание перемолотой пищей, использование суфле, полужидких блюд. По окончании трапезы проводится санация ротовой полости. В случаях тяжелых проблем используется чрескожная эндоскопическая гастротомия, т. е. проведение операции, позволяющей кормить пациента через трубочку.

Чтобы предотвратить тромбоз вен на ногах, больному рекомендуются эластичные бинты. Во время возникновения инфекций назначаются антибиотики. Полезен при этом и специальный массаж ног, а затем и рук.

Двигательные симптомы бокового амиотрофического склероза можно немного корректировать с помощью ортопедических приспособлений: обуви, тросточки, а потом и коляски, головодержателя, функциональной кровати. Все это необходимо в случае, когда больному поставлен диагноз БАС.

При БАС, болезнь со временем приводит в тому, что пациенту оказывается необходимым аппарат для искусственной вентиляции легких. Это сигнализирует о скорой смерти больного. Искусственная вентиляция на некоторый срок продлевает жизнь, хотя одновременно происходит растягивание страданий. Лечить больного на данном этапе уже не представляется возможным.

Диагноз БАС является тяжелым неврологическим заболеванием. Больные БАС не имеют надежды вылечиться и выжить. Потому важно окружить больного родственника заботой и любовью, а также максимально облегчить ему существование.

Современная медицина постоянно развивается. Ученые создают все новые лекарства от неизлечимых ранее заболеваний. Однако сегодня специалисты не могут предложить адекватное лечение против всех недугов. Одной из таких патологий является болезнь БАС. Причины этого заболевания до сих пор остаются неизученными, а количество пациентов с каждым годом лишь увеличивается. В данной статье мы более подробно рассмотрим эту патологию, ее основные симптомы и способы лечения.

Общая информация

Боковой амиотрофический склероз (БАС, болезнь Шарко) представляет собой серьезную патологию нервной системы, при которой наблюдается поражение так называемых двигательных нейронов в области спинного мозга, а также в коре головного мозга. Это хроническое и неизлечимое заболевание, постепенно приводящее к дегенерации всей нервной системы. На последних стадиях недуга человек становится беспомощным, но при этом у него сохраняется ясность ума и психическое здоровье.

Болезнь БАС, причины и патогенез которой до конца не были изучены, не отличается специфическими методами диагностики и лечения. Ученые и сегодня продолжают активно ее изучать. Сейчас точно известно, что недуг развивается преимущественно у людей в возрасте от 50 и приблизительно до 70 лет, однако известны случаи и более раннего поражения.

Классификация

В зависимости от локализации первичных проявлений заболевания специалисты выделяют следующие его формы:

1. Пояснично-крестцовая форма (происходит нарушение двигательной функции нижних конечностей).
2. Бульбарная форма (поражаются некоторые ядра головного мозга, что влечет за собой характера).
3. Шейно-грудная форма (первичные симптомы проявляются с изменения привычной двигательной функции верхних конечностей).

С другой стороны, специалисты выделяют еще три типа болезни БАС:

Почему возникает болезнь БАС?

Причины данного заболевания, к сожалению, до сих пор остаются малоизученными. Ученые в настоящее время выделяют ряд факторов, при существовании которых вероятность заболеть в несколько раз увеличивается:

БАС болезнь. Симптомы

Фото пациентов с этим недугом можно посмотреть в специализированных справочниках. Всех их объединяет только одно - внешние симптомы болезни на поздних стадиях.

Что касается первичных клинических признаков патологии, то они весьма редко вызывают настороженность со стороны пациентов. Более того, потенциальные больные зачастую объясняют их постоянными стрессами или отсутствием отдыха от рабочей рутины. Ниже перечислим симптомы недуга, появляющиеся на ранних стадиях:

• слабость в мышцах;
• дизартрия (затруднения в разговоре);
• частые мышечные спазмы;
• онемение и слабость конечностей;
• легкие подергивания мышц.

Все эти признаки должны насторожить каждого и стать поводом для обращения к специалисту. В противном случае болезнь будет прогрессировать, что в несколько раз увеличивает вероятность развития осложнений.

Течение заболевания

Как развивается БАС? Болезнь, симптомы которой были перечислены выше, первоначально начинается с мышечной слабости и онемения конечностей. Если патология развивается с ног, то больные могут испытывать трудности при ходьбе, постоянно запинаться.

