МАЛЫЕ АНОМАЛИИ РАЗВИТИЯ (МАР) – ЭТО ВРОЖДЕННЫЕ ОТКЛОНЕНИЯ ОРГАНОВ ОТ НОРМАЛЬНОГО АНАТОМИЧЕСКОГО СТРОЕНИЯ, НЕ СОПРОВОЖДАЮЩИЕСЯ КЛИНИЧЕСКИ ЗНАЧИМЫМИ НАРУШЕНИЯМИ ИХ ФУНКЦИИ. ЧАСТЬ МАЛЫХ АНОМАЛИЙ РАЗВИТИЯ ИСЧЕЗАЕТ С ВОЗРАСТОМ, ДРУГАЯ ПРИ ОПРЕДЕЛЕННЫХ УСЛОВИЯХ СПОСОБНА СТАТЬ ПРИЧИНОЙ РАЗВИТИЯ ПАТОЛОГИИ. ВОЗНИКАЮТ В ПРОЦЕССЕ ЭМБРИОГЕНЕЗА ИЛИ В ПОСТНАТАЛЬНОМ ПЕРИОДЕ.

ПО ЛИТЕРАТУРНЫМ ДАННЫМ, МАР ОБНАРУЖИВАЮТСЯ В 10–20 РАЗ ЧАЩЕ, ЧЕМ БОЛЬШИЕ ПОРОКИ, И ПРИМЕРНО 15–20% ЗДОРОВЫХ НОВОРОЖДЕННЫХ ИМЕЮТ ХОТЯ БЫ ОДНУ МАЛУЮ АНОМАЛИЮ РАЗВИТИЯ. НЕКОТОРЫЕ МАР МОГУТ ИМЕТЬ НЕГАТИВНЫЕ ПОСЛЕДСТВИЯ ДЛЯ РАЗВИТИЯ РЕБЕНКА. НАПРИМЕР, НАРУШЕНИЯ ПРИКУСА УВЕЛИЧИВАЮТ РИСК РАЗВИТИЯ РАННЕГО ПАРОДОНТОЗА И СПОСОБСТВУЮТ НЕПРАВИЛЬНОЙ НАГРУЗКЕ НА ЧЕЛЮСТНО-ВИСОЧНЫЕ СУСТАВЫ, А НЕОБЫЧНАЯ ФОРМА ШЕИ МОЖЕТ ПРОВОЦИРОВАТЬ ФОРМИРОВАНИЕ ОСТЕОХОНДРОЗА.

ПРИЧИНАМИ ВОЗНИКНОВЕНИЯ АНОМАЛИЙ РАЗВИТИЯ МОГУТ СЛУЖИТЬ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ, ИНФЕКЦИОННЫЕ, ЭКОЛОГИЧЕСКИЕ ФАКТОРЫ, В ТОМ ЧИСЛЕ ИОНИЗИРУЮЩАЯ РАДИАЦИЯ, ТЕРАТОГЕННОЕ ДЕЙСТВИЕ НЕКОТОРЫХ ПРЕПАРАТОВ И Т. Д. ИМЕЕТ ЗНАЧЕНИЕ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ МАТОЧНО - ПЛАЦЕНТАРНОГО КРОВООБРАЩЕНИЯ. ИНТЕРЕС ПРЕДСТАВЛЯЮТ ИССЛЕДОВАНИЯ, ПОКАЗАВШИЕ, ЧТО У ДЕТЕЙ С ДЕФИЦИТОМ ЦИНКА СУЩЕСТВЕННО ЧАЩЕ ВЫЯВЛЯЮТ МАЛЫЕ АНОМАЛИИ РАЗВИТИЯ.

К АЛЬТЕРНАТИВНОЙ ГРУППЕ МАР ОТНОСЯТ ПРИЗНАКИ, КОТОРЫЕ ЛИБО ЕСТЬ, ЛИБО ИХ НЕТ У ИССЛЕДУЕМОГО. НАПРИМЕР: ПЛОСКАЯ ПЕРЕНОСИЦА, ЭПИКАНТ (« МОНГОЛЬСКАЯ » СКЛАДКА У ВНУТРЕННЕГО УГЛА ГЛАЗА), ПОПЕРЕЧНАЯ ЛАДОННАЯ СКЛАДКА, ДЕФЕКТЫ СКАЛЬПА И ПАЛЬЦЕВ, АЛОПЕЦИЯ (ВЫПАДЕНИЕ ВОЛОС И НАРУШЕНИЕ РОСТА НОВЫХ) И ДР. Арахнодактилия Поперечная ладонная складка

К ИЗМЕРИТЕЛЬНОЙ ГРУППЕ ОТНОСЯТ МАР, ОПРЕДЕЛЯЕМЫЕ АБСОЛЮТНЫМ ИЛИ ОТНОСИТЕЛЬНЫМ ЧИСЛОВЫМ ЗНАЧЕНИЕМ: УДЛИНЕНИЕ, УКОРОЧЕНИЕ, УМЕНЬШЕНИЕ, УВЕЛИЧЕНИЕ, СМЕЩЕНИЕ ЧАСТИ ТЕЛА ИЛИ ОРГАНА, ИЗМЕНЕНИЕ КРИВИЗНЫ ПОВЕРХНОСТИ И ДР. ПРИМЕРОМ МОГУТ СЛУЖИТЬ БРАХИЦЕФАЛИЯ, БРАХИДАКТИЛИЯ, НИЗКОРАСПОЛОЖЕННЫЕ УШНЫЕ РАКОВИНЫ И Т. Д. Низко расположенные ушные раковины Брахидактилия большого пальца

К ОПИСАТЕЛЬНОЙ ГРУППЕ ОТНОСЯТ МАЛЫЕ АНОМАЛИИ РАЗВИТИЯ, В ОТНОШЕНИИ КОТОРЫХ ТРУДНО ПРИМЕНИТЬ КОЛИЧЕСТВЕННЫЕ МЕТОДЫ ИЗУЧЕНИЯ (НАПРИМЕР, ИЗМЕНЕНИЯ ФОРМЫ МЯГКИХ ТКАНЕЙ, ЦВЕТА ВОЛОС, КОЖИ И Т. П.). В ЭТОМ СЛУЧАЕ ДОПУСТИМА ИХ ОЦЕНКА В БАЛЛАХ: I БАЛЛ - СЛАБОВЫРАЖЕННАЯ МАР; II БАЛЛА - ЧЕТКО ОПРЕДЕЛЯЕМАЯ МАР; III БАЛЛА - РЕЗКО ВЫРАЖЕННАЯ МАР (С КРАЙНИМИ ЗНАЧЕНИЯМИ). Колобома радужки (щелевидный дефект) Седая прядь надо лбом (входит в синдром Ваарденбурга)

УСТАНОВЛЕНА ЗАВИСИМОСТЬ ХАРАКТЕРИСТИКИ РЯДА МАР ОТ НАЦИОНАЛЬНОЙ ПРИНАДЛЕЖНОСТИ ПАЦИЕНТА (ФОРМА НОСА, ЭПИКАНТ, РАЗРЕЗ ГЛАЗ И ДР.). НАПРИМЕР, ЭПИКАНТ ВСТРЕЧАЕТСЯ У 60-65% МУЖЧИН, ПРОЖИВАЮЩИХ В СТРАНАХ АЗИИ, У 57% ТАТАР ПОВОЛЖЬЯ, 25% КАЗАХОВ; РЕДКО ВСТРЕЧАЕТСЯ В АВСТРАЛИИ, ИНДИИ И ИНДОНЕЗИИ; ПРАКТИЧЕСКИ НЕ ВСТРЕЧАЕТСЯ У РУССКИХ. ДРУГОЙ ПРИМЕР - УЗКАЯ ГЛАЗНАЯ ЩЕЛЬ, ХАРАКТЕРНАЯ ДЛЯ МОНГОЛЬСКОЙ РАСЫ. Эпикан т Узкая глазная щель

В РЯДУ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ И СИНДРОМОВ ВПР МОГУТ РАССМАТРИВАТЬСЯ КОМПЛЕКСЫ ИЗ 4, 5 МАР И БОЛЕЕ, Т. Е. ВО ВНИМАНИЕ ПРИНИМАЮТСЯ: Количество МАР Число МАР, входящих в комплекс. Сочетание МАР Например, при синдроме Варденбурга сочетаются: гиперхромия радужки, сросшиеся брови, белая прядь волос надо лбом; При синдроме Дауна - монголоидный разрез глаз, эпикант, поперечная ладонная складка, брахидактилия, клинодактилия, сандалевидная щель. Качество МАР Выделение таких признаков, которые среди здоровых пациентов почти не встречаются: крыловидные складки шеи (синдромы Шерешевского - Тернера и Нунан), аплазия грудного соска на одной стороне (синдром Поланда), вертикальные насечки на мочке уха (синдром Беквитта - Видемана).

ГИРСУТИЗМ ИЗБЫТОЧНОЕ ОВОЛОСЕНИЕ ПО МУЖСКОМУ ТИПУ У ЖЕНЩИН, ПРОЯВЛЯЮЩЕЕСЯ ПОЯВЛЕНИЕМ УСОВ И БОРОДЫ, ЧРЕЗМЕРНЫМ РОСТОМ ВОЛОС НА ТУЛОВИЩЕ И КОНЕЧНОСТЯХ, ГЛАВНЫМ ОБРАЗОМ СВЯЗАННОЕ С ПОВЫШЕНИЕМ КОНЦЕНТРАЦИИ АНДРОГЕНОВ (МУЖСКИХ ГОРМОНОВ) В КРОВИ. ГИРСУТИЗМ ЧАСТО СОЧЕТАЕТСЯ С НАРУШЕНИЕМ МЕНСТРУАЛЬНОГО ЦИКЛА И БЕСПЛОДИЕМ. В ДАЛЬНЕЙШЕМ МОЖЕТ ВОЗНИКАТЬ УВЕЛИЧЕНИЕ МЫШЕЧНОЙ МАССЫ, УВЕЛИЧЕНИЕ КЛИТОРА, ОБЛЫСЕНИЕ НА ВИСКАХ, ОГРУБЕНИЕ ГОЛОСА И УСИЛЕНИЕ ПОЛОВОГО ВЛЕЧЕНИЯ. КРОМЕ ТОГО, МОГУТ ПОЯВЛЯТЬСЯ ПРИЗНАКИ ДЕФЕМИНИЗАЦИИ (НАПРИМЕР, УМЕНЬШЕНИЕ РАЗМЕРОВ МОЛОЧНЫХ ЖЕЛЁЗ).

