Болезнь муковисцидоз – это отклонение, которое проявляется на генетическом уровне . Во время заболевания происходит поражение всех желез в организме, из-за чего секреторные функции нарушаются.

Маленький пациент вынужден пожизненно принимать лекарства и периодически ложиться в стационар во время обострений. Родители играют далеко не последнюю роль в лечении ребенка. Они должны соблюдать все врачебные рекомендации, а также постоянно показывать кроху врачу.

При отсутствии грамотной терапии, муковисцидоз (его еще называют кистозный фиброз легких) провоцирует болезни дыхательной системы, проблемы с печенью, селезенкой и желудочно-кишечным трактом.

Такая наследственность

Муковисцидоз – наиболее распространенная генетическая болезнь. Ее причиной становится мутация на генном уровне, из-за чего нарушается регуляция густоты продуцируемой организмом слизи .

Вязкость выделяемого секрета провоцирует его застаивание в протоках, выведение ухудшается. Это в свою очередь способствует присоединению инфекции, для которой скопившаяся слизь является превосходным местом для жизнедеятельности.

Если у обоих родителей имеется мутированный ген муковисцидоза, вероятность развития этого заболевания у их ребенка составляет около 25%, носительство – в 50% случаев . Причем каждая последующая беременность не снижает эти риски.

Ранняя диагностика усложняется тем, что носительство родителями никак внешне не проявляется, поэтому они могут даже не догадываться об опасности, которая их подстерегает.

Виды муковисцидоза

Признаки муковисцидоза у детей зависят от формы заболевания. Болезнь протекает в стадиях ремиссии и обострения, от чего симптоматика может проявляться по-разному. В той или иной степени муковисцидоз поражает все виды желез, среди которых поджелудочные, слюнные, потовые, половые, также нарушается работа бронхолегочной системы, печени и ЖКТ .

Формы недуга:

  • легочная;
  • кишечная;
  • легочно-кишечная (смешанная).

У каждого ребенка муковисцидоз может сопровождаться разными проявлениями. В зависимости от них еще различают несколько форм генетической болезни:

  • атипичная;
  • стертая;
  • печеночная;
  • электролитная;
  • непроходимость мекония.

Наиболее распространена именно смешанная форма болезни . Во время нее наблюдаются проявления со стороны всех пораженных органов и систем, что требует постоянного наблюдения за состоянием крохи.

Самостоятельно определить заболевание по проявлениям невозможно. Для этого необходимо обратиться к педиатру и провести многоступенчатую диагностику.

Симптомы заболевания у детей

Симптомы муковисцидоза варьируются в зависимости от возраста ребенка. Первые проявления болезни могут появиться сразу после рождения малыша, другие дают о себе знать в грудничковом или даже подростковом возрасте . Анамнез каждого малыша будет отличаться своими особенностями и выраженностью клинической картины.

Новорожденный

Нередко первые признаки муковисцидоза проявляются сразу в послеродовом периоде. Основным симптомом, который должен насторожить, становится отсутствие мекония . Он становится густой и плохо продвигается по кишечнику. Подобное состояние носит название мекониальный илеус.

Основные признаки:

  • сильное вздутие живота;
  • бледность и сухость кожи;
  • малыш вялый, апатичный;
  • частичный или полный отказ от груди;
  • рвота;
  • длительная неонатальная желтуха.

В тяжелых случаях наблюдается сужение или перфорация кишечных стенок, что служит причиной экстренного хирургического вмешательства .

Однако не всегда это заболевание проявляется кишечной непроходимостью у новорожденного. Нередко поводом для беспокойства становится маленькая прибавка в весе на первых месяцах жизни.

Распознать муковисцидоз у новорожденных можно по его «визитной карточке». Для этого следует поцеловать малыша. Во время заболевания его кожа становится соленой на вкус, это объясняется избыточным отложением кристаллов соли на поверхности эпидермиса.

Грудной ребенок

У грудничков заболевание начинает проявляться после переведения на искусственное вскармливание или вследствие введения прикорма. Клиническая картина может быть достаточно разнообразна, отличается степенью выраженности. Нередко слабые проявления болезни могут усложнять диагностику, что затруднит постановку правильного диагноза.

Признаки, которые должны насторожить:

  • изменение характера каловых масс (зловоние, появление сгустков, слизи) ;
  • увеличение печени, из-за чего ее можно прощупать;
  • значительное отставание от сверстников в развитии;
  • землистый цвет эпидермиса;
  • регулярный непродуктивный кашель, сбои в дыхании;
  • деформация грудной клетки;
  • пальцы в виде «барабанных палочек»;
  • существенный недобор веса у младенца.

Нередко муковисцидоз у детей грудного возраста становится причиной постоянных бронхитов и пневмоний, что в конечном итоге приводит к хронической обструктивной болезни легких (ХОБЛ).

Ребенка беспокоит постоянный непродуктивный кашель, слизь практически не отделяется, из-за чего может наблюдаться рвота. Нередко происходит изменение грудной клетки, которая становится бочкообразной.

Если у крохи диагностировали муковисцидоз, ему строго противопоказаны соевые смеси и коровье молоко.

Нарушения в работе поджелудочной железы провоцируют проблемы с недобором веса . Снижается масса тела крохи, при этом аппетит ухудшается не всегда. Происходит хронический дефицит витамина Д, что может вызвать такое заболевание, как рахит.

Подросток

Муковисцидоз у подростков характеризуется вспышками обострения и последующей ремиссией. Поражение двух главных систем организма (пищеварительной и бронхолегочной) провоцирует развитие множества заболеваний. Ребенок постоянно страдает от проблем с органами дыхательной системы, часто болеет, могут присоединяться соматические признаки .

Проявления заболевания у подростков:

  • нежелание совершать даже малейшие физические нагрузки;
  • регулярные обострения заболеваний легких;
  • отставание физического и умственного развития;
  • наличие сахарного диабета;
  • цирроз печени;
  • разбухание вен в пищеводе, что становится причиной внутреннего кровотечения;
  • воспаление пищеварительных органов, образование на их слизистой язв;
  • сильное газообразование;
  • регулярные боли в животе.

Нередко только комплекс этих симптомов свидетельствует о таком заболевании, как муковисцидоз. По отдельности данные проявления свидетельствуют о нарушении конкретного органа, а не о генном заболевании .

Как распознать очередное обострение

Поскольку болезнь протекает в стадии ремиссии, с последующими вспышками обострения, родителям стоит знать основную симптоматику, на которую стоит обратить внимание. Это поможет своевременно оказать помощь чаду, а также избежать серьезных последствий.

Когда следует обратиться к специалисту:

  • резкое снижение аппетита ;
  • повышение температуры тела;
  • боль в животе, вздутие;
  • вялость, апатия;
  • расстройство стула с появлением зловонного запаха;
  • постоянный кашель;
  • выделение гнойной мокроты;
  • рвота.