Если недуг проявляется с нарушения работы верхних конечностей, возникают проблемы с выполнением самых элементарных заданий (застегивание рубашки, поворот ключа в замке).

Как еще можно распознать болезнь БАС? Причины недуга в 25% случаев кроются в поражении продолговатого мозга. Первоначально возникают трудности с речью, а затем и с глотанием. Все это влечет за собой проблемы с жеванием пищи. Как следствие, человек перестает нормально питаться и теряет вес. В связи с этим многие пациенты впадают в депрессивное состояние, так как болезнь обычно не влияет на

У некоторых больных появляются трудности с образованием слов и даже нормальной концентрацией внимания. Незначительные нарушения такого рода чаще всего объясняются плохим дыханием в ночное время суток. Медицинские работники уже сейчас должны рассказать больному об особенностях течения недуга, вариантах терапии, чтобы он смог заблаговременно принять осознанное решение о своем будущем.

Большая часть пациентов умирает от дыхательной недостаточности или пневмонии. Как правило, летальный исход наступает через пять лет с момента подтверждения недуга.

Диагностика

Подтвердить наличие данного заболевания может только специалист. В этом вопросе первостепенная роль отводится грамотной интерпретации имеющейся клинической картины у конкретного пациента. Крайне важна дифференциальная диагностика болезни БАС.

Каким должно быть лечение?

К сожалению, медицина сегодня не может предложить эффективную терапию против этого недуга. Как можно побороть болезнь БАС? Лечение должно быть направлено в первую очередь на замедление течения патологии. Для этих целей используются следующие мероприятия:

Лечение стволовыми клетками

Во многих европейских странах пациентам с БАС сегодня проводят лечение собственными стволовыми клетками, что также позволяет замедлить развитие недуга. Такого рода терапия направлена на улучшение первичных функций головного мозга. Стволовые клетки, трансплантированные в область повреждения, восстанавливают нейроны, улучшают снабжение мозга кислородом и способствуют появлению новых кровеносных сосудов.

Выделение самих стволовых клеток и их непосредственная трансплантация, как правило, проводятся в амбулаторных условиях. После терапии пациент еще 2 суток находится в больнице, где специалисты наблюдают за его состоянием.

В данной статье мы рассказали о том, что представляет собой такая патология, как БАС. Болезнь, симптомы которой могут не проявляться в течение длительного времени, в настоящее время невозможно вылечить до конца. Ученые всего мира продолжают активно изучать этот недуг, его причины и скорость развития, пытаются найти эффективное лекарственное средство.

Боковой амиотрофический склероз (БАС) – это необратимое нейродегенеративное заболевание, характеризующееся первичным поражением верхних и нижних мотонейронов (нервных клеток, осуществляющих моторную координацию и обеспечивающих поддержание мышечного тонуса).

Поражение нижнего мотонейрона приводит к прогрессирующему снижению тонуса и, как следствие, мышечной атрофии, в то время как поражение верхнего мотонейрона влечет развитие спастических параличей и появление патологических рефлексов.

Впервые боковой амиотрофический склероз описан в 1869 году Жан-Мартеном Шарко. БАС часто называют болезнью Лу Герига – в честь знаменитого игрока в бейсбол, которому был поставлен диагноз в 1939 году.

Заболевание относится к редким, тем не менее достоверная частота встречаемости БАС неизвестна: в странах Европы заболеваемость, по разным данным, составляет от 2 до 16 случаев в год на 100 000 населения, международные же исследования говорят об 1–2,5 случаях. Мужчины болеют чаще, манифестация обычно приходится на возраст 58–63 лет при спорадической форме, наследственный вариант БАС чаще дебютирует в возрасте 47–52 лет.

Ежегодно боковой амиотрофический склероз поражает около 350 000 людей во всем мире, приблизительно половина из которых погибает в течение 3-5 лет от момента постановки диагноза.

Синонимы: латеральный амиотрофический склероз, болезнь двигательных нейронов, мотонейронная болезнь, болезнь Шарко, болезнь Лу Герига.

Боковой амиотрофический склероз – неизлечимое неуклонно прогрессирующее заболевание.

