Миотонический синдром - это комплекс нервно-мышечных нарушений, при котором у человека нарушается способность мышцы расслабляться после сокращения. Для миотонического синдрома характерен преимущественно наследственный характер – это геномная патология аутосомно-рецессивного или аутосомно-доминантного типа наследования. Характерными симптомами миотонии являются: мышечная гипотония и слабость, впоследствии – спазмы, боли и напряженность.

Диагностика и лечение миотонического синдрома проводится в центре реабилитации Юсуповской больницы – ведущем медицинском центре Москвы, оснащенном новейшим медицинским оборудованием, позволяющим нашим высококвалифицированным специалистам точно и в короткие сроки обнаружить патологию и подобрать наиболее эффективную индивидуальную схему лечения.

Миотонический синдром: формы заболевания

При отсутствии лечения даже умеренный миотонический синдром может привести к нарушению осанки, нарушению работы суставов, нарушению деятельности желудочно-кишечного тракта, желчевыводящих путей, хроническим запорам (вследствие поражения мышц передней брюшной стенки).

Ослабление мышечного тонуса может сопровождаться недержанием мочи, развитием близорукости, искривлением позвоночника, остеохондрозом. У больных с миотоническим синдромом отмечается появление интенсивных головных болей, вследствие чего нарушается психика и снижается трудоспособность.

Миотония может быть врожденной - иметь генетический характер. В этом случае появление геномной патологии связано с поражением того или иного отдела головного мозга. Миотонический синдром может наблюдаться у людей любого возраста и пола. Продолжительность миотонической атаки составляет несколько секунд или минут. Различна и интенсивность атаки – у одних больных могут возникать дискомфортные ощущения, у других - болезненные дисфункциональные нарушения. Развитие миотонической атаки может быть обусловлено физическим перенапряжением, длительным отдыхом, холодовым воздействием, резкими и громкими звуками.

Существует и приобретенная форма миотонии. Она возникает при травмах, полученных в процессе родов, метаболических нарушениях, после перенесенного рахита. Грудные дети не могут разжать пальцы рук, пытаясь захватить предмет, у них отмечается слабая выраженность сосательного рефлекса. У детей постарше возникают трудности с подъемом тела после падений, подвижными играми.

Для выбора грамотного метода лечения миотонического синдрома специалисты Юсуповской больницы проводят предварительное комплексное обследование больных, позволяющее выявить причину, которая спровоцировала развитие данной патологии.

Как проявляется миотонический синдром у женщин и мужчин?

Клиническая картина миотонии зависит от того, где локализован очаг поражения. У больных с нарушением активности мышц рук, ног, лица, плеч, шеи, отмечаются сложности с ходьбой, удержанием осанки, речевой функцией, управлением мимикой, приемом пищи.

К общим симптомам миотонического синдрома относят:

• мышечную слабость;
• апатию;
• быструю утомляемость;
• энурез;
• нарушение функции желудочно-кишечного тракта: кишечные колики и хронические запоры;
• цефалгию невыясненной этиологии;
• сгорбленность, сутулость;
• потеря устойчивости; нарушение равновесия;
• миопию;
• нарушения речи;
• снижение интеллекта;
• неуверенную походку при резком спуске и крутом подъеме.

Чаще всего болезнь впервые проявляется в детском возрасте. Больным малышам сложнее, чем здоровым детям, держать голову, они позже начинают ходить, разговаривать. Ребенок с миотоническим синдромом не в состоянии нормально контролировать свои движения.

У них отмечается нарушение стула, развитие хронических запоров, дисфункции желчевыводящих протоков и мочевого пузыря.

Миотонический синдром у взрослых может проявляться гипертрофией перенапряженных мышц, увеличением их объема. Больные с миотоническим синдромом часто выглядят как бодибилдеры.

При поражении мышц лица и шеи (шейный миотонический синдром) наблюдается изменение внешнего вида больного, изменение тембра голоса, нарушение глотательных и дыхательных процессов – развивается одышка и дисфагия.

Как обнаружить миотонический синдром у взрослых?

Для того, чтобы выявить миотонический болевой синдром, специалисты Юсуповской больницы используют мультидисциплинарный подход с привлечением неврологов, ортопедов, терапевтов, офтальмологов.

В первую очередь врач собирает наследственный анамнез пациента: выясняет сведения о наличии миотонического синдрома у членов семьи больного. Затем с помощью перкуссионного молоточка простукивает мышцы для выявления дефекта.

Для того, чтобы выявить миотоническую реакцию на внешние раздражители (нагрузки, резкие звуки, холод) специалисты Юсуповской больницы проводят специфический тест.

Исследовать биоэлектрические потенциалы, возникающие в скелетных мышцах при возбуждении мышечных волокон, позволяет электромиография.

Для определения параклинических и биохимических показателей проводится анализ крови.

Дополнительно назначается проведение молекулярно-генетического исследования, биопсии и гистологического исследования мышечных волокон.

Как вылечить миотонический синдром?

Метод лечения миотонического синдрома напрямую зависит от причины, спровоцировавшей его возникновение.

Больным с приобретенным миотоническим синдромом назначается проведение комплексной терапии, направленной на устранение этиопатогенетических факторов и последствий их воздействия.

Врожденный миотонический синдром считается неизлечимым заболеванием. Для облегчения состояния больных необходимо проведение общетерапевтических мероприятий.

Всем больным назначается симптоматическая терапия, позволяющая нормализовать мышечный тонус, стабилизировать метаболизм в организме, способствующая быстрому восстановлению мышц после сокращения и перенапряжения. Чаще всего рекомендуется прием сосудистых, ноотропных, метаболических и нейропротекторных средств:

• актовегина – для активации обмена веществ в тканях, улучшения трофики и клеточного метаболизма, стимуляции процесса регенерации;
• пантогама – ноотропного препарата для запуска метаболических процессов в клетках мозга и устранения последствий психомоторного возбуждения;
• фенитоина – миорелаксанта, оказывающего противоконвульсивное действие;
• элькара – для повышения активности головного мозга, нормализации обменных процессов;
• кортексина – мощного антиоксиданта и антигипоксанта, используемого для улучшения функций головного мозга и повышения устойчивости организма к внешним раздражителям;
• верошпирона, гипотиазида – диуретиков, снижающих уровень калия в крови;
• церебролизина – для стимуляции мозговой деятельности благодаря функциональной нейромодуляции и нейротрофической активности.