Если появились данные признаки, следует незамедлительно вызвать скорую помощь для госпитализации в стационар . В домашних условиях помочь заболевшему невозможно. Такое состояние требует терапии медикаментами.

Диагностика


При появлении первых подозрений на муковисцидоз, ребенка обследуют в стационаре . Как правило, для полноценного исследования достаточно взятия биологических жидкостей пациента для проведения различных тестов.

Что входит в диагностику этой болезни:

  1. Потовый тест. Проводится троекратно, для постановки диагноза он должен быть положительным все три раза. Наличие хлоридов более 100 ммоль/л свидетельствует о заболевании наверняка. Тест необходимо осуществлять всем грудным детям, которых беспокоит постоянный кашель.
  2. Проба на химотрипсин в кале.
  3. Исследование стула на наличие жирных кислот. Муковисцидоз дает о себе знать снижением функции поджелудочной железы более чем на 75%.
  4. ДНК-диагностика. Помогает практически со стопроцентной гарантией поставить верный диагноз, погрешности результатов колеблется в пределах 0,3-0,5% .

Проведение ДНК-диагностики околоплодных вод возможно еще в перинатальном периоде. Ложный результат в ту или иную сторону наблюдается только в 5% случаев из 100, что является достаточно достоверным методом. Осуществляется на втором триместре беременности, по показаниям специалиста.

Поскольку данный вид генного нарушения сопровождается множеством симптомов и сопутствующих заболеваний, диагностика проходит в несколько этапов. Для того чтобы правильно поставить диагноз, должно наблюдаться 4 основных критерия.

Что требуется знать врачу для постановки диагноза:

  1. Наличие заболеваний у одного или обоих родителей.
  2. Присутствуют ли хронические заболевания легких в анамнезе.
  3. Имеются ли кишечные проявления.
  4. Положительные результаты потового теста.

Именно на основании этих данных ставится такой диагноз, как муковисцидоз. Как правило, после генетических исследований, проводить дифференциальную диагностику не имеет смысла.

Лечение

Лечение муковисцидоза у детей должно быть комплексным и пожизненным . Только в таком случае можно помочь малышу, существенно облегчить его состояние, избежав серьезных проблем со здоровьем.

Болезнь требует регулярного приема медикаментов, которые назначил врач, а также осуществления дыхательной гимнастики и соблюдения своеобразной диеты.

Обострение муковисцидоза требует госпитализации и лечения в стационаре, в периоды ремиссии профилактическая терапия осуществляется в домашних условиях, но тоже под наблюдением врача.

Медикаменты


Чтобы назначить лекарственные средства, предварительно проводится углубленная диагностика . Она позволяет выявить нарушение функции того или иного органа, вовремя скорректировать его работу при помощи медикаментов.

Врач направляет на следующие обследования:

  • оценка антропометрических данных ребенка;
  • исследование функции внешнего дыхания (ФВД);
  • общий анализ крови, мочи и кала, а также мокроты;
  • анализ на чувствительность к антибиотикам.

Иногда специалист назначает исследование грудной клетки при помощи рентгена, УЗИ печени и сердца.На основании полученных данных подбирается наиболее подходящая лекарственная терапия, которая устраняет симптоматику и борется с инфекцией, если на то имеется необходимость.

Комплекс средств, которые показаны при муковисцидозе во время обострений:

  1. Антибиотики. Назначаются в том случае, если имеется воспаление пищеварительного тракта или бронхолегочной системы.
  2. Муколитик. Медикаменты, разжижающие мокроту, показаны для перорального или ингаляторного приема.
  3. Кортикостероиды. Позволяют стремительно купировать воспалительный процесс.
  4. Гепатопротекторы. Данная группа лекарств рекомендована при нарушении печеночных функций.

На регулярной основе, с небольшими перерывами, показан прием витаминизированных комплексов и ферментативных препаратов (например, Креон или Панкреатин) .

Респираторный муковисцидоз у ребенка требует обязательного проведения дыхательной гимнастики (кинезотерапии). Упражнения способствуют скорейшему выходу мокроты из бронхов, что предотвращает появление воспалений .

Процедуры необходимо проводить ежедневно, утром и вечером, на протяжении всей жизни.Во время упражнений нужно дышать определенным образом, что позволяет очистить легкие от накопившейся слизи.

Следует помнить о том, что гимнастика разрабатывается для каждого пациента в индивидуальном порядке. Надо учитывать возраст ребенка, его самочувствие и физические возможности.

Проведение регулярной кинезотерапии существенно повышают уровень жизни заболевшего , избавляя его от проблем с дыхательной системой.

Коррекция питания

Питание играет немаловажную роль в борьбе с генетическим недугом. Перевод ребенка на определенное меню позволит справиться с частью проблем, которые подстерегают при муковисцидозе .

Основные цели терапии:

  • сохранение индекса массы тела в пределах нормы;
  • улучшение качества жизни;
  • устранение симптоматики со стороны пищеварительного тракта.

Заболевание предусматривает прием практически любых продуктов, однако необходимо придерживаться определенных правил питания. Они помогут снизить риски возникновения осложнений.

Что следует знать родителям:

  • Питание крохи должно быть полноценным

Необходимо следить за тем, чтобы ребенок питался регулярно, а приема пищи достигали не менее 6 раз за сутки. Завтрак, обед или ужин должны быть плотными, содержать оптимальное количество белков, жиров и углеводов.

  • Не стоит забывать о перекусах

Следует организовывать дополнительные приемы пищи. Каждый день в рационе должна присутствовать около 2 полдников, которые состоят из фруктов или несладкой выпечки .

  • Польза соли
  • А вот жир и сахар – враги!

Не нужно злоупотреблять жирной и чересчур сладкой пищей. Это может способствовать развитию цирроза печени или сахарного диабета.

Хирургическое вмешательство

Проведение операций осуществляется по имеющимся показаниям. Хирургическое вмешательство назначается при заболеваниях, угрожающих жизни ребенка, таких как:

  • печеночная недостаточность;
  • серьезные поражения легких;
  • кишечная непроходимость, сужение просвета или заворот кишок .

Диагностировать подобные проблемы можно в условиях стационара, если состояние малыша резко ухудшилось.

Профилактика и прогноз

Наверняка спрогнозировать дальнейшие проблемы у ребенка возможно только при взгляде на его анамнез. Наиболее опасны появления бронхолегочных проблем . Муковисцидоз является серьезным генетическим нарушением, которое не поддается полноценному лечению.

Чем в более раннем возрасте болезнь дала о себе знать, тем хуже последующие прогнозы. Немало зависит от грамотности ведущего специалиста. Раннее выявление проблемы поможет начать своевременную борьбу с заболеванием.

