Малая хорея (chorea minor; синоним: хорея Сиденгама, инфекционная хорея, ревматическая хорея).

Этиология. В настоящее время ревматическая природа малой хореи не вызывает сомнений, болезнь рассматривается как наиболее частая и лучше всего изученная форма ревматического энцефалита. Развитию малой хореи часто предшествуют ангины, ревматическая атака с поражением сердца, реже суставов, но малая хорея может быть и первым клиническим проявлением ревматизма.

Развитие малой хореи должно рассматриваться как активно текущий ревматический процесс, даже если отсутствуют другие клинические проявления (температура, РОЭ, изменения сердца).

Распространенность. Малой хореей чаще всего болеют дети в возрасте 5-15 лет, девочки примерно в 2 раза чаще мальчиков. В 15-25-летнем возрасте болеют почти исключительно женщины, причем большей частью это рецидивы хореи, наблюдавшейся в детстве. Отмечено, что чаще заболевают малой хореей астеничные, хрупкие, повышенно возбудимые дети. В теплое, сухое время года проявления малой хореи наблюдаются значительно реже, чем в холодные, дождливые месяцы.

Патологическая анатомия . Смертельные исходы при ревматической хореи наблюдаются редко и наступают при тяжелом ревматическом поражении сердца или от случайных причин. Головной мозг отечен, отмечается очаговый фиброз мягкой мозговой оболочки.

Гистологически в мозге обычно обнаруживают дезорганизацию соединительной ткани стенок мелких сосудов и капилляров в виде мукоидного набухания, фибриноидного превращения, склероза и гиалиноза, развивающихся на фоне повышенной тканевой и сосудистой проницаемости. При большой продолжительности заболевания в коре и других отделах головного мозга встречаются мелкие рубцы - очаги капиллярофиброза (рис. 1).

В мелких сосудах и капиллярах происходит пролиферация эндотелия, наблюдаются эндоваскулиты, микротромбы. Постоянны такие признаки, как дистония сосудов с их извитостью, инвагинацией или аневризматическим выпячиванием стенки, гиперемия, стазы, образование гиалиновых тромбов и периваскулярный отек. Около измененных сосудов развивается очаговое разрежение нервных клеток с размножением глии.

В части случаев при ревматической хорее наблюдают продуктивные энцефалиты с образованием в ткани мозга воспалительных узелков - неспецифических глиогранулем, состоящих из лимфоидных клеток, гистиоцитов, единичных нейтрофилов и элементов глии (рис. 2).

Сосудистые и воспалительные изменения при хорее локализуются в подкорковых узлах (полосатом и хвостатом телах, зрительном бугре), в гипоталамической области, ножках мозжечка, среднем и продолговатом мозге, но нередко распространяются на кору и другие отделы головного мозга.

Многие авторы придают большое значение дистрофии мелких нервных клеток подкорковых узлов и внутреннего зернистого слоя коры головного мозга, в которых наблюдаются хроматолиз, кариоцитолиз с образованием клеток-теней, гидропическая дистрофия, отложение липофусцина, невронофагия.

Обнаруживают также выраженную гиперплазию глиальных элементов: пролиферацию и гипертрофию астроцитов, размножение плотных и дренажных клеток олигодендроглии, значительную гиперплазию и дистрофию микроглии.

В случаях с острым злокачественным течением ревматической хореи сосудистые, воспалительные и дистрофические изменения выявляются наиболее отчетливо. Возникают микронекрозы вещества мозга, диапедезные кровоизлияния, локализующиеся в подкорковых узлах и мозговом стволе, появляются амебоидные формы астроцитов.

При хорее и нехореических гиперкинезах у детей особое внимание привлекают изменения нервных волокон в виде набухания, вакуолизации и образования концевых колб (рис. 3), локализующихся в подкорковых узлах, субталамической области, среднем и продолговатом мозге. Нервные волокна других отделов мозга остаются неизмененными. При остром течении заболевания наступает более глубокое поражение нервных волокон вплоть до сегментарного их распада. Подобные изменения нервных волокон не встречаются при ревматизме, протекающем без хореи. По-видимому, именно поражение нервных волокон определенных отделов мозга является морфологическим субстратом хореических и нехореических гиперкинезов. Сосудистые, воспалительные и дистрофические изменения головного мозга неспецифичны. Они наблюдаются также при ревматизме без хореи и обусловливают разнообразие клинических форм и проявлений хореического заболевания.

Об изменениях внутренних органов при хорее см. Ревматизм.

Патогенез малой хореи рассматривается с позиции современных представлений о ревматизме как о хроническом аутоаллергическом поражении соединительной ткани, главным образом ее межуточного вещества, со вторичными изменениями в паренхиматозных органах. В нервной системе при малой хорее также поражаются ее соединительнотканные компоненты - сосуды, мозговые оболочки, строма plexus chorioideus. Нервные клетки и волокна страдают вторично. Установлено значение в патогенезе малой хореи не только морфологических изменений, но и функциональных нарушений сосудистой реактивности и тонуса сосудов. У многих больных методами плетизмографии (рис. 4) и осциллографии выявлены низкий тонус периферических сосудов и повышенная вазомоторная лабильность. Диффузность церебрального поражения при малой хорее выявляют электроэнцефалографией, причем отмечена зависимость не от выраженности клинических симптомов болезни, а от длительности заболевания ревматизмом.

Рис. 4. Пальцевая плетизмограмма больной малой хореей. Выраженная волнообразность кривой. Низкий сосудистый тонус. Глубокие реакции в ответ на раздражение холодом.

Течение и симптомы . Клинические симптомы малой хореи развиваются постепенно; у большинства больных - при нормальной температуре и отсутствии выраженных изменений крови. Повышение температуры, высокая РОЭ наблюдаются у больных с текущим ревмокардитом. Изменения сердца, чаще всего эндокардит с поражением митрального клапана, наблюдаются примерно у половины больных малой хореей. Комплексная терапия ревматизма и сезонная профилактика (бициллин, аспирин) существенно изменили клинические формы и течение ревматизма: значительно реже теперь встречаются тяжелые поражения сердца, уменьшилось количество атак и активных форм.