Тяжелые случаи требуют применения иммуносупрессивной терапии – внутривенного введения иммуноглобулина, преднизолона, циклофосфамида.

Кроме медикаментозной терапии в клинике реабилитации Юсуповской больницы проводятся лечебные мероприятия, непосредственно воздействующие на мышцы и направленные на их тренировку и укрепление: массаж, лечебная физкультура, закаливание. Ежедневное выполнение гимнастики и сеансов массажа способствует восстановлению мышечной активности, нормализации тонуса мышц, устранению неприятных симптомов миотонического синдрома.

Для лечения миотонического синдрома в клинике реабилитации Юсуповской больницы пациентам назначается проведение физиотерапевтических процедур: озокеритовых аппликаций, электрофоретического воздействия, иглорефлексотерапии, электростимуляции.

Для улучшения самочувствия больных в Юсуповской больнице организовано диетическое питание с низким содержанием солей калия.

В целях профилактики возникновения миотонических атак пациентам рекомендуется по возможности стараться исключить провоцирующие факторы патологии: физическое перенапряжение, конфликтные ситуации, психоэмоциональные всплески, переохлаждение, долгое пребывание в одной и той же позе.

Записаться на прием к специалисту центра реабилитации Юсуповской больницы, получить подробную информацию о методах лечения миотонического синдрома и их стоимости можно по телефону или онлайн на сайте Юсуповской больницы.

Список литературы

• МКБ-10 (Международная классификация болезней)
• Юсуповская больница
• Бадалян Л. О. Невропатология. - М.: Просвещение, 1982. - С.307-308.
• Боголюбов, Медицинская реабилитация (руководство, в 3 томах). // Москва - Пермь. - 1998.
• Попов С. Н. Физическая реабилитация. 2005. - С.608.

Наши специалисты

Цены на услуги *

*Информация на сайте носит исключительно ознакомительный характер. Все материалы и цены, размещенные на сайте, не являются публичной офертой, определяемой положениями ст. 437 ГК РФ. Для получения точной информации обратитесь к сотрудникам клиники или посетите нашу клинику. Перечень оказываемых платных услуг указан в прайсе Юсуповской больницы.

*Информация на сайте носит исключительно ознакомительный характер. Все материалы и цены, размещенные на сайте, не являются публичной офертой, определяемой положениями ст. 437 ГК РФ. Для получения точной информации обратитесь к сотрудникам клиники или посетите нашу клинику.

Впервые о данной патологии стало известно в 18 веке. Лейдманом была замечена преемственность патологии из поколения в поколение. Данные наблюдения были получены на примере собственной семьи. Родные в 4 поколениях, а именно 20 человек, страдали миотонией.

Последующие исследования показали, для того, чтобы развивалась патологии, необходимо получить ген, являющийся виновником патологии, от обоих родителей. Согласно статистическим данным, чаще всего патология регистрируется у мальчиков.

В основе патологии, лежат различные изменения проницаемости мембран клеток, изменения обменных процессов в клетке, также нарушается восприимчивость тканей к калию.

Симптомы

В основе патологии, лежит увеличение отдельных мышц, но одновременно с этим, можно увидеть истощение мышечного волокна. Первый дебют патологии приходится на возрастную группу 8 - 14 лет, и первыми признаками будут миотонические спазмы - мышцы после напряжения плохо и медленно расслабляются.

Эти спазмы могут локализоваться в различных мышечных группах, но чаще в конечностях, жевательной мускулатуре и др. Для диагностирования патологии достаточно провести определённый тест - ребёнка просят сжать кулак и после резко распрямить кисть. Дети с патологией не могут сделать это быстро.

Внешний вид ребёнка при этом довольно своеобразный, из-за разрастания различный мышц, фигура малыша серьёзно изменяется и становится похожа на атлетическую. При осмотре у доктора, определяется уплотнённые мышцы, они становятся твёрдыми, но при исследовании мышечной силы, отмечается их уменьшение. Для патологии характерно медленное течение, при этом трудоспособность ребёнка сохраняется.

Миотонии - собирательный термин, который объединяет в себе несколько видов заболевания. При некоторых врождённых формах, в патологический процесс могут вовлекаться и некоторые системы органов:

• нервная - нарушение проводимости импульсов, нарушение интеллекта и памяти;
• эндокринная система - у девочек может нарушаться регулирование менструального цикла, у мальчиков - импотенция;
• сердечно-сосудистая система - аритмия и др.

При некоторых формах миотонии, может формироваться «холодовая реакция». При выходе на холод, формируется парез или спазм мышц.

Диагностика миотонии у ребёнка

Диагностированием патологии занимается сразу несколько специалистов - педиатр, невролог, эндокринолог, ортопед и даже генетики. Постановка диагноза начинается с опроса, важно выявить не только то время, когда появились симптомы. А были ли подобные проявления у ближайших кровных родственников. Как и при многих наследственных патологиях, в процесс диагностирования включаются и сами родители - ДНК анализ.

В последующей, доктор переходит к осмотру, пальпации и перкуссии. Эти исследования позволяют выявить тонус мышц, оценить их развитие и силу. Анализ этих данных уже позволит заподозрить диагноз, но все же, он ещё требует подтверждения. В обязательном порядке назначаются и лабораторные методы исследования - анализ крови.

Окончательно подтвердить диагноз позволяет электромиография (ЭМГ). Этот вид исследования позволяет выявить миотоническую реакцию.