Причины и факторы риска

Подавляющее большинство случаев БАС имеют неясную этиологию, генетическая предрасположенность прослеживается не более чем в 5-10% случаев.

На настоящий момент достоверно идентифицированы 16 генов, мутация которых связывается с возникновением заболевания:

• SOD1 на хромосоме 21q22 (кодирующий Cu-Zn-ион-связывающую супероксиддисмутазу), на настоящий момент известно около 140 мутаций данного гена, способных привести к развитию БАС;
• TARDBP, или TDP-43 (TAR-ДНК-связывающий белок);
• SETX на хромосомном локусе 9q34, кодирующий ДНК-хеликазу;
• VAPB (ответственный за везикуло-ассоциированный белок В);
• FIG4 (кодирует фосфоинозитид-5-фосфатазу); и др.

Большинство наследственных случаев заболевания характеризуется аутосомно-доминантным типом наследования. Мутация в данном случае наследуется от одного из родителей, вероятность развития БАС – около 50%.

Значительно реже отмечается аутосомно-рецессивное или доминантное Х-сцепленное наследование.

Остальные 90-95% случаев бокового амиотрофического склероза являются спорадическими: в семьях пациентов нет случаев подобного заболевания. Роль внешних факторов здесь маловероятна, хотя исследования на эту тему продолжаются.

Формы заболевания

Выделяют несколько клинических форм заболевания:

• классическая спинномозговая форма с признаками поражения центрального и периферического мотонейронов верхних или нижних конечностей (шейно-грудная либо пояснично-крестцовая локализация);
• бульбарная форма, начинающаяся с нарушений глотания и речи, двигательные нарушения присоединяются позднее;
• первичная латеральная форма, проявляющаяся преимущественным поражением центральных мотонейронов;
• прогрессирующая мышечная атрофия, когда ведущими являются симптомы поражения периферических двигательных нейронов.

Редко болезнь начинается с потери массы тела, дыхательных нарушений, слабости в верхней и нижней конечностях с одной стороны – это так называемый диффузный дебют БАС.

У Лу Геринга, легендарного американского бейсболиста, игрока команды «Нью-Йорк Янкиз», был диагностирован боковой амиотрофический склероз в 1939 году. После этого он прожил всего 2 года.

Заболевание может иметь различную скорость прогрессирования: быструю (летальный исход в течение года, встречается редко), среднюю (продолжительность заболевания от 3 до 5 лет), медленную (дольше 5 лет, встречается редко, приблизительно у 7% пациентов).

Симптомы

Распространено мнение о достаточно длительной доклинической стадии заболевания, диагностировать которую на настоящем уровне развития медицины не представляется возможным.

Высказывается предположение, что в этот период гибели подвергаются от 50 до 80% всех двигательных нейронов, и в создавшихся условиях их функцию на себя принимают оставшиеся мотонейроны. В итоге функциональной перегрузки (при истощении адаптационных возможностей нервных клеток) развивается соответствующая симптоматика:

• мышечная атрофия и снижение двигательной активности;
• фасцикуляции (мышечные подергивания);
• нарушение мелкой моторики;
• изменение походки, нарушение равновесия;
• затруднения при жевании, глотании;
• одышка при незначительной нагрузке, затруднение дыхания в положении лежа;
• невозможность длительное время поддерживать статическую позу;
• судороги;
• патологические рефлексы;
• провисание стоп;
• психоэмоциональные нарушения (апатия, депрессия).

Изменений интеллектуальной сферы у пациентов с боковым амиотрофическим склерозом не происходит, пациенты сохраняют критическое отношение к заболеванию. Социальная активность ограничивается за счет снижения толерантности к физическим нагрузкам, затруднения самообслуживания и нарушения беглости речи.

Диагностика

Специфических методик для подтверждения достоверности диагноза не существует. Диагностика основывается на двух фактах:

• сочетанное повреждение центрального и периферического мотонейронов;
• неуклонное прогрессирование заболевания.

По данным исследований, от момента появления первых клинически значимых симптомов до постановки диагноза проходит в среднем 14 месяцев.