МИКРОТИЯ ВРОЖДЁННОЕ НЕДОРАЗВИТИЕ УШНОЙ РАКОВИНЫ. ВСТРЕЧАЕТСЯ В ОДНОМ СЛУЧАЕ НА РОЖДЕНИЙ. ПРИ ОДНОСТОРОННЕЙ МИКРОТИИ ЧАЩЕ ПОРАЖАЕТСЯ ПРАВОЕ УХО. РАЗЛИЧАЮТ ЧЕТЫРЕ СТЕПЕНИ МИКРОТИИ: Первая степень Несколько уменьшена ушная раковина, уменьшенный, но присутствующий наружный слуховой проход. Вторая степень Частично или наполовину неразвитая ушная раковина. Треть степень Рудиментарное наружное ухо, отсутствие наружного слухового прохода и барабанной перепонки. Четвертая степень Полное отсутствие уха

ГИПЕРТЕЛОРИЗМ – ЭТО СИНДРОМ, ХАРАКТЕРИЗУЮЩИЙСЯ ШИРОКО РАССТАВЛЕННЫМИ НА ЛИЦЕ ГЛАЗАМИ, ТО ЕСТЬ УВЕЛИЧЕНИЕМ РАССТОЯНИЯ МЕЖДУ ГЛАЗНИЦАМИ. ЧАЩЕ ВСЕГО ВХОДИТ В СОСТАВ РАЗЛИЧНЫХ ПОРОКОВ РАЗВИТИЯ И ГЕНЕТИЧЕСКИХ ЗАБОЛЕВАНИЙ (СИНДРОМ ЭДВАРДСА, СИНДРОМ АПЕРТА, СИНДРОМ КОШАЧЬЕГО КРИКА, НЕЙРОФИБРОМАТОЗ). ВЫДЕЛЯЮТ СЛЕДУЮЩИЕ ФОРМЫ ГИПЕРТЕЛОРИЗМА: СИММЕТРИЧНЫЙ - ИЗОЛИРОВАННОЕ УВЕЛИЧЕНИЕ РАССТОЯНИЯ МЕЖДУ ГЛАЗАМИ; АСИММЕТРИЧНЫЙ - КРОМЕ УВЕЛИЧЕНИЯ РАССТОЯНИЯ МЕЖДУ ГЛАЗАМИ, ИМЕЕТСЯ ТАКЖЕ РАЗНОСТОЯНИЕ ГЛАЗ ПО ВЫСОТЕ, А ТАКЖЕ ВРАЩЕНИЕ ОДНОГО ИЛИ ОБОИХ ГЛАЗ В РАЗНЫЕ СТОРОНЫ С ФОРМИРОВАНИЕМ КОСОГЛАЗИЯ.

В результате многолетних исследований в России и за рубе­жом установлено, что около 20% всех врожденных аномалий раз­вития (уродств) являются наследственными и появляются в пе­риод эмбрионального развития плода от родителей, имеющих нарушения в хромосомах и генах. Около 10% аномалий вызвано вредными привычками и применением некоторых веществ (употребление алкоголя, наркотиков и некоторых ле­карств), плохой экологией, а для остальных 70% уродств причи­ны не установлены.

Каждая женщина хочет родить здорового и красивого ребен­ка. Для того чтобы избежать врожденных аномалий развития, необходимо знать причины их возникновения.

В настоящее время установлены сотни химических реаген­тов, которые могут вызвать нарушение хромосом или генов у ро­дителей и спровоцировать внутриутробные уродства плода.

Аномалии развития могут быть различные: полное отсут­ствие какого-либо органа (например, почки), недоразвитие органа (малые его размеры и масса), слишком большое разви­тие органа (например, слишком большой размер и масса го­ловного мозга - макроцефалия). Во всех случаях эти отклоне­ния пагубно сказываются на физическом и умственном разви­тии ребенка, а часто приводят к его гибели.

Кроме того, могут быть изменены строение (сужение кишеч­ника, пищевода, недоразвитие сердечных клапанов и т.п.), фор­ма и количество органов (например, уменьшение или увеличение количества пальцев на руках и ногах, появление лишних внут­ренних органов, например, лишней почки и т.п.) или недоста­точное количество парных органов (например, один глаз или одна почка).

Результатом этих отклонений является ранняя детская смерт­ность (до 20% от всех детских смертей). Отмечено, что в после­дние годы процент внутриутробных аномалий плода неуклонно растет.

Не все детские аномалии развития проявляются в раннем воз­расте. Некоторые из них проявляются только к моменту полово­го созревания или позже.

Кроме того, аномалии могут проявляться в нарушении обмена веществ ребенка - при отсутствии какого-либо фермента и т.д.

Все нарушения внутриутробного развития ребенка условно подразделяют на 5 групп: анатомические, физиологические, функциональные, биохимические и психические.

Из всех нарушений внутриутробного развития плода наибо­лее опасными являются заболевания, связанные с нарушением структуры хромосом или их количеством в клетках. Большин­ство этих аномалий приводят к гибели плода или рождению не­жизнеспособного ребенка.

Синдром Дауна

Это самое распространенное наследственное заболевание (примерно 1 из 800 новорожденных). Оно является следствием нарушения числа хромосом в клетках (вместо 46 хромосом у ре­бенка в генотипе присутствуют 47 хромосом). Этим заболевани­ем страдают как девочки, так и мальчики.

Чаще всего ребенок с синдромом Дауна рождается от пожи­лой матери или отца (старше 40 лет). Этот синдром выявляется на ранних стадиях беременности с помощью УЗИ и других ме­тодов, но точность обследования составляет 95% (остальные 5% - диагноз ошибочный). На сегодняшний день наиболее точный диагноз этого заболевания (до 99,8%) дает исследова­ние околоплодной жидкости. При выявлении у плода этой па­тологии родители сами вправе решать, оставлять им этого ре­бенка или нет.

Характерные внешние признаки синдрома Дауна: складка у внутреннего угла глаза, плоские лицо и затылок, маленький нос, большой язык, открытый рот, короткая шея и кожная складка на шее, укороченные конечности и пальцы, мышечная слабость, может наблюдаться косоглазие. У таких детей также отмечаются пороки сердца и двенадцатиперстной кишки, задержка умствен­ного развития.

Будущим мамам нужно знать, что прежде чем сделать аборт при обнаружении у ребенка синдрома Дауна, нужно хорошо по­думать. Такие дети очень ласковы, добры, а степень их слабо­умия очень сильно колеблется. В настоящее время такие дети, хоть и более медленно, чем здоровые дети, могут быть обучаемы по специальным методикам. Они начинают ходить, говорить, читать и писать. Люди с этим заболеванием вступают в брак и живут до старости, но таким людям нужно иметь в виду, что веро­ятность развития этого синдрома у их детей возрастает до 50%.

Синдром Эдвардса

Это второе после болезни Дауна по частоте развития наслед­ственное заболевание, связанное с наличием лишней хромосо­мы в клетках. При этом заболевании у плода развиваются мно­жественные пороки. Чаще всего этот синдром встречается у де­тей, родившихся от пожилых матерей, в основном у девочек. У такого ребенка отмечаются нарушение размеров костей чере­па, грудины, стопы, пропорций тела. Кроме того, может отсут­ствовать наружный слуховой проход, имеются пороки сердца и кровеносных сосудов, аномалии развития головного мозга, моз­жечка и умственная отсталость. Эти дети, как правило, нежиз­неспособны и умирают в возрасте до 3 месяцев, редко - до 1 года. Очень редко такие дети живут дольше, но все они являют­ся олигофренами (умственно отсталыми).

Синдром Клайнфельтера

Это довольно часто встречающееся наследственное заболева­ние, обусловленное изменением количества хромосом. Этот син­дром развивается только у мальчиков, рожденных пожилыми матерями. Проявляется это заболевание только в период полового созревания ребенка; у него отмечается недоразвитие яичек, в сперме отсутствуют или уменьшенное количество сперматозо­идов, развивается бесплодие. Внешнее развитие мальчика по женскому типу: узкие плечи, широкий таз, длинные ноги, уве­личенные молочные железы. Могут отмечаться психические и умственные отклонения. При обнаружении первых признаков данного заболевания необходимо сразу обратиться к врачу, что­бы начать лечение (чаще всего гормональное).

Гемофилия

Это наследственное заболевание передается ребенку от ма­тери. Проявляется это заболевание только у мальчиков. При гемофилии нарушается свертываемость крови. При проведении соответствующего лечения это заболевание не является приго­вором.

Муковисцидоз

Это наиболее часто встречающееся наследственное систем­ное заболевание.

При муковисцидозе поражаются дыхательная и пищевари­тельная системы, а также печень, поджелудочная и половые же­лезы. В организме в больших количествах скапливается слизь, возникает мучительный кашель, хрипы в легких, поражается сер­дце, закупориваются протоки поджелудочной железы, поносы сменяются запорами, живот вздут, дети плохо растут и набирают вес, конечности худые, с характерной формой пальцев, дефор­мирована грудная клетка, кожа на вкус соленая (если лизнуть). Умственное развитие таких больных нормальное, а иногда даже выше среднего. Это тяжелое врожденное заболевание в настоя­щее время не излечивается полностью, но при правильной под­держивающей терапии такие больные могут жить длительно и полноценно. Они всю жизнь должны получать определенные лекарства.

