Галактоземия – это редкое врожденное заболевание, связанное с нарушением обмена углеводов в организме, проявляющееся желтухой, низким уровнем сахара в крови, непереносимостью материнского молока, молочных смесей, анорексией, рвотой и приводящее к циррозу печени, поражению глаз (катаракте), задержке психомоторного развития.

Анализ на галактоземию выполняется всем новорожденным. Также дополнительно могут быть назначены: определение содержания галактозы в моче и крови, нагрузочные пробы с глюкозой и галактозой, ЭЭГ, УЗИ брюшной полости, генетическое тестирование.

Комплексное лечение галактоземии заключается в соблюдении безлактозной диеты, которая назначается с первых дней жизни.

Что это такое?

Галактоземия - наследственное заболевание, в основе которого лежит нарушение обмена веществ на пути преобразования галактозы в глюкозу (мутация структурного гена, ответственного за синтез фермента галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы).

Причины развития галактоземии

На данный момент учёными уже изучены причины появления галактоземии и всё это рассматривается на генетическом уровне. Если в здоровом организме при употреблении продуктов, содержащих лактозу, процессы её расщепления на углеводы происходят без осложнений и в норме, то у болеющих галактоземией всё наоборот. Они страдают от дисфункции этого фермента. И в результате в организме человека накапливаются многочисленные токсины, которые способны к разрушению жизненно важных органов. От этой патологии и развиваются такие заболевания как почечная недостаточность, поражаются яичники, головной мозг, развиваются цирроз печени и катаракта.

Главным образом значительные изменения происходят в определённых генах, которые и контролируют сам процесс образования некоторых ферментов. Потому что только они и расщепляют углеводы: галактозу и глюкозу, которые так необходимы организму для питания клеток. Отсюда можно сделать вывод, что единственной причиной галактоземии является патологически изменённый галактозо-1-фосфатуридилтрансфераза. Ген, который отвечает за правильную функцию фермента, во время мутаций приводит к возникновению разных типов этого заболевания. К ним можно отнести такие виды, как негритянский тип заболевания, Дюарте и классический.

Впервые галактоземию описали еще в 1917 году, однако на тот период времени ученые и медики пока еще не понимали истинных причин этой патологии. Спустя почти 40 лет, в 1956 году, группа исследователей во главе с ученым Германом Келкером обнаружила, что галактоземия развивается вследствие нарушения обмена галактозы. Позже, с появлением информации о взаимосвязи генетики человека с заболеваниями, была выяснена наследственная природа болезни и идентифицированы гены, отвечающие за нормальный метаболизм сахаров, в том числе и галактозы.

В настоящее время частота заболеваемости галактоземией составляет 1 больной на 60 000 новорожденных. Примечательно, что в отличие ряда иных генетических заболеваний, частота встречаемости галактоземии в мире неоднородна. Так, например, в Японии галактоземия встречается крайне редко. На сегодняшний день самый большой процент новорожденных с данной патологией зафиксирован среди популяции кочевых народов Ирландии (ирландские цыгане). Считается, что данное обстоятельство обусловлено частыми близкородственными скрещиваниями внутри племен (инбридинг).

Симптомы

Галактоземия проявляется в первые дни и недели жизни выраженной желтухой, увеличением печени, рвотой, отказом от еды, снижением массы тела, неврологической симптоматикой (судороги, нистагм (непроизвольное движение глазных яблок), гипотонией мышц; в дальнейшем обнаруживается отставание в физическом и нервно-психическом развитии, возникает катаракта.

Тяжесть заболевания может значительно варьировать; иногда единственным проявлением галактоземии бывают лишь катаракта или непереносимость молока. Классическая галактоземия часто носит жизнеугрожающий характер. Один из вариантов болезни - форма Дюарте - протекает бессимптомно, хотя отмечена склонность таких лиц к хроническим заболеваниям печени.

При лабораторном исследовании в крови определяется галактоза, содержание которой может достигать 0,8 г/л; специальными методами (хроматография) удается обнаружить галактозу в моче. Активность ферментов в эритроцитах резко снижена или не определяется, содержание ферментов увеличено в 10-20 раз по сравнению с нормой. При наличии желтухи нарастает содержание как прямого (диглюкуронида), так и непрямого (свободного) билирубина.

Характерны и другие биохимические признаки поражения печени (гипопротеинемия, гипоальбуминемия, положительные пробы на нарушение коллоидоустойчивости белков). Значительно снижается сопротивляемость по отношению к инфекции. Возможно проявление и геморрагического диатеза из-за уменьшения протеиносинтетической функции печени и уменьшения числа тромбоцитов - петехии.

Диагностика галактоземии

С целью снижения риска развития осложнений очень важной является как можно более ранняя диагностика галактоземии. На сегодняшний день во многих родильных домах у всех новорожденных в обязательном порядке берется анализ на галактоземию (скрининг).

Лабораторные методы диагностики галактоземии сводятся преимущественно к обнаружению повышенного содержания галактозы в моче и крови. Помогает установить правильный диагноз проведение теста на всасывание D-ксилозы и нагрузочные пробы с галактозой и глюкозой. Несомненным подтверждением наличия галактоземии у пациента служит генетическое тестирование, благодаря которому врачи выявляют мутантный ген, отвечающий за развитие заболевания.