В план обследования пациентов с подозрением на боковой амиотрофический склероз включаются следующие диагностические методы:

• игольчатая и стимуляционная электромиография;
• магнитно-резонансная томография головного и спинного мозга;
• транскраниальная магнитная стимуляция.

Ежегодно боковой амиотрофический склероз поражает около 350 000 людей во всем мире, приблизительно половина из которых погибает в течение 3-5 лет от момента постановки диагноза.

Лечение

Основное направление лечения пациентов с боковым амиотрофическим склерозом – симптоматическая терапия, направленная на уменьшение выраженности болезненных проявлений.

Этиотропное лечение не проводится, так как причины заболевания не установлены.

На настоящий момент ведутся исследования по применению ингибитора высвобождения глутамата, препарата Рилузол (Рилутек); доказана его способность увеличивать продолжительность жизни на 1–6 месяцев. Испытания проводятся за рубежом, в Российской Федерации препарат не зарегистрирован.

Недавно в США был разрешен к применению препарат Аримокломол, также на настоящий момент проходящий испытание на пациентах. В эксперименте на трансгенных мышах, страдающих БАС, Аримокломол увеличивал мышечную силу в конечностях и замедлял прогрессирование.

Возможные осложнения и последствия

Осложнения бокового амиотрофического склероза:

• нарушения дыхания ввиду поражения диафрагмы;
• истощение по причине нарушения жевания и глотания.

Прогноз

Боковой амиотрофический склероз – неизлечимое неуклонно прогрессирующее заболевание.

Стивен Хокинг – известный ученый и единственный в мире человек, живущий с диагнозом «боковой амиотрофический склероз» уже более 50 лет. Болезнь у него была диагностирована в 21 год.

В течение первых 30 месяцев от момента постановки диагноза погибает около 50% пациентов. Всего 20% пациентов имеют продолжительность жизни 5–10 лет от начала заболевания.

Пожилой возраст, раннее развитие дыхательных нарушений и дебют с бульбарных расстройств – прогностически наименее благоприятный вариант. Классическая форма БАС у пациентов молодого возраста в сочетании с длительным диагностическим поиском обычно свидетельствует в пользу более высокой выживаемости.

Видео с YouTube по теме статьи:

Среди неврологических заболеваний есть такие, которые успешно поддаются лечению. Но есть и такие, которые можно лишь приостановить — они относятся к группе дегенеративно-дистрофических. Одним из таких заболеваний является БАС — боковой амиотрофический склероз. Про другие читайте тут.

В чем суть патологии?

При боковом амиотрофическом склерозе происходит постепенная гибель нервных клеток, расположенных в боковых рогах спинного мозга и отвечающих за двигательную функцию.

При этом развиваются различные двигательные нарушения. Заболевание постепенно прогрессирует и в итоге приводит к летальному исходу из-за поражения дыхательных мышц.

Кто болеет?

БАС — достаточно редкое заболевание. В мире им заболевает не более трёх человек из ста тысяч. В возрасте до 65 лет заболевание в полтора раза чаще встречается у мужчин, далее мужчины и женщины болеют одинаково.

Возникать боковой амиотрофический склероз может в любом возрасте — от подростков до стариков. В десяти процентах случаев это семейная форма заболевания. Остальные случаи — спорадические.

Классификация

Выделяют несколько форм БАС в зависимости от первого поражаемого отдела спинного мозга:

• шейный;
• грудной;
• поясничный;
• крестцовый.

Задай вопрос врачу о своей ситуации

Причины

Единой причины развития бокового амиотрофического склероза нет — он возникает в результате совокупности нескольких факторов.

Причинные факторы могут исходить из самого организма, и из внешней среды:

• Генетические нарушения — обнаружено 18 генов, ответственных за развитие БАС;
• Нейротропные вирусы и прионы;
• Плохая экология;
• Чрезмерные стрессы.