Стоит отметить, что современная медицина за последние несколько десятков лет немало продвинулась в своем умении вести пациентов с таким диагнозом. Смертность от мононуклеоза сократилась с 80% до 30%.

Если наблюдаются признаки муковисцидоза у новорожденных, их направляют к врачу-генетику для дальнейшего обследования. Единственным методом профилактики этой болезни становится проведение ДНК-теста во втором триместре беременности , когда у одного или обоих родителей имеется носительство мутированного гена.

Когда у ребенка диагностирован муковисцидоз, родители должны уделять должное внимание профилактике всех сопутствующих заболеваний. Только комплексное воздействие на проблему сможет помочь малышу в этой нелегкой борьбе с генетическими нарушениями.

Доброго времени суток, уважаемый читатель. Данная статья будет интересна тем людям, которых интересует вопрос муковисцидоз, что это за болезнь (у ребенка раннего возраста и у детей постарше). В данной статье мы также поговорим о методах диагностики, возможных последствиях, а также способах лечения данного недуга.

Классификация

Слово «муковисцидоз» походит от двух слов, означающих «слизь», «вязкий». Причина патологии — генетическая аномалия. У таких деток наблюдается повреждение в седьмой хромосоме, а именно в ее длинном плече. Малыш однозначно родится с данным отклонением, если носителями гена заболевания являются оба родителя.

При данном заболевании могут быть поражены железы органов пищеварения и дыхательной системы, а также половые и слюнные, потовые.

Представляю вашему вниманию муковисцидоз у детей, фото заболевания:

1. Здоровое легкое.
2. Муковисцидоз.

Данный недуг распределяют на отдельные виды, основываясь на том, какие органы стали основным очагом поражения.

  1. Кишечный. Характерна нехватка секреторной функции органов ЖКТ. Наиболее ярко проявляется, когда малыша переводят на другой тип вскармливания, начинают .
  2. Легочный. Характерно изменение консистенции, трудности с отхождением мокроты , наблюдается воспаление, застаивается слизь.
  3. Смешанный. Характерно явное проявление со стороны органов пищеварения и дыхания.
  4. Мекониевая непроходимость. Наблюдается, если в организме отсутствует трипсин. Состояние характеризуется тем, что в тонком отделе кишечника скапливается меконий. Данный недуг диагностируют даже в первые дни после рождения малыша.
  5. Атипичная форма. Наблюдаются отдельные патологии в экзожелезах, также возможно бессимптомное течение.

Характерные симптомы

Отсутствие аппетита

Рассматривая муковисцидоз у детей, симптомы, стоит уделить особое внимание признакам легкой и тяжелой формы, а также рассмотреть особенности у грудных карапузов.

  1. Легкая форма. Характеризуется:
  • наличием диареи;
  • бледностью кожи;
  • может снижаться аппетит;
  • возможна периодическая рвота , в основном из-за сильного кашля;
  • кашель чаще наблюдается ночью.

Первоначально муковисцидоз могут принимать за ОРВИ или нарушение процессов пищеварения. А точный диагноз удается поставить только после того, как при смене кормления или введения прикормов, проявляются более серьезные симптомы. Особенно острыми будут проявления при употреблении соевых смесей.

  1. Тяжелая форма:
  • у ребенка наблюдаются продолжительные приступы кашля, которые часто наступают, возможны, с первых дней после родов;
  • возможно отделение мокроты вязкой консистенции;
  • частое срыгивание , может иметь место рвота;
  • часто на фоне заболевания развивается пневмония или бронхит , которые имеют тяжелое течение.

Признаки у новорожденных

  1. Сильный кашель, который может сопровождаться рвотой.
  2. Приступы удушья.
  3. Плохой набор веса.
  4. Возможна кишечная непроходимость из-за задержки первородного кала.
  5. Отказ от приема пищи.
  6. Вялость.
  7. Соленость кожи.
  8. Бледность, сухость кожных покровов.
  9. Рвота желчью.
  10. Затяжная желтуха.

Особенности заболевания у грудничков

Бледность кожи — один из симптомов муковисцидоза

  1. Вздутие живота.
  2. Гипертрофия печени.
  3. Зловонный кал густой консистенции с жирным блеском.
  4. Прямая кишка может выпадать.
  5. Сухость и сероватый оттенок кожи.
  6. Задержка в физическом развитии.
  7. Пальцы, как «барабанные палочки».
  8. Одышка.

Симптомы детей до 12 лет

Сильный кашель при муковисцидозе

  1. Кашель приступообразного характера.
  2. Присутствие гнойного компонента в мокроте.
  3. Жидкий стул.
  4. Выпадение прямой кишки.
  5. Часто повторяющаяся или постоянная одышка.
  6. Кишечная непроходимость.
  7. Пальцы имеет форму «барабанных палочек».
  8. Увеличение печени.
  9. Симптомы обезвоживания.
  10. Хронический синусит .
  11. Панкреатит.
  12. Бронхоэктазы.

Особенности подросткового возраста

Хроническая усталость

Кроме основных признаков заболевания, которые наблюдаются у карапузов младшего возраста, присутствуют и следующие симптомы:

  • быстрая усталость от физических нагрузок;
  • затормаживание в половом развитии;
  • хронические воспаления носовых пазух;
  • при поражении печени развивается цирроз;
  • образование полипов в носовом ходу;
  • возможно скопление жидкости в полости живота;
  • флебэктазия пищевода;
  • частая дефекация, наличие зловонного кала.

Обострение

Рост температуры — один из признаков обострения

Если наблюдается острый период заболевания, ребенка необходимо экстренно госпитализировать. Родители могут заподозрить ухудшение его состояния по наличию следующих признаков:

  • резкое снижение аппетита;
  • сильная слабость;
  • повышенная сонливость;
  • рост температуры тела;
  • сильные боли в животе;
  • явное изменение процесса дефекации;
  • усиление кашля.

Диагностика

  1. Потовая проба. Основана на исследовании наличия ионов хлора и натрия. Забор материала производят после проведения электрофореза. В норме концентрация данных ионов не должна быть выше, чем сорок ммоль на литр. Необходимо знать, что у деток первой неделе жизни данная проба часто дает положительный ответ при наличии некоторых патологий.
  2. Определение уровня иммунного трипсина в сухом пятне крови. При данной патологии показатель ИРТ будет превышать допустимую границу.
  3. Капрограмма. При муковисцидозе в кале будет обнаружено увеличение количества жира, мышечные волокна, крахмальные зерна и клетчатка.
  4. Как вариант скрининг теста, проводят определение уровня альбумина. Для исследования берут кал новорожденного. Данный показатель не должен превышать 20 мг в одном грамме сухого веса.
  5. Клинический анализ крови и мочи.
  6. Рентген органов грудной клетки.
  7. Микробиология мокроты.
  8. Бронхоскопия.