Осложнения

За счёт того, что миотония - собирательный термин, при некоторых патологиях, прогноз будет вполне благоприятным, трудоспособность ребёнка не нарушается. Но при некоторых формах, например, при дистрофической миотонии 1 типа, возможно наступление внезапной смерти, в итоге нарушения работы сердечно-сосудистой системы.

Лечение

Что можете сделать вы

Лечение миотонии должно проходить только под контролем доктора, нередко, дети проходят курсовое лечение в стенах стационара. К сожалению, как и любые наследственные патологии, миотонии полностью неизлечимы, и все лечение направлено только на купирование симптомов, лечение приобретённой патологии и достижения стойкой ремисии. Поэтому, в процесс лечения может вовлекаться целый ряд узких специалистов.

Что делает врач

Докторами назначаются препараты кальция. Также, для снижения спазмов, парезов и восстановления расслабляющей способности мышц назначают противоэпилептические препараты. Для детей, подбираются безопасные препараты в возрастной дозировке. В первое время, контроль их уровня контролируется лабораторными анализами крови.

Также, накладываются особенности на режим питания. Из рациона питания необходимо исключить большое поступление солей, калия. Основная диета должна быть молочно-растительной. Также ребёнку подбирается комплекс лечебных упражнений, ЛФК, физиопроцедуры и др.

При вовлечении в процесс других систем органов, назначается соответствующее лечение. Такое лечение назначается в рамках симптоматической терапии.

Профилактика

Все профилактические мероприятия сводятся к медико-генетическому консультированию ещё на этапах планирования беременности. Особенно важно сделать это если были случаи подобных заболеваний у близких родственников.

А заботливые родители найдут на страницах сервиса полную информацию о симптомах заболевания миотония у детей. Чем отличаются признаки болезни у детей в 1,2 и 3 года от проявлений недуга у деток в 4, 5, 6 и 7 лет? Как лучше лечить заболевание миотония у детей?

Берегите здоровье близких и будьте в тонусе!

На сегодня не разработаны радикальные методы, которые позволят полностью вылечить генные патологии. Поэтому основная задача терапии - снизить частоту и интенсивность нервно-мышечных расстройств. Консервативное лечение причин миотонического синдрома состоит из:

• диеты с ограничением соли;
• массажа;
• стимуляции мышц электрическим током;
• электрофореза с кальцием.

Важно не допускать переохлаждений, одеваться по погоде, так как холод провоцирует усиление мышечных расстройств. С целью снижения выраженности миотонических проявлений рекомендована медикаментозная терапия из диуретиков, препаратов кальция, анальгетиков, чтобы избавиться от боли. Замедлить прогрессирование болезни, предупредить новые приступы помогают противосудорожные, антиаритмические, противоэпилептические препараты, миорелаксанты. С целью подавления нежелательных иммунных реакций внутривенно вводят иммуноглобулин человека, глюкокортикоиды.

Симптоматическое лечение нервно-мышечного расстройства у детей включает занятия лечебной физкультурой с пятилетнего возраста, физиотерапию, водные процедуры, массаж. Детям с задержкой психоречевого развития потребуются уроки с психологом, логопедом.

РЦРЗ (Республиканский центр развития здравоохранения МЗ РК)
Версия: Архив - Клинические протоколы МЗ РК - 2010 (Приказ №239)

Миотонические расстройства (G71.1)

Общая информация

Краткое описание

Миотонические расстройства объединяют наследственные нервно-мышечные заболевания, в основе которых лежит миотонический тип нарушения движений или миотонический феномен. Миотонический феномен характеризуется своеобразным состоянием мускулатуры, при котором после активного напряжения мышц возникает тонический спазм с затруднением расслабления - сократившаяся мышца как бы стремится удержать свое состояние напряжения, фаза расслабления растягивается на 5-30 секунд. Наибольшие затруднения больные испытывают при первых движениях, повторные движения совершаются свободнее и через некоторое время могут нормализоваться. Миотонии - это группа заболеваний, различающихся как по клинической картине, так и по типу наследования. Характерным для миотонии является гипертрофия мышечных волокон, чрезмерное ветвление нервных окончаний.

Протокол "Миотонические расстройства"

Код по МКБ-10: G71.1

Дистрофия миотоническая (Штейнера)

Миотония:

Хондродистрофическая

Лекарственная

Симптоматическая

Миотония врожденная:

Доминантное наследование (Томсена)

Рециссивное наследование (Беккера)

Нейромиотония (Исаакса)

Парамиотония врожденная

Псевдомиотония

При необходимости идентифицировать лекарственное средство, вызвавшее поражение

Классификация

Классификация D. Gardner - Mеtdwin, Y. Walton:

Дистрофическая миотония (миотоническая дистрофия);

Врожденная миотония (аутосомно-доминантная форма Томсена);

Врожденная миотония (аутосомно-рециссивная форма);

Хондродистофическая миотония, синдром Шварца-Джампела;

Врожденная парамиотония Эйленбурга;

Парамиотония с параличом, с параличом возникающим на холоде.

Значительно расширили и систематизировали классификацию миотонических заболеваний В.С. Лобзин с соавторами:

1. Наследственные формы миотонии.

А. Стационарные медленно прогрессирующие формы:

Врожденная миотония Томсена (аутосомно-доминантный тип наследования);

Врожденная миотония Томассена-Беккера (аутосомно-рециссивный тип наследования);

Приобретенная миотония Тальма (спорадические случаи);

Атрофическая (дистрофическая) миотония или миотоническая дистрофия Гофмана-Россолимо-Штейнерта-Куршманна (аутосомно-доминантный тип наследования);

Миотоническая дистрофия Беккера (аутосомно-рециссивный тип);

Клинические варианты миотонической дистрофии (атрофическая миотония «без атрофии», миотония лица и шеи Эрбсле, момсимптомный вариант - « миотоническая катаракта» неонатальная форма дистрофической миотонии).