Клиническая картина

Симптомы бокового амиотрофического склероза различаются в зависимости от уровня поражения:

1. При патологии в шейном и грудном отделе спинного мозга первыми симптомами будет развитие вялого паралича верхних конечностей. При этом будет наблюдаться усиление всех рефлексов. Затем появляются признаки напряженного паралича нижних конечностей, также усиливаются все рефлексы.
2. Появляются патологические признаки поражения пирамидных путей. Постепенно развивается атрофия мышц. Прогрессирование заболевания приводит к нарушению подвижности диафрагмы и межреберных мышц — как следствие, развивается острая дыхательная недостаточность.
3. Если заболевание начинается с поражения поясничного и крестового отделов, первым развивается вялый паралич нижних конечностей и усиление рефлексов. Присоединяются патологические пирамидные симптомы.
4. Затем формируется напряжённый паралич верхних конечностей с гиперрефлексией. Паралич верхних конечностей достигает своего максимума позднее, чем паралич нижних. В обоих случаях последней стадией являются признаки бульбарной недостаточности.

Выделяют бульбарную форму — при ней заболевание начинается со следующих симптомов:

Самым неблагоприятным вариантом развития бокового амиотрофического склероза является первично-генерализованная форма:

• Сразу развивается паралич всех конечностей;
• Сухожильные рефлексы при этом ослаблены;
• Практически сразу присоединяется бульбарный синдром с нарушением речи и глотания;
• Пациент быстро теряет массу тела;
• Быстро развивается дыхательная недостаточность.

Диагностика

БАС — серьёзное заболевание с неизбежным летальным исходом. Поэтому, чтобы поставить такой диагноз, необходимо провести массу исследований.

Что учитывается при постановке диагноза:

• Наличие пораженного периферического мотонейрона, подтвержденное клиническими данными и инструментальными методами исследования;
• Наличие пораженного центрального мотонейрона, подтвержденное клиническими данными;
• Прогрессирующее распространение этих повреждений по всем отделам спинного мозга;
• Исключение всех других заболеваний, способных вызвать такие симптомы.

Как определить клинически поражение периферического мотонейрона?

При этом развиваются парезы и атрофии мышц тех участков тела, которые иннервируются пораженными нейронами:

• Поражение на уровне ствола мозга — страдает вся мускулатура лица, мягкое небо, язык, глотка и гортань;
• При поражении в шейном отделе страдают мышцы шеи, верхних конечностей, диафрагма;
• Поражение в грудном отделе — страдают мышцы спины и передней брюшной стенки;
• При поражении в крестцовом отделе страдают мышцы спины и ног.

Как клинически определяется поражение центрального мотонейрона?

Появляются усиленные рефлексы, пирамидные знаки, спастичность:

• При поражении ствола мозга — спазм жевательной мускулатуры, признаки орального автоматизма, спазм гортани, непроизвольный плач и смех;
• При поражении в шейном , грудном и поясничном отделе — спазм и гиперрефлексы в соответствующей конечности, мелкие судороги мышц, пирамидные знаки.

Достоверно диагноз бокового амиотрофического склероза ставится при поражении периферических и центральных мотонейронов в трёх отделах спинного мозга.

Инструментальные методы

Какие инструментальные методы проводятся для диагностики БАС:

• Электромиография — игольчатая и стимуляционная, определяет повреждение периферических нейронов;
• Для дифференциальной диагностики и исключения других заболеваний проводится компьютерная или магнитно-резонансная томография.

Из лабораторных методов единственным специфическим является генетическое картирование — выявление генов, ответственных за развитие бокового амиотрофического склероза.

Дифференциальный диагноз

Дифференциальную диагностику необходимо проводить для того, чтобы исключить все подобные заболевания:

• Различные спинальные амиотрофии, в том числе и возрастные;
• Паранеопластический синдром при злокачественных опухолях;
• Гормональный дисбаланс;
• Некоторые инфекции, обладающие тропностью к веществу спинного мозга;
• Сосудистые повреждения спинного мозга;
• Хронические интоксикации тяжелыми металлами;
• Физические повреждения спинного мозга.

Лечение

Боковой амиотрофический склероз лечению не поддается. Единственным исходом этого заболевания является смерть от острой дыхательной недостаточности.

Однако лечение все же применяется и преследует две цели:

• Замедление прогрессирования патологического процесса, максимальное продление способности к самообслуживанию;
• Достижение лучшего качества жизни пациентов.

Для достижения первой цели используется всего один лекарственный препарат — Рилузол. Он продлевает жизнь пациентам с боковым амиотрофическим склерозом на три месяца.