Малая хорея - первое клиническое проявление ревматизма у многих детей. Изменения же сердца, большей частью нетяжелые, могут выявиться позднее, иногда и через несколько лет. У значительной части больных малой хореей изменения сердца выражаются только небольшим расширением его границ, функциональными шумами у основания, нерегулярностью сокращений, причем все эти нарушения имеют обратимый характер и могут полностью прекратиться. У большинства больных отмечается лабильность вазомоторов, положительные симптомы щипка, жгута, положительная баночная проба, что объясняется характерной для ревматизма повышенной проницаемостью сосудов. Возбудимость вазомоторов также повышена. Кровь без особенностей, иногда отмечается умеренный лейкоцитоз, лимфоцитоз, эозинофилия, некоторое уменьшение содержания гемоглобина и количества эритроцитов. РОЭ нормальна, иногда умеренно ускорена. В моче изменений нет.

Многообразные поражения ЦНС при малой хорее можно сгруппировать в следующую типичную триаду симптомов: изменения психики, хореические гиперкинезы и снижение мышечного тонуса.

Изменения психики относятся к ранним, первым проявлениям хореи, но правильно оценить их удается лишь при наступлении выраженных гиперкинезов, ибо сам по себе наблюдаемый неврозоподобный синдром (повышенная раздражительность, обидчивость, слезливость, немотивированная смена настроения, «капризы», рассеянность, забывчивость, невнимательность, иногда не свойственное ранее больному упрямство, беспокойный и недлительный сон с медленным засыпанием и легким пробуждением) присущ многим заболеваниям, особенно у детей. Аффективные вспышки могут возникнуть по малейшему поводу. Описаны эпизодические состояния психомоторного возбуждения с расстройствами сознания, галлюцинациями, бредовыми идеями. Психосенсорные расстройства при малой хорее выражаются нарушением оптико-пространственного синтеза.

Постепенно к этим явлениям присоединяются и усиливаются двигательные нарушения - неловкость и неточность движений, двигательное беспокойство, гримасничание, гиперкинезы. Меняется почерк, письмо становится неряшливым, появляются кляксы, помарки, сползание букв, неравномерность их по величине. Насильственные движения выражены в мышцах лица, шеи, туловища, в проксимальных и дистальных отделах рук и ног. Гиперкинезы постепенно нарастают в интенсивности и все более затрудняют выполнение целенаправленных движений. Затрудняется не только письмо, но и ходьба, самостоятельная еда, даже возможность взять и удержать в руке предмет. Распространение гиперкинезов на мышцы гортани вызывает нарушение речи, которая становится смазанной, дизартричной, иногда шепотной. Больной издает порой мычащие, нечленораздельные звуки. При тяжелых формах больные совсем перестают говорить (хореический мутизм). Гиперкинез мешает произвольно высунуть язык, а если это удается, то удержать его высунутым больной не может.

Эмоциональное напряжение, особенно неприятные эмоции, резко усиливает гиперкинезы. Во сне они прекращаются, но больному трудно уснуть, так как гиперкинезы ему мешают. Характерны симптомы языка и век - невозможность держать высунутым язык при закрытых глазах. При вдохе стенка живота втягивается вместо нормального выпячивания (симптом Черни). Затруднение фиксации взора приводит к постоянным движениям глазных яблок: они все время «бегают» в разных направлениях. Выраженность насильственных движений очень различна: от крайне резких («двигательной бури» или «бешеной пляски») до еле заметных, выявляемых только при специальном исследовании.

Мышечная гипотония также бывает выражена в разной степени. В случаях с очень резким снижением мышечного тонуса гиперкинезы мало выражены и могут даже отсутствовать. При так называемой chorea mollis - мягкой, паралитической хореи - наблюдается картина псевдопараличей, когда больной не может выполнить активные движения из-за атонии мышц. Гипотония при малой хорее обусловлена не только структурными изменениями в указанных выше отделах головного мозга, но и функциональными расстройствами надсегментарных аппаратов, прежде всего нисходящих систем ретикулярной формации ствола и межуточного мозга. Если гиперкинезы и мышечная гипотония выражены только в одной половине тела, болезнь называют гемихореей.

Отмечена известная корреляция между изменениями психики и очаговыми расстройствами ЦНС: состояние резкого психического возбуждения чаще наблюдается у больных с грубо выраженными гиперкинезами, а общая вялость, апатия, безынициативность - у больных с мало выраженными гиперкинезами и заметной мышечной гипотонией.

Сухожильные рефлексы у больных без грубо выраженной гипотонии мышц остаются сохраненными. При резкой мышечной атонии сухожильные рефлексы не вызываются, хотя рефлекторная дуга структурно сохранена. Для малой хореи характерны изменения коленных рефлексов: 1) симптом Гордона: после удара молоточком по сухожилию четырехглавой мышцы нога на некоторое время застывает в позе разгибания вследствие тонического напряжения этой мышцы; 2) маятникообразный характер коленного рефлекса с повторным покачиванием ноги при постепенном уменьшении амплитуды движения.

Чувствительных расстройств при малой хореи не наблюдается. У некоторых больных выражены боли в суставах, мышцах, изредка по ходу нервных стволов. Функция сфинктеров не нарушена. Глазное дно нормально. В тяжелых случаях описана эмболия центральной артерии сетчатки.

Спинномозговая жидкость, как правило, не изменена. В единичных наблюдениях отмечено незначительное повышение ликворного давления и небольшое увеличение цитоза. Люмбальная пункция большинству больных малой хореей не производится, так как для диагноза в этом необходимости нет, а повышенно возбудимые больные реагируют усилением гиперкинезов на всякое вызывающее боль раздражение.

Электроэнцефалография при малой хорее выявляет диффузную по всей коре недостаточность альфа-ритма, преобладание нерегулярных медленных волн, наличие в некоторых случаях отдельных спайкоподобных колебаний. У больных с гемихореей изменения на ЭЭГ выражены в обоих полушариях. При клиническом выздоровлении нормализации ЭЭГ у большинства больных не наступает. Изменения биоэлектрической активности мозга более выражены при значительной давности заболевания ревматизмом и при рецидивах малой хореи. В случаях, когда малая хорея является первым проявлением ревматизма у ребенка, ЭЭГ может быть нормальной.