Фенилкетонурия

Это заболевание является следствием нарушения у ребенка обмена аминокислоты фенилаланина, в результате чего отмечаетсязадержка его физического и умственного развития. Выявля­ется это заболевание в первые дни жизни ребенка. Оно не явля­ется приговором. При назначении специальной диеты развитие этого заболевания можно предотвратить.

Дальтонизм

Это наследственное заболевание передается от матери сыну и проявляется в том, что ребенок не различает некоторые цвета (то есть частично нарушается цветовое зрение), чаще всего - красный и зеленый. Это заболевание не лечится.

«Заячья губа»

Эта аномалия развития заключается в незаращении верхней губы, что мешает сосанию ребенка. Лечение - хирургическое, в первые месяцы жизни ребенка. Спровоцировать это уродство мо­жет недостаток в пище беременной женщины фолиевой кислоты.

«Волчья пасть»

Это незаращение верхней челюсти и твердого нёба, в резуль­тате чего полость рта не отделена от полости носа. Этот дефект вызывает попадание пищи в дыхательное горло и полость носа. Очень часто волчья пасть наблюдается совместно с заячьей гу­бой. Лечение - хирургическое. Причиной этой аномалии раз­вития ребенка может стать недостаток в пище беременной жен­щины фолиевой кислоты.

Полидактилия

Полидактилия - наличие лишних пальцев или недостаток их на кисти или стопе, сращение пальцев между собой, укороче­ние или отсутствие конечностей. Лечение хирургическое и про­тезирование.

Анэнцефалия, микроцефалия, гиперцефалия и гидроцефалия

Все это - аномалии развития головного мозга. Спровоциро­вать эти аномалии развития могут недостаток в организме жен­щины фолиевой кислоты или перенесенные матерью в период беременности краснуха, корь и некоторые другие заболевания (особенно в первые недели после зачатия).

При обнаружении у ребенка анэнцефалии (отсутствие по­лушарий головного мозга) прерывают беременность на любом сроке.

Сращение близнецов (так называемые сиамские близнецы)

Это одна из самых тяжелых аномалий внутриутробного раз­вития плодов. Близнецы могут быть соединены какой-либо частью тела (тазом, головой и т.д.), их кровеносная и другие си­стемы органов могут быть изолированы или соединены, один близнец может быть развит нормально, а другой - недоразвит. Эти дети, как правило, умирают в раннем возрасте. При сраще­нии только мягкими тканями и при самостоятельном функцио­нировании каждого ребенка лечение оперативное.

Грыжи пупка и спинномозговые

Грыжи пупка - это выход из полости под кожу кишки. Такие грыжи могут проходить самостоятельно, в тяжелых случаях лече­ние хирургическое.

Спинномозговые грыжи - это тяжелейшие пороки развития плода. Большинство детей, страдающих этими пороками разви­тия, погибают, а у оставшихся в живых отмечаются параличи, поэтому при обнаружении таких дефектов развития плода пока­зано преждевременное прерывание беременности.

Пороки развития сердца и кровеносных сосудов

Причиной данных пороков развития плода может быть пере­несенное матерью во время беременности вирусное или бакте­риальное заболевание, а также недостаток кислорода.

Эти пороки сердца, в зависимости от их тяжести, лечатся медикаментозно или хирургически.

В тяжелых случаях ребенок погибает внутриутробно или сра­зу после рождения.

Все аномалии развития скелета плода обусловлены генными или хромосомными нарушениями в клетках будущего ребенка.

Кроме того, очень редко встречаются и другие наследствен­ные заболевания (болезнь Гиршспрунга, болезнь Гентингтона, болезнь Понтера, болезнь Виллебранда, болезнь Тея-Сакса, син­дром Фразера, синдром Патау, синдром Тернера, мраморная бо­лезнь и многие другие). К порокам развития также относятся различные родимые пятна, некоторые врожденные кожные за­болевания, врожденный вывих бедра, черепно-мозговые грыжи и другие.

В настоящее время известно более 3,5 тысячи наследствен­ных аномалий развития. Установлено, что более 5% всех рожденных детей появляются на свет с различными патологиями.

Все рассмотренные хромосомные и генные наследственные заболевания практически не зависят от внешней среды.

Другой группой наследственных заболеваний являются те, к которым у ребенка имеется наследственная предрасположен­ность, но клинически это заболевание проявляется только при определенных условиях внешней среды . К таким заболеваниям относятся: сахарный диабет, псориаз, язва желудка, гипертони­ческая болезнь, подагра и некоторые другие.

Некоторые из наследственных заболеваний проявляются только в пожилом возрасте (например, болезнь Альцгеймера, атеросклероз, подагра).

Если у родственников в вашей семье отмечались различные серьезные наследственные заболевания, перед зачатием ребен­ка необходимо пройти специальные медицинские генетические обследования.

Многократно повышается риск развития наследственного заболевания и различных уродств ребенка при близкородствен­ных браках.

Не нужно пугаться: рассмотренные врожденные наслед­ственные заболевания встречаются очень редко (чаще всего 1 ребенок на несколько тысяч рождений). Каждая будущая мама с первых дней беременности и до самых родов тревожится о том, каким родится ее малыш, будет ли он здоровым.

Описание всех этих пороков развития дается не с целью запугать вас, а для того, чтобы вы поняли, что здоровье вашего малыша практически полностью зависит от вас.

Если вы правильно питаетесь, и ваш будущий малыш получа­ет все необходимые для его жизни и развития вещества (белки, жиры, углеводы, витамины, особенно фолиевую кислоту, и ми­неральные соли) - вероятность рождения больного ребенка нич­тожна.

Для правильного деления клеток, в том числе на стадии заро­дыша, формирования и роста всех внутренних органов, обмена веществ плода, его кроветворения необходима фолиевая кисло­та; кроме того, она предотвращает преждевременные роды и вы­кидыши. Кроме того, если вы ведете правильный образ жизни, не курите, не упот­ребляете наркотиков и спиртных напитков, генетика ваша не имеет тяжелых наследственных заболеваний, то риск родить не­здорового ребенка практически отсутствует, и вы можете быть спокойны за своего будущего малыша.

Если же у ваших родственников имеется какое-либо заболе­вание, передающееся по наследству, нужно обследоваться у вра­ча и начать своевременное лечение для предотвращения этого заболевания или своевременно прервать беременность в особо тяжелых случаях. Нужно воздержаться от беременности женщи­нам старше 40 лет.

На современном этапе развития медицины большинство пе­речисленных аномалий развития выявляют на ранних стадиях беременности.

Самое главное для сохранения здоровья матери и будущего малыша - как можно раньше встать на учет в женской консуль­тации, регулярно ее посещать и выполнять все назначения вашего врача.

Врожденный порок развития – это любое стойкое анатомическое отклонение в развитии органа или части тела, возникающее в результате воздействия тератогенных факторов или генетических мутаций.

Все возможные причины развития врожденных пороков развития можно разделить на две группы :

На данное время широко используются несколько классификаций врожденных аномалий плода :

Аномалия развития
и определениеОсновные проявленияЛечениеПрогноз для жизни и здоровьяАгенезия легкого (легких)

Полное отсутствие легкого и главного бронха

Мертворождение при отсутствии обоих легких

Признаки дыхательной недостаточности (одышка в покое, кашель), склонность к воспалительным заболеваниям при отсутствии одного легкого

Специфического лечения не существует. Проводится поддерживающая терапия (дополнительное вдыхание кислорода, антибактериальные препараты)При отсутствии обоих легких плод нежизнеспособен. При аплазии одного легкого прогноз вариабелен (зависит от развития осложнений)Агенезия почек

Полное отсутствие одной или обеих почек

Мертворождение при отсутствии обеих почек. Признаки почечной недостаточности при аплазии одной почкиОперативное лечение (трансплантация почки)При агенезии обеих почек плод нежизнеспособен. При аплазии одной почки прогноз зависит от эффективности леченияАкрания

Частичное или полное отсутствие кожных покровов, костей черепа и аномальное развитие головного мозга

Выраженные внешние признакиЛечение отсутствуетПлод нежизнеспособенАльбинизм

Врожденное отсутствие пигмента меланина в коже, волосах и радужке глаз

Белый цвет кожи, волос, красная радужная оболочка глаз, нарушения зренияСпецифическое лечение отсутствует.

Полное отсутствие полушарий мозга

Деформация черепа, отсутствие костей свода и головного мозгаСпецифическое лечение отсутствуетПлод нежизнеспособен, показано прерывание беременности в любом срокеАтрезия заднего прохода

Отсутствие отверстия заднего прохода

Визуальная картина

Симптомы кишечной непроходимости чрез несколько часов после кормления

Атрезия пищевода

Врожденная непроходимость пищевода

Отсутствие проходимости зонда

Повышенное слюноотделение

Признаки дыхательной недостаточности

Оперативное лечениеПрогноз благоприятный при своевременно проведенном леченииБолезнь Дауна

Хромосомная аномалия, приводящая к отклонению в физическом и умственном развития в разных степенях тяжести

Задержка умственного и физического развития

Характерный внешний вид

Специфическое лечение отсутствуетПовышена подверженность многим заболеваниям

При соответствующем обучении возможна частичная компенсация умственных способностей

Волчья пасть

Расщелина в средней части неба вследствие незаращения двух половин неба

Внешние признаки

Затрудненное дыхание

невозможность сосания

Оперативное лечение не ранее 6 месяцевПри адекватном и своевременном лечении прогноз благоприятный

Ребенок после реабилитации считается полностью здоровым

Врожденная клоака

Слияние прямой кишки, влагалища и уретры в общий канал

Внешние признакиОперативное лечениеРезультаты лечения вариабельны

При выраженной форме возможно сохранение недержания мочи и кала

Врожденный вывих бедра

Врожденная неполноценность тазобедренного сустава

Ассиметрия кожных складок бедра

Укорочение ноги

Ограничение отведения бедра

Положительный симптом соскальзывания

Широкое пеленание

Ношение шинок

Оперативное лечение

При своевременном лечении прогноз благоприятныйВрожденный кретинизм

Значительная задержка умственного и физического развития, вызванная недостатком гормонов щитовидной железы

