Вопрос 1. Какие хромосомы называют половыми?
Половые хромосомы
- это пара хромосом, которые различаются у мужских и женских особей одного биологического вида. У оного из полов это, как правило, две одинаковые крупные хромосомы (Х-хромосомы, генотип XX); у другого - одна Х-хромосома и одна меньшая по размеру У-хромосома (генотип ХУ). У некоторых видов мужской пол формируется при отсутствии одной половой хромосомы (генотип XO).
Вопрос 2. Что такое аутосомы?
Аутосомы
- это пары хромосом, которые идентичны у особей одного биологического вида, относящихся к разным полам. Число пар аутосом равно числу пар хромосом в генотипе минус единица (одна пара половых хромосом). Так, у человека 22 пары аутосом, у дрозофилы - 3 пары. Всем аутосомам каждого биологического вида даны порядковые номера в соответствии с их размером (первая - самая большая; последняя - самая короткая и, следовательно, несущая меньше всего генов).
Вопрос 3. Что такое гомогаметный и гетерогаметный пол?
Пол, имеющий две одинаковые половые хромосомы (XX), называется гомогаметным, так как он образует только один тип гамет, содержащих Х-хромосому. Пол, определяемый различными половыми хромосомами (ХY), называется гетерогаметным, так как образует два типа гамет: содержащих X- и Y-хромосомы соответственно.
У человека гомогаметен женский пол (генотип ХX), гетерогаметен мужской (генотип ХУ).
Вопрос 4. Когда происходит генетическое определение пола у человека и чем это обусловлено?
Пол будущего организма у человека определяется в момент оплодотворения и зависит от того, какой из сперматозоидов оплодотворит яйцеклетку. При оплодотворении яйцеклетки сперматозоидом, содержащим Х-хромосому, в зиготе будут две Х-хромосомы и из нее разовьется женский организм. При оплодотворении яйцеклетки сперматозоидом с Y-хромосомой в зиготе будут содержаться Х- и Y-хромосомы и она даст начало мужскому организму. Нетрудно заметить, что образование сперматозоидов с X и Y-хромосомами равновероятно и, следовательно, механизм гаметогенеза определяет не только пол, но и примерное численное равенство полов в каждом поколении.
Рис. 1. Схема скрещивания организмов.
У всех млекопитающих, человека и мухи дрозофилы гомогаметным является женский пол, а гетерогаметным – мужской.
Вопрос 5. Какие вам известны механизмы определения пола? Приведите примеры.
Пол
- это совокупность морфологических, физиологических, биохимических и других признаков организма, обусловливающих воспроизведение себе подобного. При изучении наборов хромосом мужских и женских особей обратили внимание на тот факт, что у женских организмов все хромосомы образуют пары, а у мужских, помимо парных (гомологичных) хромосом, имеются две непарные. В дальнейшем было установлено, что эти непарные хромосомы как раз и определяют пол организма. Большая из непарных хромосом, которая содержится в женском кариотипе в двойном наборе, а в мужском - в одиночном, названа Х-хромосомой. Меньшая из непарных хромосом, которая содержится только у особей мужского пола, названа Y-хромосомой. Парные хромосомы, одинаковые у мужского и женского организма, называются аутосомами (А), а Х- и Y-хромосомы - половыми. В диплоидном наборе у человека содержится 23 пары или 46 хромосом: 22 пары аутосом и одна пара половых хромосом. У женского организма это две Х-хромосомы, а у мужского - Х и У- хромосомы. Набор хромосом женщины может быть представлен записью: 44A + 2Х, а мужчины - 44А+ХY.
Пол, имеющий две одинаковые половые хромосомы (XX), называется гомогаметным, так как он образует только один тип гамет, содержащих Х-хромосому. Пол, определяемый различными половыми хромосомами (ХY), называется гетерогаметным, так как образует два типа гамет: содержащих X- и Y-хромосомы соответственно. Пол будущего организма у человека определяется в момент оплодотворения и зависит от того, какой из сперматозоидов оплодотворит яйцеклетку. При оплодотворении яйцеклетки сперматозоидом, содержащим Х-хромосому, в зиготе будут две Х-хромосомы и из нее разовьется женский организм. При оплодотворении яйцеклетки сперматозоидом с Y-хромосомой в зиготе будут содержаться Х- и Y-хромосомы и она даст начало мужскому организму. Нетрудно заметить, что образование сперматозоидов с X и Y-хромосомами равновероятно и, следовательно, механизм гаметогенеза определяет не только пол, но и примерное численное равенство полов в каждом поколении (см. рис. 1.). У всех млекопитающих, человека и мухи дрозофилы гомогаметным является женский пол, а гетерогаметным – мужской.
