БОЛЕЗНИ И СОСТОЯНИЯ

G31.2 Дегенерация нервной системы, вызванная алкоголем

Дегенерация нервной системы, вызванная алкоголем

Меню

Общие сведения Симптомы Лечение Лекарства Специалисты Учреждения Вопросы и ответы

Общие сведения

Алкоголизм - выраженное нарушение социальной, психологической и физиологической адаптации вследствие регулярного употребления алкоголя; заболевание постепенно ведёт к физической, интеллектуальной, эмоциональной деградации и распаду личности. Существенные моменты заболевания - психологический и физический виды зависимости от алкоголя, токсичность этанола, абстинентный синдром, множественные социальные проблемы. Чаще формируется в 20–29 лет.

Код по международной классификации болезней МКБ-10:

• G31.2
• P04.3 Поражения плода и новорожденного, обусловленные потреблением матерью алкоголя
• Q86.0 Алкогольный синдром у плода (дизморфия)
• Y57.3
• Z50.2 Реабилитация лиц, страдающих алкоголизмом
• Z71.4 Консультирование и наблюдение по поводу алкоголизма

Частота. 18% мужского и 5% женского населения России регулярно употребляют в большом количестве спиртные напитки, из них пятая часть страдает алкоголизмом и официально состоит на учёте у наркологов.

Зависимость от возраста:

• Дети и подростки - зависимость от алкоголя оказывает отрицательное влияние на нормальное развитие и созревание, приобретение социальных, образовательных и профессиональных навыков. Основные признаки и симптомы: депрессия, суицидальные мысли или попытки, уход из семьи, вызывающее поведение, жестокость и стремление к разрушению, низкая успеваемость в школе, беспорядочная половая жизнь, скудость интересов и увлечений, неустойчивость настроения
• Пожилые более чувствительны к влиянию алкоголя. Алкоголизм часто не диагностируют; симптомы крайне вариабельны и могут быть отнесены на счёт хронических заболеваний или деменции.

Зависимость от пола. Мужчины болеют в 5 раз чаще. Женщины более склонны к одиночному пьянству, алкоголизм развивается быстрее.

Причины дегенерации нервной системы, вызванная алкоголем

Факторы риска:

• Употребление алкоголя
• Влияние других психотропных веществ, в т.ч. никотина
• Алкоголизм в семейном анамнезе (риск развития алкоголизма у детей алкоголика - 50%)
• Принадлежность к мужскому полу в сочетании с молодым возрастом, отсутствием семьи
• Систематическое употребление алкоголя в количестве 5 и более алкогольных доз (60 мл чистого этилового спирта), пребывание в состоянии опьянения по крайней мере 1 р/нед
• Семейный или социокультурный фон, благоприятствующий злоупотреблению алкоголем; восприятие злоупотребления алкоголем как нормального явления
• Повышенная чувствительность к алкоголю
• Неблагополучие общества (экономическое, идеологическое, нравственное).

Патоморфология:

• Печень: воспаление или жировая инфильтрация (алкогольный гепатит), перипортальный фиброз (алкогольный цирроз развивается у 20% больных)
• Слизистая оболочка желудка: воспаление, изъязвление
• Поджелудочная железа: воспаление, колликвационный некроз
• Тонкая кишка: атрофия ворсинок, ферментативная недостаточность
• Сердце: интерстициальный фиброз и атрофия миофибрилл (типичная картина дилатационной кардиомиопатии)
• Кровь и иммунная система: подавление гранулоцитарного ростка, пролиферации лимфоцитов
• Эндокринная система: повышение уровня кортизола в сыворотке крови, атрофия яичек, снижение уровня половых гормонов у женщин
• Головной мозг: атрофия коры, увеличение желудочков.

Метаболизм этанола

• После приёма этанол быстро всасывается из желудка и тонкой кишки в кровь и циркулирует в ней, легко проникая во все клетки. 5–10% этанола выделяется с мочой, калом, потом, молоком, выдыхаемым воздухом. 90% окисляются в конечном итоге до воды и CO2 со скоростью 5–10 мл/ч (в перерасчёте на чистый этиловый спирт).

• Окисление этанола происходит преимущественно в печени сначала до ацетальдегида (реакцию катализируют алкоголь дегидрогеназы). Окисление ацетальдегида до воды и CO2 катализируют ацетальдегид дегидрогеназы. Некоторое значение для деградации этанола имеет каталаза. Ацетальдегид циркулирует во внутренней среде, легко проникает через клеточные мембраны и крайне токсичен. Когда говорят о токсичности алкоголя, имеют в виду токсичность прежде всего ацетальдегида, а затем этанола.

• Нарушение функций ЦНС определяют содержанием этанола в крови:
  • 50 мг% - седативный эффект
  • 50–150 мг% - нарушена координация движений (100 мг% и менее: в США и ряде стран Европы узаконена как допустимая при управлении автомобилем, хотя при этих концентрациях уже имеется токсический эффект. В ряде стран и в России управление автомобилем запрещено при любой концентрации алкоголя в крови)
  • 150–200 мг% - тяжёлая интоксикация, возбуждение
  • 300–400 мг% - бессознательное состояние
  • >400 мг% расценивают как потенциально смертельную концентрацию.

• Алкоголь дегидрогеназы (АлДГ, КФ 1.1.1.1)
  • АлДГ1 (*103700, a - субъединица АлДГ) активна преимущественно в печени плода, слабо активна в печени взрослых
  • АлДГ2 (*103720, b - субъединица АлДГ) экспрессируется в лёгких, почках и печени плода и взрослых. Значительная часть активности АлДГ печени определяется АлДГ2
  • АлДГ3 (*103730, g - субъединица АлДГ, 2 аллеля) активна в кишечнике и почках плода и детей младшего возраста
  • АлДГ4 (*103740, p - субъединица АлДГ) определяет не менее 40% активности АлДГ печени взрослого человека, особенно при высокой концентрации этанола
  • АлДГ5 (*103710, c - субъединица АлДГ) обнаружена во многих органах, расщепляет преимущественно длинноцепочечные спирты, единственная форма АлДГ мозга
  • АлДГ6 (*103735) найдена в желудке и печени, субстратная специфичность неясна
  • АлДГ7 (*600086) обнаружена в желудке и других органах, но отсутствует в печени.

• Ацетальдегид дегидрогеназа (АцДГ, КФ 1.2.1.3)
  • Цитозольная форма (*100640, 9q21, АцДГ1) крайне чувствительна к ингибирующему эффекту дисульфирама. Активность значительно понижена у алкоголиков. При пониженной, генетически дефектной или ингибированной активности после приёма рюмки водки происходит значительное увеличение содержания ацетальдегида (средние значения 37,3 мкмоль/л против 2,1 мкмоль/л у неалкоголиков), что часто сопровождается сосудистой вегетативной реакцией - вазодилатация (быстрое покраснение кожи лица)
  • Митохондриальная форма (*100650, 12q24.2, АцДГ2) нечувствительна к дисульфираму.