В течении малой хореи отмечаются периодические усиления и стихания неврологических симптомов. Наиболее длительно протекают случаи с очень медленным и постепенным развитием клинических проявлений при малой их выраженности. Чем более резко выражена гипотония мышц, тем медленнее протекает заболевание; chorea mollis имеет затяжное, многомесячное течение. Наиболее благоприятно протекают и быстро купируются формы с относительно быстро развившимися гиперкинезами и без резкого снижения мышечного тонуса.

Примерно у половины больных малая хореей рецидивирует, возникновению рецидива обычно предшествует или обострение ревматического процесса. Рецидив чаще всего наступает через 1-2 года. Количество рецидивов различно: от одного-двух до многих. С улучшением общего состояния, уменьшением гиперкинезов постепенно сглаживаются психические расстройства, но и после выздоровления состояние астенизации у людей, перенесших малую хорею, остается на длительный срок. При катамнестическом обследовании таких больных выявляются различные невротические нарушения: головные боли, головокружения, повышенная утомляемость и раздражительность.

Диагноз малой хореи ставится прежде всего на основании постепенного развития гиперкинезов и снижения мышечного тонуса при наличии изменений со стороны психики и сосудистых расстройств. Ревматизм или частые ангины в анамнезе подтверждают диагноз, но следует помнить, что малая хорея - нередко первое клиническое проявление ревматизма.

От других форм ревматического энцефалита с гиперкинезами малая хорея отличается мышечной гипотонией и характером насильственных движений. От гиперкинезов невротического происхождения малую хорею позволяют дифференцировать ревматический анамнез, изменения сердца, повышенная проницаемость сосудов, постепенное развитие без четкой связи с психогенными факторами.

Прогноз при малой хорее благоприятный. Летальные исходы редки и обусловлены не хореей, а тяжелым поражением сердца. Комплексная терапия и сезонная противоревматическая профилактика уменьшают возможность рецидивов малой хореи и позволяют более благоприятно расценивать прогноз как в отношении поражения сердца, так и в отношении остаточных неврологических явлений.

Лечение - см. ниже.

Рис. 1. Рубец из коллагеновых и ретикулиновых волокон в коре головного мозга (импрегнация по Снесареву).
Рис. 2. Рыхлый глиальный узелок в хвостатом теле (окраска по Нисслю).
Рис. 3. Набухание, вакуолизация и образование концевых колб в нервных волокнах подкорковых узлов (импрегнация серебром по Авцыну).

Заболевания нервной системы , особенно сопровождающиеся гиперкинезами (непроизвольными патологическими движениями), очень мучительно переносятся как самими пациентами, так и их родственниками.

При тяжёлом течении такие болезни могут привести к инвалидизации пациента и даже к летальному исходу. Сопровождающие их психические нарушения могут сделать отношения пациента с родственниками тяжёлыми и мучительными, и подтолкнуть его к суициду. Хорея является одним из таких заболеваний.

Болезнь хорея Гентингтона – что это?

Под термином «хорея» , особенно если речь идёт о детях, часто подразумевают любые гиперкинезы, возникающие вследствие перенесённой травмы или инфекции головного мозга, а также врождённых заболеваний, например, ДЦП.

Болезнь Гентингтона – это один из видов хореи, возникающий как самостоятельное заболевание, а не как симптом других поражений.

Относится к наследственным гиперкинезам, при ней развиваются двигательные и психические нарушения.

Она проявляется:

• в виде навязчивых движений , которые пациент не контролирует;
• снижения мышечного тонуса и развития парезов;
• перепадов настроения , депрессии и других тяжёлых симптомов.

Своё название хорея Гентингтона получила в честь американского психиатра, который первым описал её симптомы. Болезнь передаётся по наследству, по статистике чаще заболевание проявляется у детей, если хореей страдали их отцы, и реже – матери.

В основе патогенеза хореи , как полагает современная медицина, лежит нарушение синтеза ДНК в нейронах – появление лишних последовательностей из трёх нуклеиновых кислот. Как следствие в одном из белков, синтезируемых в нервной ткани, появляются дополнительные молекулы глутамина в аминокислотной последовательности.

Дефектный белок не выполняет свою функцию и приводит к гибели нейрона. В результате массовой гибели нейронов образуются двигательные и психические нарушения.

Поражает полосатые тела – структуры головного мозга, отвечающие за тонус скелетных мышц и координацию непроизвольных движений. Эти же структуры участвуют в реализации двигательных стереотипов, например, ходьбы или других действий, которые человек выполняет не задумываясь. Именно в полосатых телах резко возникает концентрация патологических белков.

Заболевание носит хронический прогрессирующий характер , то есть состояние больного со временем ухудшается всё больше и больше, восстановления повреждённых функций не возникает, а напротив, появляются новые симптомы.

Болезнь хорея Гентингтона у детей

Несмотря на то, что хорея – наследственное заболевание, её проявления у детей довольно редки. У детей чаще встречаются другие виды хореи, вызванные врождёнными или приобретёнными нарушениями в работе головного мозга.

Вызвать хорею у детей могут:

• ДЦП , перенесённый энцефалит, в том числе клещевой;
• травмы головного мозга;
• ревматические заболевания;
• довольно редкий врождённый дефект – болезнь Вильсона-Коновалова;
• нарушение обмена меди , которое сопровождается и другими симптомами помимо хореи.

Если же у ребёнка развивается хорея Гентингтона, то она имеет тенденцию к более тяжёлому течению, быстрому усилению симптомов. К тому же ребёнок, в отличие от взрослого, не может контролировать проявления болезни усилием воли, поэтому у него эти проявления гораздо заметнее.

Один из характерных симптомов – периодические судорожные приступы, которые, в отличие от эпилептических, не сопровождаются потерей сознания и амнезией.

Часть препаратов, применяемых у взрослых, ребёнку с хореей Гентингтона нельзя, поэтому детям важнее соблюдать режим и диету, не позволяющие усугубляться течению заболевания. Также важно принимать препараты строго по расписанию.

Ребёнок, больной хореей, может посещать школу только с разрешения своего лечащего врача. При тяжёлом течении он переводится на домашнее обучение.

Болезнь малая хорея Гентингтона

Малой хореей называют гиперкинез , возникающий, как одно из проявлений ревматизма. Несмотря на схожесть симптоматики, к болезни Гентингтона она имеет весьма опосредованное отношение.

Малая хорея , в отличие от болезни Гентингтона, развивается у детей и подростков, реже – у юношей, страдающих ревматизмом.