К неспецифическим лабораторным анализам на галактоземию относятся биохимический анализ крови и общий анализ мочи. Эти методы позволяют определить, как прогрессирует заболевание и степень поражения внутренних органов. Для этих же целей широко применяют инструментальные методы диагностики (электроэнцефалография, изучение хрусталика глаза при помощи щелевой лампы, УЗИ органов брюшной полости, пункционная биопсия печени).

Лечение галактоземии

Основная роль в лечении галактоземии принадлежит диетотерапии. Особенность питания заключается в пожизненном исключении из рациона продуктов, содержащих лактозу и галактозу: любого молока (женского, коровьего, козьего, детских молочных смесей, низколактозных смесей и пр.), всех молочных продуктов, хлеба, выпечки, колбас, конфет, маргаринов и др. При галактоземии запрещается употребление растительных и животных продуктов, содержащих потенциальные источники галактозы — галактозиды (бобовые, соя) и нуклеопротеины (почки, печень, яйца и др.).

Дети, страдающие галактоземией, обеспечиваются специальными смесями на основе изолята соевого белка, гидролизата казеина, синтетических аминокислот, а также безлактозными казеинпредоминантными молочными смесями. С 4-х месячного возраста вводятся фруктовые и ягодные соки; с 4,5 месяцев — фруктовое пюре; с 5 месяцев – овощное пюре; с 5,5 месяцев – безмолочные каши из кукурузной, гречневой или рисовой муки в разведении специализированной смесью; с 6 месяцев — мясной прикорм на основе мяса кролика, цыпленка, индейки, говядины; с 8 месяцев – рыба. Альтернативным источником углеводов для пациентов с галактоземией служат продукты на основе фруктозы.

По медицинским показаниям, в тяжёлых случаях галактоземии, назначают переливание крови, проводят частичные гемотрансфузии и вливают плазму. Среди препаратов для лечения могут быть назначены Оротат калия, АТФ, Кокарбоксилаза, витамины группы В.

Прогноз

Если лечение начато в первые дни жизни, то развитие цирроза, олигофрении и катаракты удается избежать. Если терапия начата в более поздний срок, а поражение ЦНС и печени произошло, прогрессирование заболевания замедляется. Тяжелые формы галактоземии могут заканчиваться летально.

Дети с галактоземией получают группу инвалидности и пожизненно находятся на диспансерном учете у педиатра, генетика, диетолога, окулиста и невролога.

Профилактика

Профилактика заболевания заключается в оценке вероятности его появления у ребенка и ранней диагностике. С этой целью проводят:

  • выявление семей с высоким риском возникновения патологии;
  • скрининг-методы обследования новорожденных;
  • ранний перевод на безмолочное вскармливание при выявлении недуга;
  • медико-генетическое консультирование семей, где есть больные галактоземией;
  • ограничение употребления молочных продуктов беременным из группы риска.

Галактоземия – заболевание, имеющее наследственный характер. Хотя патология встречается довольно редко, все новорожденные проходят скрининг на галактоземию, т. к. иногда заболевание протекает бессимптомно. При отсутствии лечения у новорожденных детей быстро развиваются осложнения, которые приводят к серьезным последствиям, поэтому важно как можно раньше диагностировать недуг.

Опасность галактоземии в том, что на начальных стадиях она может протекать бессимптомно, поэтому еще в роддоме малышу проводят все необходимые анализы для исключения патологии

Что такое галактоземия и каковы причины ее возникновения?

Галактоземия – генетическое заболевание, суть которого заключается в неспособности специальных ферментов преобразовывать галактозу в глюкозу. Из-за сбоя в механизме усвоения галактозы, она накапливается в организме, что приводит к негативным последствиям для здоровья ребенка. В наше время частота случаев возникновения заболевания - 1 больной ребенок на 60000 здоровых.

Галактоземия наследуется по аутосомно-рецессивному типу, т. е. когда ребенок получает дефектный ген сразу от обоих родителей. Если же от одного родителя получен здоровый ген, а от другого нет, малыш станет носителем данного заболевания, но при этом сам будет здоров. Это единственный путь передачи заболевания.

Галактоза входит в состав молочного сахара (лактозы), которая поступает в организм человека с пищей. В норме под воздействием ферментов она расщепляется на простые сахара и усваивается организмом (рекомендуем прочитать: ). При нарушении этого механизма галактоза накапливается в тканях организма и оказывает негативное действие на ЦНС, печень и хрусталик глаза.

Симптомы у ребенка при разной степени тяжести заболевания

В связи с тем, что единственной пищей новорожденного является молоко матери или молочная смесь, в организм поступает большое количество лактозы, поэтому заподозрить заболевание можно уже через несколько дней после рождения ребенка.

Одними из первых симптомов галактоземии могут быть отчетливая желтушность кожных покровов, увеличение печени, судороги, пониженный тонус мышц, рвота после кормления. На более поздних стадиях заболевания развивается катаракта глаз, ребенок отстает как в физическом, так и в психическом развитии.