Задержка роста (карликовость, непропорциональное тело)

Задержка умственного развития вплоть до идиотии

Пожизненное лечение гормонами щитовидной железыПри раннем начале лечения прогноз более благоприятный

Полноценного восстановления не происходит

Врожденный мегаколон (болезнь Гиршпрунга)

Патологическое утолщение и удлинение толстого кишечника

Боли в животе

Метеоризм

Консервативное лечение (диета, слабительные препараты, клизмы)

Оперативное лечение

Прогноз зависит от выраженности аномалий и эффективности леченияВрожденные пороки сердца

Аномалии строения и развития сердца и крупных сосудов

Зависят от степени пораженияОперативное лечениеПрогноз зависит от вида порока и эффективности леченияГидроцефалия

Избыточное скопление спинномозговой жидкости в желудочковой системе головного мозга

Большая окружность головы, выбухающий родничок, смещение глазных яблокОперативное лечениеПрогноз зависит от своевременности выполнения хирургического леченияДиафрагмальная грыжа

Дефект пищеводного отверстия диафрагмы, при котором органы брюшной полости попадают в грудную клетку

Рвота, кашель после принятия пищи, синюшность кожных покровов, кишечная непроходимостьОперативное лечениеПрогноз сомнительный (смертность составляет 30-50 %)Заячья губа

Расщелина верхней губы

Врожденная косолапость

Врожденная деформация стопы

Внешние признакиГипсование Оперативное лечениеПрогноз благоприятный при своевременном леченииКрипторхизм

Расположение яичек вне мошонки (в паховом канале или брюшной полости)

Пальпаторное отсутствие одного или обоих яичек в мошонкеОперативное лечение в 2 годаПри своевременном лечении прогноз благоприятный

Задержка операции может привести к бесплодию, импотенции, нарушению гормонального фона

Микроцефалия

Значительное уменьшение размеров черепа и головного мозга

Внешние признаки

Умственная недостаточность различной степени выраженности

Специфическое лечение отсутствуетПродолжительность жизни снижена

Неблагоприятный прогноз нормального функционирования головного мозга

Омфалоцеле

Дефект передней брюшной стенки, при котором внутренние органы выходят за пределы брюшной полости

Внешние признакиОперативное лечениеПрогноз благоприятен не всегда, данный порок часто сопровождается другими аномалиями развитияПилоростеноз

Врожденное сужение привратника желудка

Обильная рвота после кормления

Недобор массы тела

Оперативное лечениеПрогноз благоприятныйПолидактилия

Увеличение количества пальцев на руках или ногах

Внешние признакиОперативное лечениеПрогноз благоприятныйПолителия

Увеличение количества сосков молочных желез

Внешние признакиОперативное лечениеПрогноз благоприятныйСиндактилия

Полное или частичное сращение пальцев на руках или ногах

Внешние признакиОперативное лечениеПрогноз благоприятныйСиндром Клайнфельтера

Хромосомное заболевание, включающее группу патологических симптомов

Проявляется только в период полового созревания

Характерны определенные признаки во внешности: высокий рост, длинное туловище и ноги, уменьшенные плотные яички

Возможны нарушения физического и умственного развития

Специфическое лечение отсутствует

Назначается пожизненная гормонотерапия (тестостерон)

Прогноз благоприятныйСиндром Клиппеля-Фейля

Порок развития шейных и верхних грудных позвонков, что приводит к укорочению шеи

Внешние признаки

Ограничение подвижности в верхних отделах позвоночника

Лечебная физкультура

Прогноз благоприятныйСиндром кошачьего крика

Хромосомное заболевание, сопровождающееся рядом аномалий

Характерный плач ребенка (кошачий крик)

Общее отставание в развитии

Пороки развития внутренних органов

Специфическое лечение отсутствуетПрогноз вариабелен, зависит от наличия пороков внутренних органовСиндром Патау

Хромосомное заболевание, вызванное дополнительной 13 хромосомой

Множественные пороки развитияСпецифическое лечение отсутствуетПрогноз неблагоприятный

Большинство детей умирают в течение первого года жизни

Оставшиеся в живых страдают глубокой идиотией

Синдром Шерешевского-Тернера

Хромосомное заболевание, сопровождающееся низкорослостью, недоразвитием половых органов аномалиями физического развития

Отставание физического развития

Выраженная шейная складка на короткой шее

Задержка умственного и речевого развития

Недоразвитие половых органов

Гормональная терапияПрогноз для жизни благоприятный

В большинстве случаев прогноз для деторождения неблагоприятный

Синдром Эдвардса

Хромосомное заболевание, включающее множество пороков развития (трисомия 18 хромосомы)

Низкий вес при рождении

Множественные внешние пороки и аномалии внутренних органов

Специфическое лечение отсутствуетПрогноз не благоприятный

Большинство детей погибает в течение первого года жизни

Спинномозговая грыжа

Выпадение спинного мозга через дефект позвоночника

Внешние признаки

При тяжелой форме отсутствие чувствительности и паралич ног

Гидроцефалия

Паралич мочевого пузыря

Оперативное лечениеПрогноз зависит от степени выраженности патологии и эффективностиЦиклопия

Полное или частичное сращение глазных яблок и расположение их в одной глазнице

Внешние признаки

Другие симптомы поражения головного и спинного мозга

Лечение отсутствуетПлод не жизнеспособенЧерепно-мозговая грыжа

Выбухание оболочек и вещества головного мозга через дефекты черепа

Внешние признакиОперативное лечениеПрогноз благоприятныйЭкстрофия мочевого пузыря

Мочевой пузырь расположен вне брюшной полости

Внешние признакиОперативное лечение в течение первого месяца жизниПрогноз для жизни благоприятенВозможно сохранение недержания мочиЭктродактилия

Отсутствие или недоразвитие одного или нескольких пальцев на руках и (или) ногах

Внешние признакиВозможно оперативное лечениеПрогноз благоприятный для жизни и вариабельный для социальной адаптации Эписпадия

Незаращение передней стенки мочевого пузыря и уретры

Внешние признакиОперативное лечениеПрогноз благоприятный

• Разновидности
• Причины
• Диагностика и сроки
• Группы риска
• Прогнозы

Беременность - радостное и вместе с тем тревожное ожидание таинства природы, которое вот-вот должно произойти. На всём пути внутриутробного развития малыша мать чутко прислушивается к каждому его движению, с трепетом ждёт итогов всех сданных анализов и результатов любого пройденного исследования. Все хотят услышать от врачей одну и ту же фразу: «Ваш ребёнок здоров». Но так бывает далеко не всегда.

Существуют различные патологии плода, которые диагностируются на разных сроках беременности и заставляют родителей принимать серьёзное решение - появится кроха на свет или нет. Болезненные отклонения от нормального процесса развития могут быть врождёнными и приобретёнными.

Разновидности

Так как причины патологий у плода могут быть обусловлены генетикой или внешними факторами, различаются врождённые и приобретённые отклонения. Первые присутствуют с самого момента зачатия и диагностируются чаще всего на ранних сроках, тогда как вторые могут появиться у ребёнка и быть выявлены врачами на любом этапе беременности.

Врождённые

Врождённые, генетические патологии плода в медицине называются трисомиями. Это отклонение от нормы хромосом ребёнка, которое появляется на самых ранних этапах его внутриутробного формирования.

Патологии, обусловленные неправильным числом хромосом:

• синдром Дауна - проблемы с 21-й хромосомой; признаки - слабоумие, специфическая внешность, задержка роста;
• синдром Патау - нарушения с 13-й хромосомой; проявления - множественные пороки развития, идиотия, многопалость, проблемы с половыми органами, глухота; больные дети редко доживают до 1 года;
• синдром Эдвардса - патологии 18-й хромосомы; симптомы - маленькие нижняя челюсть и рот, узкие и короткие глазные щели, деформированные ушные раковины; 60% детей не доживают до 3 месяцев, только 10% дотягивают до 1 года.

Болезни, продиктованные неправильным числом половых хромосом:

• синдром Шерешевского-Тёрнера - отсутствие у девочки Х-хромосомы; признаки - низкорослость, бесплодие, половой инфантилизм, соматические нарушения;
• полисомия по Х-хромосоме проявляется незначительным снижением интеллекта, психозами и шизофренией;
• полисомия по Y-хромосоме, симптомы схожи с предыдущей патологией;
• синдром Клайнфельтера поражает мальчиков, признаки - на теле ослабленный рост волос, бесплодие, половой инфантилизм; в большинстве случаев - умственная отсталость.

Патологии, причина которых - полиплоидия (одинаковое количество хромосом в ядре):

• триплоидии;
• тетраплоидии;
• причина - генные мутации плода;
• летальны до рождения.

Если причины патологии плода при беременности носят генетический характер, их уже нельзя исправить, такие болезни неизлечимы. Ребёнку придётся жить с ними всю свою жизнь, и родителям придётся пожертвовать многим, чтобы вырастить его. Конечно, и среди больных синдромом Дауна, например, встречаются талантливые, даже одарённые люди, прославившиеся на весь мир, но нужно понимать, что это единицы, счастливые исключения из правил.

Приобретённые

Бывает и так, что эмбрион может быть абсолютно здоровым генетически, но приобретает отклонения в процессе своего утробного развития под влиянием самых различных неблагополучных факторов. Это могут быть заболевания матери, которые она перенесла во время беременности, плохая экологическая обстановка, неправильный образ жизни и т. д.