В основе болезни лежат не генетические механизмы, а аутоиммунные – ревматизм развивается при поражении собственных тканей иммунной системой организма после перенесённой стафилококковой инфекции. Малая хорея присутствует не постоянно, а только во время обострения ревматизма.

Симптомы малой хореи – размашистые непроизвольные движения конечностей, туловища, головы, важная особенность – мимические мышцы обычно не задействованы.

Интенсивность приступов малой хореи не меняется или снижается, у большинства больных приступы прекращаются через несколько лет после пубертата. Психические нарушения не возникают. В целом малая хорея гораздо меньше опасна для здоровья и жизни пациента, чем болезнь Генитнгтона.

Задай вопрос врачу о своей ситуации

Психические нарушения, сопровождающие болезнь Гентингтона

Основная опасность хореи – это психические нарушения.

Наряду с гиперкинезом, они – самый характерный признак болезни:

1. Эмоциональная лабильность , неустойчивое настроение, сниженное настроение – это симптомы , которые вызваны снижением количества возбуждающих нейромедиаторов.
2. Нарушение памяти в виде антероградной амнезии – пациент с трудом запоминает новую информацию, с трудом различает лица.
3. Гиперкинез лицевой мускулатуры делает речь невнятной, наполненной посторонними звуками. Часто невозможно понять, о чём говорит пациент. Изменения могут коснуться и мышления пациента – невозможность чётко сформулировать свою мысль делает общение с ним очень трудным, иногда почти невозможным.
4. Депрессия при хорее носит выраженный прогрессирующий характер, сопровождается суицидальными мыслями и попытками, настолько сильными, что самоубийство часто становится причиной смерти пациента. Также может развиться апатия, бредовые идеи самообвинения, немотивированная агрессия.
5. Деменция развивается на поздних стадиях , когда уже имеются выраженные гиперкинезы и психические нарушения. Происходит нарушение памяти, пациент перестаёт запоминать лица людей, теряет способность обслуживать себя, самостоятельно питаться, одеваться, соблюдать личную гигиену.
6. Вредные привычки, такие как алкоголизм , при хорее усиливаются и приводят к ещё большему разрушению личности пациента.

Причины заболевания хореей Гентингтона

Хорея – генетическое заболевание, оно наследуется по аутосомно-доминантному принципу, то есть патологический ген, определяющий заболевание хореей, несвязан с полом и проявляется всегда, если пациент его унаследовал.

Если один из родителей болен хореей, то примерно в половине случаев больными окажутся и дети. Риск намного выше , если больны оба родителя. Считается, что чаще заболевают дети больных отцов, чем матерей, но объяснения этому нет.

Поражённый ген кодирует развитие патологического белка , который вызывает гибель нейронов полосатых тел головного мозга, в итоге те функции, за которые отвечают эти подкорковые структуры, начинают выпадать.

Несмотря на то что заболевание наследуется, проявляться оно обычно начинает во взрослом возрасте, реже – в подростковом. Проявление хореи у детей – крайне редкая ситуация, и в этом случае её течение намного тяжелее, чем обычно.

Симптомы

Первые симптомы хореи – это г иперкинез:

1. По началу непроизвольные движения появляются только в одной из конечностей, они возникают приступообразно, и пациент в состоянии подавлять их усилием воли.
2. Со временем насильственные движения становятся всё более частыми, затем – постоянными, в них вовлекаются всё новые группы мышц – конечности, туловище, шея, мимическая мускулатура.
3. Со временем гиперкинез охватывает большинство скелетных мышц, походка пациента становится пританцовывающей, сопровождается ненужными движениями, непроизвольными жестами, гримасами.
4. Гиперкинезы рук не позволяют пациенту выполнять точные манипуляции, затем лишают его возможности самостоятельно одеваться, питаться и выполнять элементарные гигиенические процедуры.
5. Постоянные гримасы делают речь крайне неразборчивой. В гиперкинез может вовлекаться и гортань, и в таком случае нарушается не только речь, но и дыхание.
6. Помимо гиперкинеза, есть и ещё один важный двигательный симптом – тонус мышц неуклонно снижается, что в сочетании с непроизвольными движениями приводит к инвалидизации пациента.
7. На поздних стадиях больной не может передвигаться самостоятельно и вынужден пользоваться инвалидным креслом или оставаться прикованным к кровати.

Виды болезни

Выделяют два основных вида болезни:

1. классический;
2. ювенильный.

Различие между ними не только в возрасте начала заболевания, но и в преобладающих симптомах:

• при классической хорее на первое место выходят гиперкинезы;
• при ювенильной – гипотонус мышц.

Психические отклонения встречаются при обоих видах и всегда неуклонно прогрессируют.

Основные формы заболевания

По тому, какая из трёх групп симптомов (гиперкинезы, гипотонус, психические отклонения) наиболее выражена, различают несколько форм хореи:

• Классическая, или гиперкинетическая форма . Заболевание развивается у взрослых после 35 лет, из симптомов преобладают гиперкинезы.
• Акинетико-ригидная, вестфальская или ювенильная форма. Развивается у молодых людей после 20 лет или раньше, гиперкинезы выражены слабо, преобладают симптомы снижения мышечного тонуса. При анализах находят более высокую концентрацию патологических белков, чем при классической форме.
• Психическая. Развивается в том же возрасте, что и классическая, из симптомов преобладают нарушения памяти и мышления, перепады настроения. Двигательные симптомы могут быть выражены слабо или почти отсутствовать.

Наследование хореи Гентингтона

Как уже было сказано, наследование хореи происходит по аутосомно-доминантному принципу, и больные дети рождаются в половине случаев, если болен один из родителей, и в 75% , если больны оба.

Поскольку ген хореи доминантный, то рано или поздно он проявляется у каждого своего носителя. При классическом варианте хореи есть вероятность того, что пациент погибнет от других причин раньше, чем у него разовьётся хорея, но больными могут оказаться его дети.

Диагностика

Предварительный диагноз болезни Гентингтона ставится по характерным внешним признакам – сочетанию гиперкинеза, гипотонуса и психических расстройств.