Симптомы дегенерации нервной системы, вызванная алкоголем

Клиническая картина дегенерации нервной системы, вызванная алкоголем

• Общие признаки:
  • Больные выглядят старше своих лет, волосы тусклые
  • Лицо пастозное, розоватого цвета; в последующем - гиперемия. При воздержании гиперемия постепенно исчезает, и на фоне бледности проступают телеангиэктазии на крыльях носа, щеках, шее, верхней части груди
  • Тургор кожи снижен
  • Тонус мышц восстанавливается при приёме спиртного.

• Изменение поведения:
  • Психологическая и социальная дезадаптация
  • Волевая распущенность, небрежность в одежде, нечистоплотность
  • Проблемы в семейной жизни (разводы, раздельное проживание супругов)
  • Тревога, депрессия, бессонница
  • Социальная изоляция, частые переезды
  • Обусловленные приёмом алкоголя правонарушения
  • Психологический и физический дискомфорт, исчезающий после приёма алкоголя
  • Неоднократные, но безуспешные попытки прекратить или ограничить употребление алкоголя
  • Потеря интереса к ситуациям, не связанным с употреблением алкоголя
  • Проблемы на работе (пассивность, прогулы, снижение работоспособности, конфликты с коллегами, частая смена места работы)
  • Ретроградная амнезия на период алкогольного опьянения
  • Жалобы членов семьи или друзей на изменения поведения, связанные с употреблением алкоголя, возникающие и вне состояния алкогольного опьянения.

• Поражение внутренних органов:
  • ЖКТ: анорексия, тошнота, рвота, боли в животе, проявления хронического поражения печени (жировая инфильтрация и цирроз печени), пептические язвы желудка и двенадцатиперстной кишки, симптомы панкреатита
  • Злоупотребление алкоголем нарушает способность тонкой кишки всасывать различные вещества, включая витамины и аминокислоты
  • ССС: умеренная артериальная гипертензия, аритмии или тахикардия (наджелудочковая), симптомы алкогольной кардиомиопатии
  • Дыхательная система: симптомы аспирационной пневмонии, бронхита, часто связанные с сопутствующим курением
  • Импотенция, атрофия яичек
  • Эндокринная система/обмен веществ: гиперхолестеринемия, гипертриглицеридемия, кушингоидное телосложение, гинекомастия; часто развивается гипогликемия, в бессознательном состоянии (часто сопутствует опьянению) приводящая к смертельному исходу
  • Кожа: признаки повреждений вследствие несчастных случаев и травм, ожоги (особенно от сигарет), кровоподтёки на различных стадиях заживления, неудовлетворительное гигиеническое состояние кожи
  • Опорно - двигательная система: костные мозоли и переломы на различных стадиях заживления, миопатии
  • Нервная система: снижение познавательных способностей (например, ухудшение памяти на последние события), периферическая невропатия, синдром Вернике–Корсакова
  • Орган зрения: амавроз алкогольный - быстро прогрессирующее ослабление зрения вплоть до полной слепоты, при этом ширина зрачков соответствует освещённости, сохраняется живой зрачковый рефлекс; исчезает самостоятельно
  • Органы головы и шеи: гиперемия лица, гипертрофия околоушных слюнных желёз, неудовлетворительное гигиеническое состояние полости рта.

Синдромы

• Синдром изменённой реактивности - изменение переносимости спиртных напитков, исчезновение защитных реакций при передозировке алкоголя, способность к систематическому употреблению спиртного и извращение его действия, амнезии на период опьянения (палимпсесты). На начальных стадиях алкоголизма переносимость спиртного значительно возрастает (синдром толерантности к алкоголю). В дальнейшем переносимость резко снижается.

• Синдром психической зависимости - навязчивое влечение к опьянению, психический дискомфорт (дезорганизация психической деятельности, неспособность к умственной работе) в трезвом состоянии и улучшение психических функций в состоянии опьянения.

• Синдром физической зависимости - физическая (неудержимая) потребность в опьянении, потеря контроля за количеством выпитого спиртного, проявления абстиненции, улучшение физических функций в состоянии опьянения.

• Синдром последствий хронической интоксикации:
  • Психические последствия: астения, психопатизация, деградация личности, расстройства настроения часто с агрессивным поведением и суицидальными попытками; острые (делирий, галлюцинаторно - параноидный синдром) и хронические (бред ревности, корсаковский психоз) психозы; в далеко зашедших случаях - алкогольная деменция
  • Неврологические последствия: острые мозговые синдромы: эпилептиформный, Гайе–Вернике, мозжечковый, стриопаллидарной недостаточности; периферические невриты; атрофия зрительного, слухового нервов.

• Алкогольное патологическое опьянение возникает редко и характеризуется внезапным появлением выраженных отклонений в поведении после употребления небольшого количества алкоголя:
  • Наблюдают спутанность сознания, дезориентацию; возможны бред и зрительные галлюцинации, психомоторное возбуждение, агрессивное поведение, депрессия с суицидальными тенденциями
  • Обычно продолжается несколько часов, оканчивается длительным сном с последующей амнезией на эпизод патологического опьянения.

• Абстинентный синдром развивается обычно через 12–24 ч после последнего приёма алкоголя:
  • На начальных стадиях - симпатико - тоническое перевозбуждение: гиперемия верхней части туловища, отёчность лица, потливость, тремор пальцев и кистей рук, тошнота, рвота, жидкий стул, задержка мочи, отсутствие аппетита, бессонница, головокружение и головная боль, мидриаз, боли в области сердца, животе. Часто возникают эпилептиформные припадки
  • На последних стадиях - вегетативные расстройства: вялость, падение сосудистого тонуса, бледность, цианоз, холодный пот, заострение черт лица, мышечная гипотония, атаксические нарушения (вплоть до невозможности самостоятельно передвигаться).

• Алкогольный делирий - см. Делирий

• Алкогольный галлюциноз - органический галлюциноз с красочными и устойчивыми галлюцинациями (слуховыми или зрительными) чаще неприятного содержания; обычно начинается через 48 ч после выхода из состояния хронического опьянения; иногда сопровождается бредом при отсутствии симптомов аффективных расстройств или органического психосиндрома. Расстройство наблюдают в любом возрасте (у мужчин в 4 раза чаще); ему предшествует период достаточно длительного чрезмерного пьянства, в течение которого у субъекта вырабатывается зависимость от алкоголя. В одних случаях галлюцинации продолжаются несколько недель, в других (редко) - могут быть постоянными.

• Алкогольный амнестический синдром (корсаковский синдром) - необратимые нарушения краткосрочной памяти при отсутствии поражения сенсорной сферы; наступает вслед за длительным периодом сильного пьянства; отсутствует связь с каким - либо соматическим или другим психическим расстройством.

• Алкогольная энцефалопатия (*277730, 3p14.3, дефект гена транскетолазы [КФ 2.2.1.1], r): см. Энцефалопатия Вернике.

• Деменция.

• Гиперлипидемия типа V (238400, r): панкреатит, гиперлипидемия, гиперлипопротеинемия, гипербеталипопротеинемия, повышенное содержание холестерина, выраженная триглицеридемия, нарушения теста переносимости глюкозы.

