Колобома зрительного нерва относится к врожденным аномалиям развития органов оптической системы. Это состояние является полиэтиологическим и непрогрессирующим. Представлена колобома углублением в диске зрительного нерва разного размера, которое заполнено ретинальными клетками. Это заболевание диагностируется у 75 пациентов на 1000 новорожденных.

Основной причиной врожденной колобомы зрительного нерва, а также дефекта оболочек глазного яблока является неполное (или аномальное) сопоставление краев при закрытии эмбриональной щели. В норме процесс этот завершается к 4-5 неделе гестации. Колобома может быть локализована на любом участке края глазной щели, то есть может быть как со стороны радужки и хориоидеи, так и со стороны сетчатки и зрительного нерва.

Чаще заболевание носит спорадический характер, но имеются случаи наследования по аутосомно-доминантному типу. Также встречаются сообщения о том, что развитие колобомы зрительного нерва возникало на фоне приема кокаина беременными женщинами или же в результате перенесенной внутриутробной цитомегаловирусной инфекции.

Клиническая картина

Колобома зрительного нерва может быть расположена как с одной стороны, так и с обеих. При офтальмоскопии доктор определяет шарообразное углубление сребристо-белого цвета с четкими границами. Экскавации подвержен незначительно увеличенный в размере диск зрительного нерва. Обычно она смещена книзу, поэтому нейроретинальный край нередко отсутствует, верхний край при этом выглядит стандартно. Децентрализации экскавации обусловлена положением щели относительно примитивного диска во время зародышевого развития. Колобома может распространяться к нижней части и захватывать примыкающие сетчатку и хориоидею на значительном протяжении.

Острота зрения может быть сохранена либо соответствовать правильной светопроекции. Во время периметрии врач определяет увеличение размера слепого пятна, а также наличие больших центральных или центроцекальных скотом. Иногда колобома зрительного нерва возникает совместно с колобоматозными дефектами в области хориоидеи и сетчатой оболочки. В этом случае нарушение поля зрения зависит от конкретной локализации этих дефектов.

При колобоме зрительного нерва часто имеются и другие аномалии в строении органов оптической системы. К ним относят задний лентиконус, остатки гиалоидной артерии, ямка диска зрительного нерва, задний эмбриотоксон.

Довольно часто колобома зрительного нерва осложняется нерегматогенной отслойкой сетчатой оболочки. Патогенез этого осложнения до конца не выяснен, но чаще оно развивается после 20 лет.

Еще одним осложнением, которое ухудшает течение колобомы зрительного нерва, является перипариллярная неоваскулярная субретинальная мембрана. Ее патогенез также неизвестен, но осложнение это чаще формируется в возрасте 40-50 лет. Однако, в литературе описан случай формирования такой мембраны у пациента четырех лет, который страдал от изолированной колобомы зрительного нерва.

Диагностика

При гистологическом исследовании тканей глаза при колобоме зрительного нерва в области дистального ее конца были обнаружены ориентированные концентрически гладкомышечные клетки. Эта особенность строения объясняет феномен сокращения при офтальмоскопии колобомы зрительного нерва.

Практически у всех пациентов с подобной аномалией имеется косоглазие, миопия высокой степени и миопический астигматизм.

При проведении КТ и В-сканирования выявляется глубокий дефект в задней зоне глаза, а также незначительное увеличение диаметра зрительного нерва в области контакта его со склеральной оболочкой. Также у пациентов с колобомой можно выявить МРТ-признаки ипсилатеральной гипоплазии внутричерепного отрезка зрительного нерва.

Амплитулда ЭРГ чаще сохранена. Иногда при значительных размерах колобомы зрительного нерва, когда в процесс вовлечены большие области сетчатки, при ЭРГ выявляют аномалии. Отмечается перманентное снижение амплитуды компонента Р100, удлинение латентности и изменение конфигурации ответа. ЗВП могут оставаться нормальными при реакции на вспышку, но иногда отмечается удлинение латентности Р100 и уменьшение амплитуды этого компонента.