Очень важно проводить и дифференциальную диагностику с целью исключения заболевания со схожей симптоматикой:

  • энтеропатию;
  • бронхиальную астму;
  • пневмонию.

Возможные осложнения

При отсутствии надлежащего лечения или при поздней диагностике, возможно развитие серьезных последствий. Так любая форма муковисцидоза может дать осложнение в виде периостита, артрита и даже повлиять на физическое или умственная развитие, репродуктивные органы.

Возможные последствия легочной формы:

  • пневмоторакс;
  • кровохарканье;
  • может начаться легочное кровотечение;
  • возможна эмпиема плевры;
  • плеврит.

Кишечный вид муковисцидоза может провоцировать следующие последствия:

  • кишечная непроходимость;
  • сахарный диабет;
  • целиакия;
  • желудочное кровотечение;
  • может развиться мочекаменная болезнь;
  • цирроз печени.

Муковисцидоз у новорожденных иногда приводит к:

  • возможна перфорация кишечника;
  • кишечной непроходимости;
  • развитию перитонита.

Лечение

Данное заболевание нуждается в пожизненной терапии, причем важно комплексное лечение. Лечение муковисцидоза у детей и виды препаратов будут зависеть от формы заболевания.

Медицинские процедуры могут быть направлены на:

  • замещение нехватки ферментов в поджелудочной железе;
  • удаление или разжижение мокроты вязкой консистенции из бронхов;
  • восполнения недостающих микроэлементов и витаминов;
  • устранение инфекционного процесса в легких;
  • разжижение желчи.

Родители должны быть готовы к тому, что препараты будут назначены в дозах, которые могут превышать возрастные нормы. Дело в том, что при муковисцидозе всасываемость медикаментов затруднена.

  1. Врач назначит заместительную ферментатерапию. Вам могут выписать Креон или Панцитрат. Необходимая доза препарата подбирается индивидуально врачом при общении с каждым ребенком в отдельности. Прием данных средств помогает деткам расти и развиваться, а также нормально прибавлять в весе.
  2. Прием антибиотиков. Данные медикаменты направлены против патогенных микроорганизмов, размножающихся в легких и бронхах. Вид необходимых антибиотиков определяют по посеву мокроты, по чувствительности микроорганизмов. Посев проводится один раз в три месяца, даже если отсутствует обострение. Курс приема антибиотиков назначается не меньше, чем на две — три недели.
  3. Терапия муколитиками. Прием данных препаратов необходим для разжижения мокроты. Детям чаще всего назначают Пульмозим.
  4. Кинезитерапия. Это комплекс дыхательных упражнений. Важно, проводить ежедневные занятия. Длительность дневных упражнений может колебаться в зависимости от того, в каком состоянии находится малыш. Вы можете воспользоваться услугами специалистов или самостоятельно обучиться проводить данную гимнастику.
  5. Гепатопротекторы. Эти препараты значительно улучшают функционирование печени и влияют на разжижение желчи. Также могут назначить Урсофальк — поможет предотвратить развитие желчекаменной болезни или цирроза печени.
  6. Витаминотерапия.

Особенности питания

Обильное питье

При муковисцидозе серьезное значение уделяют диете.

  1. Важно, чтобы калорийность употребляемых продуктов процентов на 15 превышала возрастные нормы.
  2. Необходимо, чтобы рацион содержал белки в большом объеме и совсем мало жиров.
  3. Важно, чтоб блюда были подсоленными, особенно это касается жаркого времени года.
  4. Обязательным является обильное питье. Большое внимание уделяется напиткам с высокой концентрацией сахара.
  5. Важно принимать продукты, содержащие витамины, особое внимание следует уделять витаминам А, К, Е, Д.

Теперь вы знаете, что собой представляют дети, больные муковисцидозом. Задача родителей вовремя обратить внимание на присутствие сомнительных признаков, пойти в поликлинику и следовать всем предписаниям врача. Не стоит забывать о возможных последствиях. Берегите здоровье своих малышей!

Основная причина муковисцидоза у детей - это мутация особого гена, который отвечает за то, чтобы слизь желез была нормальной густоты и вязкости. В результате дефекта, который наследуется по аутосмно-рецессивному типу, происходит образование у больных детей слишком вязкой и густой слизи, которая нарушает ее выведение из протоков. Застой густой слизи в протоках и железах способствует их инфицированию микробами условно-патогенной флоры, что дает развитие воспалительных процессов во многих органах. Если оба родителя имеют носительство гена, то риск рождения ребенка с патологией составляет 25%, при этом носители генов никаких проявлений болезни не имеют.

Симптомы

Проявления заболевания разнообразны, поражение происходит во многих органах, имеющих железы, производящие секрет. Со стороны бронхов и легких происходит выработка и скопление в просвете бронхов вязкого секрета в повышенных количествах. Такой секрет не может полноценно выводиться и копится внутри бронхов, это приводит к закупорке мелких отделов бронхов. Такая слизь неподвижна, она является питательной средой для микробов, попадающих в дыхательную систему. Это приводит к гнойным бронхитам и пневмонии. Кроме того, присоединяется состояние обструкции, закупорки мелких бронхов, что усугубляет симптомы. Возникает постоянный кашель, хрипы в грудной клетке, часты бронхиты и пневмонии.

Со стороны поджелудочной железы происходит закупорка просвета протоков до рождения малыша. Это приводит к тому, что активные ферменты не попадают в просвет кишечника, что приводит к нарушению переваривания пищи. Скопление ферментов внутри железы приводит к ее расплавлению и замещению соединительной тканью, и в первые недели жизни железа превращается с множество кист вперемешку с фиброзными перепонками. Страдает пищеварительная функция кишечника с нарушением расщепления и всасывания пищи. Это приводит к задержке физического и умственного развития, сильной худобе ребенка.

Со стороны тонкого кишечника происходит нарушение воды, ионов натрия и хлора в организм, это приводит к формированию кишечной непроходимости (мекониальный илеус). Каловые массы становятся слишком густыми и вязкими, они не могут пройти по кишечнику. Иногда ребенок может родиться с заражением тонкой кишки. После рождения будут частыми боли в животе и формирование непроходимости кишечника при малейших сбоях в питании и лечении.

При поражении печени может возникать длительная желтуха, которая возникает из-за существенного сгущения желчи. У детей постепенно формируется фиброз печени с замещением ее соединительной тканью. Нарушается функционирование потовых желез кожи, страдают репродуктивные органы. Мальчики страдают от поражений яичек, девочки - от поражений яичников. Симптомы проявляются практически с рождения, нарастая по тяжести и выраженности.