Лабораторные и инструментальные методы, которые позволяют подтвердить и уточнить диагноз:

• МРТ позволяет визуализировать поражения головного мозга, определить их локализацию (при хорее это всегда полосатые тела);
• КТ выявляет поражения миелиновой оболочки головного мозга. Её проводят, чтобы исключить демиелинизирующие заболевания;
• Позитронно-эмиссионная томография . Этот вид томографии позволяет определить, как протекают обменные процессы в головном мозге и увидеть их нарушение;
• Генетическое обследование выявляет дефектный ген у пациента;

Лечение хореи Гентингтона

Хорея – хроническое заболевание, которое отличается неуклонным прогрессированием, поэтому полностью излечить его невозможно. Применение лекарственных средств позволяет замедлить развитие заболевания и дольше сохранить трудоспособность пациента.

Наиболее эффективными лекарствами при хорее считаются нейролептики – они препятствуют развитию гиперкинезов и имеют антипсихотический эффект. Также рекомендуется санаторно-курортное лечение, выполнение физических упражнений, позволяющих пациенту лучше контролировать гиперкинезы.

Профилактика

Предотвратить развитие хореи невозможно, поскольку она является генетическим заболеванием. Генетическое исследование может выявить дефектный ген у пациента, чьи близкие родственники страдали хореей, ещё до того, как у него разовьётся заболевание.

Если ген будет выявлен, то врач может рекомендовать пациенту не иметь детей. Точно так же, если ген хореи выявлен у плода при внутриутробном исследовании, рекомендуется прерывание беременности. В каждом из этих случаев последнее слово остаётся за пациентом.

ГЛАВА 17. РЕВМАТИЧЕСКАЯ ХОРЕЯ (ХОРЕЯ СИДЕНГАМА, МАЛАЯ ХОРЕЯ)

ГЛАВА 17. РЕВМАТИЧЕСКАЯ ХОРЕЯ (ХОРЕЯ СИДЕНГАМА, МАЛАЯ ХОРЕЯ)

Ревматическая хорея (хорея Сиденгама, малая хорея) - редкое постинфекционное осложнение тонзиллита (ангины) или фарингита, вызванных β-гемолитическим стрептококком группы А, характеризующееся непроизвольными хаотичными движениями в конечностях и поведенческими нарушениями.

Томас Сиденгам (1624-1689) - талантливый английский исследователь и проницательный врач, британский Гиппократ, как тогда его называли, впервые в 1686 г. дал настолько точное описание хореи, что имя его осталось навеки связанным с этой формой болезни: «...в основном хорея святого Витта встречается у детей от 10 лет до юношеского периода.изначально наблюдается прихрамывание при ходьбе, или скорее пританцовывание с подволакиванием ноги подобно шуту; в дальнейшем похожие движения появляются в руке с той же стороны; когда же эта болезнь полностью овладевает им, он не может находиться в одной и той же позе ни одной минуты; движения затрагивают туловище или другие части тела и изменяют позу и локализацию подергиваний... Для питья из чашки он проделывает тысячу жестов, будто жонглер, прежде чем поднести ее ко рту должным образом. Его рука колеблется из стороны в сторону, и, наконец, он быстро опрокидывает содержимое в рот и жадно пьет, как будто он пытается рассмешить окружающих».

Т. Сиденгам не соотносил это заболевание с ревматической лихорадкой, но описал основные клинические симптомы заболевания, такие как разнообразные непроизвольные быстрые и хаотичные движения конечностей, мышечную слабость и эмоциональную лабильность. С тех пор этот термин - «пляска святого Витта» - стал широко применяться для обозначения острой хореи, хотя это понятие было известно еще в XVI в., когда Т. Парацельс (1493-1541) описал «thorea naturalis» как необычное хореиформное заболевание («плясовое бешенство», «пляску святого Витта»), распространенное в средневековой Европе. В те времена этот термин применяли для многих нозологических форм: истерии, вызванной религиозным фанатизмом, эпилептических приступов, отравления спорыньей, торсионной дистонии. В 1894 г. В. Ослер так прокомментировал эту терминологическую путаницу: «.неправильно было бы сказать, что Сиденгам случайно назвал заболевание пляской/хореей святого Витта, но применил этот термин в новом значении; и это не един-

ственный пример в медицине, когда мы используем для болезни название, первоначальный смысл которого давно утрачен».

Этиология и патогенез. Ревматическое происхождение хореи Сиденгама впервые предположил М. Штол в 1780 г., а к началу XX в. оно было неопровержимо доказано. В настоящее время заболевание встречается очень редко. Обычно ревматическая хорея манифестирует в детском возрасте с пиком дебюта между 7-12 годами. Заболеванием чаще страдают девочки старше 10 лет, что может быть связано с гормональными перестройками в этом возрасте. Обычно первые симптомы малой хореи развиваются через 2-7 мес после перенесенной стрептококковой инфекции.

При иммунофлюоресцентном анализе сыворотки крови у больных обнаруживают повышение титров иммуноглобулинов G к β-гемолитическому стрептококку группы А. В настоящее время считается, что основным патогенетическим механизмом развития заболевания является развитие перекрестного аутоиммунного ответа. При этом образуются перекрестные антитела к мембране β-гемолитического стрептококка группы А и цитоплазме нейронов субталамических и хвостатых ядер. Однако при заболевании иммунологические показатели могут быть в норме, что связано с продолжительным промежутком между перенесенной стрептококковой инфекцией и появлением неврологических расстройств (феномен молекулярной мимикрии). У 80% больных ревматической хореей обнаруживаются антифосфолипидные антитела, но до сих пор их роль в патогенезе заболевания до конца не изучена.

Клинические проявления. Малая хорея, как правило, сочетается с другими клиническими синдромами ОРЛ (кардит, полиартрит), однако у 5-7% больных она может быть единственным проявлением болезни.

Обычно манифестными симптомами ревматической хореи являются нарушения поведения (повышенная раздражительность, изменения настроения), неловкость движений и трудности при письме. «...Ребенок с хореей Сиденгама будет трижды наказан прежде, чем ему установят правильный диагноз: один раз за непоседливость, один раз за разбитую посуду и один раз за то, что он «строил рожи» бабушке». Это высказывание Вильсона точно иллюстрирует три главных клинических черты малой хореи: спонтанные и непроизвольные движения, некоординированные произвольные движения и мышечную слабость.