Гомогаметный пол дает один тип гамет, а гетерогаметный (гемизиготный) – два типа гамет.
У птиц и некоторых насекомых, например, у бабочек, гомогаметным является мужской пол (ZZ), а женские особи - гетерогаметны (ZW).
У части животных (пчёл, муравьёв и ос) существует особый тип определение пола, названный гаплодиплоидным. У этих особей нет половых хромосом. Самки и рабочие пчелы развиваются из оплодотворённых яиц и диплоидны, а самцы из неоплодотворённых яиц и гаплоидны. При сперматогенезе число хромосом не редуцируется. Если диплоидную личинку кормят пчелиным молочком, то из нее образуется самка. При кормлении диплоидной личинки медом – рабочая пчела.
У человека и у описанных выше животных пол наследуется в момент слияния гамет (это сингамное или хромосомное определение пола).
Однако у некоторых многоклеточных животных определение пола происходит до начала дробления, вне связи с оплодотворением (такое определение пола называется прогамном). У отдельных круглых червей из крупной яйцеклетки развиваются самки, из мелкой – самцы. Примером такого определения пола могут служить многие круглые черви.
Эпигамный вариант определения пола происходит на личиночной стадии и зависит от действия окружающей среды. Например, от степени прогревания яиц в кладке черепахи образуются самки или самцы. У червя Боннели самка может размножаться партеногенезом. Если личинка оседает на хоботок самки, то из нее образуется самец (под действием гормонов самки), а если она не встречает самку, то личинка становится самкой.
У некоторых животных пол может меняться в течение жизни несколько раз в зависимости от условий окружающей среды. Например, если у гаремных рыбок кардиналов (в природе) погибает самец, то наиболее активная самка начинает функционировать как самец. Тоже самое наблюдается у некоторых земноводных и двустворчатых моллюсков. То есть, если год предполагается удачным для развития молоди, то некоторые самцы в популяции этих животных превращаются в самок. Таким образом, появившаяся молодь имеет больший шанс выжить, а границы популяции расширяются. Во время неурожайного года некоторые самки в популяции превращаются в самцов; молоди в популяции будет меньше, но и внутривидовая борьба на уровне молоди (самая жестокая борьба) сгладится.
Не все животные на протяжении жизни могут менять пол. Смена пола возможна лишь у тех животных, которые имеют наружное оплодотворение и схожее строение гонад (половых желез) у женских и мужских особей.
Кроме того, принадлежность особей к тому или иному полу может определяться под влиянием внешней среды (химических веществ, температуры) уже после оплодотворения, как, например, у морского червя боннелии.
Вопрос 6. Объясните, что такое наследование, сцепленное с полом.
В половых хромосомах могут находиться гены, не имеющие отношение к развитию половых признаков. Так, в Х-хромосоме дрозофилы находится ген, определяющий окраску глаз. Х-хромосома человека содержит ген, обусловливающий свертываемость крови (Н). Его рецессивная аллель (h) вызывает тяжелое заболевание, характеризующееся пониженной свертываемостью крови, - гемофилию. В этой же хромосоме есть гены, определяющие нечувствительность к красному и зеленому цвету (дальтонизм), форму и объем зубов, синтез ряда ферментов и т. д.
В отличие от генов, локализованных в аутосомах, мри сцеплении с полом может проявиться и рецессивный ген, имеющийся в генотипе в единственном числе. Это происходит в тех случаях, когда рецессивный ген, сцепленный с Х-хромосомой, попадает в гетерогаметный организм. При кариотипе XУ рецессивный ген в Х-хромосоме проявляется фенотипически, поскольку У-хромосома негомологична Х-хромосоме и не содержит доминантной аллели.
Рассмотрим законы наследования признаков, сцепленных с полом, установленные Морганом, на следующем примере. В брак вступают женщина-дальтоник (рецессивный признак) и мужчина с нормальным цветовосприятием (рис. 2.). Рассматривая цитологическое обоснование наследования этого признака в данном браке, видим, что сыновья свою единственную Х-хромосому получают от матери, следовательно, будут иметь подобный ей фенотип по данному признаку (дальтонизм). Дочери получают одну Х-хромосому от матери (с рецессивным геном дальтонизма), а другую Х-хромосому от отца (с доминантным геном нормы по дальтонизму), поэтому они будут иметь нормальное зрение. Видим, что фенотипический признак отца перешел к дочерям, а от матери – сыновьям (крисс-кросс наследование).
Рис. 2. Наследование признаков сцепленных с полом (при рецессивности гомогаметного пола).