У детей колобома зрительного нерва часто встречается совместно с другими аномалиями развития организма (очаговая гипоплазия кожи Гольтца, синдром эпидермального невуса, синдром Гольденхара (окулоаурикуловертебральная дисплазия), синдром Дауна, Уокера-Варбурга, Эдвардса). Иногда у пациентов с базальным энцефалоцеле также выявляют колобому зрительного нерва.

У 11% пациентов с колобомой зрительного нерва имеются проявления синдрома CHARGE. Это заболевание включает следующие симптомы: порок сердца, гипотрофия, задержка роста, глухота из-за нарушения работы слухового анализатора, гипоплазия гениталий.

Синдром COACH включает колобому диска зрительного нерва, атаксию и другие проявления патологии мозжечка.

Необходимо отличать изолированную колобому от синдрома северного сияния.

При наличии хориоретинальной колобомы нужно исключить атрофические фокусы, связанный с токсоплазмой или другими патологиями нижнего отдела глазного дна. В последнем случае очаги атрофии обычно пигментированы в центральной зоне.

При колобоме зрительного нерва острота зрения снижена, а при хориоретинальном распространении выявляют дефекты поля зрения, которые соответствуют расположению очага.

Среди осложнений наиболее серьезными является отслойка сетчатки из-за разрыва мембраны, которая выстилает зону хориоретинальной колобомы.

Лечение

Способы превентивного лечение колобомы зрительного нерва в настоящее время не разработаны. При развитии осложнений (отслойка сетчатки) проводят оперативное вмешательство в виде витрэкстомии, тампонирования газом и ограничительной фотокоагуляции в краевой области разрыва. Если имеется хориоидальная неоваскуляризация, то проводят фотокоагуляцию непосредственно неоваскулярной мембраны.

Колобома глаза – редкое заболевание, дефект одной из структур глаза (века, радужки, хрусталика, сетчатой или сосудистой оболочки). По статистике встречается в 0,5 случаях из 10000, не связана с полом и этнической группой. Единственный эффективный вариант лечения – хирургическое восстановление анатомии глаза.

О колобоме говорят, когда обнаруживают отсутствие части ткани зрительного органа. Дефект может обнаруживаться в любой структуре глаза. Чаще диагностируется врожденная форма, которая нередко сочетается с другими аномалиями развития и синдромами. Реже встречается травматическая, или приобретенная, форма болезни.

Причины

К нарушению целостности чаще всего приводят врожденные причины:

• наследование от родителей, имеющих поврежденный ген;
• первичное возникновение дефектного гена;
• перенесенные матерью в период беременности инфекционные заболевания;
• токсическое воздействие на плод во внутриутробном периоде (алкоголь, наркотики, медикаменты).

Приобретенную форму вызывают травмы глаза, оперативные вмешательства.

Классификация и симптомы

Патология может затрагивать один глаз или оба, поражать одну анатомическую структуру или несколько.

Классификация по возникновению:

• врожденная колобома;
• приобретенная.

Проявления патологии зависят от локализации дефекта при колобоме. Некоторые – не вызывают никаких симптомов, другие же способны снизить функции органа зрения. Патологию разделяют по тому, какая именно поражена структура:

• Колобома хрусталика. На нижней поверхности хрусталика возникает дефект, приводящий к деформации. Измененный хрусталик теряет свою естественную форму. Это нарушает процесс прохождения и преломления лучей, как следствие, зрение становится размытым.

• Колобома зрительного нерва. Колобома наряду с диском зрительного нерва (ДЗН) затрагивает хрусталик, что вызывает широкий спектр нарушений. Наиболее выражены косоглазие, нарушения аккомодации, появление слепого пятна (скотомы).
• Колобома верхнего или нижнего века. Представляет собой не только косметический дефект, но и способствует повышенной сухости слизистой глаза. Это повышает риск воспалительных процессов, изъязвлений.

• К . Визуально выглядит как расщепление радужной оболочки. Дефект, как правило, только косметический. Иногда при большом объеме нарушается светочувствительность глаза, что может привести к ухудшению зрения. Реакция зрачков на свет может быть сохраненной (при врожденной форме) или отсутствовать (при приобретенной форме).