Приобретённая патология плода при беременности может затронуть самые различные органы и системы. Среди наиболее распространённых можно отметить следующие:

• деформация или отсутствие (полное, частичное) внутренних органов (чаще всего страдает головной мозг) или частей тела (конечностей, например);
• анатомические дефекты лицевого скелета;
• пороки сердца;
• незаращение спинномозгового канала;
• мозговая гиповозбудимость (перинатальная) проявляется после рождения малыша в виде низкого тонуса мышц, вялости, сонливости, нежелания сосать грудь, отсутствия плача, но такая патология поддаётся лечению;
• мозговая гипервозбудимость (перинатальная) тоже успешно лечится, симптоматика - сильная напряжённость, дрожание подбородка, долгий плач, крик;
• гипертензионно-гидроцефальный синдром характеризуется увеличенным объёмом головы, выпиранием родничка, диспропорциями между лицевой и мозговой долями черепа, задержки в развитии.

В особую группу можно выделить также отклонения от нормального внутриутробного развития, причины которых определить очень сложно. Так распорядилась природа, и ничего с этим не поделаешь. К ним относятся:

• выявляемая на разных этапах беременности патология пуповины плода: она может быть слишком длинной или очень короткой, выпадение её петель, узлы, аномальное прикрепление, тромбоз и кисты - всё это может привести к гипоксии и гибели ребёнка;
• многоплодность (в том числе и сиамские близнецы);
• много- и маловодие;
• патологии плаценты: гиперплазия (её слишком большой вес) и гипоплазия (если её масса составляет менее 400 гр), инфаркт, хориоангиома, трофобластическая болезнь, плацентарная недостаточность;
• неправильное предлежание плода некоторые врачи тоже называют патологией.

Каждое из этих отклонений требует от врачей и родителей особого отношения к вынашиваемому ребёнку, предельной внимательности, а самое главное - сохранения спокойствия. Чтобы не услышать от врача неутешительный диагноз, нужно попытаться исключить из своей жизни все факторы, которые могут стать причиной приобретённых патологий плода. Это - в силах каждой женщины, ожидающей ребёнка.

Звёзды с синдромом Дауна. Люди с синдромом Дауна могут быть одарёнными. Среди знаменитостей с такой врождённой патологией - художник Раймонд Ху, чемпионка по плаванию Мария Ланговая, адвокат Паула Саж, актёры Паскаль Дюкенн и Макс Льюис, музыкант и композитор Рональд Дженкинс.

Причины

Профилактика патологий плода предполагает исключение из жизни молодой мамы тех факторов, которые могут спровоцировать развитие внутриутробных отклонений. К самым распространённым причинам таких заболеваний относятся следующие.

Наследственность

Если вы знаете о наличии у вас в роду генетических отклонений, ещё перед зачатием необходимо пройти ряд обследований и анализов.

Неблагоприятные условия окружающей среды

Работа мамы на химическом заводе, в лаборатории с токсическими веществами, проживание рядом с крупными промышленными предприятиями или радиационной зоне может привести к необратимым последствиям.

Неправильный образ жизни

Внешние уродства новорождённых очень часто обусловлены курением, алкоголизмом, наркоманией, недостаточностью или скудностью питания матери во время беременности.

Заболевания

Вирусные и бактериальные заболевания могут обернуться для малыша самыми опасными патологиями:

• грипп до 12 недель заканчивается либо выкидышем, либо ребёнок будет совершенно здоровым;
• грипп после 12 недель может привести к гидроцефалии и патологиям плаценты;
• краснуха чревата глухотой, слепотой, глаукомой и поражением костной системы плода;
• токсоплазмоз, передающийся через кошек, провоцирует развитие микроцефалии, менингоэнцефалита, водянки мозга, поражение глаз и ЦНС;
• гепатит В: опасен внутриутробным заражение плода этим вирусом, в результате 40% детей получается вылечить, но 40% погибают в возрасте до 2 лет;
• цитомегалия может передаться малышу в утробе, и он рискует родиться слепым, глухим, с циррозом печени, поражением кишечника и почек, энцефалопатией.

Венерические заболевания не менее опасны для внутриутробного развития плода:

• герпес может передаться ребёнку и стать причиной таких патологий, как микроцефалия, гипотрофия, слепота;
• у заражённого сифилисом плода наблюдаются специфическая сыпь, поражение костной системы, печени, почек, ЦНС;
• гонорея приводит к заболеваниям глаз, конъюнктивиту, генерализованной инфекции (сепсису), амниониту или хориоамниониту.

Чтобы избежать таких опасных последствий для жизни и здоровья ещё не рождённого малыша, родители должны сделать всё возможное, чтобы устранить выше перечисленные причины. Уйти с вредной работы, переехать подальше от промзоны, бросить курить и пить, полноценное питаться, избегать болезней и пролечивать их при первых же симптомах. Узнать о патологии плода можно уже в 12 недель, когда производится первое обследование на её наличие.

Многоговорящая статистика. При алкоголизме матери токсикозы обнаруживаются в 26 %, внутриутробная гибель ребёнка - в 12%, выкидыши - в 22%, тяжёлые роды - в 10%, недоношенные дети - в 34%, родовые травмы - в 8%, асфиксия - в 12%, ослабленные новорождённые - в 19%.

Диагностика и сроки

Пренатальная диагностика отклонений в развитии плода - сложный и ёмкий процесс. Один из самых важных этапов - скрининг патологии плода, который представляет собой комплекс обследований, назначаемых беременным в 12, 20 и 30 недель. Как правило, это исследование крови на наличие биохимических сывороточных маркеров хромосомных нарушений. Обычно проверка плода на патологии включает в себя следующие мероприятия.

Анализы крови

I триместр (двойной тест):

• свободная β-субъединица (её концентрация) ХГЧ;
• PAPP-A: плазменный протеин A.

II триместр (тройной тест на патологию плода):

• выявляется или общий ХГЧ, или же, как и в I триместре, свободная β-субъединица ХГЧ;
• α-фетопротеин (белок АФП);
• свободный эстриол (неконъюгированный).

Обязательным дополнением к анализам крови является УЗИ. Оценка результатов всегда комплексна. Однако анализ крови на патологию плода вкупе даже с УЗИ не может дать 100% гарантии, поэтому при подозрении на отклонения проводятся инвазивные методы диагностики: хорионбиопсия и кордоцентез.

Хорионбиопсия

Это получение ткани хориона на выявление и профилактику хромосомных болезней, носительство хромосомных аномалий и моногенных болезней. Производится в виде пункции матки, которая может осуществляться через брюшную стенку, влагалище или шейку матки специальными щипцами или аспирационным катетером.

Те родители, которые хотят знать, как определить патологию плода на ранних сроках, могут воспользоваться данным анализом, так как его основное преимущество - выполнение диагностики уже на 9-12 неделях, а также быстрое получение результатов (2-3 дня). Показания к проведению:

• возраст старше 35 лет;
• наличие ребёнка с ВПР (врождённым пороком развития), моногенной, хромосомной болезнями;
• наследственность хромосомной аномалии, генной мутации;
• в 10-14 недель беременности, по данным эхографии, толщина воротникового пространства более 3 мм.

Данный анализ на патологию плода достаточно болезненный и может спровоцировать кровотечение, но при опытном медицинском персонале всё проходит без осложнений.

Кордоцентез

Это метод получения пуповинной (кордовой) крови ребёнка для исследования. Производится обычно параллельно амниоцентезу (анализу околоплодных вод). Возможен не ранее 18 недель.

Под инфильтрационной анестезией через брюшную переднюю стенку делают прокол иглой и выкачивают из сосуда пуповины необходимое количество крови. Такое обследование плода на патологии может выявить хромосомные и наследственные заболевания, резус-конфликт, гемолитическую болезнь.

Подробнее о методе здесь.

УЗИ

Одна из самых верных и надёжных диагностик - ультразвуковое исследование. Многих родителей волнует, какие патологии плода можно выявить при беременности на УЗИ, а какие могут остаться, что называется, «за кадром».

УЗИ на 12 неделе выявляет:

• пороки ЦНС (анэнцефалию);
• отсутствие брюшинной передней стенки (гастрошизис);
• патологию позвоночника у плода;
• пупочную грыжу (омфалоцеле);
• отсутствие конечностей;
• синдром Дауна.

На 20 неделе практически все видимые патологии плода на УЗИ могут быть диагностированы. Это объясняется тем, что большинство внутренних органов и систем малыша уже хорошо сформированы.

На 30 неделе ультразвуковое исследование может лишь подтвердить или опровергнуть данные, полученные другими методами (с помощью анализа крови, кордоцентеза, хорионбиопсии).

Теперь - о том, какие патологии плода не выявляет УЗИ:

• слепоту;
• умственную отсталость;
• глухоту;
• мелкие пороки органов у плода - непроходимость протоков печени, дефекты сердечных перегородок;
• генетические болезни: миопатию Дюшена, муковисцедоз, фенилкетонурию;
• хромосомные патологии плода - синдром Эдвардса, Патау, Тернера.

Однако последняя группа из этих отклонений не ускользает всё-таки от врачей, так как их помогает выявить анализ крови беременной на патологию плода и другие методы диагностики.

Молодая мама не может сама почувствовать никаких симптомов того, что с её малышом что-то не в порядке. Только комплекс диагностических мероприятий на разных этапах беременности может выявить отклонения. Таким образом, признаки патологии плода на ранних сроках, выявляемые УЗИ, должны быть визуально заметны. Это внешние отклонения в его развитии: форма черепа, соотношение размеров, особенности кожных складок и др.

К сожалению, бывают случаи, когда ребёнок рождается с патологиями, не выявленными пренатально. Происходит это либо из-за неопытности и непрофессионализма медицинского персонала, либо из-за неисправности или ветхости ультразвукового оборудования.

Факты. Благодаря УЗИ, вовремя выявляется до 80% врождённых патологий у плода, из них в 40% случаев беременности прерываются из-за тяжёлых, приводящих к инвалидности или несовместимых с жизнью пороков.