Стадии развития

• Начальные признаки:
  • На фоне бытового пьянства уменьшаются признаки интоксикации; и в опьянении, и в трезвом состоянии поднимаются жизненный тонус, двигательная активность, настроение; аппетит, сон, половые отношения не нарушены
  • Приём алкогольных напитков в светлое время суток не вызывает дискомфорта; рвота при передозировке возникает, но наутро после передозировки исчезает отвращение при мыслях о спиртном
  • Подъём жизненного тонуса часто сменяется периодами раздражительности, конфликтности.

• I стадия (продолжительность 1–4 года)
  • Синдром изменённой реактивности: значительное возрастание переносимости спиртного, рвоты при передозировке нет, палимпсесты
  • Синдром психической зависимости: постоянные мысли о спиртном, чувство дискомфорта в трезвом состоянии
  • Синдром физической зависимости отсутствует
  • астения, преходящие соматоневрологические нарушения.

• II стадия (продолжительность 5–15 лет)
  • Синдром изменённой реактивности: максимальная переносимость спиртного; ежедневное пьянство. Периодичность приёма алкоголя может быть связана только с внешними причинами, например отсутствием денег (псевдозапои). Седативный эффект алкоголя исчезает, наблюдают только активирующий. Палимпсесты сменяются полной амнезией при внешней упорядоченности поведения (амнезия у неалкоголиков возникает при сопорозном состоянии с обездвиженностью)
  • Синдром психической зависимости: психическое благополучие зависит от постоянства приёма алкоголя; в трезвом состоянии - дезорганизация психической деятельности, неспособность к умственной работе
  • Синдром физической зависимости: неудержимое влечение к алкоголю, диктующее поведение, искажающее представления о нравственных ценностях, взаимоотношениях. В трезвом состоянии больной подавлен, неработоспособен, раздражителен. Приём спиртного восстанавливает физические функции
  • Абстинентный синдром в форме симпатико - тонического перевозбуждения
  • Синдром последствий интоксикации:
    • Психическая сфера - потеря творческих способностей, снижение интеллекта, расстройства личности, аффективные расстройства. Бредовые идеи (например, ревности), возникающие сначала только в состоянии опьянения, в дальнейшем могут перейти в стойкий бред, что создаёт опасность для близких больного. Любое заболевание, травма, оперативное вмешательство могут осложниться острым алкогольным психозом, а толерантность к алкоголю приводит к возникновению перекрёстной толерантности к некоторым средствам для наркоза
    • Нервная система - невриты, скотомы, сужение полей зрения, снижение слуха на определённые частоты, атаксия, нистагм, нарушение координации движений
    • Поражение ССС, печени и др.

• III стадия (продолжительность 5–10 лет)
  • Синдром изменённой реактивности: снижение переносимости спиртного. Многодневное пьянство приводит к физическому и психическому истощению с последующим воздержанием в течение некоторого времени (запои), глубокое опьянение достигается малыми дозами. Активирующее действие алкоголя исчезает, он лишь поддерживает тонус; практически каждый эпизод опьянения заканчивается амнезией
  • Синдром психической зависимости: симптомы незаметны на фоне грубых психических изменений
  • Синдром физической зависимости: неудержимое влечение определяет жизнь больного; отсутствие количественного контроля и низкая переносимость часто приводят к смертельному исходу
  • Абстинентный синдром в форме вегетативных расстройств
  • Синдром последствий интоксикации:
    • Психика истощена, практически отсутствуют эмоции (за исключением самых примитивных - жестокость, злоба). Больной не способен к продуктивной деятельности, нуждается в постоянном контроле
    • Деменция нередко представлена псевдопаралитическими проявлениями
    • Возможны хронический галлюциноз, бред ревности
    • При неврологическом исследовании - энцефалопатии и полиневриты; до 20% алкоголиков страдают алкогольной энцефалопатией с эпилептическим синдромом
    • Поражены практически все органы и системы; характерно сочетание кардиомиопатии и поражения печени.

Диагностика дегенерации нервной системы, вызванная алкоголем

Диагностика:

• Психологические тесты: например, следующие 4 вопроса (чувствительность и специфичность менее 70%, основное достоинство - возможность тестирования при сборе анамнеза, положительный ответ более чем на 2 вопроса позволяет заподозрить алкоголизм)
  • Возникало ли у Вас ощущение того, что Вам следует сократить употребление спиртных напитков?
  • Возникало ли у Вас чувство раздражения, если кто - то из окружающих (друзья, родственники) говорил Вам о необходимости сократить употребление спиртных напитков?
  • Испытывали ли Вы когда - нибудь чувство вины, связанное с употреблением спиртных напитков?
  • Возникало ли у Вас желание принять спиртное на следующее утро после эпизода употребления алкоголя?
• КТ, МРТ головного мозга: атрофия коры, структурные изменения в ядрах таламуса, а также обонятельном и промежуточном мозге
• Биопсия печени для диагностики алкогольного гепатита или цирроза.

Лечение дегенерации нервной системы, вызванная алкоголем

• Показания для стационарного проведения детоксикации:
  • Симптомы алкогольного делирия, алкогольный делирий в анамнезе
  • Невозможность завершить первичную детоксикацию амбулаторно
  • Сопутствующие заболевания, требующие госпитализации
  • Выраженные психические нарушения (в т.ч. депрессия с суицидальными тенденциями)
  • Невозможность получить твёрдое обязательство полностью исключить употребление алкоголя
  • Неблагоприятное социальное окружение.

Диета - полноценное питание, восполняющее недостаток витаминов группы В, магния, фосфора, цинка.

Тактика ведения:

• Контролируемое потребление алкоголя (например, ограничение одним эпизодом в конце недели) сопровождается высоким риском возобновления алкоголизма
• Большинство алкоголиков обращаются к врачу в результате давления извне. Самый лучший прогноз можно дать при добровольном обращении
• Необходим благоприятный психологический фон - понимание и отсутствие осуждения со стороны врача и близких
• Лечение обычно проводят в наркологических диспансерах и больницах, специализированных отделениях и палатах врачами - наркологами и психиатрами (лечение в общемедицинской сети часто неэффективно).

Основные задачи лечения:

• Снятие абстинентного синдрома, последствий интоксикации
• Подавление влечения, формирование соматической или психической негативной реакции при употреблении алкоголя (сенсибилизация, условнорефлекторное отвращение)
• Изменение отношения к пьянству (психотерапия)
• Поведенческая терапия обучает алкоголика другим способам снижения тревожности (обучение релаксации, искусству владеть собой, новым способам адаптации к окружающей среде)
• Купирование острых алкогольных психозов, защита от нанесения повреждений алкоголиком самому себе и другим (насильственное ограничение активности, введение седативных и других психотропных средств)
  • На Западе эффективно работает добровольное содружество алкоголиков (Анонимные Алкоголики ).

Лекарственная терапия

• При абстинентном синдроме - большие дозы витаминов С и группы В, особенно тиамина (при возникновении синдрома Вернике–Корсакова - тиамин 50–100 мг/сут) и инфузионная терапия (5% р - р декстрозы, р - р натрия хлорида+кальция хлорида+калия хлорида [р - р Рингера] и т.д.).