В зависимости от тяжести заболевания клинические проявления могут отличаться, иногда патология у детей протекает бессимптомно (галактоземия Дюарте). Выделяют три степени течения болезни:

  • Легкая степень – проявляется отказом малыша от грудного вскармливания, рвотой, недобором веса. В дальнейшем кроха плохо развивается, возникает катаракта, расстройство пищеварительного тракта или хронические заболевания печени. Симптомы могут возникать по отдельности или иметь стертое течение. При галактоземии Дюарте нехватка ферментов определяется только в лабораторных условиях.
  • Средняя степень – перечисленные выше признаки более выражены, также может возникнуть желтушность кожных покровов и склер, увеличение печени, анемия, рахит.
  • Тяжелая степень – патология проявляется в раннем неонатальном периоде после нескольких дней кормления ребенка грудным молоком или смесью. Характерными признаками являются: рвота после кормления, частый водянистый стул, судороги, выраженная желтуха, угасание рефлексов, геморрагические высыпания (из-за нарушения свертываемости крови). В анализе крови наблюдается снижение уровня глюкозы. Без своевременного лечения к 1-2 месяцам жизни у ребенка развивается тяжелая гипотрофия, катаракта обоих глаз, почечная и печеночная недостаточность, вследствие чего малыш может погибнуть.

 Галактоземия проявляется отказом ребенка от грудного вскармливания и рвотой после кормления

Диагностика заболевания

Обследование на галактоземию проводят всем детям в родильном доме, доношенным малышам – на 3-5 день после рождения, недоношенным – на 6-10 день. Капиллярную кровь (из пятки ребенка) наносят на специальный бумажный бланк, высушивают и отправляют в генетическую лабораторию. Если по результатам анализа возникает подозрение на заболевание, малышу проводят дополнительное обследование. При выявлении в анализе крови на галактоземию повышенного уровня галактозы или недостаточного содержания расщепляющего ее фермента – диагноз подтверждается.

Иногда врач назначает сдать анализ мочи для определения уровня галактозы и анализ крови после нагрузки организма галактозой и глюкозой. Для оценки состояния внутренних органов необходимо сдать общий и биохимический анализ крови, а также общий анализ мочи.

Ребенок обязательно направляется на консультацию к генетику, неврологу, офтальмологу. При необходимости детям проводят электроэнцефалограмму, УЗИ внутренних органов, биомикроскопию глаз, биопсию ткани печени.

Методы лечения

В настоящее время галактоземию нельзя полностью вылечить, но можно остановить негативное влияние на организм путем соблюдения диеты на протяжении всей жизни.

При поражении органов и систем организма используется симптоматическое медикаментозное лечение. С ранних лет ребенку с диагнозом галактоземии следует объяснять, какие продукты можно употреблять в пищу, а какие – нет.

Особенности питания детей

Основным методом лечения и поддержания нормального функционирования организма является соблюдение безлактозной и безгалактозной диеты. Новорожденного ребенка переводят на вскармливание смесями, содержащих соевое молоко.

Больным детям пожизненно запрещается употреблять в пищу продукты, в составе которых присутствует лактоза и галактоза – молоко и кисломолочные продукты, выпечка, сладости и любая другая пища, в которой содержится молочный сахар. Также под запрет попадают производные галактозы – нуклеопротеины и галактозиды, содержащиеся в бобовых, печени, яйцах и некоторых других продуктах. Лечащий врач подробно проконсультирует родителей о принципах питания при галактоземии.

Медикаментозное лечение

Для улучшения процессов обмена веществ врач назначит ребенку курсовой прием кокарбоксилазы, орората калия, АТФ, поливитаминные добавки.


Народные методы лечения, а также различные настойки и гомеопатические средства при терапии галактоземии неприемлемы, т. к. могут способствовать ухудшению состояния ребенка.

При поражении печени врач назначит курс гепатопротектеров, если степень заболевания тяжелая – возможно переливание крови. При дефиците кальция (из-за исключения молока) малышу назначают препараты, содержащие этот микроэлемент. Если болезнь привела к нарушению работы ЦНС, ребенку предстоит лечение под контролем невролога.

Прогноз на выздоровление и меры профилактики

При ранней диагностике и соблюдении всех рекомендаций врача ребенок сможет полноценно развиваться, и в дальнейшем, в плане психического и физического развития, ничем не будет отличаться от сверстников. Если заболевание выявлено на более позднем этапе, возможно развитие проблем с ЦНС (олигофрения, отставание в развитии, эпилепсия), зрением, печенью, почками и другими органами. При тяжелых формах и в запущенных стадиях галактоземии возможен летальный исход.

Родителям, имеющим родственников больных галактоземией, перед планированием беременности следует проконсультироваться с генетиком. Также следует учесть, что близкородственные браки увеличивают риск возникновения врожденных патологий у малыша, в т. ч. галактоземии.

Галактоземия относится к редко диагностируемым заболеваниям среди новорождённых. Однако от её развития никто не застрахован, поэтому необходимо знать, какие факторы провоцируют развитие, а также основные признаки патологического процесса.

Что такое галактоземия

Галактоземия – это врождённая аномалия, которая развивается в результате передачи плоду видоизменённых генов родителей. Характеризуется заболевание нарушением обменных процессов в организме, в частности расстройством усвоения галактозы. Также патология может не иметь клинических признаков и протекать в форме носительства.

Подобные мутации встречаются редко, патология диагностируется у одного из 70 тысяч новорождённых. В течение долгого времени о болезни не было ничего известно – впервые описали её в 1917 году, и лишь к 1956 специалистам удалось выяснить механизм её развития.