Группы риска

Существует группа женщины, которые попадают под самое пристальное внимание генетиков, так как риск развития отклонений очень велик. У них в обязательном порядке берётся кровь на патологию плода и проводятся остальные диагностические мероприятия на разных этапах беременности. Это следующие случаи:

• возраст старше 35 лет;
• если в семье уже есть ребёнок с патологией;
• предыдущие выкидыши, мертворождения, замершие беременности;
• наследственность (если у одного из родителей - синдром Дауна);
• длительный приём сильных медикаментов во время беременности;
• воздействие радиации на организм матери.

Если женщина попадает в группу риска, ей проводят подробную консультацию, как узнать, есть ли патологии у плода, и назначают все необходимые для этого мероприятия. Основная цель таких скринингов - выяснить, можно ли помочь ребёнку и оставлять ли такую беременность до родоразрешения.

Внимание: радиация! Если молодая мама была облучена радиацией, ей нужно обязательно сообщить об этом врачу, так как именно по этой причине чаще всего рождаются детки с необратимыми и неисправимыми внешними уродствами.

Прогнозы

Дальнейшее развитие событий во многом зависит от того, на каком сроке выявляются патологии плода (чем раньше, тем лучше) и какое именно отклонение было диагностировано. Врач может только посоветовать, но решение принимают сами родители.

Если генетическая мутация сильна и влечёт за собой неизбежную гибель ребёнка (внутриутробную или на первом году жизни), предлагается абортирование. Если внешние уродства малочисленны, современная пластическая хирургия творит чудеса, и ребёнок в будущем может выглядеть так же, как и остальные детки. Каждый случай слишком индивидуален и неповторим, поэтому требует особого подхода.

Если были выявлены патологии развития плода, родителям нужно прежде всего прислушиваться к мнению врачей. Если отклонения слишком серьёзны и сделают жизнь малыша в будущем невыносимой и при этом у молодой пары есть все шансы в следующий раз зачать здорового ребёнка, медики предлагают прерывание беременности. Каждый случай уникален и требует индивидуального подхода.

Правильное решение можно принять, взвесив все «за» и «против». Нельзя впадать в панику или отчаяние: это только усугубит положение ситуации. Современная медицина творит чудеса, и нужно всецело положиться в этом деле на профессиональное мнение опытного, знающего в этом толк врача.

Тенденция рождения малышей с пороками развития идёт на увеличение. На сегодняшний день, согласно статистике, в европейских странах на каждую тысячу родов примерно 3-4 ребёнка рождается с аномалией развития. В России аномалии плода встречаются чаще – на тысячу новорожденных приходится 5-6 детей с врождёнными пороками. Почти половина случаев патологического внутриутробного развития плода до сих пор остаётся неизвестной, возможно, это объясняется воздействием сразу нескольких факторов, влияющих на эмбрион. Почему так часто встречаются аномалии развития плода, диагностика как проводится внутриутробных отклонений?

Причины аномалий развития плода

На внутриутробное развитие оказывает влияние множество факторов – они могут быть внешними, например, экология, или внутренними – на эмбрион влияет состояние здоровья матери. Наследственность играет ключевую роль в вопросе правильного развития плода. Давайте максимально подробно рассмотрим каждую причину, почему ребёнок может родиться с какой-то аномалией.

1. Наследственность . Очень часто причиной неправильного формирования органов и систем у плода выступает наследственный фактор. Если в роду родителей в анамнезе имеются данные о пороках развития, то шансы родить нездорового ребёнка повышаются.

2. Инфекции , перенесённые матерью особенно на ранних сроках, опасны для эмбриона. К ним относятся такие вирусные заболевания, как цитамегаловирус, корь, краснуха, паротит и другие. Даже вирус гриппа представляет опасность. Перенесённые беременной женщиной инфекции приводят к порокам сердца, недоразвитию мозга, глухоте, аномалиям глаз и другим проблемам.

3. Вредные привычки матери – если беременная женщина принимает наркотики, алкоголь, курит, то токсические вещества, поступающие к плоду через кровоток матери, могут вызвать значительные аномалии его развития.

4. Лекарственные препараты. Приём разных лекарств на ранних сроках вынашивания пагубно воздействует на эмбрион. При возникновении необходимости лечения беременным нельзя принимать пилюли и микстуры по своему усмотрению, только под наблюдением врача.

5. Воздействие химикатов . Во время беременности (особенно в 1 триместре) для эмбриона особую опасность представляют сильные ядохимикаты – пары ртути, свинец, бензол. Если работа женщины как-то связана с контактом с этими веществами, необходимо ещё при планировании беременности оставить место работы.

6. Облучение . Эмбрион во много раз сильнее подвержен воздействию рентгеновского излучения. Оно особенно сильно влияет на ЦНС и в некоторых случаях приводит к недоразвитию мозга, гидроцефалии, мутациям конечностей и половых органов.

7. Механические факторы . Травмы при вынашивании, опухоли в матке, неправильное положение плода тоже могут стать причиной развития внутриутробных аномалий. К счастью, современная медицина позволяет узнать заранее, правильно ли развивается малыш. Рассмотрим методы диагностики аномалий плода при беременности.

Диагностика внутриутробных аномалий

На начальном этапе вынашивания женщине делают УЗИ для подтверждения её наступления. Этот метод позволяет подтвердить внедрение яйцеклетки в эндометрий матери и исключить .

1 триместр

На следующем этапе, начиная с 9 по 13 неделю беременности, будущим матерям проводят первое скрининговое исследование. Для этого берётся венозная кровь женщины, её проверяют на биохимические маркеры:

1. Хорионический гонадотропин человека (гормон ХГЧ), который в первом триместре постоянно увеличивается в определённой прогрессии. Если уровень ХГЧ снижен, это позволит определить имеющиеся отклонения в ходе беременности.

2. Плазменный протеин – с увеличением срока вынашивания этот показатель постоянно растёт. Его снижение может означать наличие у плода генных аномалий – трисомии 21 () и трисомии 18 (так называемый синдром Эдвардса).

Ультразвуковое исследование в 1 триместре позволяет выявить хромосомные отклонения, измерив толщину воротниковой зоны эмбриона. Если она превышает 3 мм, вероятность патологии велика.

2 триместр

Скрининг второго триместра производят, начиная с 16 до 20 недель вынашивания. На этом этапе исследуют друге биохимические маркеры:

1. Альфа-фетопротеин – вырабатывается печенью плода. Этот белок попадает в кровь матери и его содержание является весьма информативным в плане выявления внутриутробных аномалий. Многократное увеличение данного гормона может сигнализировать о такой патологии как отсутствие головного мозга у плода.

2. ХГЧ – второй скрининг тоже включает в себя определение уровня ХГЧ у женщины.

3. Эстриол – его выработка увеличивается во время беременности плацентой, а также этот гормон продуцируется печенью эмбриона. Отклонения от нормы эстриола в сыворотке крови матери позволяет судить о внутриутробных аномалиях.

При наличии подозрений неправильного развития малыша в утробе матери женщинам рекомендуют дополнительные методы диагностики аномалий. Среди них такие исследования – биопсия хориона, амниоцентез, а также плацентоцентез и кордоцентез. Каждое из этих исследований проводится и является информативным на определённом этапе вынашивания. Все перечисленные процедуры осуществляются под наркозом и назначаются только при наличии строгих показаний.

Similar presentations:

Врожденные пороки и малые аномалии развития. Уродства

Были сообщения о случаях развития глухоты у детей, подвергшихся внутриутробному
воздействию стрептомицина или хинина. Глюкокортикоиды нередко способствуют
расщеплению верхнего неба и губы (1:1000).
Тетрациклины, введенные матери приблизительно в 8-9 нед беременности, откладываются в
костях плода и угнетают рост костей у плода и новорожденного, могут также вызывать изменение
цвета зубов и развитие врожденной катаракты.
Назначение салицилатов связывали с самопроизвольным абортом, недоношенностью и
геморрагической пневмонией у плода, а при использовании на поздних сроках - с закрытием
боталлова протока.
В последние 20 лет стало очевидно: повреждающее действие лекарственных препаратов на плод
часто выражается не в возникновении анатомических дефектов. Так, применение андрогенов,
эстрогенов и прогестинов иной раз приводило к субанатомическим нарушениям сексуального
поведения у мужчин и женщин.
Стадии внутриутробного развития

47.

Типы врожденных пороков развития (ВПР)
Мальформация - морфологический дефект в результате внутреннего
нарушения процесса развития вследствие генетических факторов.
Дизрупция - морфологический дефект в результате внешнего препятствия
или какого-либо воздействия на изначально нормальный процесс
развития вследствие тератогенных факторов.
Деформация - нарушение формы, вида или положения части тела,
обусловленное механическими воздействиями.
Дисплазия - нарушение организации клеток в ткани вследствие
дисгистогенеза.
По тяжести проявления и прогнозу для жизнеспособности:
летальные пороки развития (0,6%), приводящие к смерти ребенка (до
80% детей умирают в возрасте до 1 года жизни);
ВПР средней степени тяжести, требующие оперативного вмешательства
(2-2,5%);
малые аномалии развития (до 3,5%), не требующие оперативного
лечения и не ограничивающие жизненных функций ребенка.
В зависимости от срока действия вредных факторов:
гаметопатии (мутации в половых клетках родителей и
ненаследственные изменения в яйцеклетках и сперматозоидах),
реализующиеся в виде наследственных заболеваний и синдромов;
бластопатии (при поражении бластоцисты - зародыша первых 15 дней
после оплодотворения), реализующиеся в виде двойниковых пороков,
циклопии и др.;
эмбриопатии (возникающие в период от 16-го дня до конца 8-й недели
беременности и обусловленные тератогенными воздействиями различных
физических, химических, биологических факторов), представляющие
собой почти все изолированные и множественные ВПР;
фетопатии (обусловленные повреждением плода в период от 9-й
недели до окончания беременности), представленные редкими пороками
дистопий и гипоплазий органов.

48.