• Для детоксикации и купирования абстиненции:
  • Хлордиазепоксид при угрозе развития алкогольного делирия 25–50 мг каждые 2–4 ч (до разрешения угрожающих симптомов); при делирии - 50–100 мг каждые 4 ч. Альтернативный препарат - диазепам 5 мг внутрь или в/в
  • Диазепам 1–3 мг в/в - при судорогах
  • Лоразепам для больных с тяжёлым заболеванием печени
  • b - Адреноблокаторы (пропранолол, атенолол) при персистирующей синусовой тахикардии
  • Клонидин для устранения симптомов вегетативной дисфункции (тремора, тахикардии, артериальной гипертензии).

• Специальные средства для лечения алкоголизма:
  • Дисульфирам. Приём алкогольного напитка в течение 12 ч после дисульфирама вызывает тяжёлую реакцию, продолжающуюся 1–3 ч: чувство «прилива» к голове (через 5–15 мин), расширение сосудов кожи лица и шеи, головная боль, тахикардия, затруднение дыхания, потоотделение; через 30–60 мин появляются тошнота и рвота, может развиться коллапс. Назначив алкоголь на фоне действия дисульфирама, вырабатывают отрицательный условный рефлекс на вкус и запах алкоголя:
    • Начальная доза - 0,5 г/сут внутрь в течение 1–3 нед; поддерживающую дозу подбирают индивидуально (обычно 0,25–0,5 г/сут). Следует предупредить пациента и членов семьи, что действие дисульфирама может длиться 3–7 дней после последнего приёма
    • Дисульфирам следует вводить не ранее чем через 24 ч после последнего приёма алкоголя
  • Налтрексон для уменьшения потребности в алкоголе и устранения его тонизирующего действия.

Осложнения дегенерации нервной системы, вызванная алкоголем:

• Рецидив алкоголизма
• Алкогольная полиневропатия
• Деменция
• Инфекционные заболевания вследствие ослабления защитных сил организма
• Асептические некрозы головок бедренных костей
• Цирроз печени (у женщин развивается быстрее).

Течение и прогноз:

• Хроническое рецидивирующее течение
• Прогноз зависит от давности и интенсивности злоупотребления, вида и качества спиртных напитков, характера последствий интоксикации. Антиалкогольное лечение лишь на определённом этапе приостанавливает развитие болезни
• Смерть наступает в результате декомпенсации жизненно важных систем в связи с запоем, абстинентным состоянием, интеркуррентными заболеваниями, при которых смертность алкоголиков в 3–4 раза превышает среднюю
• В запущенных случаях психическая и соматоневрологическая инвалидизация нарастает (даже при воздержании от спиртных напитков) вследствие дефицита нейроэндокринной регуляции, расстройств обмена веществ, питания, патологии органов и систем (атрофия мозговой ткани, дисфункция печени, поджелудочной железы и т.д.).

Дегенерация нервной системы – это необратимые функциональные и органические изменения систем головного или спинного мозга. Причин у этого процесса много. Его конечным итогом является медленная психическая деградация.

Причины дегенерации нервной системы

Основные причины следующие:

• нарушение кровообращения;
• опухолевые процессы в организме;
• воспалительные заболевания;
• отравление токсическими химическими веществами;
• наследственность;
• длительное воздействие алкоголя и другие патологические процессы.

В основе дегенерации нервов – снижение продуктивной функции дофамина, ответственного за снабжение головного мозга кровью (так называемого нейромедиатора). Постоянное кислородное голодание клеток головного мозга приводит к различным функциональным сбоям. Симптоматика развивается по нарастающей: от ослабления памяти до необратимых органических нарушений структур мозга и психической деградации.

Дегенеративными заболевания нервной системы называются потому, что отличаются постепенной прогрессирующей гибелью нейронов.

Идентификация дегенеративных заболеваний нервов

Большая часть этих болезней имеет генетическую природу. Исключение составляют патологические процессы, в патогенезе которых – отравление токсическими веществами и алкоголем, метаболические нарушения, воспаления и инфекции.

Общие признаки данных заболеваний:

1. Постепенное начало и медленный прогресс в течение многих лет.

2. Устойчивость к терапевтическим воздействиям.

3. Двусторонний характер патологического процесса (болезненные изменения симметрично распределяются; обе руки, обе ноги, обе половины туловища).

4. Страдают, в основном, определенные анатомо-функциональные нейрональные системы. Другие структуры остаются без изменений.

5. Радиографическая визуализация головного мозга не позволяет обнаружить какие-либо изменения. Это связано с тем, что дегенеративные заболевания приводят к гибели ткани, а не к формированию новой.

Классификация дегенеративных заболеваний

Многообразие причин не позволяет классифицировать данные болезни на основе их этиологии или патогенеза. Выделение отдельных синдромов произведено по описательным патологоанатомическим критериям.

1. Синдромы, для которых характерно стойкое прогрессирующее снижение познавательной деятельности (при отсутствии других неврологических нарушений):

• болезнь Альцгеймера;
• лобарная атрофия (патология Пика);
• сенильная деменция по альцгеймеровскому типу.

2. Расстройства, сочетающие прогрессирующее снижение познавательной деятельности и иные неврологические патологии:

• болезнь Гентингтона;
• множественная системная атрофия (к деменции присоединяется атаксия, клиника болезни Паркинсона);
• прогрессирующий супрануклеарный паралич

(эти синдромы встречаются среди взрослого населения);

• прогрессирующая миоклонус-эпилепсия;
• болезнь Галлервордена-Шпатца

(эти расстройства случаются с детьми и молодыми людьми).

3. Расстройства моторики, нарушения координации движений:

• спиноцеребеллярные дегенерации;
• мозжечковая кортикальная дегенерация;
• оливопонтоцеребеллярная атрофия.

4. Синдромы, для которых характерно постепенное нарушение двигательной активности:

• болезнь Паркинсона;
• семейный тремор;
• деформирующая мышечная дистония;
• стрионигральная дегенерация;
• различные органические дискинезии;
• прогрессирующий супрануклеарный паралич;
• синдром Жиль де ла Туретта.

5. Центральная недостаточность вегетативной нервной системы.

6. Синдромы мышечной атрофии с сохранением чувствительности:

• спинальные амиотрофии (детского возраста, юношеские и другие формы семейных амиотрофий);
• боковые амиотрофии (боковой амиотрофический склероз, первичный боковой склероз);
• наследственная спастическая параплегия.

7. Синдромы мышечной атрофии с нарушением чувствительности:

• хроническая прогрессирующая невропатия;
• гипертрофическая полиневропатия;
• перонеальная амиотрофия.

8. Расстройства, для которых характерно прогрессирующее снижение зрительных функций:

• пигментная дегенерация сетчатки;
• болезнь Лебера (наследственная патология, сопровождающаяся атрофией зрительных нервов).

Болезнь Альцгеймера

Заболевание пожилых людей. Характерный патологоанатомический признак – отмирание нервных клеток в коре головного мозга. Постепенно атрофируются извилины, расширяются желудочки. Лабораторные исследования не выявляют каких-либо значимых изменений.

Симптоматика имеет нарастающий характер.

1. На начальной стадии превалируют когнитивные расстройства:

• нарушение памяти и внимания;
• потеря ощущения времени;
• изменения в характере (грубость, замкнутость, немотивированная ревность, подозрительность).