Б. Периодические (рецивидирующие) формы миотонии:

Интермиттирующая миотония Марциуса-Ганземана (аутосомно-доминантное наследование);

Врожденная парамиотония с холодовыми параличами Эйленбурга (аутосомно-доминантное наследование);

Врожденная парамиотония без холодовых параличей Де Ионга (аутосомно-доминантное наследование);

Эпизодическая наследственная миотоническая адинамия Беккера (аутосомно-доминантное наследование);

Периодический парамиотонический паралич Беккера (аутосомно-доминантное наследование).

2. Миотонические синдромы:

Миотонические синдромы у больных миопатиями;

Миотонические синдромы при периодическом параличе и эпизодической адинамии Гамстроп;

Миотонические синдромы при органических болезнях ЦНС;

Миотонические синдромы при заболеваниях внутренних органов;

Псевдомиотония.

Диагностика

Диагностические критерии

Жалобы и анамнез: нарушение движений, затруднение расслабления мышц, спазмы жевательных, глоточных мышц, усиление спазмов на холоде, при внутренней напряженности, симптом валика, атрофии, контрактуры, затруднение при беге, ходьбе по лестнице. Начало заболеваний может быть в любом возрасте, чаще в детском или юношеском возрасте.

Физикальные обследования

Дистрофия миотоническая (Штейнерта) Наследуется по аутосомно-доминатному типу.
Характеризуется:
- миотоническим типом нарушения движений;
- миопатическим синдромом с характерным распределением амиотрофий (поражение мускулатуры лица, шеи, дистальных отделов рук и ног);
- вовлечение в процесс эндокринной и вегетативной систем. А также снижение зрения вследствие катаракты.

Выделяют 4 формы заболевания: развернутая форма, стертая форма, неонатальная форма, атрофическая миотония без миотонии.

Хондродистрофическая (Швартца-Джампеля). Наследуется по аутосомно-рециссивному типу. Характерно сочетание миотонического синдрома с повышенной механической и электрической возбудимостью и мышечной гипертрофией. Отмечается длительное сокращение различных мышечных групп с болевым синдромом типа крампи. Кроме мышечных феноменов выявляются различные аномалии развития скелета - карликовость, короткая шея, эпифизрная дисплазия, кифоз, сколиоз, недоразвития лицевого скелета.

Лекарственная миотония - приступы мышечной слабости отмечаются у больных принимавших различные медикаменты, способствующие выведению калия из организма: диуретики, слабительные, лакричник. Гипокалиемический эффект лакричника обусловлен с альдостероноподобным метаболическим эффектом препарата. При отравлении барием также развивается пароксизмальная миоплегия. Отличительной особенностью бариевой интоксикации является вовлечение гладкой мускулатуры, повышение артериального давления, сердечная аритмия. Приступы сопровождались гипокалиемией. Механизм развития миоплегии при бариевой интоксикации заключается в способности бария блокировать выход калия из мышечных клеток.

Симптоматическая - наиболее частой причиной вторичной формы миоплегии является тиреотоксикоз. Приступы тиреотоксической миоплегии сопровождались снижением сывороточного калия, во внеприступном периоде концентрация калия была в норме, характерным для тиреотоксической миоплегии являются приступы в вечерние часы.

При первичном гиперальдостеронизме дефицит калия, обусловленный повышенным выделением с мочой, способствует появлению у больных нарастающей мышечной слабости, на фоне которой возникают приступы миоплегии. Пароксизмальная миоплегия как осложнение желудочно-кишечных заболеваний является следствием гипокалиемии, связанной с потерей калия при поносах и рвоте. При заболеваниях почек т.к. нарушение функции почек может сопровождаться как гипокалиемией, так и гиперкалиемией, поэтому возможны приступы паралича как гипер-, так и гипокалиемического происхождения. При гипоталамической патологии механизм развития мышечной слабости связан с гипернатриемией вследствие нарушения освобождения антидиуретического гормона.

Врожденная миотония Томсена - наследуется по аутосомно-доминантному типу. Заболевание может проявиться уже на первом году жизни. Основной симптом миотонии - нарушение движений, заключающееся в том, что после сильного сокращения мышц расслабление резко затруднено, но при повторении движений оно становится все более свободным и, наконец, нормальным. Спазмы усиливаются при охлаждении или внутреннем напряжении. При постукивании по мышцам на месте удара образуется валик. Симптом валика может наблюдаться и в мышцах языка. Трудность расслабления глоточных мышц вызывает нарушение глотания. Мышечная система развита, больные имеют атлетический вид. Прогрессирует крайне медленно, психика не страдает.

Аутосомно-рециссивная форма Беккера или генерализованная миотония, отличается генерализованным поражением мышц, наличием мышечной слабости, атрофией мышц предплечья и шеи, прогрессирующим течением, постепенным вовлечением в патологический процесс групп мышц в восходящем порядке, иногда отмечается усиление миотонии на холоде, гипогонадизм, утолщение костей черепа.

Нейромиотония (синдром Исаакса). Характеризуется значительным повышением мышечного тонуса постоянного типа, захватывающего преимущественно дистальные отделы рук и ног, больше флексорные группы мышц. Процесс может распространяться и на проксимальные отделы конечностей, а также мышцы лица, глотки, но мышцы туловища и шеи вовлекаются очень редко. В результате постоянной мышечной гипертонии, не исчезающей даже во сне, быстро формируются контрактуры, особенно в кистях и стопах. Характерно наличие постоянных крупных фасцикулярных подергиваний в мышцах рук и ног (миокимии). Активные движения затруднены из-за увеличения мышечных спазмов, повторные движения усиливают ригидность. Мышцы очень плотны на ощупь, быстро развивается гипертрофия, хотя в тяжелых контрактурах могут развиться контрактуры. Заболевание начинается в любом возрасте, течение медленно прогрессирующее с постепенной генерализацией процесса.