Этап развития
Первое деление дробления
Перемещение в полость матки
Имплантация
Двуслойный диск
Время от зачатия
Преэмбриональный период
30 ч
4 дня
5-6 дней
12 дней
Длина эмбриона/плода
Лайонизация (женские зародыши)
16 дней
0,2 мм
Трехслойный диск и первичная
полоска
19 дней
1 мм
Органогенез
Формирование головного и спинного
мозга
Закладка сердца, почек и конечностей
Эмбриональный период
4-8 нед
4 нед
4 мм
6 нед
17 мм
8 нед
4 см
10 нед
6 см
Быстрое развитие мозга, глаз, сердца
и
конечностей
Начало развития кишечника и легких
Появление пальцев
Развитие ушей, почек, печени и мышц
Смыкание неба, формирование
суставов
Половая дифференцировка
12 нед
Развитие плода (фетальный период)
Ощутимые движения век
16-18 нед
Открытие век
24-26 нед
Нарастание массы и длиныОсновные
тела
28-38 нед
события внутриутробного
развития
9 см
20 см
35 см
40-50 см

49.

Порок развития
Терминационный срок беременности
Анэнцефалия
26 дней
Расщелина губы
36 дней
Расщелина нёба
10 нед
Атрезия пищевода
30 дней
Атрезия прямой кишки
6 нед
Синдактилия
6 нед
Диафрагмальная грыжа
6 нед
Гипоспадия
12 нед
Крипторхизм
7-9 мес
Неправильное
сосудов
положение
крупных
34 дня
Дефект межжелудочковой перегородки
6 нед
Открытый аортальный проток
9-10 нед
Взаимосвязь сроков беременности с возникновением пороков
развития плода

50.

Генетические нарушения
Большинство аномалий у плода - результат неправильного развития
оплодотворенного яйца. Такое развитие может начаться в любое время
после зачатия.
Показано, что чем раньше происходит самопроизвольный аборт, тем выше
доля аномальных оплодотворенных яйцеклеток. Более 70%
самопроизвольных абортов в I триместре обусловлены генетическими и
хромосомными нарушениями. Фолиевая кислота защищает
оплодотворенную яйцеклетку (содействует ее репарации), поэтому ее
применение рекомендуется у всех беременных группы риска пороков
развития.
Электромагнитное излучение и механическая энергия
Ионизирующие излучения

51.

Инфекции (вирусные и бактериальные)
Основной причиной возможных нарушений развития плода являются вирусные инфекции.
Эмбриотоксические или фетолитические дефекты вызываются или непосредственно
трансплацентарной инфекцией (заражение вирусом плода), или опосредованно - вследствие
лихорадочного состояния матери.
Наиболее патогенен вирус краснухи, особенно в первые 90 дней беременности, - он вызывает
врожденные пороки сердца, глухоту и катаракту.
Цитомегаловирусная инфекция (передается половым путем или со слюной) может привести к
микроцефалии и СЗРП.
Вирус Коксаки (энтеровирус) связан со значительным увеличением частоты возникновения
расщелин губы и лица, стеноза привратника и других аномалий пищеварительного тракта и
врожденных пороков сердца.
Вирус герпеса II типа (урогенитальный) может приводить к микроцефалии и заболеванию после
рождения вирусной (герпетической) пневмонией.
Существует взаимосвязь между вирусом коровьей оспы и дефектами конечностей и ЦНС;
вирусом эпидемического паротита и пороком сердца; вирусом гриппа и увеличением общей
частоты пороков развития в популяции.
Бактериальные инфекции тоже могут сопровождаться лихорадочным состоянием и высокой
температурой, а также инфицированием самого плода, особенно если сочетаются с
недоношенностью и преждевременным разрывом плодных оболочек.
Во время беременности нельзя применять вакцины, содержащие живые микроорганизмы,
поскольку у беременных женщин ослаблен иммунитет.
Не существует эффективных методов лечения цитомегаловирусной и герпесвирусной
инфекции; вакцин против эпидемического паротита также следует избегать. При
заболевании беременной гепатитом вводят человеческий противогепатитный
иммуноглобулин; контакт с больным гепатитом не является показанием для вакцинации.
При контакте беременной с больным оспой применяется противооспенный гамма-глобулин.
В очагах полиомиелита можно проводить вакцинацию беременных женщин той же вакциной,
которая применяется у детей. В целом рекомендуются только вакцины, содержащие убитые

52.

53.

Онкогены
К онкогенам относятся вещества, способные реагировать с ДНК и видоизменять ее.
Доказана трансплацентарная токсичность полициклических ароматических
углеводородов, бензапирена, метилхолантрена, различных триацинов,
нитрозомочевины и вторичных аминов. Действие этих факторов как
эмбриотоксическое, так и тератогенное.
Неорганические тератогены
Повышение концентрации этих веществ в организме происходит при горнорудных
работах, металлургических и металлообрабатывающих процессах. Основным
неорганическим тератогеном является свинец, он вызывает расстройства функции
ЦНС, приводит к развитию умственной отсталости, церебральных параличей,
микроцефалии. Воздействие ртути вызывает расстройства двигательной
активности и умственного развития у детей. Кадмий, мышьяк, хроматы снижают
умственную активность. Наблюдались гистологические изменения и пятнистость
эмали на молочных зубах детей, матери которых употребляли родниковую воду с
концентрацией фтора в 20 раз выше нормы.
Другие вредные факторы окружающей среды
Недостаточность питания (группы риска - лица с низким социально-экономическим
уровнем; рекомендуется назначение витаминов, фолиевой кислоты).
Недоброкачественные продукты (проросший картофель). Загрязненная питьевая
вода.
Физические агенты, используемые в медицине, и др.
Лекарственные препараты
Определение категорий риска тератогенности лекарственных средств
в классификации Food and Drug Administration (FDA)
А - отсутствие риска - 0,7% препаратов.
B («best» - лучшие) - нет доказательств риска - 19%.
C («caution» - осторожность) - риск не исключен - 66%.
D («dangerous» - опасные) - риск доказан - 7%.
Х - противопоказаны при беременности - 7%.

54.

Общие рекомендации по назначению лекарственных средств во
время беременности
Оценивать потенциальную пользу и потенциальный вред.
Избегать применения лекарственных средств в I триместре.
Не назначать комбинаций лекарственных средств.
Использовать минимальную эффективную дозу на протяжении
минимального времени.
Отдавать предпочтение местным лекарственным формам.
Консультировать беременную по поводу приема любых препаратов,
включая анальгетики, витамины, БАДы, растительные препараты и
другие средства, применяемые для самолечения.
Контролировать прием всех лекарственных средств беременной.
Контролировать в период лекарственной терапии состояние матери
и плода.
Многие лекарственные препараты вызывают привыкание.

55.

56.

57.

Заповеди для профилактики ВПР
(генетик Эдуардо Кастильо, Бразилия)
Пытайся завершить комплектование своей семьи, пока ты
молод.
Осуществляй пренатальный контроль в установленном
порядке.
Сделай вакцинацию против краснухи до беременности.
Избегай медикаментов, за исключением строго необходимых.
Избегай алкогольных напитков.
Избегай курения и мест курения.
Ешь хорошо и разнообразно, предпочитая фрукты и овощи.
Спроси совета относительно риска для беременности на своей
работе.
Если сомневаешься, проконсультируйся у своего врача

58.

Факторы риска развития ВПР
Непланируемая беременность
Поздний материнский возраст
Недостаточный пренатальный контроль
Вирусные инфекции
Прием лекарств с тератогенным
воздействием
Алкоголь
Курение
Наркотики
Недостаточное питание
Профессиональные вредности
Недостаточное финансирование
здравоохранения многих стран

59.

Схема мероприятий периконцепционной профилактики ВПР
Генетик (1-я встреча до наступления беременности)
Анамнез, родословная, осмотр, цитогенетические и другие генетические
исследования по показаниям, прогноз потомства, рекомендации по планированию
беременности и профилактике ВПР у плода
Генетик (2-я и 3-я встреча в период I и II триместра беременности)
Периконцепционное лечение женщин: мультивитамины с высоким содержанием
фолиевой кислоты (0,8 мг) и диета в течение 2-3 мес до зачатия и 2-3 мес после
наступления беременности
Пренатальная диагностика ВПР и хромосомной патологии у плода: ультразвуковое
обследование в рекомендуемые сроки, скрининг материнских сывороточных маркеров
(АФП, ХГ, неконъюгированный эстриол), инвазивные методы диагностики (по показаниям)
Анализ результатов пренатального обследования плода и оценка индивидуального
генетического риска на ВПР в период настоящей беременности
Генетик (4-я встреча)
Медико-генетическое консультирование, осмотр новорожденного (по показаниям)

60.

Умирание - процесс перехода от жизни к смерти, при котором происходит
накопление изменений в структурах организма и переход тела человека в
качественно новое состояние - превращение в труп.
Термин танатология был введен по предложению И.И. Мечникова. У
истоков танатологии стояли выдающиеся ученые: М.Ф.Л. Биша, Клод
Бернар, Р. Л. Вирхов.
Биологическая смерть - необратимое прекращение деятельности
дыхательной, сердечно-сосудистой и центральной нервной систем.
Кома диагностируется на основании отсутствия сознания и по расширенным
зрачкам, не реагирующим на свет.
Апноэ регистрируется визуально, по отсутствию дыхательных движений
грудной клетки.

61.

В процессе умирания выделяют ряд фаз:
предагонию - характеризуется значительным снижением активности жизненноважных функций.
терминальную паузу - крайнее проявление предагонии. В нервной системе
максимально выражены процессы торможения. Сознание отсутствует.
агонию - происходит максимальная активация ресурсов организма для
поддержания жизни (греч. Agonia - борьба).
клиническую смерть - характеризуется отсутствием жизненно-важных функций деятельности ЦНС, дыхания и сердечных сокращений. Однако при этом еще не
происходит гибель жизненно важных структур. Продолжительность клинической
смерти в среднем около 5-6 мин.
Все этапы умирания объединяются понятием Терминальные состояния.
К ним, крайне опасным для жизни и приводящим к смерти, также следует
относить Наиболее тяжелые формы шока и асфиксию (острое кислородное
голодание головного мозга). Исходом терминальных состояний является
закономерное наступление биологической смерти.
Все терминальные состояния являются обратимыми, т. е. при внешней
помощи (реанимационных мероприятиях) либо иногда спонтанно за счет
собственных ресурсов организма происходит возврат человека к жизни.