Все эти изменения не воспринимаются пациентом и его близкими как патология. Начальный период может длиться от нескольких месяцев до нескольких лет. На протяжении всего периода изменения становятся более значимыми.

2. Следующая стадия характеризуется усугублением клинической картины:

• прогрессирует забывчивость (пациент забывает своих близких, названия привычных предметов);
• сбивчивость речи;
• сложность с восприятием письменной и устной информации;
• инертность больного (реакции становятся шаблонными, появляется безразличность).

3. Развернутая форма болезни, при которой появившиеся симптомы достигают максимума:

• пациент перестает понимать речь;
• его собственная речь – это набор бессмысленных выкриков или бессвязных слов;
• при восприятии картинок больной вычленяет только отдельные элементы;
• полная дезориентация во времени и пространстве;
• нередко пациент начинает вести себя как ребенок или подросток;
• больной теряет способность ухаживать за собой, пользоваться элементарными бытовыми приборами;
• возможны эпилептические припадки.

4. На последней стадии – глубокое общее слабоумие.

Основное лечение – симптоматическое плюс попытка замедлить дегенеративный процесс.

Лобарная атрофия

Другие названия – болезнь Пика, лобарный склероз. Данный синдром встречается очень редко. В основном, имеет генетическое объяснение.

Характерные признаки:

• ослабление психических процессов (памяти, внимания, мышления и т.д.);
• изменение поведения;
• неспособность понимать обращенную к себе речь;
• псевдопаралитический синдром (повышенно-беспечное состояние);
• беспечность и апатия (при поражении лобных долей).

На последних стадиях:

• утрата долговременной памяти и речевых функций;
• выраженный хватательный феномен;
• рефлекс орального автоматизма;
• нарастающая кахексия;
• полное исчезновение признаков психической деятельности.

Болезнь Гентингтона

Заболевание начинается в среднем возрасте. Клиника имеет нарастающий характер:

• неусидчивость и суетливость движений;
• неритмичные судороги туловища и конечностей;
• «танцующая» походка;
• прогресс двигательных нарушений, приводящий к инвалидности;
• нарушение артикуляции;
• непроизвольные спазмы мышц лица;
• нарушение мышления и внимания при долгой сохранности памяти;
• навязчивые состояния и бред;
• периодическая расторможенность и депрессия;
• постепенное нарушение всех функций, требующих мышечного контроля.

Для заболевания характерно продолжительное протекание. В среднем, пятнадцать лет. Приостановить прогресс, к сожалению, невозможно.

Болезнь Галлавердена-Шпатца

Наследственная патология с полиморфной клинической картиной. Начинается в детском или подростковом возрасте. Проявляется следующими признаками:

• расстройства движений и мышечного тонуса;
• патологические позы;
• паркинсонические симптомы;
• невнятная речь;
• прогрессирующая деградация интеллекта;
• на последних стадиях непроизвольные движения сменяются генерализованной ригидностью.

Через десять лет после дебюта патологии, как правило, наступает летальный исход.

Дегенеративные заболевания нервной системы не лечатся. Изменения являются необратимыми. Лишь при некоторых болезнях можно приостановить или замедлить патологический процесс.

Термин «дегенеративные заболевания» непривычен для нашего уха и вызывает, скорее, усмешку. И очень зря.

Наши врачи и учёные-медики достаточно редко используют словосочетание «дегенеративные заболевания», и не выделяют их в отдельную группу заболеваний, однако в мировом медицинском лексиконе этот термин весьма распространен.

К дегенеративным относятся заболевания, при которых происходит постоянное, непрерывное ухудшение структуры и функционирования тканей или органов.

Дегенеративные заболевания являются результатом непрерывного процесса, основанного на дегенеративных изменениях клеток, влияющего на ткани или органы, состояние которых все более ухудшается с течением времени.

Слово же «дегенерация» означает постепенное и неуклонное ухудшение чего-либо, вырождение, деградацию. Естественно, что слово «дегенеративный» означает постоянно ухудшающийся, вырождающийся.

Как видите, здесь нет ничего смешного или связанного, как мы привыкли, с умственно отсталыми молодцами-амбалами.

Перечень дегенеративных заболеваний также не располагает к шуткам и смеху.

Список дегенеративных заболеваний

Наиболее известными дегенеративными заболеваниями являются следующие:

• Атеросклероз
• Болезнь Альцгеймера
• Сахарный диабет (тип II)
• Ревматоидный артрит
• Остеоартрит
• Остеопороз
• Рассеянный склероз
• Болезнь Паркинсона
• Простатит

Как видите, в списке заболеваний преобладают такие, о которых принято говорить – «страшные». Но это далеко не полный список. Ниже приведены не менее страшные, хотя и менее известные большинству людей (и слава Богу!) болезни:

• Атаксия Фридрейха — заключается в повреждении нервной системы вследствие наследуемой генной мутации. Ведёт к проблемам при ходьбе, слабости в ногах, нарушению или потери слуха и зрения, слабоумию и др.
• Боковой амиотрофический склероз — заболевание центральной нервной системы, заключающееся в поражении спинного и продолговатого мозга. Ведёт к смерти, наступающей от инфекций дыхательных путей или отказа дыхательной мускулатуры
• Болезнь Крейтцфельдта-Якоба (спастический псевдосклероз) — дистрофическое заболевание мозга. Более чем в 90% случаев ведёт к смерти.
• Болезнь Ниманна-Пика — серьёзное нарушение жирового обмена, ведущее к накоплению жира (в т.ч. холестерина) в печени, а также мозге, лимфатических узлах, селезёнке. Появляется в детском возрасте, практически всегда ведёт к ранней смерти.
• Болезнь Хантингтона (Гентингтона) — наследственное заболевание. Симптомы — неконтролируемые, беспорядочные движения тела, ухудшение памяти и, наконец, деменция.
• Воспалительные заболевания кишечника (ВЗК) — к ним относятся болезнь Крона (иначе — гранулематозный энтерит) и неспецифический язвенный колит. Ведут к серьёзному повреждению желудочно-кишечного тракта.
• Дистрофия сетчатки — необратимое происходит разрушение тканей сетчатки глаза, что ведет к резкому ухудшению зрения.
• Кератоконус — истончение роговицы глаза, ведущее к серьёзному ухудшению зрения
• Кератоглобус — заболевание роговицы глаза, проявляющееся в равномерном её выпячивании (глобусо-образная форм). Ведёт к ухудшению зрения.
• Пигментный ретинит (RP) — наследственное заболевание глаз, ведущее к сильнму ухудшению зрения вплоть до слепоты.
• Мышечная дистрофия (MD) — группа наследственных заболеваний, характеризующихся прогрессирующей атрофией мышц скелета.
• Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) — группа заболеваний, ведущих к поражению мышц рук и ног.
• Пигментный ретинит (RP) — наследственное заболевание глаз, ведущее к сильному ухудшению зрения вплоть до слепоты.
• Синдром Марфана — наследственное заболевание соединительной ткани всех органов. Ведёт к деформации (удлинению) основных костей скелета, нарушениям зрения, и поражению сердечно-сосудистой системы.
• Синдром Элерса-Данлоса — группа наследственных заболеваний соединительных тканей организма. Вызывается нарушениями в процессе синтеза коллагена. Проявляется истончением кожи, ненормальной гибкостью суставов и лёгким их повреждением.
• Хроническая обструктивная болезнь легких (ХОБЛ) — серьёзное заболевание лёгких, ведущее к затруднённому дыханию.
• Эссенциальный тремор — наследственное заболевание, характеризующееся дрожанием рук, головы и голосовых мышц.
• и ещё несколько десятков других заболеваний.