Парамиотония врожденная. Наследуется по аутосомно-доминантному типу, имеет четко семейный характер. Начало заболевания с первых дней. Характеризуется появлением спазма мышц после общего охлаждения (пребывание на холоде в зимнее или осеннее время, купание в холодной воде) Появляется спазм в мышцах лица - круговой мышце глаз, рта, жевательной мускулатуре, нередко в глазодвигательных мышцах. Как и при миотонии после активного сокращения, возникает резкое затруднение расслабления, при повторных движениях спазм имеет тенденцию к усилению. У большинства больных развиваются парезы и даже параличи в пораженных мышцах длящихся от нескольких минут до нескольких часов и даже суток. Прекращение воздействия холода, интенсивное согревание ускоряют нормализацию функций. Патогенез заболевания неизвестен.

Гипокалемическая форма пароксизмальной миоплегии. В большинстве случаев заболевание начинается в возрасте от 3 до 21 года. В типичных случаях приступы развиваются ночью, чаще под утро, когда больные просыпаются в обездвиженном состоянии: отсутствуют активные движения в мышцах конечностей, туловища, шеи. Мышечный тонус снижен. Глубокие рефлексы не вызываются, отмечается отсутствие сократительной реакции мышц даже на раздражение гальваническим и фарадическим током. Наряду с приступами генерализованной мышечной слабости, могут наблюдаться атаки по гемитипу. Приступы могут сопровождаться гипергидрозом, усиленной жаждой, изменениями АД. Провоцирующий эффект оказывает переохлаждение и различные медикаменты вызывающие гипокалиемию. Приступы миоплегии протекают без потери сознания, длятся от 30 минут до 18-72 часов.

Гиперкалиемическая форма пароксизмальной миоплегии. Первые приступы появляются в первые 5 лет. Первыми симптомами является чувство тяжести в конечностях с акропарастезией в области лица. Затем развивается мышечная слабость, которая достигает степени паралича в течение получаса и заканчивается столь же быстро, но иногда может длиться несколько суток. Приступы возникают чаще в дневное время. Провоцирующий эффект - отдых после физической нагрузки, переохлаждение и голодание.

Нормокалиемическая форма. Приступы миоплегии не сопровождались изменениями содержания сывороточного калия. Приступы различной выраженности, вплоть до тетраплегии, когда больные не могли самостоятельно повернуться в постели, часто при этом имелась слабость жевательной мускулатуры. Полный паралич может длиться около недели, и еще 2-3 недели требовалось для восстановления.

Лабораторные исследования: изменения уровня калия в сыворотке крови -гиперкалиемия или гипокалиемия.

Инструментальные исследования:

1. КТ головного мозга для исключения органического поражения.

2. ЭЭГ - изменения ЭЭГ неспецифичны.

3. ЭМГ - для миотонии различного происхождения характерны так называемые миотонические разряды, представляющую собой высокочастотную активность, состоящую из позитивно-негативных спайков, положительных острых волн и частично потенциалов, соответствующих разрядам ДЕ. Частота активности - 15-150/с. Амплитуда и частота потенциалов совершают характерные флюктуации в виде нарастания и снижения. Миотонические разряды вызываются введением электрода, простукиванием по мышце, электрической стимуляцией нерва и мышцы, произвольным сокращением. При повторных произвольных сокращениях выраженность миотонических разрядов уменьшается.

При миотонии Томсена характерна спонтанная активность в виде «миотонического разряда», свидетельствующего о повышенной возбудимости миотонической мышцы и наклонности давать повторные ответы на любые формы раздражения. При миотонической дистрофии отмечаются характерные для первично-мышечных дистрофий укорочения длительности потенциалов ДЕ, снижение их амплитуды, увеличение процента полифазных колебаний.

4. ЭКГ - выявляет аритмию, нарушение обменных процессов в миокарде.

Показания для консультаций специалистов:

Логопед - для выявления нарушения речи, дизартрий;

Психолог - для определения психического статуса ребенка;

Ортопед - для выявления контрактур, костных деформаций;

Протезист - для подбора ортопедической обуви, фиксирующих лонгет;

Окулист - осмотр глазного дна, выявление катаракты, нарушений зрения;

Кардиолог - выявление обменно-дистрофических изменений в миокарде.

Минимум обследования при направлении в стационар:

1. Общий анализ крови.

2. Общий анализ мочи.

3. Кал на яйца глист.

Основные диагностические мероприятия:

1. Общий анализ крови.

2. Общий анализ мочи.

3. Логопед.

4. Психолог.

6. Окулист.

7. Ортопед.

9. Врач ЛФК.

10. Физиотерапевт.

13. Кардиолог.

Перечень дополнительных диагностических мероприятий:

1. Компьютерная томография головного мозга.

2. Нейросонография.

3. Нейрохирург.

4. Протезист.

5. МРТ головного мозга.

7. R-графия грудной клетки.

8. УЗИ органов брюшной полости.

9. Генетик.

10. ЛОР сурдолог.

Дифференциальный диагноз

Заболевания	Клиника	Чувствительность	ЭМГ
Миотонические расстройства	С появления миотонического типа нарушений движений, характерное распределение атрофий и парезов с участием мышц лица и шеи, наличие повышенной механической возбудимости мышц	Не нарушена	Характерна спонтанная активность в виде «миотонического разряда», свидетельствующего о повышенной возбудимости миотонической мышцы и наклонности, давать повторные ответы на любые формы раздражения. При миотонической дистрофии отмечаются характерные для первично-мышечных дистрофий укорочение длительности потенциалов ДЕ, снижение их амплитуды, увеличение процента полифазных колебаний
Невральная амиотрфия Шарко-Мари	С появления амиотрофии, мышечной слабости, парестезии, болезненность при пальпации по ходу нервных стволов, вальгусная установка и деформация стоп, походка типа «степпаж»	Расстройство поверхностной чувствительности	Наблюдаются изменения, характерные для хронического денервационного процесса. При произвольном сокращении регистрируется разреженная активность. Наблюдаются спонтанные электромиографические феномены в виде фибрилляций, положительных острых волн и фасцикуляций
Дистальные формы миодистрофий	Слабость, атрофия в мышцах голени и стоп, затем дистальных отделов верхних конечностей, мускулатура лица интактная, развиваются кардиомиопатии	Не нарушена	Изменение на ЭМГ указывают на дегенеративное поражение самой мышечной ткани, основным признаком является сохранность скорости проведения возбуждения по нервному стволу

Медицинский туризм

Пройти лечение в Корее, Израиле, Германии, США

Медицинский туризм

Получить консультацию по медтуризму

Лечение

Тактика лечения

Цель лечения: улучшение двигательной активности, социальная адаптация, профилактика патологических поз и деформаций.