В большинстве случаев используется только симптоматическое лечение:

• При судорогах назначается один из следующих препаратов — Карбамазепин, Баклофен, Тизанил;
• Болевой синдром можно снять только наркотическими анальгетиками — Трамал, Морфин;
• При депрессии назначается Амитриптилин, Флуоксетин;
• Для коррекции метаболических нарушений — Кортексин, Глутоксим, Тиогамма;
• Витамины группы В — Комбилипен, Мильгамма.

При нарушениях осанки и деформациях стоп назначают корсеты и ортопедическую обувь. Для профилактики тромбозов — компрессионные чулки или бинтование эластичным бинтом. При нарушении процесса глотания — протертая пища, питание через назогастральный зонд.

Завтра может не начаться.

Речь в статье пойдет не о больных раком или ВИЧ инфицированных, а о тех, кто стал жертвой ситуации и обладает редким, не изученным заболеванием — боковой амиотрофический склероз.

Боковой амиотрофический склероз (БАС), тяжелое, редкое (она встречается из ста тысяч в двух — шести случаях), заболевание нервной системы человека при котором поражаются и разрушаются ее клетки — нейроны, а точнее мотонейроны (отвечающие за двигательные функции организма), результатом становятся параличи и атрофия мышц.

Смерть наступает вследствие отказа в работе дыхательной мускулатуры. Протекает заболевание медленно, при этом сильно прогрессируя, и ведет к летальному исходу.

При обнаружении у больных симптомов бокового амиотрофического склероза шансов выжить практически нет.

По статистике, больные умирают на протяжении 5 лет, после установления диагноза данного заболевания. В медицинской литературе можно встретить и другие названия данного вида болезни:

• болезнь Луи Герига (чаще используется в англоязычных странах);
• мотонейронная болезнь;
• болезнь Шарко (он впервые описал ее в 1869 г.).

Причины БАС

Причины бокового амиотрофического склероза на данный момент точно не установлены и находятся в стадии изучения.

Ученные установили, что причиной развития болезни является появление в клетках человека четырех спиральной ДНК (в большом количестве), что приводит к нарушению синтеза белка, но как это действует на разрушение мотонейронов, пока не изучено, поэтому поставить верный диагноз тяжело, необходима консультация нескольких специалистов в данной области.

Факторы риска

Болезнь начинает развиваться в возрасте 30-50 лет. Порядка 5 % больных имеют наследственную форму, остальные не связанны с наследственностью.

Специалисты в области БАС не находят влияния на заболевание таких факторов как:

• инфекция;
• климат;
• травмы;
• перенесенные заболевания, поэтому объяснения с ссылкой на них не имеет положительных результатов;

в ходе некоторых научных исследований была выявлена взаимосвязь БАС с пестицидами, но научной теории по этому поводу пока нет.

Симптомы болезни

Не смотря на то, что болезнь у каждого развивается по-разному и все симптомы индивидуальны, общие, одинаковые выделить не имеется возможным, но на основании предыдущих клинических исследований есть возможность описать некоторые из них.

На первом этапе заболевания у больных, заболевших боковым амиотрофическим склерозом могут наблюдаться симптомы:

1. Непроизвольный смех или плач (физическое повреждение мозга), часто путают с психическим заболеванием и обращаются не к тем специалистам.
2. Расстройства двигательных функций (больной чаще начинает ронять предметы, спотыкаться, частичная и периодическая атрофия мышц, их ослабление и онемение).
3. Нарушение речи (повторяющиеся слова, больной может забывать, о чем ведется речь).
4. Атрофия мышц (чаще относится к ладоням, рукам, ногам, плечам, лопатке, ключице больного).
5. Судороги (появление внезапных судорог мышц икр, или небольшое подергивание мышц всего тела).
6. Болезнь носит прогрессирующий характер , а это значит, что со временем больной может утратить способность совсем, совершать раннее простые для него действия (например, застегивать пуговицы на одежде).
7. По мере прогресса заболевания у пациента будут учащаться падения, появится необходимость в прогулочных ходунках , а в последствие и инвалидном кресле. Из-за ослабления мышц шеи, голова будет опускаться на грудь. По охвату болезнью мышц туловища, больному будет тяжело подниматься, сидеть или стоять.
8. Речь станет медленной , через «нос», как исход — может утратить ее вовсе. У некоторых больных речь продолжает оставаться до конца их дней.
9. Возникнут трудности при сгибе ног , вследствие чего они перерастут в спазмы мышц.
10. Наблюдается явление — «слюноотделения» (оно носит не понятный и не доказанный характер). Больной начинает ею захлебываться и появляется необходимость в энтеральном питании.
11. Дыхательные проблемы . Ослабевают респираторные мышцы и замедляется работа диафрагмы.
12. Появляются: удушья (в следствии кислородное голодание на их почве галлюцинации), головная боль, бессонница (вследствие ночные кошмары).
13. Появление паралича. Он прогрессирует и больные соблюдают постельный режим (появление запоров).