• Колобома хориоидеи. Дефект хориоидеи сочетается с другими нарушениями целостности сосудистой оболочки глаза, приводит к деформации глазного яблока. Характерно выпадение участков полей зрения. Появляется «слепое пятно», ограничивающее видимость. При офтальмологическом осмотре на глазном дне видно пятно с голубым или белесоватым оттенком.
• Колобома цилиарного тела. Если нарушена структура цилиарного тела, ответственного за аккомодацию, то отмечаются соответствующие нарушения. Т. е. человек испытывает трудности с переведением взгляда, появляются признаки дальнозоркости.
• Колобома сетчатки. Нарушение целостности определяется на сетчатой оболочке. При затрагивании фоторецепторной зоны качество зрения резко снижено, нарушено цветовосприятие.

Диагностика

Колобома века и радужки, диагностируются при обычном осмотре глаза. Для постановки диагноза достаточно следующих обследований:

• биомикроскопия;
• офтальмоскопия;
• офтальмологические тесты для определения функций глаза (рефрактометрия, визометрия, периметрия и другие);
• УЗИ глазных яблок, КТ или МРТ – для выявления дефектов в глубоких структурах.

В следующем видео врач-офтальмолог рассказывает о колобоме глаза:

Лечение

Колобому невозможно вылечить консервативными методами. Эффективно только хирургическое восстановление анатомии органа. Вопрос о необходимости операции решается индивидуально, т. к. маленькие дефекты никак не влияют на зрение.

Небольшой дефект радужки можно скрыть цветными линзами. А в случае повышенной светочувствительности можно носить затемненные очки. Обширные дефекты подлежат хирургическому лечению – перитомии со сшиванием краев радужки. Затем формируется коллагеновый каркас для предотвращения прогрессирования патологии (коллагенопластика).

Дефект века тоже подлежит сшиванию (блефаропластика). Но если операция откладывается, то профилактически нужно использовать увлажняющие капли «Систейн», «Визин».

При патологии хрусталика проводят его замену на искусственную интраокулярную линзу. Колобома ДЗН лечится методом лазерной коагуляции, но только у людей с субретинальной неоваскулярной мембраной.

При отслойке сетчатки проводят удаление стекловидного тела (витрэктомию), затем проводят коагуляцию сетчатки лазером. Колобома хориоидеи и сетчатки поддается лечению эндодренированием и лазерной фотокоагуляцией.

Профилактика

Снизить риск развития врожденных аномалий развития (не только глазного органа, но и других) поможет здоровый образ жизни, особенно в период беременности. Запрещено употреблять алкоголь, наркотики, тератогенные препараты (за исключением жизненноважных ситуаций).

До зачатия будущие родители должны обследоваться на наличие инфекций и при необходимости пролечиться.

Для профилактики приобретенной формы болезни нужно защищать орган зрения от травматического повреждения (носить защитную маску на опасной работе, избегать драк, падений, осторожно заниматься боевыми искусствами).

Прогноз для жизни и трудоспособности зависит от объема дефекта. Незначительная площадь изменения не влияет на качество жизни, значительная – грозит выраженным ухудшением зрения, вплоть до инвалидности.

Встречали ли вы людей с колобомой, их это беспокоило? Какие обследования они проходили и как лечились? Расскажите об этом в комментариях. Делитесь статьей в соцсетях. Всего доброго.

Что такое колобома? Это офтальмологическое заболевание, при котором отсутствует часть оболочки глаза. Наиболее часто в медицинской практике встречается колобома радужки глаза. Как правило, это врожденная аномалия внутриутробного развития, однако есть случаи приобретенной колобомы.

Для заболевания характерно расщепление сетчатки глаза, радужной оболочки, века либо зрительного нерва. Общие клинические проявления колобом всех видов одинаковы: сниженное зрение, боль в глазах.

Причины

Причины развития колобомы делят на виды, исходя из времени появления:

• врожденная колобома, когда на зачатки зрительной системы воздействуют факторы внутриутробного развития, в результате чего неправильно закрывается зародышевая щель в глазном бокале;
• приобретенная — развивается как последствие травм глазного яблока либо при некрозе (отмирании) некоторых структур глаза, есть также случаи возникновения колобомы как последствия хирургического вмешательства.