Немедикаментозное лечение:

1. Диета с ограничением калия (картофель, урюк, чернослив и др.), употребление продуктов с повышенным содержанием кальция, необходимо исключить холодную пищу и другие виды переохлаждения.

2. Массаж.

3. ЛФК дозированно.

4. Физиолечение.

6. Кондуктивная педагогика.

7. Занятия с логопедом, психологом.

Медикаментозное лечение:

1. Нейропротекторы: церебролизин, актовегин, пирацетам, пиритинол, гинкго-билоба, гопантеновая кислота, глицин.

2. Стимулирующая терапия: прозерин, дибазол, галантамин, оксазил.

3. Ангиопротекторы: винпоцетин, циннаризин.

4. Витаминотерапия: витамины группы В - тиамин бромид, пиридоксин гидрохлорид, цианкобаламид, фолиевая кислота, токоферол, ретинол, эргокальциферрол.

5. Седативные препараты: ново-пассит, ноофен.

6. Миорелаксанты: тизанидин, баклофен, толперизон.

7. Препараты кальция: хлористый кальций, глюконат кальция.

8. Стероидные анаболические гормоны: ретоболил, нейробол, метиландростендиол.

9. Противосудорожные препараты: дифенин.

10. Диуретик - ацетазоламид.

Дальнейшее ведение: регулярное занятия ЛФК, обучение родителей навыкам массажа, ношение ортопедической обуви.

Перечень основных медикаментов:

1. Актовегин ампулы по 80 мг 2 мл

2. Пирацетам, ампулы по 5 мл 20%

3. Пиридоксин гидрохлорид ампулы по 1 мл

4. Фолиевая кислота, таблетки 0,001

5. Цианокобаламин, ампулы 200 и 500 мкг

Дополнительные медикаменты:

1. Аевит, капсулы

2. Аспаркам, таблетки

3. Ацетозоламид, таблетки 0,25

4. Винпоцетин, таблетки

5. Гинкго-Билоба, таблетки 40 мг

6. Глицин, таблетки 0,1

7. Глюконат кальция, ампулы 10%, таблетки по 0,5

8. Гопантеновая кислота, таблетки 0,25

9. Дибазол, таблетки 0,02

10. Дифенин, таблетки 0,1

11. Луцетам, таблетки 0,4

12. Магне В6, таблетки

13. Метиландростендиол 0,025

14. Неробол, таблетки 0,005

15. Ново-пассит, таблетки, сироп

16. Ноофен, таблетки 0,25

17. Панангин, таблетки

18. Пирацетам, таблетки 0,2

19. Пиритинол, суспензия или таблетки 0,1

20. Ретаболил, ампулы 5% 1 мл

21. Тиамин хлорид, ампулы, 1 мл 5%

22. Толпиризон, ампулы 1 мл (мидокалм)

23. Толпиризон, таблетки 0,05

24. Хлористый кальций, ампулы 10 мл 10%

25. Церебролизин, ампулы 1 мл

26. Циннаризин, таблетки 25 мг

Индикаторы эффективности лечения:

1. Улучшение двигательной и речевой активности.

2. Уменьшение мышечного спазма.

3. Улучшение глотания и жевания.

4. Пополнение активного и пассивного запаса слов.

5. Улучшение эмоционального и психического тонуса ребенка.

Госпитализация

Показания к госпитализации (плановая): двигательные расстройства из-за мышечного спазма, нарушение расслабления мышц, спотыкающаяся походка, мышечные спазмы в глоточных, жевательных мышцах, атрофия мышц лица, ранняя катаракта с атрофией мышц, скованность, затруднение расслабления мышц, контрактуры.

Профилактика

Профилактика осложнений:

Предупреждение контрактур, патологических поз;

Профилактика приема холодной пищи, переохлаждения;

Профилактика вирусных и бактериальных инфекций.

Информация

Источники и литература

1. Протоколы диагностики и лечения заболеваний МЗ РК (Приказ №239 от 07.04.2010)
   1. Л.О. Бадалян. Детская неврология. Москва 1998 Иван Андреев, Христо Михов, Иван Вапцаров, Ангел Ангелов. Дифференциальная диагностика важнейших симптомов детских болезней. Пловдив 1977 г. Б.М. Гехт, Н.А. Ильина. Нервно-мышечные болезни. Москва 1982 г. Л.Р. Зенков, М.А. Ронкин. Функциональная диагностика нервных болезней. Москва 1991 г. Е.В. Шмидт. Справочник по невропатологии. Москва 1989 г.

Информация

Список разработчиков:

№	Разработчик	Место работы	Должность
	Балбаева Айым Сергазиевна	РДКБ «Аксай» 3, п/неврологическое отделение	Врач-ординатор
	Кадыржанова Галия Баекеновна	РДКБ «Аксай » , психоневрологическое отделение №3	Заведующая отделением
	Серова Татьяна Константиновна	РДКБ «Аксай», психоневрологическое отделение №1	Заведующая отделением
	Мухамбетова Гульнара Амерзаевна	Кафедра нервных болезней КазНМУ	Ассистент, кандидат медицинских наук Скачать: Google Play Market | AppStore Прикреплённые файлы Внимание! Занимаясь самолечением, вы можете нанести непоправимый вред своему здоровью. Информация, размещенная на сайте MedElement, не может и не должна заменять очную консультацию врача. Обязательно обращайтесь в медицинские учреждения при наличии каких-либо заболеваний или беспокоящих вас симптомов. Выбор лекарственных средств и их дозировки, должен быть оговорен со специалистом. Только врач может назначить нужное лекарство и его дозировку с учетом заболевания и состояния организма больного. Сайт MedElement является исключительно информационно-справочным ресурсом. Информация, размещенная на данном сайте, не должна использоваться для самовольного изменения предписаний врача. Редакция MedElement не несет ответственности за какой-либо ущерб здоровью или материальный ущерб, возникший в результате использования данного сайта.