Болезнь не изучена, поэтому эти же признаки можно отнести к похожим заболеваниям головного мозга и нервной системы:

• аутизм;
• болезнь Паркинсона;
• рассеянный склероз.

Диагностика

Существует множество заболеваний со схожими признаками, поэтому установление диагноза чаще всего происходит «методом исключения» , то есть отбрасыванием одно за одним заболеваний (уже более изученных) из списка предполагаемых.

Тем не менее, международная федерация неврологии определила критерии, на основании которых можно склоняться к наличию у больного боковой амиотрофический склероз БАС:

• выявление разрушений мотонейронов (на основании клинических данных (наблюдение));
• выявление разрушения мотонейронов (на основании электрофизиологических данных (изучения клеток));
• прогрессирование процесса разрушения мотонейронов (клинические исследования).

Другими словами — пока будет поставлен диагноз, лечение, как правило, не проводится или является не эффективным, что еще больше осложняет протекание болезни.

На фото видно, какие поражения органам организма наносит боковой амиотрофический склероз

Лечение патологии

Лечение бокового амиотрофического склероза практически невозможно на данном этапе развития медицины.

Заключается, прежде всего, в поддерживающей медикаментозной терапии.

Она направлена на снятия мышечной слабости или дрожания конечностей, на замедление процесса развития заболевания, но полного излечения не дает.

Современной медицине известен один препарат, запатентованный в Европе, но не зарегистрированный в России, и как следствие не может быть назначен врачом.

Его название Рилузол , который выпускается в виде таблеток.

Больным назначаются антиоксиданты , так как считается, что больные БАС боковым амиотрофическим склерозом подвержены более, чем другие больные, воздействию свободных радикалов, влияющих на разрушение клеток, но клинические испытания не доказали их положительного действия.

Врачи советуют использовать поддерживающую терапию , которая заключается в расслабляющем массаже, ароматерапии. Считается, что спокойствие и расслабление поможет преодолеть больному симптомы БАС.

Если все-таки поставлен диагноз синдром бокового амиотрофического склероза, близким не стоит расстраиваться раньше времени, а постараться облегчить остаток жизни больному.

Прогноз

Заболевание носит прогрессирующий характер и, чаще всего, имеет летальный исход.

После появления признаков и симптомов данного заболевания продолжительность жизни пациентов не превышает 5 лет. Неблагоприятным признаком является пожилой возраст у пациента и развитие отклонений в работе организма.

Акция в поддержку исследований в области изучения БАС

До 2011 года БАС не являлось в списке редких заболеваний (редкость определяется наличием больных с данной формой заболевания). Это и не удивительно. Легче поставить клеймо «безнадежность», чем дарить надежду, занимаясь изучением заболевания.

В 2014 году стартовала акция по сбору средств в поддержку развития исследований данного заболевания. Связанно это с тем, что больным не оказывают необходимого медицинского лечения и отсутствуют препараты для лечения БАС. Больные радуются каждому новому дню, не имея надежду на выздоровление.

Болезнь боковой амиотрофический склероз – тяжелое неизлечимое заболевание ЦНС. Его слабая изученность оставляет не много шансов заболевшему на успешное выздоровление.

Однако начавшиеся в последнее время исследования дарят надежду, что в ближайшие годы удастся выявить причины этого страшного недуга и врачи научатся с ним бороться.

Видео: О жизни больных боковым амиотрофическим склерозом (БАС)

Документальный фильм о непростой жизнедеятельности при БАС. Что можно сделать при этом заболевании, как облегчить жизнь больных?