В случае если мать имеет нормальное зрение и гомозиготная, а отец дальтоник, то все дети будут иметь нормальное цветовосприятие (рис. 3.).
Рис. 3. Наследование цветовой слепоты (женщина – доминантна и гомозиготная, а супруг – дальтоник).
Если их дочь выйдет замуж за здорового мужчину, то возможное соотношение фенотипов у их детей будет (рис. 4).
Рис. 4. Наследование цветовой слепоты (женщина – гетерозиготная, а супруг здоров).
Вопрос 7. Как наследуется дальтонизм? Какое цветоощущение будет у детей, мать которых - дальтоник, а отец имеет нормальное зрение?
Дальтонизм вызывается рецессивным аллелем гена, расположенного в Х-хромосоме (Хd); нормальное цветоощущение обеспечивает доминантный аллель (ХD). Женщины, гетерозиготные по данному гену, не болеют дальтонизмом. Однако они являются носительницами рецессивного аллеля, и их сыновья с вероятностью 50% могут родиться дальтониками.
Если мать детей - дальтоник, то она гомозиготна по рецессивному аллелю (ХdХd) и все ее яйцеклетки содержат Хd-хромосому. Отец, обладающий нормальным зрением, имеет генотип ХDУ. Их дети могут иметь следующие генотипы: ХDХd и ХdУ, т.е. все мальчики будут дальтониками, а все девочки будут носительницами.
Генетика пола. Наследование, сцепленное с полом.
Цель: сформировать у учащихся представление о генетике пола, наследовании признаков, сцепленных с полом.
Задачи:
1. Образовательные: сформировать понятия: аутосомы, гетерохромосомы, гомогаметный, гетерогаметный пол, сформировать представление о детерминации развития пола, признаках, сцепленных с полом, признаках наследуемых через Y-хромосому и Х-хромосому; познакомить учащихся с особенностями наследования половых хромосом, некоторыми патологическими состояниями человека, наследуемыми сцепленно с полом.
2. Развивающие: продолжить формирование умений и навыков решения генетических задач на сцепленное наследование генов, на наследование, сцепленное с полом, развивать мыслительные операции.
3. Воспитательные: формировать сознательное отношение к своему здоровью и здоровью потомков.
Оборудование: компьютер, мультимедиапроектор, экран (интерактивная доска), презентация в Power Point.
Тип урока: урок изучения новой темы.
Генетика пола
Генетика объяснила сущность удивительной и важной проблемы: равное распределение женских и мужских особей в поколениях животных и людей
· Для какого способа размножения характерно образование гамет? Половое
· Какой набор хромосом они имеют? n
· Как называется оплодотворенная яйцеклетка, и какой набор хромосом она имеет? Зигота, 2n
Для начала вспомним, что представляет собой хромосомный набор клеток человека.
В кариотипе человека состоит из скольких хромосом? из 46 хромосом
44 одинаковы у всех особей, независимо от пола (эти хромосомы называют аутосомами), а одной парой хромосом, называемых половыми, женщины отличаются от мужчин. Это общебиологическая закономерность для всех живых организмов, размножающихся половым путем.
Аутосомы – парные хромосомы, одинаковые и для мужских и женских организмов.
Половые хромосомы – хромосомы, набор которых отличает мужские и женские особи у животных и растений с хромосомным определением пола.
Диплоидная клетка организма человека: 46 хромосом =23 пары гомологичных хромосом, из которых 22 пары - аутосомы + 1 пара половые хромосомы:
· Как обозначаются половые хромосомы? у мужчины - ХY; у женщины - ХХ.
Пол можно рассматривать как один из признаков организма, как правило, определяется генами. Механизм же определения пола имеет иной характер - хромосомный.
Пол будущего потомка определяется сочетанием половых хромосом. Пол, имеющий одинаковые половые хромосомы, называют гомогаметным , так как он дает один тип гамет, а имеющий разные-гетерогаметным , так как он образует два типа гамет. У человека, млекопитающих, мухи дрозофилы гомогаметный пол женский, а гетерогаметный - мужской. Гетерогаметный женский у птиц, рептилий
· У мужского пола в процессе гаметогенеза формируется 2 типа гамет в равной пропорции, так как мужской пол - гетерогаметный: Х-сперматозоиды и Y-сперматозоиды.
· Поскольку у женского пола половые хромосомы одинаковы, так как женский пол - гомогаметный, то каждая яйцеклетка несет Х-хромосому.
Теоретически соотношение полов должно быть 1:1. Эта статистическая закономерность, обеспечиваемая условием равновероятной встречи гамет. Статистически так и получается.