Классификация

Галактоземия разделяется на несколько видов в зависимости от того, какого фермента недостаточно для правильного усвоения галактозы организмом. Выделяют следующие типы:

  • I – дефицит галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы. Является классическим типом течения. Характеризуется развитием желтухи, нарушением работы пищеварительного тракта, почек.
  • II – недостаток галактокиназы. Сопровождается высвобождением галактикола – фермента, который разрушает хрусталик глаза и приводит к развитию .
  • III – недостаточное количество галактозо-4-эпимеразы. При лёгкой степени поражения может протекать бессимптомно. В более тяжёлых случаях проявляется как классический тип галактоземии, сопровождающийся нарушением слуха.

Причины возникновения и развитие болезни у детей

Патология передаётся по аутосомно-рецессивному типу, то есть больной ребёнок может родиться только в том случае, если его зачали родители, оба страдающие от галактоземии.

Галактоза является ферментом, который должен обязательно присутствовать в организме для расщепления продуктов питания до состояния глюкозы – вещества, обеспечивающего нормальную работу почек, головного мозга, печени, сердечно-сосудистой системы.

После попадания пищи в кишечник содержащаяся в ней галактоза транспортируется в печень, где должен происходить её метаболизм. Однако на фоне непереносимости фермента этот процесс нарушается, а вещество распространяется с током крови по всему организму. В результате отмечается кислородное голодание тканей организма, нарушение функции головного мозга, сердца, печени, почек, глаз, что становится причиной задержки психофизического развития ребёнка.

Если ребёнок является носителем мутировавшего гена, то клинические признаки у него отсутствуют.

В чём заключается опасность врождённых аномалий – видео

Симптомы

Признаки развития патологии начинают проявляться у детей через несколько суток после рождения. Объясняется это употреблением молочных смесей или грудного молока, так как они содержат галактозу. У малыша присутствуют признаки нарушения работы желудочно-кишечного тракта, почек, печени, анорексии, также отмечается поражение органов зрения.

Вышеперечисленные симптомы имеют разную степень проявления и определяются тяжестью заболевания.

Лёгкая форма

Если галактоземия протекает в лёгкой степени, у новорождённых отмечается рвота после употребления молока, малыши отказываются от груди. Также развиваются частые водянистые поносы, . В анализе крови определяется гипогликемия – недостаток глюкозы.

По мере развития наблюдается гипотрофия, задержка умственного и психического развития. Также присутствуют симптомы хронических патологий со стороны печени в виде желтушности кожных покровов.

Средняя степень тяжести

Если патология достигла средней степени тяжести, к вышеуказанным клиническим симптомам присоединяется увеличение печени в размерах, более сильная желтуха. Отмечается отставание в психофизическом развитии.

Недостаток галактозы приводит к поражению хрусталика, что становится причиной развития катаракты. В анализе крови отмечаются признаки развития анемии.

Тяжёлая форма

Распознать тяжёлую степень галактоземии можно по характерным признакам:

  1. У ребёнка наблюдается сильная рвота после употребления молочной пищи, в результате этого дети вовсе отказываются от еды. У новорождённых заболевание проявляется гипервозбудимостью, водянистыми поносами, угасанием рефлексов. Как правило, вес таких детей превышает 5 кг при рождении.
  2. Также отмечается развитие судорог, желтушность, на коже можно обнаружить кровоизлияния, которые появляются из-за дефицита фактора, обеспечивающего нормальную свёртываемость крови.
  3. Через 1–2 месяца развивается недостаточность почек, поражается хрусталик глаз. Из-за недостатка питательных веществ у детей возникают признаки гипотрофии.
  4. Ещё по истечении месяца к вышеуказанным симптомам присоединяются признаки поражения печени: она увеличивается в размерах, развивается цирроз. Также нарушается работа головного мозга, возможно появление асцита.

Необходимо своевременно начать лечение, так как тяжёлая степень способна закончиться летально из-за быстро прогрессирующей недостаточности жизненно важных органов.

Бессимптомная галактоземия

Данный вид патологии называют ещё формой Дюарте. Характеризуется протеканием болезни без каких-либо клинических признаков. Установить факт наличия галактоземии удаётся лишь путём проведения лабораторных исследований, в результате которых обнаруживают недостаток галактозы.

Существует ещё одна разновидность течения патологии – моносимптомная, когда присутствуют только признаки нарушения работы органов пищеварения, головного мозга или развитие катаракты.

Диагностика

Чтобы своевременно определить развитие галактоземии у ребёнка, диагностика может проводиться не только после рождения, но и на этапе внутриутробного развития. Такой подход позволяет выявить патологию на ранних сроках, назначить адекватное лечение и снизить риск возникновения осложнений болезни.

Пренатальная диагностика заключается в проведении таких исследований, как:

  1. Анализ амниотической жидкости. Путём прокалывания передней брюшной стенки у женщины проводится забор околоплодных вод. Они направляются в лабораторию, где определяется уровень содержания галактозы.
  2. Биопсия хориона. Проводится забор небольшого кусочка хориальной оболочки плаценты. Её ворсинки в последующем исследуют на предмет развития галактоземии.