У детей имеются такие симптомы как нарушение стула, он вязкий, маслянистый и плохо пахнет, часты запоры, выпадение прямой кишки, постоянная диарея. Возникают одышка, кашель и затруднение дыхания, кожа сильно соленая на вкус и неправильно работает, что приводит к обезвоживанию при теплой погоде. Возможны отеки, сильно замедлено развитие детей. Происходят изменения в строении пальцев рук, увеличивается печень и живот.

Диагностика муковисцидоза у ребёнка

Основа диагностики - это клинические проявления, сегодня в роддомах проводят скрининг на данное заболевание. Основа диагноза у детей - потовая проба с определением хлоридов пота, при муковисцидозе она резко повышена. Также проводят генетическое исследование, неонатальный скрининг, тесты на недостаточность функции поджелудочной железы - уровень трипсина кала, эластаза кала и микроскопия фекалий.

Осложнения

Продолжительность жизни больных оставляет от 15 до 30 лет, гибель наступает от гнойных осложнений, перитонитов, нарушений пищеварения и усвоения пищи. Часты пневмонии, бронхиты, непроходимость кишечника, требуется пожизненная терапия.

Лечение

Что можете сделать вы

Муковисцидоз неизлечим, детям проводят терапию поддерживающую и улучшающую качество жизни только под постоянным контролем врача. Родители должны строго соблюдать диету ребенка, но с большим количеством белка, повышенной наполовину калорийностью и обычным набором продуктов. Также необходимо дополнительное питание в виде питательных смесей с высоким содержанием глюкозы, витаминами и молочным питанием.

Что делает врач

Первоначально обследование и лечение проводят в стационаре, где определяют тактику ведения ребенка.. Ему будет прописано применение специальных лечебных смесей для питания, прием медикаментов и ферментных препаратов для поддержания работоспособности желез. Также будет необходимо периодическое вливание растворов, применение растворов для оральной регидратации, панкреатические ферменты. Лечение пожизненное, детям применяют препараты для облегчения дыхания и пищеварения, проводят профилактику осложнений.

Профилактика

Методов профилактики не разработано. Возможно медико-генетическое консультирование при наличии в семье больного ребенка на предмет вероятности рождения здоровых детей.

Муковисцидоз — (от лат mucos — слизь и viscidus — вязкий) — самое распространенное наследственное заболевание, при котором поражаются все органы, которые выделяют секреты (железы, вырабатывающие слизь, пищеварительные соки, пот, слюну, половые железы). В связи с этим секреты во всех органах вязкие, густые, их отделение затруднено.

— генетическое заболевание, которое передается по наследству. Выделен особый ген — ген муковисцидоза. У каждого двадцатого жителя планеты этот ген имеет дефект (мутацию), и такой человек является носителем заболевания. Болезнь же возникает у ребенка в том случае, если от обоих родителей он получил по гену с мутацией. При этом не играют никакой роли экологическая ситуация, возраст родителей, курение, прием родителями алкогольных напитков, каких-либо лекарственных препаратов, стресс во время беременности. Муковисцидоз одинаково часто встречается и у мальчиков, и у девочек.

Семейные пары, которые являются носителями дефектного гена, должны знать, что могут иметь здорового ребенка. Вероятность рождения больного малыша у такой пары составляет лишь 25% при каждой беременности.

Проявления муковисцидоза у детей первого года жизни

При рождении у 20% детей муковисцидоз проявляется признаками кишечной непроходимости. Это состояние носит название мекониальный илеус. Развивается оно в результате нарушения всасывания натрия, хлора и воды в тонкой кишке. Вследствие этого нарушается процесс пищеварения и в результате происходит закупорка тонкой кишки густым и вязким меконием (первородным калом). За редким исключением наличие мекониального илеуса свидетельствует о муковисцидозе.

Длительная желтуха после рождения выявляется у 50% детей с мекониальным илеусом. Однако она и самостоятельно может быть первым признаком заболевания. Развивается желтуха в связи со сгущением желчи, из-за чего отток ее из желчного пузыря затруднен.

На первом году жизни у грудного ребенка , больного муковисцидозом, отмечается стойкий . Железы слизистой оболочки, выстилающей дыхательные пути, вырабатывают большое количество вязкой слизи, которая, скапливаясь в бронхах, закрывает их просвет и препятствует нормальному дыханию. Так как слизь застаивается, в ней начинают размножаться болезнетворные микроорганизмы, что вызывает гнойное воспаление. Поэтому у таких детей часты бронхиты и пневмонии. Если среди проявлений муковисцидоза преобладают нарушения со стороны дыхательной системы, то говорят о легочной форме заболевания.

У малыша часто наблюдается отставание в физическом развитии — ребенок не набирает вес, у него очень слабо развита подкожно-жировая клетчатка, заметно отставание в росте по сравнению со сверстниками. При этом постоянным проявлением заболевания является очень частый, обильный, зловонный, маслянистый стул, содержащий непереваренные остатки пищи. Каловые массы с трудом смываются с пеленок, могут быть явно заметны примеси жира. Такие проявления развиваются в связи со сгущением сока поджелудочной железы: сгустки закупоривают ее протоки. В результате ферменты поджелудочной железы, активно влияющие на процессы пищеварения, не достигают кишечника — наблюдаются расстройство пищеварения и замедление обмена веществ, прежде всего жиров и белков. При отсутствии соответствующего лечения это неминуемо ведет к отставанию ребенка в физическом развитии. Ферменты поджелудочной железы, не попадая в кишечник, расщепляют саму поджелудочную железу, скапливаясь в ней. Поэтому часто уже на первом месяце жизни ткань поджелудочной железы замещается соединительной тканью (отсюда второе название заболевания — кистофиброз). Если в течении заболевания преобладают нарушения со стороны пищеварительной системы, то говорят о кишечной форме муковисцидоза.

Чаще всего наблюдается смешанная форма заболевания, когда имеются нарушения и со стороны дыхательной, и со стороны пищеварительной системы.

Очень важным признаком муковисцидоза является изменение состава пота.

В потовой жидкости в несколько раз повышено содержание натрия и хлора Иногда при поцелуе родители замечают соленый вкус кожи ребенка, реже можно увидеть кристаллики соли на его коже.

У 5% больных муковисцидозом детей может отмечаться выпадение прямой кишки (при дефекации слизистая прямой кишки "выходит" из заднего прохода, что сопровождается беспокойством ребенка). При наличии таких симптомов следует обратиться к врачу, в том числе для исключения муковисцидоза.

Как подтвердить диагноз?