Различаются также следующие клинические формы колобом:

• двусторонние и односторонние в зависимости от того, повреждаются один или оба глаза;
• полные и неполные (при первой форме дефект отмечается у всех слоев радужки, а при неполной — лишь у отдельных слоев).

Симптомы

Проявления заболевания обусловлены повреждением той части глаза, где возникло расщепление. Симптоматика колобом глаза следующая:

• при приобретенной колобоме глаз зрачок не может сокращаться из-за поражения части сфинктера;
• для повреждения радужной оболочки характерно ослепление, что нельзя путать с полной слепотой, потому как у пациента сохраняется зрение на фоне нарушения способности глаз регулировать количество принимаемого света;
• при врожденном заболевании колобома сокращается вместе со зрачком, но не принимая при этом нормальных размеров;
• косметический дефект, видный для невооруженного глаза;
• повреждение ресничного тела характеризуется , когда пациент жалуется на затрудненное распознавание объектов, расположенных вблизи;
• колобома хориоидеи представляется наличием поврежденного участка, где отсутствует сосудистая оболочка, нарушающая питание сетчатки;
• подобна по клиническим проявлениям с поражением сетчатки, потому как на этом месте развивается скотома;
• при повреждении хрусталика возникают участки с разным преломлением в недостающей области;
• колобома века не нарушает функцию зрения, но при этом присутствует иная проблема — значительный видимый дефект глаза.

Колобома у детей

Колобома часто диагностируется у младенцев в первые месяцы жизни, когда мать замечает у ребенка подозрительное отверстие в радужной оболочке глаза или считает, что зрачки имеют необычную форму. В этом случае рекомендуется посетить офтальмолога, желательно детского.

Причин возникновения колобом глаз у детей множество:

• врожденный синдром Дауна, Эдвардса;
• базальное энцефалоцеле;
• очаговая гипоплазия кожи.

Вероятность рождения детей с рассматриваемыми проблемами гораздо выше у тех женщин, которые:

• имели заражение цитомегаловирусной инфекцией, следствие которого — внутриутробное заражение будущего ребенка;
• на раннем сроке беременности принимали наркотики либо употребляли алкоголь.

Есть несколько случаев развития колобомы как генетической мутации.

Виды

Колобомы подразделяются на виды, которые определяются местом поражения:

• радужка — патология выявляется наиболее часто, дефект имеет грушевидную форму и располагается в нижней части радужки;
• хориоидея — дефект сосудистой оболочки глазного яблока;
• зрительный нерв, хрусталик — редкие виды поражений, проявляются отсутствием частей данных органов либо их деформированием;
• колобома сетчатки — отсутствует участок органа, из-за чего нарушается функция аккомодационного аппарата зрения;
• веки — проявляется патология в виде вырезки треугольной формы нижнего века.

По степени распространенности колобомы глаз разделяются на:

• изолированную, когда затрагивается только один определенный отдел и при этом не сочетается с иными патологическими увечьями лица и заболеваниями;
• комбинированную, при которой вовлечены несколько отделов глаза;
• проникающую, когда в разрушающий процесс вовлечены все глазные выстилки.

Диагностика

Колобомы успешно диагностируются при визуальном осмотре, потому как характерный дефект хорошо виден. Главный признак — дефект грушевидной формы в радужной оболочке органа зрения, причем широкая часть направлена вверх, узкая — вниз. Напоминает такое отклонение вид замочной скважины.

Есть методы, которые помогают достоверно установить данный диагноз:

• биомикроскопия — при использовании щелевой лампы в мельчайших деталях изучают передний отдел глаза и выявляют микроскопические поражения радужки, а также оценивают конфигурацию хрусталика;
• офтальмоскопия — при помощи данного метода рассматривают глазное дно, где выявляют поражения хориоидеи в виде светлых участков сетчатки без сети сосудов, границы таких участков четкие и обозначенные по края;
• периметрия — это обследование полей зрения, при котором определяется выпадение зрительных полей (скотом) из-за нарушенния кровоснабжения сетчатки;
• гистологическое исследование — для выявления патологических изменений волокон гладкой мускулатуры органов зрения.