Как видите, к дегенеративным заболеваниям относятся совершенно непохожие друг на друга болезни, поражающие различные органы и системы организма. Поэтому в отечественной медицине сам термин «дегенеративным заболевания» обычно используется с уточнением – например, дегенеративные заболевания нервной системы, позвоночника, глаз и т.п.

Вместе с тем, у дегенеративных заболеваний есть и общие характерные черты, позволяющие объединять их в общий класс.

Характерные черты дегенеративных заболеваний

К ним относятся следующие:

Заболевание этого типа имеют постепенное, практически незаметное начало и неуклонный прогресс на протяжении многих лет, часто десятилетий.
Начало заболевания редко может быть отслежено, а его причина – выявлена.
Поражённый орган или ткань постепенно перестают выполнять свои функции, причём практически всегда дегенерация идёт по нарастающей.
Все болезни этого класса крайне устойчивы к терапевтическим воздействиям. Их лечение весьма сложное, комплексное и зачастую не дающее ощутимого результата. Считается, что можно замедлить развитие дегенеративных заболеваний, но вылечить их почти никогда нельзя.
Они чаще встречаются у возрастных и пожилых людей, будучи менее распространенными среди молодых людей.
Значительная часть этих заболеваний имеет связь с генетическими факторами, поэтому болезнь может развиваться у нескольких членов семьи. Такие болезни иногда выделяют в подкласс наследственно-дегенеративных.

Дегенеративные заболевания и клеточное питание

Хронические дегенеративные заболевания являются основными причинами смертности в развитых странах.

Причины их чаще всего наследственные, но переход болезни из «дремлющей» фазы в активную, по мнению большинства специалистов, провоцируется факторами, связанными с образом жизни, — чрезмерным потреблением животных жиров и другими нарушения питания, малой подвижностью, недостатком физических нагрузок, воздействием свободных радикалов и т.п., которые выступают в качестве триггеров, «запускающих» развитие болезни.

В связи с этим особую роль в профилактике дегенеративных заболеваний играет , защищающее от свободных радикалов, балансирующее пищевой рацион и придающее силы для более активного образа жизни.

Этот термин непривычен для уха многих пациентов. В нашей стране врачи редко его используют и выводят данныенедуги в отдельную группу. Однако в мировой медицине в лексиконе врачей термин «дегенеративные заболевания» встречается постоянно. В их группу входят те патологии, которые постоянно прогрессируют, провоцируя ухудшение функционирования тканей, органов, их структуры. При дегенеративных заболеваниях клетки постоянно изменяются, состояние их ухудшается, это влияет на ткани и органы. В данном случае слово «дегенерация» означает неуклонное и постепенное вырождение, ухудшение чего-либо.

Наследственно-дегенеративные заболевания

Заболевания этой группы совершенно разнородны клинически, но их характеризует сходное течение. В любой момент здоровый взрослый человек или ребенок может спонтанно заболеть после воздействия каких-то провоцирующих факторов, пострадать может ЦНС, а также другие системы и органы. Клинические симптомы постепенно увеличиваются, состояние пациента неизменно ухудшается. Прогрессирование вариабельно. Наследственные дегенеративно-дистрофические заболевания в итоге приводят к тому, что человек утрачивает многие основные функции (речь, движение, зрение, слух, мыслительные процессы и другие). Очень часто такие заболевания имеют летальный исход.

Причиной появления наследственно-дегенеративных заболеваний можно назвать патологические гены. По этой причине возраст проявления болезни вычислить трудно, зависит это от экспрессии гена. Степень тяжести болезни будет более выраженной при активном проявлении патологических признаков гена.

Уже в 19 веке неврологи описывали подобные заболевания, но не могли объяснить причину их появления. Современная неврология благодаря молекулярной генетике открыла многие биохимические дефекты в генах, которые отвечают за развитие симптомов заболеваний этой группы. По сложившейся традиции симптомы получают эпонимные названия, это - дань уважения трудам ученых, которые впервые описывали эти болезни.

Характерные черты дегенеративных заболеваний

Дегенеративно-дистрофические заболевания имеют схожие черты. К ним относятся:

• Начало у заболеваний практически незаметно, но все они неуклонно прогрессируют, что может длиться десятилетиями.
• Начало сложно отследить, причину невозможно выявить.
• Пораженные ткани и органы постепенно отказывают в выполнении своих функций, дегенерация движется по настающей.
• Болезни этой группы имеют устойчивость к терапии, лечение всегда комплексное, сложное и редко эффективное. Чаще всего оно не дает желаемых результатов. Можно замедлить дегенеративный рост, но остановить его практически невозможно.
• Заболевания чаще встречаются среди людей старшего, пожилого возраста, среди молодежи они распространены реже.
• Часто заболевания имеют связь с генетической предрасположенностью. Болезнь может проявиться у нескольких человек в одной семье.

Самые известные заболевания

Самые распространенные и известные дегенеративные заболевания:

• атеросклероз;
• сахарный диабет 2 типа;
• болезнь Альцгеймера;
• остеоартрит;
• ревматоидный артрит;
• остеопороз;
• болезнь Паркинсона;
• рассеянный склероз;
• простатит.

Чаще всего люди относят эти недуги к «страшным», но это далеко не весь список. Есть болезни, о которых некоторые даже и не слышали.

Дегенеративно-дистрофические заболевания суставов

В основе дегенеративно-дистрофического заболевания остеоартроза - дегенерация хрящей сустава, как следствие с последующими патологическими изменениями в эпифизарной костной ткани.

Остеоартроз является самым распространенным суставным заболеванием, которым страдают 10-12% людей, с возрастом число только растет. Чаще поражаются тазобедренные либо коленные суставы как у женщин, так и у мужчин. Дегенеративные заболевания - остеоартрозы подразделяются на первичные и вторичные.

Первичные артрозы занимают от общего количества заболеваний 40%, дегенеративный процесс запускается в результате больших физических нагрузок, при резком увеличении веса тела, с возрастными изменениями.

Вторичные артрозы составляют 60% от всего количества. Часто возникают как следствие механических травм, внутрисуставных переломов, при врожденной дисплазии, после инфекционных суставных заболеваний, при асептическом некрозе.

В целом артрозы делятся на первичный и вторичный чисто условно, так как в основе их лежат одинаковые патогенные факторы, у которых может быть разным сочетание. Чаще всего определить, какой фактор стал основным, а какой второстепенным не представляется возможным.

После поверхности суставов при контакте чрезмерно давят друг на друга. В результате для того, чтобы снизилось механическое воздействие, разрастаются остеофиты. Патологический процесс прогрессирует, суставы все больше деформируются, нарушаются функции мышечно-связочного аппарата. Движения становятся ограниченными, образуется контрактура.

Деформирующий коксартроз. Деформирующий гонартроз

Дегенеративные заболевания суставов коксартроз и гонартроз встречаются довольно часто.