  1. Неонатальная диагностика.
  2. Проводится новорожденным первого месяца жизни . Метод основан на определении уровня содержания в крови ребенка иммунореактивного трипсина (ИРТ — фермента поджелудочной железы. В крови новорожденных, страдающих муковисцидозом, почти в 5-10 раз повышено его содержание. Этот анализ производят при подозрении на муковисцидоз.
  3. Если врач заподозрил муковисцидоз, он направит вашего ребенка на потовую пробу — основной анализ для диагностики этого заболевания. Проба основана на определении содержания хлоридов в потовой жидкости. Для постановки потовой пробы используется препарат пилокарпин — при помощи слабого электрического тока (методом электрофореза) препарат вводится в кожу и стимулирует потовые железы. Собранный пот взвешивается, затем определяют концентрацию ионов натрия и хлора. Для окончательного заключения требуется проведение 2-3 потовых проб.
  4. Тесты на недостаточность функции поджелудочной железы. Перед назначением лечения необходимо провести копрологическое исследование — кал исследуют на содержание в нем жира. Наиболее доступным и точным на сегодняшний день следует считать тест на определение эластазы-1 — фермента, вырабатываемого поджелудочной железой.
  5. Пренатальная диагностика муковисцидоза. В настоящее время в связи с возможностью ДНК-диагностики у каждого конкретного больного муковисцидозом и его родителей реальна дородовая диагностика этого заболевания у плода. Семьям с отягощенной наследственностью по муковисцидозу, желающим иметь ребенка, практически в 96-100% случаев гарантируется рождение ребенка без муковисцидоза. Для этого будущим родителям еще в период планирования беременности необходимо провести ДНК-диагностику и проконсультироваться у врача-генетика. При возникновении каждой беременности необходимо сразу же (не позднее 8 недель беременности) обращаться в центр дородовой диагностики, где на 8-12 неделе беременности врач проведет генетическую диагностику муковисцидоза плода. Пренатальная диагностика является поcyти и профилактикой этого заболевания.

Лечение муковисцидоза

Терапия муковисцидоза носит комплексный пожизненный характер и направлена на разжижение и удаление вязкой мокроты из бронхов, борьбу с инфекцией в легких, на замещение недостающих ферментов поджелудочной железы, восполнение недостаточности витаминов и микроэлементов, разжижение желчи. Препараты назначаются в дозировках, иногда превышающих обычные (так как всасываемость лекарств затруднена). Заместительная ферментотерапия препаратами поджелудочной железы.

Детям с муковисцидозом необходимо принимать такие препараты, как Kреон или Панцитрат. Их особенность в том, что они микросферические, т. е. они представляют собой желатиновые капсулы, заполненные сотнями покрытых оболочкой микросфер фермента. После освобождения из капсулы, которая растворяется в течение 1-2 минут в желудке, микросферы равномерно распределяются по желудку. Благодаря этому обеспечивается смешивание ферментов с перевариваемой пищей и восстанавливается нормальный процесс пищеварения. Препараты принимаются в течение всей жизни, с каждым приемом пищи. У каждого ребенка своя доза ферментов, которая подбирается индивидуально специалистом. Дети, аккуратно и постоянно принимающие правильно подобранную дозу препарата, хорошо растут и прибавляют в весе.

Антибактериальная терапия

Она направлена на борьбу с инфекцией в бронхах и легких. Назначают антибиотики при первых признаках обострения или профилактически при ОРВИ (во избежание присоединения бактериальной инфекции). Выбор антибиотика определяется результатами посева мокроты, который определяет вид болезнетворного микроорганизма и его чувствительность к препаратам. Посев на мокроту необходимо проводить 1 раз в 3 месяца даже вне обострений. Курсы антибактериальной терапии при выявлении болезнетворных микроорганизмов длятся не менее 2-3 недель. Препараты принимаются в таблетках, в растворах для внутривенного введения и ингаляционно (выбор метода определяет врач в зависимости от проявлений заболевания).

Муколитическая терапия

Направлена на разжижение мокроты. Для детей с муковисцидозом наиболее подходит препарат Пульмозим, действие которого в несколько раз эффективнее обычных средств (таких как АЦЦ, Флуимуцил, Лазольван, Амбросан). Муколитики принимаются как ингаляционно, так и в виде таблеток.

Кинезитерапия

Лечение муковисцидоза неэффективно без применения современных методов кинезитерапии — специального комплекса упражнений для дыхательной гимнастики. Занятия должны быть ежедневными, пожизненными, занимать от 20 минут до 2 часов в сутки (в зависимости от состояния ребенка). Кинезитерапия должна быт освоена сразу после постановки диагноза в объеме, соответствующем возрасту ребенка. Приемам кинезитерапии обучают специалисты во всех центрах муковисцидоза, педиатры.

Гепатопротекторы

Это препараты, разжижающие желчь и улучшающие функцию печени. Такие препараты как Уросан, Урсофальк помогают печени освободиться от густой желчи, замедлить или предотвратить развитие цирроза и желчекаменной болезни.

Витаминотерапия

Необходима в связи с плохим усвоением витаминов (особенно A, D, Е и К), потерей их со стулом, а также повышенной потребностью в них при хроническом воспалении в бронхолегочной системе и поражении печени. Витамины должны приниматься постоянно, во время еды.

Ежедневная терапия

  • Ингаляции и/или прием таблетированных муколитиков.
  • Через 10-15 минут — дыхательная гимнастика (Кинезитерапия).
  • После дыхательной гимнастики — откашливание (для выведения мокроты).

После этого (если есть обострение) — введение антибиотика.

Признаки начинающегося обострения бронхолегочного процесса

Родителям желательно вести дневник состояния ребенка, где будут отображены изменения в самочувствии малыша. Эти сведения помогут Вам и лечащему врачу заметить малейшие отклонения от нормы. Ведя дневник, родители учатся чувствовать своего ребенка, распознавать первые признаки начинающегося обострения.

Признаки: вялость, снижение аппетита, повышение температуры тела, усиление (особенно по ночам), изменение цвета и количества мокроты, учащение дыхания. При появлении этих симптомов родители должны вызвать участкового врача.

Как кормить ребенка

Оптимальным питанием для ребенка первого года жизни является грудное молоко. При возможно применение специальных смесей — их порекомендует врач. Рацион ребенка, страдающего муковисцидозом, должен составлять 120-150% от возрастной нормы. При этом 30% в составе пищи должно быть отведено жирам.

Ребенок, получающий специальные ферменты поджелудочной железы, может есть все, что положено ему по возрасту. Маленький ребенок не может проглотить капсулу целиком, поэтому гранулы из капсулы высыпаются на ложечку, смешиваются с молоком, смесью или соком и даются ребенку в начале приема пищи. Когда у ребенка прорежутся зубки, следите за тем, чтобы он не разгрызал гранулы.

При введении в рацион ребенка новых продуктов старайтесь сделать основной упор на высококалорийную пищу: сметану, сливки, сливочный йогурт, мед, сливочное масло. Например, приготовив на завтрак кашу на молоке, добавьте в нее сливочное масло и 1-2 ложки сливок.