Непроизвольные движения обычно генерализованные, редко могут быть асимметричными и в 20% случаев носят односторонний характер. Обычно гиперкинезы возникают в мышцах лица и дистальных отделах конечностей. Сначала они едва заметны и усиливаются только при вол-

нении. По мере развития заболевания единичные резкие и непродолжительные непроизвольные движения становятся генерализованными. В развернутой стадии болезни хореические гиперкинезы практически не прекращаются, исчезая во сне и при медикаментозной седации. В редких случаях заболевание дебютирует с развития выраженной генерализованной мышечной гипотонии, при которой ребенок не может начать произвольные движения и складывается впечатление о развитии вялого паралича, иногда только одностороннего. При этом непроизвольные движения очень редкие или совсем отсутствуют. В 15-40% случаев наблюдаются нарушения речи, в тяжелых случаях могут отмечаться нарушения глотания. Очень редко первыми симптомами заболе- вания могут быть судороги, мозжечковые, пирамидные расстройства и отек диска зрительных нервов. В 75% случаев развивается кардит.

При малой хорее глубокие сухожильные рефлексы снижены или торпидны. Патологические рефлексы отсутствуют.

При неврологическом осмотре наблюдаются 4 характерных симптома:

1) рефлекс Гордона II (при вызывании коленного рефлекса голень в течение нескольких секунд остается в положении разгибания, вызванном сокращением четырехглавой мышцы бедра);

2) симптом хореической руки - патологическое положение кисти, при котором она несколько согнута в лучезапястном суставе, а пальцы находятся в положении гиперэкстензии в пястно- фаланговых суставах и разогнуты или слегка согнуты в межфаланговых суставах;

3) «язык хамелеона» - невозможность высунуть язык при закрытых глазах (при попытке высунуть язык он тут же возвращается в рот);

4) симптом Черни - втягивание брюшной стенки и подъем диафрагмы на вдохе.

Продолжительность течения ревматической хореи - от 1 мес до 2 лет. Болезнь может рецидивировать при обострении хронической стрептококковой инфекции, однако если в течение первых двух лет симптомов болезни не отмечается, возникновение хореи маловероятно. Прогноз заболева- ния, как правило, благоприятный. Однако эмоциональная неустойчивость или минимальные неврологические симптомы, такие как неловкость движений, тики, могут сохраняться в течение нескольких месяцев. У девочек, перенесших хорею, сохраняется высокий риск ее возникновения во время беременности и при приеме контрацептивов, что может быть связано с повышенной допаминэргической чувствительностью.

Диагностика. При распознавании острой ревматической лихорадки используется синдромный принцип, сформированный отечественным педиатром А.А. Киселем в 1940 г. Он выделил 5 основных диагностических критериев: мигрирующий полиартрит, кардит, хорею, кольцевидную эритему, ревматические узелки, обратив при этом внимание на диагностическую значимость их сочетания. В 1944 г. американский кардиолог Т.Д. Джонс отнес указанную пентаду синдромов к «большим» диагностическим критериям, выделив наряду с ними «малые» клинические и лабораторные параметры. Впоследствии схема Джонса была неоднократно модифицирована Американской кардиологической ассоциацией (АКА) и получила широкое распространение.

В табл. 26 представлена схема диагностических критериев Киселя- Джонса с учетом последнего пересмотра АКА (1992 г.) и модификаций, предложенных Ассоциацией ревматологов России (АРР) в 2003 г. При МРТ головного мозга визуализируется как двустороннее, так и одностороннее повышение интенсивности сигнала в Т 2 -взвешенном изображении в области хвостатых ядер и скорлупе. Однако изменения на КТ/МРТ головного мозга не являются патогномоничными для этого заболевания. При позитронно-эмисионной томографии в активной стадии обнаруживают повышение метаболизма глюкозы в таламусе и полосатом теле, которые носят обратимый характер.

При ЭЭГ обнаруживаются неспецифические изменения.

Дифференциальная диагностика проводится с синдромом PANDAS, вирусными энцефалитами, дисметаболическими энцефалопатиями, наследственными нейродегенеративными заболеваниями, протекающими с преимущественным поражением подкорковых структур головного мозга.

Профилактика и лечение. Рекомендовано назначение постельного и охранительного режима. Так, при остром полисиндромном течении острой ревматической лихорадки или при развитии панкардита показаны глюкокортикостероиды - преднизолон или метилпреднизолон (0,6-0,8 мг/кг/сут) в течение 10-14 дней, реже дольше, под контролем за клиническими и инструментальными данными, включая динамическое ЭхоКГ-наблюдение. При положительной динамике начинают снижение суточной дозы глюкокортикостероидов на 2,5 мг в неделю, затем переводят на прием нестероидных противовоспалительных препаратов в возрастных дозах. Даже в том случае, когда нет четких иммунологических подтверждений болезни и посев из носоглотки на стрептококковую флору не дал положительного результата, необходимо провести курс

антибактериальной терапии. Назначают бензилпенициллин (калиевую и натриевую соли) по 150000 ЕД 4-5 раз в сутки внутримышечно или перорально в дозе от 200 до 250 мг 4 раза в день в течение 10-14 дней.

Таблица 26. Критерии Киселя-Джонса, применяемые для диагностики острой

ревматической лихорадки

Большие критерии	Малые критерии		Данные, подтверждающие предшествовавшую А- стрептококковую инфекцию
Кардит Полиартрит Хорея Кольцевидная эритема Подкожные ревматические узелки	Клинические	Артралгия Лихорадка	Позитивная А-стрептококковая культура, выделенная из зева, или положительный тест быстрого определения А-стрептококкового антигена. Повышенные или повышающиеся титры противо- стрептококковых антител (АСЛ-О, анти-ДНК-аза В)
	Лабораторные	Повышенные острофазовые реактанты: СОЭ, С-реактивный белок
	Инструментальные	Удлинение интервала PR на ЭКГ Признаки митральной и/или аортальной регургитации при допплер-ЭхоКГ

Примечания: наличие двух больших критериев или одного большого и двух малых в сочетании с данными, документированное подтверждающими предшествующую инфекцию стрептококками группы А, свидетельствует о высокой вероятности острой ревматической лихорадки. Особые случаи:

1. Изолированная хорея - при исключении других причин (в том числе PANDAS*).

2. Поздний кардит - растянутое во времени (более 2 мес) развитие клинических и инструментальных симптомов вальвулита - при исключении других причин.