Миотонический синдром у детей представляет собой серьезную патологию , связанную с состоянием мышечной ткани.

Проявиться его симптоматика может у новорожденных или детей старшего возраста.

Если малышу установлен данный диагноз, то лечение необходимо начинать как можно раньше.

Адекватная и своевременная терапия поможет избежать риска нарушения качества жизни маленького пациента. При отсутствии правильного лечения возникнут серьезные осложнения .

Как лечить синдром пирамидной недостаточности у детей? узнайте прямо сейчас.

Общее понятие

Термином «миотонический синдром» в медицинской практике объединяется группа заболеваний , связанных с мышечными патологиями и имеющих схожую симптоматику.

Миотония представляет собой состояние, при котором мышцы в значительной степени ослаблены.

В момент их напряжения происходит мощное спазмирование определенного участка мышечной ткани . Патология может поражать любые участки мышц. От места локализации патологического процесса зависит общая клиническая картина состояния здоровья ребенка и проявляющаяся симптоматика.

Особенности заболевания:

• по МКБ-10 недугу присвоен код G71.1 (миотонические расстройства);
• патология может быть врожденной или приобретенной;
• миотонический синдром поражает только скелетные мышцы.

Причины возникновения

Истинная причина миотонического синдрома остается неизученной в медицинской практике.

Классической формой недуга является врожденная патология , что дает основание считать одним из провоцирующих факторов генетическую предрасположенность.

Если у родителей или ближайших родственников был установлен подобный диагноз, то существует вероятность рождения здорового малыша. Шансы в данном случае составляют 50% .

Кроме того, повысить риск развития у ребенка миотонического синдрома могут другие заболевания, оказывающие негативное воздействие на состояние скелетных мышц.

Спровоцировать миотонический синдром могут следующие факторы:

• наследственная предрасположенность;
• последствия ;
• гиподинамия в период вынашивания плода;
• серьезное нарушение обмена веществ;
• последствия младенческого ;
• эндокринные отклонения в организме;
• недостаточная двигательная активность в детском возрасте;
• прогрессирование нервно-мышечных заболеваний;
• последствия перинатальной энцефалопатии.

Классификация и виды

В медицинской практике миотонический синдром подразделяется на несколько видов. Каждая разновидность имеет свою природу, отличительные особенности симптоматики и определенные рекомендации по методикам лечения.

Распознать конкретный вид миотонии может только опытный специалист на основании комплексного обследования ребенка. Диагноз обязательно должен быть подтвержден профильными врачами.

Виды миотонического синдрома:

Симптомы и признаки

Главным признаком миотонического синдрома считается наличие спазмов мышц у ребенка . Такой симптом может возникать после их напряжения или в состоянии покоя.

Детям с таким диагнозом сложно учиться ходить, а любая физическая активность доставляет им дискомфорт.

Общая симптоматика миотонии отличается в зависимости от ее вида. Например, при парамиотонии признаки заболевания обостряются под воздействием низких температур, а в тепле риск их появления минимален.

Симптомами миотонического синдрома могут стать следующие состояния:

• возникновение спазмов при осуществлении физической нагрузки;
• атрофия мышц шеи и лица;
• спазмы в жевательных мышцах;
• склонность ребенка к частым падениям;
• спазмы при сосательных движениях у грудничков;
• множественная деформация суставов;
• ребенок не может ровно стоять;
• недержание мочи при приступах ;
• общая мышечная слабость;
• дисфункция акта глотания;
• плохой набор веса;
• частые ;
• в физическом развитии;
• паралич лицевых нервов;
• чрезмерная физическая утомляемость.

Осложнения и последствия

Миотонический синдром может спровоцировать многочисленные осложнения. Риск негативных последствий объясняется двумя факторами. Во-первых, недуг появляется на фоне уже имеющихся серьезных патологий.

Во-вторых, нарушения, связанные с мышцами, провоцируют заболевания, избавиться от которых в некоторых случаях невозможно. Эффективность лечения и прогнозы напрямую зависят от степени поражения мышечной ткани и своевременности диагностики патологии.

Осложнениями миотонического синдрома могут стать следующие состояния:

• серьезные речевые расстройства;
• развитие ;
• нарушения функционирования желчного пузыря;
• сердечно-сосудистые расстройства;
• энурез;
• умственная отсталость.

Диагностика

При диагностике миотонического синдрома у детей врачи обязательно выясняют наличие аналогичного диагноза у его родителей или ближайших родственников. Выявить недуг на ранних стадиях можно только на основании результатов комплексного обследования маленького пациента.

Подозрение на патологию может возникнуть на этапе простукивания определенных участков мышц перкуссионным молоточком. Тревожным сигналом являются характерные спазмы.

При диагностике миотонического синдрома используются следующие методики:

• биохимический анализ крови;
• анализ крови на креатинин и молочную кислоту;
• электромиография;
• холодовая проба;
• биопсия;
• гистология мышечных волокон;
• консультация невролога.

Методы лечения

При лечении миотонического синдрома используется комплексный подход .

Курс терапии должен составляться специалистом. Родителям необходимо уделять особое внимание физической подготовке детей.

Врачи отмечают, что большей эффективностью обладают процедуры, направленные на укрепление мышц . Медикаментозная терапия в данном случае имеет второстепенное значение, а ее необходимость заключается в облегчении общего состояния ребенка.

Препараты

Лечение миотонического синдрома у детей не ограничивается медикаментозной терапией. Прием определенных препаратов необходим для устранения конкретных симптомов недуга. Значительного лечебного эффекта такие средства не имеют.