Малыш должен получать много жидкости, в объеме в 2 раза превышающем возрастную норму. При нарушениях у ребенка стула (частый, жирный, неоформленный, зловонный), появлении болей в животе сразу необходимо сообщить об этом специалисту.

Ребенок с муковисцидозом теряет с потом большое количество минеральных солей. В тяжелых случаях это может привести к потере сознания. Поэтому в жаркое время года, а также при повышенной температуре тела ребенка необходимо дополнительно подсаливать пишу (от 1 до 5 грамм соли вдень).

Специальные условия, необходимые для ребенка

Лучше, если у ребенка, больного муковисцидозом, будет своя, отдельная, хорошо проветриваемая комната. Это связано с необходимостью предоставления условий для занятий кинезитерапией, проведения ингаляций. Желательно, чтобы все члены семьи были вовлечены в процесс оказания родителям посильной помощи (ребенка нельзя оставлять одного даже в более взрослом возрасте, необходимы частые консультации с лечащим врачом, шестикратный режим кормления ребенка после достижения им 1 года, регулярный прием препаратов требует постоянного контроля). Курение членов семьи должно быть полностью исключено.

Проведение профилактических прививок

Профилактические прививки ребенку необходимо делать по обычной схеме — в соответствии с прививочным календарем. При обострении бронхолегочного процесса график проведения прививок необходимо согласовать с педиатром. В осеннее время желательно сделать .

Алгоритм нормальной жизнедеятельности организма заложен в последовательности генов в цепочке ДНК (генотипе) человека. Генетически обусловленные заболевания возникают, когда родители в своем генотипе имеют один или несколько дефектных генов (мутаций). При передаче этих генов малыш рождается с наследственным заболеванием.

Подобные патологии невозможно полностью излечить, но можно проводить медицинскую коррекцию и поддерживать состояние здоровья на приемлемом уровне. Среди генетических патологий наиболее распространенной является муковисцидоз (кистозный фиброз) – в переводе с латыни «густая слизь». В Европе из 2–2,5 тысячи новорожденных у одного диагностируется эта патология. В России на 10 000 рожденных детей 1 ребенок болен муковисцидозом.


Что такое муковисцидоз?

В организме человека есть экзокринные железы внешней секреции. Они вырабатывают особые соединения, необходимые для обволакивания эпителия всех органов жидкой субстанцией – слизью. Это своеобразная защита печени, легких, сердца и других важнейших органов от проникновения возбудителей, воспалений, от повреждений, перегрева и прочих опасностей.

В генотипе человека 7-я хромосома, а именно ген МБТР (муковисцидозный трансмембранный регулятор), отвечает за синтез особого секрета, обеспечивающего необходимую вязкость слизи. Мутация этого гена приводит к сбою в синтезе слизи, она становится излишне вязкой. Это, в свою очередь, провоцирует разнообразные нарушения в работе жизненно важных органов. Эту патологию и называют муковисцидозом.

Ген МБТР был открыт совсем недавно, в 1989 году, а само заболевание известно с 1938 года. До этого ученые не могли найти объяснения многочисленным смертям детей и подростков от пневмоний и других инфекций, летальный исход при которых не был предопределен. В настоящее время патология изучена, выявлено около 1000 видов мутации МБТР. Это разнообразие мутаций затрудняет диагностику, клиническая картина у каждого пациента индивидуальна.

Типичные симптомы муковисцидоза

Дорогой читатель!

Эта статья рассказывает о типовых способах решения Ваших вопросов, но каждый случай уникален! Если Вы хотите узнать, как решить именно Вашу проблему - задайте свой вопрос. Это быстро и бесплатно !

Заболевание диагностируется, как правило, до достижения ребенком двухлетнего возраста. Оно может проявиться сразу после рождения. В 20% случаев патологии грудничок, больной муковисцидозом, страдает мекониальным илеусом – непроходимостью кишечника, при которой просвет кишечника забит густыми каловыми массами. Это приводит к завороту кишок и перфорации кишечника.


Другим симптомом патологии у новорожденных является отложение кристалликов соли на коже при потоотделении (на вкус кожа младенца соленая). Затянувшаяся желтуха свидетельствует о нарушении оттока желчи и возможном муковисцидозе.

Признаки муковисцидоза могут появиться в период грудного вскармливания при переходе к прикорму и искусственным смесям. Симптомы заболевания:

У детей постарше отмечаются нарушения работы дыхательной системы:

  • дыхательные пути забиты густой гной слизью, развивается недостаточность дыхания;
  • хронические воспаления придаточных пазух носа, полипоз;
  • хронические пневмонии, кашель, одышка.

Кроме нарушений в органах дыхания, возникают такие патологии:

  • недостаточность поджелудочной железы, у 17% детей, больных муковисцидозом, развивается сахарный диабет;
  • печень увеличена, есть угроза цирроза;
  • в пищеводе наблюдается варикозное расширение вен;
  • возникают воспаления и язвы органов пищеварения, желчного пузыря;
  • в кишечнике усиливаются гнилостные процессы.

Причины заболевания

Муковисцидоз у детей – генетическое заболевание, связанное с мутацией муковисцидозного трансмембранного регулятора – одного из генов седьмой хромосомы человека. Патология проявляется, если оба родителя являются носителями мутированных генов. При этом родители чаще всего не подозревают о наличии у них генного дефекта.

В результате сбоя в работе мутировавшего гена слизь, обволакивающая внутренние органы, имеет вязкий секрет, застаивается и становится объектом атаки многочисленных болезнетворных микроорганизмов (стафилококк, пневмококк, синегнойная палочка и другие). Застой слизи не позволяет организму эффективно бороться с инфекцией. Возникают воспаления, которые протекают тяжело, с осложнениями.

Диагностика муковисцидоза

Современная медицина позволяет выявить заболевание на ранних сроках беременности. Будущим родителям, независимо от наличия или отсутствия генетических патологий в семейном анамнезе, рекомендуется получить консультацию у доктора-генетика. Обследование новорожденного и анализ его крови, пота и кала позволяют диагностировать болезнь у малыша до 1 месяца.

Комплекс диагностических средств, который применяют в современных клиниках, позволяет с высокой вероятностью поставить точный диагноз.

Генетическое тестирование беременных и новорожденных

Будущим мамам, в семье которых есть больные муковисцидозом или носители этой патологии, следует на 8–9 неделе беременности обратиться в генетический центр за консультацией. Врач-генетик назначает пренатальное обследование:

  • анализ ДНК из крови;
  • пренатальный скрининг – УЗИ плода, биохимический анализ крови.