3. Повторная острая ревматическая лихорадка на фоне хронической ревматической болезни сердца или без нее.

* PANDAS - аббревиатура английских слов «Pediatric Autoimmune Neuropsychiatric Disorders Associated with Streptococcal Infections» (детские аутоиммунные нейропсихиатрические расстройства ассоциированные со стрептококковой инфекцией». Это состояние, по патогенезу родственное ревматической хорее, но отличающееся от нее нормальным невро- логическим статусом. Клиническая картина характеризуется только нарушениями поведения в виде обсессивно-компульсивного расстройства и (или) тикозного расстройства.

Несомненно, к серьезным достижениям науки ХХ в. следует отнести разработку профилактики острой ревматической лихорадки и ее рецидивов. Основу первичной профилактики острой ревматической лихорадки составляют своевременная диагностика и адекватная терапия активной хронической инфекции глотки (ангина, фарингит). С учетом мирового клинического опыта разработаны адаптированные к условиям российского здравоохранения рекомендации по рациональной антимикробной терапии тонзиллитов и фарингитов.

Вторичная профилактика направлена на предупреждение повторных атак и прогрессирование заболевания у лиц, перенесших острую ревматическую лихорадку, и предусматривает регулярное введение пенициллина пролонгированного действия (бензатин пенициллина). Применение данного препарата в форме бициллина-5 позволило существенно (в 4-12 раз) снизить частоту повторных ревматических атак и, следовательно, повысить продолжительность жизни больных РПС. В то же время рядом авторов указывалось на недостаточную эффективность бициллинопрофилактики у 13-37% пациентов. Совместные исследования, выполненные в Институте ревматологии РАМН и Государственном научном центре по антибиотикам, показали, что в настоящее время высокоэффективным и безопасным лекарственным средством вторичной профилактики острой ревматической хореи является бензатинбензилпенициллин, назначаемый в дозе 2,4 млн ЕД внутримышечно каждые 3 нед. Выпускаемая отечественной промышленностью пролонгированная лекарственная форма пенициллина - бициллин-5 - на сегодняшний день не является приемлемой для проведения вторичной профилактики ОРЛ, поскольку не соответствует фармакокинетическим требованиям, предъявляемым к превентивным препаратам. В наступившем XXI в. усилия ученых будут сосредоточе- ны на создании и совершенствовании вакцины, содержащей эпитопы М-протеинов «ревматогенных» штаммов, не вступающих в перекрестную реакцию с тканевыми антигенами человеческого организма.

Хорея - это патология нервной системы. Она относится к формам гиперкинеза. Болезнь сопровождается проблемами с подкорковыми узлами головного мозга. Опознать ее можно по характерным признакам: эпизодическим, бесцельным, хаотическим подергивания в руках и ногах, иногда в туловище. На поздних стадиях возникают психические и интеллектуальные нарушения, проблемы с координацией и с самообслуживанием. У детей хорею часто принимают за обычную повышенную активность. На самом же деле при первых проявлениях патологии нужно обращаться за квалифицированной помощью.

Термин «хорея»

Термин применяют в двух случаях. Он может обозначать самостоятельные болезни, которые относятся к этой группе (например, малую хорею или хорею Гентингтона). Также его применяют для описания некоторых синдромов, имеющих место при разнотипных заболеваниях. Само слово «хорея» взято из греческого языка, где ним обозначается определенный вид танца. Это объясняет первые которые проявляются в обрывистых, некоординируемых, толчкообразных, быстрых движениях туловища и конечностей. Поведение больного действительно подобно непроизвольному, беспорядочному танцу. Когда-то давно хорею называли «пляской святого Витта». Это название связано с древним поверьем о святом Витте, который активно распространял христианство, за что был замучен римскими воинами. После его смерти популярной стала легенда, что если кто-то исполнит активный танец около его могилы в день его рождения, то он получит заряд бодрости и энергии на целый год.

Причины

Причины развития заболевания могут иметь различное происхождение, но чаще всего хорею вызывают наследственные факторы или генетические нарушения.

Реже встречается хорея, вызванная такими болезнями инфекционной природы, как туберкулезный менингит, вирусный энцефалит, нейросифилис, боррелиоз, коклюш. Возникновение хореи может быть связано и с метаболическими нарушениями (если имеет место гипергликемия, гипертиреоз или болезнь Вильсона-Коновалова), интоксикациями (отравление пероральными контрацептивами, ртутью, литием, дигоксином, нейролептиками, леводопой), аутоиммунными патологиями (такими как антифосфолипидный синдром, рассеянный склероз). Среди причин, провоцирующих возникновение болезни, врачи называют также повреждение структуры головного мозга. Сюда можно отнести опухолевые образования, гипоксическую энцефалопатию, черепно-мозговые травмы, инсульты.

Общие признаки

Хорея - это заболевание, которое проявляется случайными, сумбурными, кратковременными телесными движениями. В одних случаях эти движения можно принять за нормальные, адекватные, характерные для здорового человека, чем-то встревоженного. В других они напоминают эмоциональный, неконтролируемый танец. Толчкообразные подергивания могут быть одно- или двусторонними, но они лишены хотя бы какой-то синхронности.

В зависимости от того, какая обнаружена форма патологии, различают проявления хореи. Если у человека несильно выраженный хореический гиперкинез, то в его поведении наблюдается двигательное незначительное беспокойство, сопровождающееся моторной расторможенностью, повышенной эмоциональностью, некими ужимками, суетливыми движениями, неадекватными жестами.

Четко выраженные формы хореи проявляются в виде своеобразных движений «чертика на ниточке». Выраженная форма хореического гиперкинеза искажает движения при ходьбе, речь и мимику. Походка больного не только странная, но и в некой мере «клоунская». Хорея, симптомы которой крайне тяжелы, не позволяет вообще выполнять какие-то движения. Пациенты с тяжелой формой патологии зависимы от своего окружения, так как не могут передвигаться и обслужить себя в быту полноценно.