Неонатальный скрининг проводится после рождения плода в условиях родильного дома. Осуществляется забор капиллярной крови, которая наносится на фильтрованную бумагу и отправляется в генетическую лабораторию. Такое исследование доношенным детям показано на 3–5 сутки после появления на свет, недоношенным – не ранее 7–10 дня.

Если присутствует галактоземия, в анализе устанавливается дефицит галактозы или низкое содержание фермента, который обеспечивает её метаболизм.

Если анализ подтверждает возможное развитие галактоземии, его необходимо провести повторно. О результатах уведомляют участкового педиатра, который будет контролировать развитие ребёнка. Также семья должна отправиться на приём к генетику. Врач проводит детальное изучение родословной. При необходимости проводится обследование на выявление мутировавшего гена.

Когда диагноз полностью подтверждён, специалист назначает лечение и объясняет все нюансы ухода за ребёнком и особенности его питания.

Иногда для подтверждения патологии используются следующие методы диагностики:

  1. Анализ мочи на предмет наличия в ней галактозы.
  2. Нагрузочные пробы с введение галактозы, глюкозы.
  3. Общий анализ крови, мочи.
  4. Биохимия крови. Позволяет выявить признаки нарушения работы внутренних органов.
  5. Микроскопия глаз. Для определения поражения хрусталика.
  6. Ультразвуковое исследование органов брюшной полости. Проводится для оценки состояния печени, почек, кишечника.
  7. Электроэнцефалография. Позволяет установить и оценить нарушения работы головного мозга.
  8. Биопсия печени. Проводится с целью исключения развития цирроза.

После постановки диагноза ребёнок должен регулярно проходить осмотры у невролога, генетика, офтальмолога.

Дифференциальная диагностика также должна обязательно присутствовать при подозрении на развитие галактоземии. Заболевание необходимо отличать от инсулинозависимого сахарного диабета, атрезии жёлчных протоков, муковисцидоза, гемолитической болезни новорождённых, так как все эти патологии сопровождаются подобной симптоматикой.

Лечение

Особенности течения патологии определяются не только своевременной диагностикой, но и правильным лечением. Его основу составляет соблюдение диеты, исключающей любые продукты, в составе которых присутствует галактоза, сахароза, лактоза, крахмал. Также детям назначается приём лекарственных препаратов.

Медикаментозное

Из лекарственных препаратов назначаются симптоматические средства, так как повлиять на саму причину развития галактоземии невозможно. Они применяются с целью улучшения метаболизма и общего состояния ребёнка. Как правило, используются следующие медикаменты:

  • поливитаминные комплексы;
  • корректоры обменных процессов: оротат калия, Кокарбоксилаза, АТФ (Аденозинтрифосфат);
  • антиоксиданты;
  • гепатопротекторы;
  • препараты кальция;

При тяжёлом течении заболевания проводится внутривенное переливание крови.

Стоит отметить, что любые препараты при галактоземии должны назначаться только специалистом, причём как детям, так и взрослым.

Диета


При соблюдении диеты удаётся замедлить прогрессирование галактоземии

Прежде всего исключается употребление продуктов, содержащих лактозу. Новорождённые переводятся на искусственное вскармливание, им дают специальные смеси на основе сои. По мере взросления начинают вводить прикорм по следующей схеме.

Схема введения прикорма при заболевании – таблица

В рацион малыша не вводятся такие продукты, как:

  • молочные каши;
  • творог;
  • сливочное масло;
  • кисломолочные продукты;
  • печенье, сушки, сухарики.

Детям старше одного года нельзя есть вышеуказанные продукты, а также:

  • колбасные изделия;
  • бобовые;
  • шпинат;
  • субпродукты: печень, почки;
  • яйца;
  • какао;
  • орехи;
  • шоколад;
  • сою в чистом виде.

Запрещённые продукты на фото

Такая диета должна соблюдаться до достижения пятилетнего возраста. Далее врач определяет характер течения болезни и делает соответствующие выводы. При благоприятном прогнозе и лёгкой форме рекомендуется постепенно вводить новые продукты и следить за реакцией организма. Иногда с возрастом продукция галактозы может повыситься, в результате состояние пациента также улучшается. При тяжёлом течении галактоземии диета соблюдается на протяжении всей жизни.

Прогноз

Исход при галактоземии определяется степенью тяжести патологии и своевременно проведённым лечением. Если болезнь диагностирована сразу же после рождения, и лечение началось незамедлительно, прогноз будет вполне благоприятным. Подобный подход позволяет предотвратить развитие катаракты, нарушений работы головного мозга, печени. При этом проявления болезни также будут минимальными.

Если заболевание обнаружили после того, как оно поразило жизненно важные органы, при помощи медикаментозного лечения и соблюдения диеты можно замедлить прогрессирование галактоземии. Запущенные формы патологического процесса в большинстве случаев заканчиваются летально.

Возможные осложнения и последствия

При отсутствии лечения галактоземия может осложниться развитием таких патологий, как:

  • цирроз печени;
  • олигофрения;
  • замедление физического и умственного развития;
  • кровоизлияние в стекловидное тело;
  • истощение яичников у девочек;
  • аменорея по первичному типу;
  • сепсис (характерен для новорождённых и детей до 1 года).