Пренатальный скрининг проводится поэтапно с определением доли риска заболевания плода. При высокой вероятности рождения больного ребенка проводится кордоцентез – анализ ДНК крови, взятой из пуповины. Достоверность этого теста составляет 100%. С 20-й недели можно исследовать околоплодные воды. Скрининг беременных в России проводится бесплатно.

Можно провести генетическое обследование и новорожденного ребенка. Если есть подозрение на наличие патологии и предварительные анализы пота их подтверждают, а также в случае противоречивых данных предварительных экспертиз кровь малыша отправляют на генетическое исследование.

Проба пота

После рождения младенца в стандартную программу скрининга наследственных патологий новорожденных входит потовая проба. Это точный безболезненный метод диагностики, позволяющий с высокой вероятностью определить наличие муковисцидоза. Для проведения исследований используют слабый электрический ток с целью стимуляции потоотделения. С кожи малыша собирают капельки пота и определяют содержание в них хлоридов. У здоровых детей этот показатель не превышает 60 единиц. Если анализ показал более высокое значение, то с большой вероятностью ребенок болен.

Потовая проба проводится у детей старше 7 дней. Для проведения анализа применяют аппарат электрофореза и препарат «Пилокарпин». При определенных обстоятельствах, очень редко, бывают ложноположительные пробы, поэтому ребенку с положительным потовым тестом проводят генетическую экспертизу с целью подтверждения или исключения диагноза. При выявлении в семье ребенка, больного муковисцидозом, все его братья и сестры подлежат обследованию.

Тест на специфический белок в крови

Потовая проба у некоторых больных младенцев может дать отрицательный результат. Другим анализом на муковисцидоз у новорожденных детей является тест на иммунореактивный трипсиноген. Исследованию подвергается кровь младенца, взятая на 2–3 день после рождения. Наличие специфического для болезни белка трипсиногена – симптом муковисцидоза. Положительная реакция должна подтверждаться другими анализами.

Другие методы обследования

Для определения степени тяжести заболевания проводится серия дополнительных исследований:

  • рентген грудной клетки;
  • биохимический анализ крови для диагностики состояния обменных процессов;
  • копрограмма – анализ кала, определяется наличие включений жира;
  • бактериальные исследования слизи (слюна, мокрота) на наличие синегнойной палочки, золотистого стафилококка и других патогенов (рекомендуем прочитать: );
  • спирометрия – для определения достаточности функции дыхания.

Лечение разных форм заболевания

Болезнь протекает в четырех разных формах, каждая из которых имеет свои клинические и терапевтические особенности:

Легочная форма

Поражение легких при муковисцидозе у детей лечат сочетанием медикаментозной терапии, физиотерапевтеческих методов и кинезитерапии. Целью лечения является обеспечение проходимости бронхов и легких и устранение воспалительного процесса в них. Применяют:

Кишечная форма

Целью терапии кишечной формы болезни является восстановление функции пищеварения. Важнейшее условие успешного лечения – строгое соблюдение диеты. Основные принципы формирования рациона больного ребенка:

Запрещаются сырые овощи и фрукты, содержащие грубую клетчатку. Для обеспечения организма высококачественными белками рекомендуются рыба, мясо, яйца, творог, кисломолочные продукты. При лактозной недостаточности запрещены все продукты из коровьего молока, при сахарном диабете вводятся ограничения на потребление углеводов.

Для восстановления пищеварения детям с муковисцидозом прописывают ферменты, которые принимают вместе с едой. Тип препарата и доза выбираются в зависимости от возраста и веса ребенка. Пищеварительные ферменты способствуют нормализации стула и набору веса. При нарушении работы печени и желчевыводящих путей назначают урсодезоксихолевую кислоту.

Смешанная форма

В большинстве случаев заболевания имеет место смешанный муковисцидоз, то есть одновременное поражение пищеварительной и дыхательной систем.

Лечение состоит в пожизненной диете, приеме препаратов для лечения органов пищеварения и дыхания, кинезитерапии. При обострениях проводится симптоматическое лечение.

Как ухаживать за больным ребенком?

После постановки диагноза «муковисцидоз» родители должны осознать, что их ребенок нуждается в комплексном пожизненном лечении. Следующие правила должны неукоснительно выполняться всегда:

Для регулярного эффективного выхода мокроты из бронхов полезен дренажный массаж. Делают его, уложив ребенка сначала на спину так, чтобы уровень ног был выше груди. Постукиваниями ребра ладони по груди создается вибрация бронхов, слизь отделяется от стенок. Постепенно постукивания переходят на спину. Малыш переворачивается на живот.

Во время перемещения нужно, чтобы ребенок покашлял и вывел высвобожденную мокроту. Затем массаж продолжается в области спины с переходом снова на грудь. Постуральный дренаж сопровождается глубокими вдохами и выдохами, что способствует очищению дыхательной системы. Существуют аппаратные методы вибрации бронхов. Если есть такая возможность, нужно периодически водить малыша на эти процедуры.

В целом в период между обострениями нужно обеспечить ребенку активный образ жизни, в том числе занятия спортом. Перед началом посещения спортивной секции следует посоветоваться с лечащим врачом. Специалисты рекомендуют плаванье, велосипед, волейбол, конный спорт. Физические нагрузки этих видов способствуют развитию и усиленной вентиляции легких.

Чего ожидать при диагнозе «муковисцидоз»?

До середины прошлого века большинство пациентов не доживало до года. К концу XX века средняя продолжительность жизни с таким заболеванием в России составляла 14 лет. Сейчас усилиями медиков достигнут показатель в 30 лет. В США люди, больные муковисцидозом, доживают в среднем до 40 лет. Известен случай, когда пациентка прожила 70 лет. Медицина все время развивается, существуют всемирные программы по изучению и борьбе с этим тяжелым недугом. Есть надежда, что через некоторое время средняя продолжительность жизни пациентов значительно возрастет.

Прогноз зависит от многих обстоятельств: возраста ребенка, тяжести течения болезни, осложнений. Самый плохой прогноз для детей, у которых клинические проявления зафиксированы в младенческом возрасте. К сожалению, нередки случаи, когда поражение легких или печени столь велико, что спасти жизнь пациента может только трансплантация органов. Иногда требуется одновременная пересадка легких и печени. Подобные операции проводятся только за рубежом и стоят очень дорого.

Основная роль в увеличении продолжительности жизни и повышении ее качества принадлежит родителям. Ранняя диагностика, своевременное лечение, постоянная забота, любовь и внимание к малышу позволят ему прожить счастливую полноценную жизнь. Среди страдающих муковисцидозом немало талантливых детей. Знаменитий комик и певец Боб Флэнаган дожил с этой болезнью до 43 лет, а Грегори Лемаршаль успел покорить весь мир своим волшебным голосом и триумфально выступить на лучших концертных площадках Европы.