Лечение колобомы

Когда поражение радужки имеет малые размеры и еще практически не проявляется, то можно и не лечить заболевание: для подавления первичных симптомов необходимо ограничить количество и яркость света, проходящих через .

В таком случае рекомендуют ношение сетчатых очков и контактных затемненных линз, у которых прозрачный центр. При значительном нарушении зрительной функции возможно проведение операции. При хирургическом вмешательстве по краю над дефектом выполняют надрез, а затем края радужки сшивают, стягивая между собой.

Коллагенопластика

Этот метод применяют для лечения такого дефекта при колобоме, как близорукость. Процедура выглядит так: из коллагеноподобного вещества создают искусственный каркас для предотвращения увеличения глазного яблока.

Колобома хориоидеи и зрительного нерва в настоящее время не имеют адекватного лечения, потому как зрительный нерв — это нервная ткань, заменять которую пока еще нет способов и методов. Хориоидея также не подлежит пересадке, так как представлена мелкими сосудами.

Блефаропластика

Один из действенных хирургических методов устранения колобомы века — блефаропластика. При такой помощи пациенту заменяют хрусталик на интраокулярную искусственную линзу, которая настолько качественна, что способна к аккомодации.

При первых симптомах заболевания и отклонении в зрении необходимо в срочном порядке посетить врача для постановки диагноза, чтобы как можно раньше начать лечение колобомы. Только так исключается развитие осложнений, лечить которые гораздо проблематичнее и дороже.

Прогноз

В настоящее время специфических мер для предотвращения возникновения колобомы нет, но есть эффективные методы и способы помощи пациентам для нормальной жизнедеятельности. Если при незначительном поражении органов зрения соблюдать все меры предосторожности, то заболевание прогрессировать не будет. В противном случае приведет к полной слепоте.

Врожденная патология, при которой отсутствует часть тканей хрусталика, называется колобома хрусталика. Данное заболевание отнесено к редким врождённым дефектам глаза и диагностируется примерно у 1 младенца на 10 тысяч малышей.

С чем связано появление колобомы, и какие виды данного заболевания существуют?

Само по себе слово колобома означает в переводе с древнегреческого «усеченный» и как нельзя более точно обозначает патологию. Колобома глаза – это отсутствие части тканей определенной структуры глаза (сосудистой оболочки, радужки, хрусталика, сетчатки и т. д.), что, в свою очередь, ведет к нарушению функций этой структуры в большей или меньшей степени.

Данное заболевание отнесено к редким (встречается примерно у 1 младенца на 10 тыс. новорожденных).

Причины возникновения колобомы хрусталика глаза

Аномалия формируется во время внутриутробного развития плода. Возникает уже на 4-5 неделе беременности, как следствие раннего закрытия глазной щели (это препятствует правильному формированию глазных структур).

Еще одной причиной возникновения колобомы глаза, в том числе и колобомы хрусталика, может стать цитомегаловирус, которым заболела беременная и заразила малыша.

Среди причин появления заболевания называют также такие факторы как:

• Употребление матерью алкогольных напитков на ранних сроках беременности.
• Прием наркотических средств, особенно кокаина, так как наркотики обладают сильным тератогенным действием.
• Врожденная генная мутация по аутосомно-доминатному типу (передается, если есть мутация одного гена) или Х-сцепленным типом (передается всем детям, но проявляется только у мальчиков).

К причинам приобретенной патологии нужно отнести возникновение колобомы в результате травмы структур глаза. Этот тип возникает независимо от возраста пациентов.

Аномалия встречается одинаково часто как у мужчин, так и у женщин и не зависит от расы или национальности. Статистика утверждает, что наиболее часто колобома диагностируется в Китае и США.

Виды и формы болезни

Ученые описали несколько классификаций колобомы, в зависимости от целого ряда характеристик: по месту расположения, по характеру аномалии, по возможным сочетаниям различных типов.

Так, по типу возникновения колобома делиться на следующие.