Первое место по частоте возникновения занимает коксартроз - деформация тазобедренного сустава. Заболевания приводит вначале к потере трудоспособности, а позже и к инвалидности. Возникнуть болезнь зачастую может от 35 до 40 лет. Женщины страдают этим чаще, чем мужчины. Симптомы проявляются постепенно, зависят от возраста, веса пациента, физической активности человека. Начальные стадии не имеют выраженных симптомов. Иногда чувствуется быстрая утомляемость в положении стоя и при ходьбе или при ношении тяжестей. По мере дегенеративных изменений боли возрастают. Полностью исчезают только в состоянии покоя, во сне. При малейших нагрузках возобновляются. При запущенной форме боли постоянные, могут усиливаться ночью.

Гонартроз занимает второе место - 50% среди заболеваний коленных суставов. Протекает легче, чем коксартроз. У многих процесс приостанавливается на 1 стадии. Даже запущенные случаи редко приводят к утрате работоспособности.

Различается 4 формы гонартроза:

• поражения внутренних отделов коленного сустава;
• преимущественные поражения наружных отделов;
• артроз пателло-феморальных сочленений;
• поражение всех суставных отделов.

Остеохондроз позвоночника

Дегенеративные заболевания спондилез, спондилоартроз.

При остеохондрозе дегенеративные процессы начинаются в межпозвонковых дисках в пульпозном ядре. При спондилезе в процесс вовлекаются тела смежных позвонков. При спондилоартрозе происходит поражение межпозвоночных суставов. очень опасны и слабо поддаются лечению. Степени патологии определяются функциональными и морфологическими особенностями дисков.

Люди старше 50 лет страдают данными расстройствами в 90% случаев. В последнее время наблюдается тенденция к омоложению болезней позвоночника, встречаются они даже у молодых пациентов возраста 17-20 лет. Чаще остеохондроз наблюдается у людей, которые заняты чрезмерным физическим трудом.

Клинические проявления зависят от локализации выраженных процессов и могут представлять собой неврологические, статические, вегетативные расстройства.

Дегенеративные болезни нервной системы

Дегенеративные объединяют в себе большую группу. Все болезни характеризуют поражения групп нейронов, которые связывают организм с определенными внешними и внутренними факторами. Происходит это в результате нарушений внутриклеточных процессов, зачастую это обуславливается генетическими дефектами.

Многие дегенеративные заболевания проявляются ограниченной или диффузной в определенных структурах происходит микроскопическое снижение нейронов. В некоторых случаях происходит только нарушение в функциях клеток, гибель их не происходит, атрофия мозга не развивается (эссенциальный тремор, идиопатическая дистония).

В подавляющем большинстве дегенеративные заболевания имеют длительные сроки скрытого развития, но неуклонно прогрессирующую форму.

Дегенеративные заболевания ЦНС классифицируются по клиническим проявлениям и отображают вовлечение определенных структур нервной системы. Выделяются:

• Болезни с проявлениями экстрапирамидальных Гентингтона, тремор, болезнь Паркинсона).
• Болезни, проявляющие мозжечковую атаксию (спиноцеребеллярная дегенерация).
• Болезни с поражениями двигательных нейронов (амиотрофический боковой склероз).
• Заболевания с проявлением деменции (болезнь Пика, болезнь Альцгеймера).

Болезнь Альцгеймера

Нервно-дегенеративные заболевания с проявлениями деменции чаще возникают в пожилом возрасте. Самой распространенной является болезнь Альцгеймера. Прогрессирует у лиц старше 80 лет. В 15% случаев заболевание носит семейный характер. Развивается на протяжении 10-15 лет.

Начинаются поражения нейронов в ассоциативных областях теменной коры, височной и лобной, при этом слуховые, зрительные и соматосенсорные участки остаются непораженными. Кроме исчезновения нейронов, к важным характеристикам относятся отложения в сенильных бляшках амилоида, а также сгущение и утолщение нейрофибриллярных структур дегенерирующих и сохранившихся нейронов, они содержат таупротеин. У всех пожилых лиц такие изменения происходят в незначительных количествах, но при болезни Альцгеймера они выражены больше. Наблюдались также случаи, когда клиника напоминала течение деменции, но множества бляшек не наблюдалось.

Атрофированная зона имеет уменьшенное кровоснабжение, это может быть адаптацией при исчезновении нейронов. Данное заболевание не может быть последствием атеросклерозов.

Болезнь Паркинсона

Болезнь Паркинсона иначе называют дрожательный паралич. Данное дегенеративное заболевание головного мозга прогрессирует медленно, при этом избирательно поражает дофаминергичесикие нейроны, проявляется сочетанием ригидности с акинезией, постуральной неустойчивостью и тремором покоя. Причина заболевания до сих пор неясна. Есть версия, что заболевание наследственное.

Распространенность болезни широка и достигает у лиц после 65 лет в соотношении 1 из 100.

Проявляется недуг постепенно. Первые проявления - дрожание конечностей, иногда изменения походки, скованность. Сначала больные замечают боли в спине и конечностях. Симптомы сначала односторонние, затем подключается вторая сторона.

Прогрессирование болезни Паркинсона

Основное проявление болезни - это акинезия или обеднение, замедление движений. Лицо со временем становится маскообразным (гипомимия). Мигание редкое, поэтому взгляд кажется пронзительным. Содружественные движения пропадают (взмахи рук при ходьбе). Тонкие движения пальцев нарушаются. Больной с трудом меняет позу, встает со стула или поворачивается во сне. Речь монотонная и приглушенная. Шаги становятся шаркающими, короткими. Основное проявление паркинсонизма - тремор рук, губ, челюсти, головы, возникает в состоянии покоя. Тремор может зависеть от эмоций и других движений больного.

На поздних стадиях резко ограничивается подвижность, утрачивается способность к равновесию. У многих больных возникают психические нарушения, но лишь у некоторых развивается деменция.

Скорость прогрессирования заболевания различна, может составлять долгие годы. К концу жизни больные полностью обездвижены, глотание затруднено, есть риск аспирации. В итоге смерть чаще всего возникает от бронхопневмонии.

Эссенциальный тремор

Дегенеративное заболевание характеризуется доброкачественным дрожанием, не стоит путать с болезнью Паркинсона. Тремор рук возникает при движении или удержании позы. В 60% заболевание носит наследственный характер, проявляется чаще всего в возрасте старше 60 лет. Считается, что причиной гиперкинеза служит нарушение между мозжечком и ядрами ствола.

Тремор может усиливаться при утомлении, волнении, употреблении кофе, некоторых препаратов. Бывает так, что тремор вовлекает движения головы по типу «нет-нет» или «да-да», могут подключиться ноги, язык, губы, голосовые связки, туловище. Со временем амплитуда тремора увеличивается, и это нарушает нормальное качество жизни.

Продолжительность жизни не страдает, неврологические симптомы отсутствуют, интеллектуальные функции сохраняются.