Профилактика

Предотвратить развитие галактоземии можно лишь путём выявления семей, которые входят в группу риска по развитию этого заболевания. Также в профилактических целях применяются следующие мероприятия:

  1. Скрининг-тесты на предмет развития патологии среди всех новорождённых.
  2. Раннее выявление галактоземии (проведение пренатальных исследований).
  3. При подозрении на эту болезнь нужно сразу же перевести ребёнка на безмолочное питание.
  4. Сведение к минимуму употребления молочных продуктов женщинами в период вынашивания плода, если есть риск развития галактоземии.

Галактоземия у взрослых

У взрослых галактоземия протекает примерно с такими же симптомами и развивается с самого детства, так как является врождённой патологией. Кроме того, отмечается повышенное выделение гонадотропина, что приводит к развитию гипогонадизма (недостаточности яичек) у мужчин. Также возникает атаксия, дрожание конечностей.

Взрослые лечатся по тем же принципам, что и у детей. Пациентам назначается симптоматическая терапия и строгое соблюдение диеты, исключающей употребление продуктов, в составе которых присутствует галактоза, лактоза.

При диагностировании галактоземии больным присваивается инвалидность. Что касается бесплатных медикаментов, то государством такая помощь не предусматривается. Лечение проводится полностью за счёт пациентов.

Галактоземия считается тяжёлой патологией, передающейся наследственным путём. Предотвратить её развитие с помощью соблюдения определённых правил невозможно. Однако при своевременной диагностике и адекватном лечении её прогрессирование удаётся замедлить.

Галактоземия – болезнь наследственного типа, которая прогрессирует вследствие недостаточной активности ферментов, принимающих непосредственное участие в метаболизме галактозы. Из-за того, что человеческий организм не может полноценно выводить галактозу, постепенно прогрессируют различные тяжёлые нарушения в нервной системе, зрительном аппарате, а также в пищеварительной системе. Обычно все это наблюдается уже в детском возрасте, так как галактоземия у детей может проявиться сразу же после рождения.

Стоит отметить тот факт, что галактоземию как в педиатрии, так и в генетике относят к недугам, которые диагностируются достаточно редко. Медицинская статистика такова, что в среднем на 10–50 тысяч новорождённых детей встречается один случай заболеваемости таким генетическим заболеванием. Впервые в медицинской сфере галактоземия была представлена и описана в 1908 году, когда на приём к врачу был доставлен очень истощённый малыш, с увеличившейся в размерах печенью и селезёнкой, а также галактозурией. Все указанные симптомы полностью исчезли, и состояние ребёнка нормализовалось сразу же после того, как по медицинским показаниям было отменено вскармливание грудью. Немногим позже, уже в 1956 году, учёный Келкер с точностью определил, что в основе прогрессирования данной патологии лежит не что иное, как нарушение метаболизма галактозы.

Этиологические факторы

Совсем недавно учёными была установлена истинная причина прогрессирования галактоземии у новорождённых. Симптомы данной патологии на первом году жизни проявлялись из-за того, что у малыша имелся дефект генов, основной задачей которых является контроль процесса секреции ферментов, преобразующих галактозу в глюкозу (специфическое вещество, которое необходимо организму для полноценного функционирования жизненно важных органов).

Так как метаболизм галактозы из-за этого был нарушен, то её производные постепенно скапливались в клетках ЦНС, внутренних органах, а также зрительном аппарате. Вот только для всех указанных элементов они являются токсичными, что и обуславливает дальнейшую клиническую картину. При галактоземии нередко диагностируют и прочие патологии, такие как различные бактериальные инфекции, спровоцированные повышенной концентрацией галактозы и снижением функции белых клеток крови.

Симптоматика

Симптомы галактоземии напрямую зависят от степени тяжести протекания такого недуга в теле ребёнка. Так, клиницисты выделяют всего три степени – лёгкую, среднюю и тяжёлую.

Симптомы лёгкой степени:

  • после кормления ребёнка молокосодержащей смесью или же молоком у него проявляется сильная рвота;
  • понос водянистого характера;
  • вялость;
  • малыш отказывается брать грудь;
  • кахексия;
  • метеоризм;
  • постепенное усиление ;
  • раннее появление (выраженность её может быть различной);
  • увеличение печени;
  • печёночная недостаточность начинает прогрессировать;
  • на 2–3 месяце жизни у ребёнка можно выявить , и ;
  • так как процесс свёртывания крови в некоторой мере нарушается, на кожном покрове малыша проявляются кровоизлияния различных размеров;
  • двусторонняя ;
  • глюкозурия;
  • гипераминоацидурия.

Симптомы галактоземии средней тяжести:

  • рвота;
  • желтуха;
  • увеличение печени;
  • гипотрофия;
  • катаракта может проявиться как на одном глазном яблоке, так и сразу на двух;
  • отказ от груди;
  • ребёнок сильно отстаёт в росте и массе;
  • речевое развитие заторможено.

Прогноз галактоземии условно благоприятный – при соблюдении плана лечения и диетотерапии больной может прожить вполне нормальную жизнь. Если же эти условия будут нарушены, то возможен даже летальный исход.

Отдельного внимания заслуживает и бессимптомная форма недуга. Её прогрессирование у ребёнка заметить невозможно, так как видимых симптомов у него не наблюдается. Диагностировать недуг можно только посредством лабораторных методов диагностики, в частности, который покажет недостаточность ферментов в организме.