62.

Варианты танатогенеза, каждый из которых характеризуется
собственными морфологическими проявлениями:
А) Асфиктический вариант - быстрое наступление смерти с развитием
асфиксии: кровь остается жидкой с пониженной вязкостью, стенки
сосудов имеют повышенную проницаемость, значительно увеличивается
давление крови по малому кругу кровообращения, происходит
накопление и застой крови в венозных сосудах.
Б) Шоковый вариант - при достаточно длительном умирании с этапным
развитием терминальных состояний нейроциркуляторные нарушения
приводят к «склеиванию» форменных элементов крови, образованию
тромбов в артериальном и капиллярном русле, возникновению белых и
смешанных свертков в полостях сердца, развитию дистрофических и
некротических изменений в тканях.
В) Быстрое массивное разрушение тела - процесс умирания
фактически отсутствует при моментально быстром массивном
разрушении тела (при быстром механическом расчленении, быстром
действии крайне высокой температуры и др.)
Г) Быстрое охлаждение тела - в случае значительного, несовместимого
с жизнью быстрого охлаждения.

К малым аномалиям развития относят такие изменения структуры того или иного органа (глаз, носа, ушей, конечностей, кожи и др.), при которых (в отличие от БАР), функция органа остается неизменной и речь идет о незначительных вне­шних косметических дефектах (45). МАР обнаруживаются у новорожденных де­тей значительно чаще (до 35%), чем БАР (до 7%).

Перечень наиболее распространенных МАР представлен в таблице3.1-4.

Омалии развития

Продолжение табл. 3. "1-4

-плоский профиль лица"
- затылочная шпора (выступающая	- синдром Опитца и др.
затылочная кость)
-две макушки	- синдром Прадера Вилли,
	Руби нштейна-Тей би
- широкая переносица*	-трисомия 21, частичная трисомия 4а,
	синдром 5р- и др.
-скошенный лоб*
2. Глазные аномалии:
- эпикант*	- трисомии 13, 18, 21, синдромы 4р-, 5р,
	13а", синдром Стиклера и др.
- короткие глазные щели*	- синдром Дубовитца и др.
- синие склеры
- узкие глазные щели
- телекант (латеральное смещение
углов глаза)*
- гипотелоризм
(близкорасположенные глаза)
- гипертелоризм	- хромосомные синдромы: синдром час­
(широко расставленные глаза)*	тичной трисомии4р,4^, 7^,9р, Юр и др.
- монголоидный разрез глаз	-трисомия 21, Юр, синдромы 9р". 1^",
	синдром Пфейффера-Лери:
- колоб ом а век? радужки*
- птоз*	- частичная моносомия 18р,
	синдром Мебиуса
- гетерохром и я радужки	- синдром Вааденбурга
(разный цвет радужек)
- антимонголоидный разрез глаз	- синдром 4р-, синдром 5р-, синдром
(наружные углы глаз располагаются	частичной трисомии 9р. синдром
ниже внутренних)	Аперта, де Ланге и др.
- неправильный рост ресниц
(двойной ряд и др)"
3. Аномалии ротовой области:
- расщелина язычка	- синдром Меккеля и др.
- скошенный подбородок
- толстые губы с бороздами
- микрогнатия*	- синдром трисомии 13, 18, 21, синдром
	^- и др.
- высокое небо*	- синдром трисомии 8, 18, 21, синдром
	^-, синдром Халлерманна-Штрайф-
	фа, Тригера-Коллинза и др.
- прогения
(выступающая нижняя челюсть)*

Продолжение табл. 3.1-4

- микрогения	- синдром трисомии 13,	18,	синдром	4р",
(маленькая нижняя челюсть)	5р", Синдром Секкеля и др.
- прогнатия
(выступающая верхняя челюсть)
4. Ушные аномалии:
- низкое расположение*
- ассиметрия длины ушей
- приросшая мочка*
- большие уши
- оттопыренные уши
- уплощенные уши
- неполное развитие ушного завитка
- маленькая и отсутствующая мочка
- косое направление ушных раковин
- отсутствие козелка*
- преушная фистула*
- околоушные придатки
- нарушения конфигурации наружного уха
5. Аномалии рук:
- короткий мизинец
- гипоплазия ногтей*
- клинодактилия	Синдром Рассела-Сильве		рай др.
- синдактилия*
- полидактилия*
- утолщение ногтевых фаланг
- гиперэкстензия пальцев*
- поперечная ладонная складка	- трисомия 21
- брахидактилия*	- мукополисахаридозь
- камподактилия	- синдром Гольденхар	аи	АР-
(тугоподвижность фаланговых суставов)
- арахнодактилия*	Синдром Марфана и др,
6. Аномалии ног:
- синдактилия
- полидактилия
- широкий промежуток
между 1-м и 2-м пальцами
- сандалевидная щель
- широкий короткий большой палец*
- брахидактилия*

Продолжение табл. 3.1-4

" - отмечены МАР, которые особенно часто встречаются у новорожденных.

У здоровых новорожденных детей МАР обнаруживаются в 35,8% случаев, но в количестве не более 1-2 МАР у ребенка. Особенно часто МАР находят у детей с врожденными синдромами и наследственными заболеваниями, когда их число у одного и того же ребенка может одновременно достигать 5-14 (Рис, 3.1 -14, 15, 16), Обнаружение у новорожденного более 3-4 МАР вызывает необ­ходимость более тщательногообследования на врожденнуюпатологию.

Рис. 3.1-14. Распределение малых аномалий развития (поЗМАР) у новорожденных в норме и при патологических состояниях

А - здоровые дети Д- экзогенные эмбриопатии

Б -наследственные болезни обмена Е - болезни обмена соединительной

В - полигенные болезни Ж- генетические синдромы

Г - тубулопатии 3 - хромосомные болезни

Заключение

Врожденные пороки развития относятся к тем патологи чески м состояни­ям, с которыми врач постоянно встречается в своей практике. Значительная часть ВПР не представляет больших трудностей в диагностике, т.к. грубые внешние дефекты настолько очевидны, что не вызывают сомнения. Более сложные ситу­ации возникают при скрытых пороках, для обнаружения которых требуется про­ведение специальных исследований. По своим исходам ВПР неоднозначны, часть из них несовместима с жизнью и приводит к смерти. Другая часть настолько из­вращает функцию, что в конечном итоге ведет к инвалидности с детства- В то же время существуют такие формы ВПР, которые совместимы с жизнью и при соот­ветствующей коррекции позволяют ребенку вести обычный образ жизни.

Рождение детей с ВПР всегда создает драматические ситуации для семьи больного. Тяжело переживается ранняя смерть и инвалидность, но более траге­дийное положение возникает при наследственных нарушениях обмена веществ (типа болезни Тея-Сакса или Ниманна-Пика), когда ребенок, родившийся внеш­не здоровым, постепенно в течение 1-2-3-х лет утрачивает ранее приобре­тенные навыки и погибает. К сожалению, эта группа заболеваний часто остается нераспознанной. Это касается прежде всего выяснения истоков патологии и от­сутствия какой-либо патогенетически целесообразной терапии (например, при лейкодистрофиях), когда на глазах врача и родителей патологический процесс, несмотря ни на что, прогрессирует и нет возможности остановить ход событий.

В связи с определенной беспомощностью медицины, огромное значение приобретают своевременно проведенное медико-генетическое консультирова­ние супружеской пары и пренатальная диагностика.

Литература

1. ЗИерагй Т.Н.- Са1а1од о^ ТегаТоделю адеп^з - Тле ^ллз НорЮпз итуегзгГу Ргезз - Ва1-11тоге, 1976.

2. МупапТлорои(о5 М.С. - Ер|с(етю(оду о^ сегПга! пегуоиз зузГет та№эгта1юп5 - I" Уткеп Р.^, Вгиуп 6Ж (ейз); НапДЬооЬ ОТ С1тюа1 Меиго1оду. Атз1егс1ат, Е1зеу|"ег 1977, 139-171.

3. Сгаппит Р., Сэ1"ап11лд| Р. - 1п итего пеигозолодгар11у: леигоетЬгуо1одю апй елс@рГ)а(о-с1а5Пс)езЮпз - беп-ип РегтаЮ!., 1987, 11,2, 98-111.

4. Бочков Н.П, Жученко Н.А., Кириллова Е.А., Волков И.К., Васильева Г.Л., Попова Л,Д. - Мониторинг врожденных пороков развития- Рос, вест.перинат. ипед., 199Е 2, 20-25.

5. (-еуеле М., Тийепоре О. , Т^еаПе ^ - Ез5епПа)з о^ пеопа1а1 теасте - В1ас((У/е115с1еп(|(,:

6. КигсгупзК! Т. - СопдепЛа! та^огтайопе - В кн.; Меопа1а[-Реплага1 МесИсте. - Т^г С.У.МозЬуСоглралу.ЗМ-ошз, 1987, 253-280.

7. 8уте^.,^Л/а^Ы^пол^.-Nеи^а[^и^еНе^ес^з^пзроп(алеоизаЬоП^опз~Ат.^.Ме(^,^епег-1986,25,327-333,

8. КИпе^, 3(еШ2-, ЙиезагМ. - СопсерИопЮ ВШЬ - Ох^огй Чтуегз^Ргезз, 1989.

9. Бурдулм Г.М., Фролова О.Г. - Репродуктивные потери. - М., "Триада-Х", 1997.

10. Кириллова Е.А, - Клинические и генетические аспекты нарушений репродуктивнси/ системы женщин - Автореф. докт. дисс., М., 1989.