Наследственно-дегенеративные заболевания нервной системы - это большая группа болезней, обусловленная генетической патологией. Врожденные болезни не всегда являются наследственными. Наиболее частыми являются: 1) наследственные нервно-мышечные заболевания,

2) наследственные болезни обмена, протекают с поражением нервной системы, 3) факоматозы и системные дегенерации

Наследственные болезни нервно-мышечной системы

Большая часть детских заболеваний является наследственной. Они характеризуются поражением мышечной ткани, периферических нейронов и нередко спинного мозга. Проявляются в виде мышечной слабости, повышенной утомляемости, низкого мышечного тонуса с последующим развитием мышечной дистрофии. Диагноз нервно-мышечных заболеваний должен включать несколько основных характеристик: локализацию ведущего двигательного дефекта; тип наследования: аутосомно- доминантный, аутосомно-рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой; возраст при появлении первых признаков заболевания; преимущественную локализацию поражения скелетных мышц; течение заболевания (быстро прогрессирующее, медленно прогрессирующее). В детской практике важное значение имеет диагностика синдрома «вялого ребенка». Клинические проявления синдрома включают:

Нео6ычную позу (поза «лягушки»);

Слабое сопротивление при пассивных движениях за счет мышечной гипотонии; ,

Увеличение объема движений в суставах;

Снижение общей двигательной активности;

Задержку моторного развития.

Данный симптомокомплекс характерен для широкого спектра заболеваний нервно-мышечной системы, перинатальных поражений ЦНС, заболеваний соединительной ткани. Кроме того, данный симптомокомплекс может проявляться при тяжелой соматической патологи новорожденного.

Врожденные миопатии - группа наследственных заболеваний мышечной ткани. Эти заболевания проявляются низким мышечным тонусом, слабостью мышечной мускулатуры, снижением сухожильных рефлексов. Часто наблюдаются дыхательные нарушения, приводящие к пневмониям.

Выделяют несколько форм заболевания. Важное значение для диагностики имеет электромиографическое исследование.

Наибольшее значение в период новорожденности имеет диагностика особой формы мышечной дистрофии, которая сочетается с ограничением движений глазных яблок. Уже с рождения характерны низкий мышечный тонус, ограничение движений глазных яблок. Ребенок плохо сосет; у него слабый, тихий крик; наблюдаются признаки бульбарного паралича. Заболевание медленно прогрессирует, все более отчетливо проявляется бульбарная дизартрия.

Врожденная непрогресирующая или медленно прогрессирующая немалиновая миопатия - Заболевание наиболее часто проявляется в дошкольном возрасте в виде жалоб на мышечную утомляемость, слабость, задержку психо-речевого развития. Этим детям нередко ошибочно ставят диагноз ДЦП. При осмотре такого ребенка обращают на себя внимание диффузные мышечные гипотрофии, быстрая утомляемость, мышечная слабость, снижение сухожильных рефлексов. Существует несколько форм миопатий.

Врожденные мышечные дистрофии - это наследственные заболевания с аутосомно-рецессивным типом наследования.

Наиболее распространенными являются прогрессирующие мышечные дистрофии. В раннем возрасте наиболее часто наблюдается форма Дюшенна.

Миопатия Дюшенна (1868г.). Среди всех мышечных дистрофий псевдогипертрофическая форма Дюшенна самая тяжелая и самая распространенная. Она отмечается в популяции с частотой 1:30 000.

Клиническая картина - прогрессирующее нарастание мышечных дистрофий, дистрофических изменений с постепенным обездвиживанием. Поражаются прежде всего нижние конечности. Первые симптомы появляются в возрасте двух-четырех лет, хотя уже на первом-втором году жизни двигательная активность больных снижена. Дети позднее начинают ходить, не бегают, развивается специфическая «утиная» походка с переваливанием. Процесс восходящий - ноги, мышца спины, грудной клетки, верхних конечностей. К 13-15 годам полностью обездвижены. Смерть наступает в конце второго десятилетия, чаще от острой сердечной недостаточности или пневмонии. 30-70% больных миопатией Дюшенна имеют умственную отсталость. Степень интеллектуального недоразвития различная. Может сопровождаться отставанием в формировании речи, вызывается рецессивным геном, локализованным в Х-хромосоме, предполагается, что это нарушение связано с дефицитом мембран мышечного волокна и другими причинами.

Наследственные нервно-мышечные болезни поддаются лечению с помощью генной терапии. В 1985 г. был открыт дистрофиновый ген, дефект которого приводит к миотонической дистрофии Дюшенна. Больным детям вводят мышечные клетки (миобласты), полученные из биопсий (кусочек мышцы весом около 1-2 г) здоровых доноров и выращенные при определенных условиях. Эти здоровые миобласты несут в себе отсутствующий дистрофиновый ген. В мышцах больного донорские клетки сливаются с клетками пациента, и формируются мышечные волокна с полным набором генов.

Родителями больных детей был создан Московский фонд помощи детям, больным нервно-мышечными болезнями и общая межрегиональная ассоциация «Надежда». Главная их цель - поддержка семей, имеющих детей с миодистрофией Дюшенна, и организация лечения.

Миотоническая дистрофия (атрофическая миотония, дистрофическая миотония, болезнь Россолимо-Куршманна - Стейнерта - Баттена) частота 1 на 8000. Мужчины болеют чаще в 3 раза. Ген локализован на 19q 13.2-13.3. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Основные симптомы: слабость в руках, раннее облысение, гипогонадизм, патология сердца, эндокринные нарушения, интеллектуальное снижение, почти всегда ограничение подвижности глазных яблок и птоз.

Среди всех случаев миотопической дистрофии врожденная форма - болезнь Томпсена - 12%. Синоним - миотопия врожденная - резко выраженный двусторонний парез лицевой мускулатуры - лицевая диплегия: лицо амимично, рот открыт, больной не может наморщить лоб, зажмурить глаза, улыбнуться. Встречаются врожденные уродства: косолапость, гиперостозы и асимметрия черепа, артрогрипозы. Нёбо всегда резко сужено, высокое. Имеют очень тонкие рёбра. Нередко затруднение глотания, часто бывают пневмонии, сердечные аритмии. Отмечается своеобразный рост волос на лбу - «залысины» с обеих сторон. Умственная отсталость встречается у всех пораженных IQ от 20-70, катаракта.

Заболевание вызывается аутосомно-доминантным геном с резко варьирующейся экспрессивностью.

По некоторым данным, для женщины, страдающей миотонической дистрофией, риск иметь ребенка с тяжелой конгенитальной формой болезни составляет около 7% , а если уже был один ребенок с таким поражением, то 35%. В настоящее время делаются попытки пренатальной диагностики носительства гена миотонической дистрофии на основании анализа сцепления этого гена с локусом секретора и группой крови.

Важное значение имеет ранняя диагностика спинальных мышечных атрофий у детей раннего возраста (подавляющее большинство этих атрофий наследуется по аутосомно-рецессивному типу).

Спинальные мышечные атрофии детского возраста. Наследуются по аутосомно-рецессивному типу одной из таких форм является Верднига-Гоффмана. Ген локализован на 5q 11.2-13.3. Во время беременности отмечается позднее, вялое шевеление плода. С рождения присутствует генерализованная мышечная гипотония, уже в первые месяцы возникают атрофии и подергивания мышц спины, туловища, верхних и нижних конечностей. Рано наблюдается отставание моторного развития.