Осложнения

Если была несвоевременно проведена диагностика и не назначено адекватное лечение, то у ребёнка могут начать прогрессировать опасные осложнения, которые станут угрозой не только для его здоровья, но и для жизни. Основные осложнения следующие:

  • моторная алалия;
  • сепсис;
  • цирроз печени;
  • кровоизлияния в зрительном аппарате;

Диагностика

Чем раньше будет выявлена патология, тем больше шансов, что врач сможет предупредить прогрессирование опасных осложнений. На сегодняшний день медицина шагнула далеко вперёд, поэтому есть возможность провести даже пренатальную диагностику галактоземии. Самыми информативными являются 2 способа – биопсия хориона и амниоцентез.

Обычно с целью диагностики различных недугов, в том числе и галактоземии, выполняется неонатальный скрининг. У новорождённого ребёнка берётся всего несколько капель крови, которые тут же отправляются в лабораторию. При положительном результате тест проводят снова. И только если и в этот раз анализ был положительный, ребёнку устанавливается окончательный диагноз – галактоземия. Такие дети нуждаются в консультативном приёме у офтальмолога и невролога. Дополнительно могут быть назначены инструментальные методики диагностики:

  • биомикроскопия глаза;
  • электроэнцефалография;
  • биопсия печени;

Лечебные мероприятия

Лечение патологии основывается на диетотерапии. Больным с таким диагнозом пожизненно воспрещается принимать любые продукты, в составе которых присутствует галактоза или лактоза. Также нельзя потреблять продукты животного и растительного происхождения, которые в своём составе имеют нуклеопротеины и галактозиды.

Дополнительно в план лечения могут быть включены:

  • Кокарбоксилаза;
  • поливитаминные комплексы;
  • оротат калия.

Важно помнить, что лечение народными средствами проводить строго запрещается. Особенно это касается гомеопатических препаратов и различных спиртовых настоек. Эти средства содержат лактозу, и их приём может только усугубить протекание недуга.

Все ли корректно в статье с медицинской точки зрения?

Ответьте только в том случае, если у вас есть подтвержденные медицинские знания

Заболевания со схожими симптомами:

Кампилобактериоз - гастроэнтерологическое заболевание инфекционного характера. Возбудителем инфекционного процесса являются бактерии кампилобактеры. Однако следует отметить, что в некоторых случаях возбудитель кампилобактериоза принимает генерализованную форму, что приводит к поражению других органов и сопровождается септицемией.

Галактоземия – это редкое врожденное заболевание, связанное с нарушением обмена углеводов в организме, проявляющееся желтухой, низким уровнем сахара в крови, непереносимостью материнского молока, молочных смесей, анорексией, рвотой и приводящее к циррозу печени, поражению глаз (катаракте), задержке психомоторного развития.

Анализ на галактоземию выполняется всем новорожденным. Также дополнительно могут быть назначены: определение содержания галактозы в моче и крови, нагрузочные пробы с глюкозой и галактозой, ЭЭГ, УЗИ брюшной полости, генетическое тестирование.

Комплексное лечение галактоземии заключается в соблюдении безлактозной диеты, которая назначается с первых дней жизни.

Что это такое?

Галактоземия - наследственное заболевание, в основе которого лежит нарушение обмена веществ на пути преобразования галактозы в глюкозу (мутация структурного гена, ответственного за синтез фермента галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы).

Причины развития галактоземии

На данный момент учёными уже изучены причины появления галактоземии и всё это рассматривается на генетическом уровне. Если в здоровом организме при употреблении продуктов, содержащих лактозу, процессы её расщепления на углеводы происходят без осложнений и в норме, то у болеющих галактоземией всё наоборот. Они страдают от дисфункции этого фермента. И в результате в организме человека накапливаются многочисленные токсины, которые способны к разрушению жизненно важных органов. От этой патологии и развиваются такие заболевания как почечная недостаточность, поражаются яичники, головной мозг, развиваются цирроз печени и катаракта.

Главным образом значительные изменения происходят в определённых генах, которые и контролируют сам процесс образования некоторых ферментов. Потому что только они и расщепляют углеводы: галактозу и глюкозу, которые так необходимы организму для питания клеток. Отсюда можно сделать вывод, что единственной причиной галактоземии является патологически изменённый галактозо-1-фосфатуридилтрансфераза. Ген, который отвечает за правильную функцию фермента, во время мутаций приводит к возникновению разных типов этого заболевания. К ним можно отнести такие виды, как негритянский тип заболевания, Дюарте и классический.

Впервые галактоземию описали еще в 1917 году, однако на тот период времени ученые и медики пока еще не понимали истинных причин этой патологии. Спустя почти 40 лет, в 1956 году, группа исследователей во главе с ученым Германом Келкером обнаружила, что галактоземия развивается вследствие нарушения обмена галактозы. Позже, с появлением информации о взаимосвязи генетики человека с заболеваниями, была выяснена наследственная природа болезни и идентифицированы гены, отвечающие за нормальный метаболизм сахаров, в том числе и галактозы.