Хорея Гентингтона

Данная патология в большинстве случаев проявляется в возрасте от 35 до 45 лет. Хорея, симптомы которой, кроме типичного гиперкинеза, несут в себе еще личностные нарушения и деменцию (снижение интеллекта), развивается постепенно, иногда даже сложно проследить момент, когда она начала проявляться. Первые насильственные движения, как правило, возникают на лице. Их можно спутать со случайными двигательными автоматизмами (это высовывание языка, нахмуривание, облизывание губ, открывание рта). Прогрессирование болезни проявляется в развитии гиперкинеза в области туловища и конечностей. Тяжелая форма характеризируется ухудшениями речи, памяти, процессов глотания, уровня самообслуживания и заканчивается деменцией. Стартом для хореи Гентингтона являются психические нарушения в форме галлюцинаторно-параноидных, аффективных и поведенческих расстройств.

Нейроакантоцитоз

Больные нейроакантоцитозом страдают не только хореическим гиперкинезом, но и акантоцитозом (изменяется форма эритроцитов). Отличающей особенностью при этой патологии является атрофия (слабость в мышцах верхних и нижних конечностей). Среди других характеристик заболевания выделяют: оральный гиперкинез с жевательными движениями, подергивания губ, высовывание языка и прочие гримасы. При нейроакантоцитозе больной непроизвольно искусывает себе язык, губы и внутреннюю поверхность щек до крови. Осложняющими факторами при этом заболевании выступают деменция и

Болезнь Леша-Найхана

Врожденные заболевания нервной системы мешают человеку жить полноценной жизнью. К таким патологиям относится и болезнь Леша-Найхана. Основной причиной развития патологии является наследственный дефицит гипоксантин-гуанинфосфорибозилтрансферазы. Эта хорея у детей сопровождается тяжелыми нарушениями в функционировании нервной системы. Также патологией провоцируется повышенная выработка мочевой кислоты.

С первых месяцев жизни у ребенка замечается задержка в развитии. Ригидность конечностей проявляется с третьего месяца. Со второго года жизни у малыша возникают лицевые гримасы, которые сопровождаются признаками поражений пирамидного тракта и задержкой в психическом развитии. Малыш может нанести себе вред физически, кусая свои губки или пальчики.

Доброкачественная хорея

Доброкачественная хорея у детей проявляется в грудном или раннем детском возрасте. Относится патология к наследственным заболеваниям. Генерализованный гиперкинез при этой болезни отступает лишь тогда, когда ребенок спит. От хореи Гентингтона этот вид патологии отличается непрогрессирующим течением и нормальным развитием интеллекта. В старшем возрасте при доброкачественной хорее можно добиться уменьшения гиперкинеза, если вовремя обратиться в медицинское учреждение.

Вторичные формы хореи

Наиболее распространенными вторичными формами патологии считаются две: малая хорея и хорея беременных.

Первую еще называют хореей Сиденгама. Спровоцировать ее возникновение могут обострения стрептококковой инфекции или ревматизма. Легкая форма характеризируется утрированными гримасами, экспрессивными жестами, расторможенными движениями. Более сложные формы хореического гиперкинеза проявляются в том, что пациенту сложно передвигаться, нормально говорить, даже дышать. При заболевании возникают также «тонический» коленный и «застывающий» рефлексы, мышечная гипертония.

У беременных хорея - это заболевание, которое возвращается из детства. То есть в зону риска попадают те женщины, которые сталкивались в детстве с малой хореей. Проявиться патология может в период первой беременности на 2-5 месяце. При последующем течении «интересного» положения также может возникнуть хорея. Лечение в таких случаях проводится редко, так как болезнь исчезает сама по себе после прерывания беременности или после родов.

Хорея ревматическая

Возникновение болезни происходит на фоне обостренного ревматизма или эндокардита, который сопровождается поражением клапанов сердца. Многие случаи возникновения болезни не связаны с этим фактором, а недуг проявляется самостоятельно.

Ревматическая хорея чаще всего поражает детей в возрасте от 6 до 15 лет. У девочек патология встречается чаще. На первой стадии заболевание может не вызывать беспокойства, так как симптомы ограничиваются гримасами, и родители воспринимают это в шутку. Продолжается процесс небольшими непроизвольными движениями конечностей, начиная с кончиков пальцев и распространяясь постепенно по всему телу. Спустя неделю наступает период манифестации, когда движения ребенка становятся быстрыми и размашистыми. Это состояние мешает малышу продолжать нормально свою деятельность, то есть кушать, ходить, писать.

Ревматическая хорея искажает лицо ребенка тысячами гримас. Тяжелые формы болезни мешают больному стоять на ногах, глотать, говорить, при этом тело постоянно двигается. Если диагностирована хорея, лечение нужно проводить тщательно и неотложно.

Диагностика

Подозрения на хорею возникают из-за странного поведения человека. При предварительном осмотре врач должен провести беседу с больным или с его близкими. В частности важно узнать, болел ли кто-то еще в семье этим заболеванием, как давно появились симптомы хореи, принимал ли больной препараты, болел ли воспалительными недугами. Далее специалист должен дать оценку непроизвольным движениям. Необходимо также провести диагностику и описание болезней, которые могут сопутствовать хорее, вызывать серьезные интеллектуальные отклонения. Симптомы таких болезней не всегда проявляются. Иногда для того чтобы обнаружить подобную патологию на ранней стадии, проводят целый комплекс обследований. Анализ крови покажет уровень меди в крови и наличие или отсутствие признаков воспалительных реакций. Кроме того, проводят компьютерную томографию, магнитно- резонансную томографию, электроэнцефалографию.

Лечение

Хорея - это патология, которая не позволяет больному вести привычный полноценный образ жизни, поэтому ее лечение должно быть своевременным и комплексным. Тактика лечения напрямую зависит от вызывающих заболевание причин. Например, при болезни Вильсона-Коновалова больному назначают диеты с минимальным содержанием меди и препараты, действие которых направлено на уменьшение ее всасывания.

При хорее Гентингтона назначают нейролептики и бензодиазепиновые транквилизаторы. Если хорея вызвана хронической недостаточностью кровоснабжения головного мозга, то здесь нужны препараты, снижающие уровень артериального давления. При васкулитах проводят гормональное лечение. Если проявляются очень обобщенные симптомы, лечение должно быть комплексным.

Снизить интенсивность непроизвольных движений можно при помощи хирургического вмешательства, когда разрушают вентролатеральные ядра таламуса. При хорее нужно принимать препараты, которые улучшают работу и питание головного мозга, а также витамины группы В.