• Врожденную, сформировавшуюся в утробе матери. Такие формы трудно поддаются лечению, обычно возникают в комплексе с другими дефектами лица (заячья губа, волчья пасть, синдром Дауна).
• Травматическую, возникшую в результате полученной травмы. Они заметнее визуально, но их лечение проходит более успешно.

По степени охвата структур различают следующие.

• Полную колобому, которая охватывает все структуры глаза и является наиболее сложной в лечении. Она всегда возникает в сочетании с другими патологиями и обычно провоцирует значительные нарушения зрения, вплоть до полной слепоты.
• Изолированную, при этом типе затрагивается только одна структура глаза (только радужка или только веко) и не затрагиваются другие. Это наиболее безопасная колобома. При изолированных формах нарушения зрения минимальны и в ряде случаев не приносят пациенту ощутимых неудобств. Обычно возникают без других патологий лица.
• Комбинированную, при этом охватывается две или несколько структур (радужка и хрусталик). Такие аномалии могут быть малозаметны или же наоборот – вызывать ощутимый дискомфорт. Особенно они опасны при сочетании с другими патологиями развития и лица.

По расположению колобомы делят на следующие типы.

• Типичные, аномалии отвечают ранее описанным параметрам и расположению.
• Атипичные – этот тип не укладывается в созданные ранее описания.
• Односторонние, они локализуются на одном глазу.
• Двусторонние – обнаруживаются на обоих.

Наиболее полной будет классификация по месту расположения. Во многом от того, какую структуру затрагивает колобома, зависят и ее симптомы. Очень важно расположения колобомы для выбора методики лечения.

Симптомы колобомы по месту расположения

Колобома сосудистая или колобома хориоидеи характеризуется нарушением питания глазных структур. Если поражена сетчатка на всю толщину, то патология вызывает скотому (возникновение слепого пятна). При неполном отсутствии сосудистой выстилки нарушается цветовосприятие. При колобоме цилиарного тела возникает дальнозоркость.

Этот тип аномалии лечению не поддается, возникает вместе с другими патологиями лица. И в самых сложных случаях приводит к полной слепоте.

Колобома сетчатки – это отсутствие тканей сетчатки, что приводит к возникновению слепого пятна (затрагивает отсутствующую сетчатку), а в более сложных случаях, из-за нарушения питания структур глаза возникает отслойка сетчатки. Отслойку лечат с помощью коагулятора (фотокоагуляция), как бы припаивая отслоившуюся часть к глазному дну. Саму же колобому лечить пока не удается.

Колобома зрительного нерва сложная патология, которая при изолированной форме проявляется незначительным снижением зрения, но в сочетании с другими патологиями может провоцировать значительные нарушения и приводит к полной потере зрения.

Очень редко возникают колобома диска, которая проявляется несколькими видами: дефектами самого зрительного диска (очень редко) или же кистовидной эктазией склеры в области зрительного диска. Данная патология лечению не поддается.

Колобома радужки одна из наиболее визуально заметных патологий. При этом радужка глаза приобретает форму замка или капли, повернутой вниз. Данный тип аномалии при незначительной колобоме на зрение не влияет, а косметологический дефект корректируется при помощи цветных линз. Если отсутствует значительное количество ткани – это влияет на световосприятие: пациент неспособен регулировать поступление света на сетчатку. При такой аномалии проводят хирургическое лечение: края колобомы иссекаются, а затем сшиваются (формируется кольцо), заживление проходит достаточно быстро, но операция сложная.

Колобома века наиболее заметная визуально аномалия, которая легко поддается коррекции при помощи хирургии. Данная патология обычно не вызывает нарушения зрения, но может провоцировать пересыхание роговицы. При длительном нарушении слезоотделения на роговице возникают трещины и язвы. Колобома верхнего века диагностируется значительно чаще, чем патология нижнего.

При колобоме хрусталика — он не может сокращаться, что приводит к нарушениям зрения, схожему с астигматизмом и миопией. При этом обнаруживается своеобразная выемка по краю экватора, отсутствие ресничного пояска. Этот тип аномалии наиболее сложен для диагностики. При незначительной патологии зрение может не страдать, но при больших колобомах или при сочетании их с колобомами радужки, хориоидеи или микрофтальмом потребуется оперативное вмешательство. Лечение в данном случае такое, как и при других заболеваниях хрусталика — замена на искусственную интраокулярную линзу (ИОЛ). Данная патология излечивается практически полностью.