В настоящее время частота заболеваемости галактоземией составляет 1 больной на 60 000 новорожденных. Примечательно, что в отличие ряда иных генетических заболеваний, частота встречаемости галактоземии в мире неоднородна. Так, например, в Японии галактоземия встречается крайне редко. На сегодняшний день самый большой процент новорожденных с данной патологией зафиксирован среди популяции кочевых народов Ирландии (ирландские цыгане). Считается, что данное обстоятельство обусловлено частыми близкородственными скрещиваниями внутри племен (инбридинг).

Симптомы

Галактоземия проявляется в первые дни и недели жизни выраженной желтухой, увеличением печени, рвотой, отказом от еды, снижением массы тела, неврологической симптоматикой (судороги, нистагм (непроизвольное движение глазных яблок), гипотонией мышц; в дальнейшем обнаруживается отставание в физическом и нервно-психическом развитии, возникает катаракта.

Тяжесть заболевания может значительно варьировать; иногда единственным проявлением галактоземии бывают лишь катаракта или непереносимость молока. Классическая галактоземия часто носит жизнеугрожающий характер. Один из вариантов болезни - форма Дюарте - протекает бессимптомно, хотя отмечена склонность таких лиц к хроническим заболеваниям печени.

При лабораторном исследовании в крови определяется галактоза, содержание которой может достигать 0,8 г/л; специальными методами (хроматография) удается обнаружить галактозу в моче. Активность ферментов в эритроцитах резко снижена или не определяется, содержание ферментов увеличено в 10-20 раз по сравнению с нормой. При наличии желтухи нарастает содержание как прямого (диглюкуронида), так и непрямого (свободного) билирубина.

Характерны и другие биохимические признаки поражения печени (гипопротеинемия, гипоальбуминемия, положительные пробы на нарушение коллоидоустойчивости белков). Значительно снижается сопротивляемость по отношению к инфекции. Возможно проявление и геморрагического диатеза из-за уменьшения протеиносинтетической функции печени и уменьшения числа тромбоцитов - петехии.

Диагностика галактоземии

С целью снижения риска развития осложнений очень важной является как можно более ранняя диагностика галактоземии. На сегодняшний день во многих родильных домах у всех новорожденных в обязательном порядке берется анализ на галактоземию (скрининг).

Лабораторные методы диагностики галактоземии сводятся преимущественно к обнаружению повышенного содержания галактозы в моче и крови. Помогает установить правильный диагноз проведение теста на всасывание D-ксилозы и нагрузочные пробы с галактозой и глюкозой. Несомненным подтверждением наличия галактоземии у пациента служит генетическое тестирование, благодаря которому врачи выявляют мутантный ген, отвечающий за развитие заболевания.

К неспецифическим лабораторным анализам на галактоземию относятся биохимический анализ крови и общий анализ мочи. Эти методы позволяют определить, как прогрессирует заболевание и степень поражения внутренних органов. Для этих же целей широко применяют инструментальные методы диагностики (электроэнцефалография, изучение хрусталика глаза при помощи щелевой лампы, УЗИ органов брюшной полости, пункционная биопсия печени).

Лечение галактоземии

Основная роль в лечении галактоземии принадлежит диетотерапии. Особенность питания заключается в пожизненном исключении из рациона продуктов, содержащих лактозу и галактозу: любого молока (женского, коровьего, козьего, детских молочных смесей, низколактозных смесей и пр.), всех молочных продуктов, хлеба, выпечки, колбас, конфет, маргаринов и др. При галактоземии запрещается употребление растительных и животных продуктов, содержащих потенциальные источники галактозы — галактозиды (бобовые, соя) и нуклеопротеины (почки, печень, яйца и др.).

Дети, страдающие галактоземией, обеспечиваются специальными смесями на основе изолята соевого белка, гидролизата казеина, синтетических аминокислот, а также безлактозными казеинпредоминантными молочными смесями. С 4-х месячного возраста вводятся фруктовые и ягодные соки; с 4,5 месяцев — фруктовое пюре; с 5 месяцев – овощное пюре; с 5,5 месяцев – безмолочные каши из кукурузной, гречневой или рисовой муки в разведении специализированной смесью; с 6 месяцев — мясной прикорм на основе мяса кролика, цыпленка, индейки, говядины; с 8 месяцев – рыба. Альтернативным источником углеводов для пациентов с галактоземией служат продукты на основе фруктозы.

По медицинским показаниям, в тяжёлых случаях галактоземии, назначают переливание крови, проводят частичные гемотрансфузии и вливают плазму. Среди препаратов для лечения могут быть назначены Оротат калия, АТФ, Кокарбоксилаза, витамины группы В.

Прогноз

Если лечение начато в первые дни жизни, то развитие цирроза, олигофрении и катаракты удается избежать. Если терапия начата в более поздний срок, а поражение ЦНС и печени произошло, прогрессирование заболевания замедляется. Тяжелые формы галактоземии могут заканчиваться летально.

Дети с галактоземией получают группу инвалидности и пожизненно находятся на диспансерном учете у педиатра, генетика, диетолога, окулиста и невролога.

Профилактика

Профилактика заболевания заключается в оценке вероятности его появления у ребенка и ранней диагностике. С этой целью проводят:

  • выявление семей с высоким риском возникновения патологии;
  • скрининг-методы обследования новорожденных;
  • ранний перевод на безмолочное вскармливание при выявлении недуга;
  • медико-генетическое консультирование семей, где есть больные галактоземией;
  • ограничение употребления молочных продуктов беременным из группы риска.