Медикаментозная терапия обязательно должна сочетаться с массажными процедурами, ЛФК, а также иными методиками, разработанными для укрепления костного скелета и мышечной ткани ребенка.

При лечении миотонии могут быть использованы следующие медикаменты :

• препараты для снятия спазма (Фенитоин);
• средства для повышения энергетического ресурса клеток (Актовегин);
• препараты для повышения мозговой активности и улучшения метаболизма (Элькар);
• мембраностабилизирующие препараты (Дифенин, Хинидин);
• средства группы ноотропов (Пантогам).

Массаж

Массаж при миотоническом синдроме у ребенка должен проводить квалифицированный специалист .

Неправильный подбор техники может стать причиной отсутствия результата терапии.

Массажные процедуры назначаются десятидневным курсом и проводятся один раз в три или шесть месяцев.

В домашних условиях можно осуществлять простейший массаж мышц, основанный на поглаживаниях, пощипывании, постукиваниях и разогревании кожных покровов. Если воспроизводить такую технику ежедневно, то можно улучшить результаты комплексной терапии.

Иглоукалывание

Иглоукалывание является разновидностью рефлексотерапии . При осуществлении процедуры специалисты используют специальные иглы. Их вводят в кожные покровы в определенных точках, воздействуя на конкретные нервные окончания и вызывая рефлекторный ответ мышц на клеточном уровне.

Лечение миотонического синдрома таким методом дает хорошие результаты. Кроме того, иглоукалывание обладает обезболивающим эффектом, активирует процесс кровоснабжения и улучшает общее состояние ребенка.

ЛФК

Лечебная физкультура занимает особое место в комплексной терапии миотонического синдрома у детей. Регулярная двигательная активность ускоряет процесс лечения и приводит к видимым результатам.

Занятия ЛФК проводятся в медицинских учреждениях, но некоторые упражнения можно повторять в домашних условиях . Родителям необходимо запастись терпением. Занятия с малышом надо будет проводить практически ежедневно или даже несколько раз в день.

Примеры упражнений :

• разведение рук в стороны;
• подтягивание ног в согнутом состоянии к животу;
• наклоны головы влево и вправо, сидя на стуле;
• вращательные движения головой;
• приседания;
• махи руками.

Комплекс упражнений ЛФК зависит от возраста ребенка. Самостоятельно составлять их не рекомендуется. Упражнения отличаются простотой выполнения. Родители могут поприсутствовать на нескольких занятиях, и повторять их с детьми в домашних условиях.

Если малыш не может самостоятельно делать упражнения, ему придется помогать. Дети старшего возраста без труда воспроизводят комплексы упражнений в виде зарядки.

Лазерорефлексотерапия

Лазерорефлексотерапия представляет собой процедуру, во время осуществления которой осуществляется воздействие на определенные группы мышц с помощью лазера.

Целью такой методики является вызывание сокращения мышечной ткани и профилактика ее атрофии.

Необходимость проведения данной процедуры определяется специалистом. В составе комплексной терапии методика дает хорошие результаты и улучшает прогнозы для ребенка.

Дополнительно

При миотоническом синдроме специалисты настоятельно рекомендуют обеспечивать ребенку двигательную активность . Как только малыш достигнет определенного возраста, его можно записать на танцы, в бассейн или иные спортивные секции.

Танцевальные занятия, например, не только благоприятно влияют на мышцы, но и дают заряд положительных эмоций. Эффект в данном случае будет двойным — улучшение психоэмоционального состояния малыша и укрепление костного скелета.

Хорошим дополнением к основному курсу терапии считаются следующие процедуры:

• плавание;
• щадящее закаливание малыша;
• занятия с логопедом и психологом;
• электромиостимуляция;
• электрофорез.

Мнение Комаровского

Врачебный контроль занимает в нем особое место. Своевременная диагностика и адекватное лечение недуга способна в значительной степени восстановить состояние ребенка, а нарушение рекомендаций станет причиной осложнений.

На основании мнения доктора Комаровского можно сделать следующие выводы :

Меры профилактики

Профилактические меры по предотвращению миотонического синдрома у ребенка необходимо предпринимать на этапе планирования беременности.

Если у родителей или ближайших родственников был установлен подобный диагноз, то наблюдение у специалистов в значительной степени повысит вероятность рождения здорового малыша.

Некоторые признаки недуга появляются у плода на определенных этапах его внутриутробного развития. Профилактика приобретенной формы миотонического синдрома осуществляется другими способами.

Мерами профилактики миотонии считаются следующие рекомендации :

1. Новорожденному малышу надо делать профилактический массаж (техника отличается простотой и осуществлять ее можно в домашних условиях, при осуществлении массажа используются поглаживающие, постукивающие и разогревающие движения).
2. Ребенок должен проводить достаточное время на свежем воздухе (ежедневные прогулки должны длиться не менее двух часов).
3. Предотвращение факторов, способных спровоцировать приобретенный миотонический синдром (родовые травмы, гиподинамия при беременности и пр.).
4. Особое внимание следует уделять питанию женщины во время беременности, своевременному введению прикорма малышу и составлению меню детей старшего возраста (рацион должен быть сбалансированным и полноценным).
5. Исключение малоподвижного образа жизни ребенка с самого раннего возраста (недостаточная физическая активность может провоцировать серьезные патологии, в том числе связанные с мышечной тканью и ее формированием).

При возникновении подозрения на наличие у ребенка спазмов мышц необходимо в кратчайшие сроки пройти обследование у педиатра и детского невролога. Заподозрить миотонию можно в первые месяцы жизни младенца.

Такие малыши позже начинают держать головку, ложиться на живот, а первые шаги доставляют им дискомфорт. Причину таких состояний обязательно надо выяснять. Поздняя диагностика миотонического синдрома затруднит лечение и снизит его эффективность.

Специальная лекция о миотонии в этом видео:

Убедительно просим не заниматься самолечением. Запишитесь ко врачу!