Диагностика паталогии

Для диагностики аномалии нередко достаточного осмотра новорожденного офтальмологом. Доктор при наружном осмотре может обнаружить патологию, кроме того, офтальмологи для диагностики также используют:

• Офтальмоскопию (помогает обнаружить дефекты глазного дна, хориоидеи, зрительного диска, зрительного нерва).
• Биомикроскопию со щелевой лампой (обнаруживаются микроскопические колобомы радужки и хрусталика)

КТ и МРТ для более детального исследования патологии, определения размера колобомы и ее дислокации.

Лечение колобомы хрусталика

Несмотря на то что болезнь колобома – редкая патология, она описана подробно, но сегодня не существует методик ее лечения. Колобома сама как аномалия пока не лечится.

Возможно устранение последствий, замена пораженного сегмента или структуры хирургическим путем, но методики консервативного лечение колобомы пока не разработаны.

Лечение травами обычно хорошо переноситься маленькими пациентами, но также не может привести к излечению от колобомы.

Среди наиболее безопасных колобом в плане их лечения обычно называют аномалию века, радужки. Оперативное вмешательство при патологии века показано всегда. При аномалиях радужки оперативное вмешательство показано не всегда, при незначительных патологиях оно нежелательно.

Лечение патологии сетчатки и хрусталика достаточно сложные, но реальные.

Хирургическое лечение аномалии сосудистой оболочки не проводится, как не лечится и колобома зрительного нерва.

При диагностировании комбинированной или полной колобомы прогнозы самые неблагоприятные. Этот тип аномалии нередко сочетается с другими патологиями лица.

Врожденная колобома диагностируется у ребенка уже на первом году жизни или в раннем детстве.

Однако при незначительном дефекте значительные нарушения зрения не возникают, и больной о существовании врожденной патологии может не подозревать на протяжении длительного времени.

Травматические колобомы возникают как результат травмы, в том числе и в результате хирургического вмешательства, они хорошо поддаются лечению.

Наиболее часто фиксируются травматические колобомы после иридиэктомии (операции на радужке по удалению новообразования).

Профилактика заболевания

Предупредить генетическое заболевание пока невозможно, но можно уберечь новорожденного от патологии, возникшей из-за неправильного поведения беременной.

Для этого женщинам, ожидающим малыша, не следует употреблять алкоголь и наркотики. Нужно оградить себя от возможного инфицирования цитомегаловирусом и постараться употреблять как можно больше витаминов, вести здоровый образ жизни.

Лечитесь и будьте здоровы!

Одной из врожденных аномалий развития органов зрения является колобома. Она развивается по многим причинам. При этой патологии в диске зрительного нерва имеется углубление. Оно заполнено ретинальными клетками. Заболевание выявляют у 75 из 1000 новорожденных. Оно со временем не прогрессирует.

К 4-5 неделе внутриутробного развития плода происходит закрытие эмбриональной щели. При аномальном, неполном сопоставлении ее краев развивается дефект оболочек глаза и врожденная колобома диска зрительного нерва. Дефект может локализоваться в разных отделах глаза: радужной и , на и зрительном нерве.

Заболевание может передаваться по аутосомно-доминантному типу или носить спорадический характер. В некоторых случаях матери детей, у которых обнаружена аномалия, во время беременности принимали кокаин или перенесли внутриутробную цитомегаловирусную инфекцию.

Симптомы колобомы диска зрительного нерва

Колобома зрительного нерва может располагаться как в одном глазу, так и на обоих глазных яблоках. Ее выявляют во время . Офтальмолог видит незначительно увеличенный в размерах диск зрительного нерва, на котором находится округлое углубление сребристо-белого цвета, имеющее четкие границы. Зона экскавации в большинстве случаев смещена книзу. Нередко отсутствует нейроретинальный край. При этом верхний край не изменен. Причиной децентрализации экскавации является положение щели у зародыша относительно примитивного диска. Дефект может распространяться в нижнюю часть диска зрительного нерва. В этом случае она на значительном протяжении захватывает сосудистую оболочку и примыкающую сетчатку.

При наличии колобомы зрительного нерва могут быть такие симптомы:

• острота зрения сохранена или соответствует правильной светопроекции;
• увеличение размеров ;
• большие центральные или центроцекальные .

Если колобома диска зрительного нерва развивается одновременно с дефектами сосудистой оболочки и сетчатки, в зависимости от расположения дефектов в разной степени могут нарушаться поля зрения. Также отмечаются такие аномалии:

• задний лентиконус;
• ямка диска зрительного нерва;
• задний эмбриотоксон;
• остатки гиалоидной артерии.

У пациентов, страдающих колобомой зрительного нерва, после 20 лет часто возникает такое осложнение, как нерегматогенная . В возрасте 45-50 лет у них развивается перипариллярная неоваскулярная субретинальная мембрана. Происхождение обоих осложнений не установлено.

Диагностика

Для колобомы характерны такие офтальмологические симптомы:

• миопический ;
• миопия высокой степени.

При офтальмоскопии зрительного нерва у пациентов, страдающей колобомой, имеет место феномен сокращения. Его объясняют наличием в дистальной части дефекта ориентированных концентрических гладкомышечных клеток, которые были определены во время гистологического обследования.

При проведении компьютерной томографии и В-сканирования в задней зоне глаза находят глубокий дефект. Также в месте контакта зрительного нерва со имеет место незначительное увеличение диаметра зрительного нерва. На МРТ имеются признаки ипсилатеральной гипоплазии внутричерепного отрезка зрительного нерва.

В то же время у пациентов чаще всего сохранена амплитуда ЭРГ. Если колобома зрительного нерва имеет большие размеры и в патологический процесс вовлечена значительная часть сетчатки, во время ЭРГ определяют наличие аномалий. Также имеет место перманентное снижение амплитуды компонента Р100, удлинение латентности и изменение конфигурации ответа. ЗВП могут оставаться нормальными при реакции на вспышку, но иногда отмечается уменьшение амплитуды Р100 и удлинение латентности этого компонента.

Колобома у детей часто встречается одновременно с такими аномалиями развития:

• очаговая гипоплазия кожи Гольтца;
• синдром Гольденхара (окулоаурикуловертебральная дисплазия);
• синдром эпидермального невуса;
• синдром Дауна, Эдвардса, Уокера-Варбурга.

Иногда колобому зрительного нерва выявляют у пациентов, страдающих базальным энцефалоцеле. 11% пациентов, у которых диагностирована колобома зрительного нерва, имеют синдром CHARGE. Его проявлениями являются такие симптомы:

• порок сердца;
• задержка роста;
• гипоплазия гениталий;
• гипотрофия;
• глухота.

Синдром COACH состоит из таких симптомов, как колобома диска зрительного нерва, атаксия и другие проявления патологии мозжечка. Необходимо проводить дифференциальную диагностику колобомы и синдрома северного сияния. Если речь идет о хориоретинальной колобоме, следует исключить атрофические фокусы, которые связаны с токсоплазмой или же другими заболеваниями нижнего отдела . Их отличием является окрашивание очагов атрофии, расположенных в центральной зоне.

Для хориоретинальной колобомы характерно наличие дефектов полей зрения, соответствующих локализации дефекта, а при наличии колобомы зрительного нерва отмечается снижение остроты зрения. Из-за разрыва мембраны, выстилающей участок хориоретинальной колобомы, развивается такое осложнение, как отслойка сетчатки.

Лечение

В настоящее время не разработаны методы лечения колобомы зрительного нерва. Если развивается отслойка сетчатки, выполняют оперативные вмешательства:

• тампонирование газом;
• ограничительная фотокоагуляция в краевой зоне разрыва.

Если произошла хориоидальная неоваскуляризация, то выполняют фотокоагуляцию неоваскулярной мембраны.

Клиники Москвы

Ниже приводим ТОП-3 офтальмологических клиник Москвы, где проводят лечение колобомы диска зрительного нерва.