· Как думаете, какой гомогаметный или гетерогаметный пол будет определять пол?
Пол будущего организма всегда определяет гетерогаметный пол (т.е. мужской), именно потому, что гаметы с Х- и Y- хромосомой образуются у мужского пола в равных количествах.
X- и Y-хромосомы отличаются по строению: Y-хромосома состоит как бы из двух участков - одного гомологичного Х-хромосоме, а другого негомологичного. А так же по набору генов, которые в них находятся.
Хромосомный механизм определения пола
ПОЛ
Protenor
2. ХУ – тип Lygaeus
нехромосомным Bonellia ).
Хромосомный механизм определения пола
ПОЛ – это совокупность признаков и свойств организма, обеспечивающих его участие в воспроизводстве потомства и передача наследственной информации за счет образования гамет.
Самец и самка имеют закономерное различие, касающееся одной пары хромосом. Они называются ГЕТЕРОХРОМОСОМАМИ (половыми хромосомами). Остальные пары – АУТОСОМАМИ.
Пол, имеющий одинаковые половые хромосомы (ХХ) и образующий один тип гамет называется ГОМОГАМЕТНЫМ. Пол с разными половыми хромосомами, образующий два типа гамет, называется ГЕТЕРОГАМЕТНЫМ. Гетерогаметный пол бывает двух типов:
1. ХО (нет У хромосомы) – тип Protenor
2. ХУ – типLygaeus
Гетерогаметным может быть женский (птицы, пресмыкающиеся, бабочки) и мужской пол.
СИНГАМНОЕ определение пола происходит в момент слияния гамет в процессе оплодотворения, характерно для организмов с гетерогаметным мужским полом (человек, животные, большинство растений).
Пол потомка зависит от того, какой спермий оплодотворит яйцеклетку:
ПРОГАМНОЕ определение пола происходит в процессе созревания яйцеклеток при овогенезе, характерно для организмов с гетерогаметным женским полом (птицы, пресмыкающиеся, бабочки). Пол будущего потомка зависит от типа яйцеклетки: если яйцеклетка содержит Х-хромосому, то из нее после оплодотворения развивается самец, если яйцеклетка содержит У-хромосому, то из нее после оплодотворения развивается самка.
ЭПИГАМНОЕ определение пола является нехромосомным и происходит после оплодотворения в процессе индивидуального развития организма под влиянием условий внешней среды, характерно для организмов, у которых отсутствуют половые хромосомы и гены, отвечающие за половые признаки, распределены по всему генотипу (некоторые животные, морской червьBonellia ).
ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ МЕТОД определения пола заключается в исследовании наличия полового хроматина (тельца Барра) в неделящихся соматических клетках слизистой оболочки щеки (буккальный соскоб) или на мазках крови в ядрах нейтрофиллоцитов ("барабанные палочки"). Он присутствует только у женщин (в норме).
Наследование, сцеплеНноЕ с полом
Признаки, определяемые генами, находящимися в половых хромосомах, называются ПРИЗНАКАМИ, СЦЕПЛЕННЫМИ С ПОЛОМ . Это явление было открыто Морганом у дрозофилы.
У человека с У-хромосомой связано несколько аномалий, которые передаются только по мужской линии: рыбья кожа (ихтиоз), синдактилия (перепончатые пальцы), гипертрихоз (оволоснение ушной раковины). В Х-хромосоме локализуются гены, обуславливающие развитие около 200 признаков.
ДОМИНАНТНЫЕ: гипофосфатемический рахит (аномалия костей, не лечащаяся витамином "D"), гипоплазия эмали (потемнение эмали зубов).
РЕЦЕССИВНЫЕ: дальтонизм, гемофилия, подагра, дистрофия Дюшена, отсутствие потовых желез и др.
Признаки, сцепленные с Х-хромосомой по рецессиву, передаются от матерей к сыновьям, а от отцов к дочерям. Такой тип передачи получил название крест-накрест иликрисс-кросс .
Признаки, сцепленные с У-хромосомой, передаются от отца к сыну и проявляются у самцов. Такой тип передачи называется ГОЛАНДРИЧЕСКОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ .
Хромосомное определение пола
Большинство животных являются раздельнополыми организмами. Пол можно рассматривать как совокупность признаков и структур, обеспечивающих способ воспроизводства потомства и передачу наследственной информации. Пол чаще всего определяется в момент оплодотворения, то есть в определении пола главную роль играет кариотип зиготы. Кариотип каждого организма содержит хромосомы, одинаковые у обоих полов, - аутосомы, и хромосомы, по которым женский и мужской пол отличаются друг от друга, - половые хромосомы. У человека «женскими» половыми хромосомами являются две Х-хромосомы. При образовании гамет каждая яйцеклетка получает одну из Х-хромосом. Пол, у которого образуются гаметы одного типа, несущие Х-хромосому, называется гомогаметным. У человека женский пол является гомогаметным. «Мужские» половые хромосомы у человека - Х-хромосома и Y-хромосома. При образовании гамет половина сперматозоидов получает Х-хромосому, другая половина - Y-хромосому. Пол, у которого образуются гаметы разного типа, называется гетерогаметным. У человека мужской пол - гетерогаметный. Если образуется зигота, несущая две Х-хромосомы, то из нее будет формироваться женский организм, если Х-хромосому и Y-хромосому - мужской.
У животных можно выделить следующие четыре типа хромосомного определения пола .
1. Женский пол - гомогаметен (ХХ), мужской - гетерогаметен (ХY) (млекопитающие, в частности, человек, дрозофила).
Генетическая схема хромосомного определения пола у человека:
| Р | ♀46, XX | × | ♂46, XY |
| Типы гамет | 23, X | 23, X 23, Y | |
| F | 46, XX женские особи, 50% | 46, XY мужские особи, 50% |
Генетическая схема хромосомного определения пола у дрозофилы:
| Р | ♀8, XX | × | ♂8, XY |
| Типы гамет | 4, X | 4, X 4, Y | |
| F | 8, XX женские особи, 50% | 8, XY мужские особи, 50% |
2. Женский пол - гомогаметен (ХХ), мужской - гетерогаметен (Х0) (прямокрылые).
Генетическая схема хромосомного определения пола у пустынной саранчи:
| Р | ♀24, XX | × | ♂23, X0 |
| Типы гамет | 12, X | 12, X 11, 0 | |
| F | 24, XX женские особи, 50% | 23, X0 мужские особи, 50% |
3. Женский пол - гетерогаметен (ХY), мужской - гомогаметен (ХХ) (птицы, пресмыкающиеся).
Генетическая схема хромосомного определения пола у голубя:
| Р | ♀80, XY | × | ♂80, XX |
| Типы гамет | 40, X 40, Y | 40, X | |
| F | 80, XY женские особи, 50% | 80, XX мужские особи, 50% |
Яндекс.ДиректВсе объявления
| Срочное решение задач (школа,ВУЗ) Нам -задача, Вам-решение. Просто оставьте свой заказ! vuz‑help.ru | Фильмы онлайн бесплатно Смотрите на Zoomby! Каждый день фильмы у нас смотрят более 400 000 человек! zoomby.ru | Брендовая Обувь в 3 раза дешевле! Ликвидация модной обуви! Sale! Бесплатная доставка РФ! Примерка до оплаты! Адрес и телефон lamoda.ru | Решение задач онлайн – бесплатно! ЛовиОтвет – умный калькулятор. Отображение этапов решения.Скачай бесплатно! loviotvet.ru |
4. Женский пол - гетерогаметен (Х0), мужской - гомогаметен (ХХ) (некоторые виды насекомых).
Генетическая схема хромосомного определения пола у моли:
| Р | ♀61, X0 | × | ♂62, XX |
| Типы гамет | 31, X 30, Y | 31, X | |
| F | 61, X0 женские особи, 50% | 62, XX мужские особи, 50% |
Механизм определения пола у человека это:
Механизм определения пола у человекаМеханизм определения пола у человека
Определение пола у человека происходит по XY-механизму (см. также Определение пола). При этом гетерогаметным полом является мужской, гомогаметным - женский. Определение пола делится на три этапа: хромосомный, гонадный и фенотипический.
Два основных правила определения пола у млекопитающих.
Классическими эмбриогенетическими исследованиями установлены два правила определения пола у млекопитающих. Первое из них сформулировано в 60-х годах Альфредом Жостом на основе экспериментов по удалению зачатка будущих гонад (гонадный валик) у ранних эмбрионов кроликов: удаление валиков до формирования гонады приводило к развитию всех эмбрионов как самок . Было высказано предположение о секретировании гонадами самцов (тестисами) эффектора (Тестостерон), ответственного за маскулинизацию плодов, и предсказано наличие второго эффектора антимюллеровского гормона (MIS), непосредственно контролирующего такие анатомические преобразования. Результаты наблюдений были сформулированы в виде правила: специализация развивающихся гонад в тестис или яичник определяет последующую половую дифференциацию эмбриона. Примерно до 1959 года предполагалось, что число Х-хромосом, которое, как известно, равно двум у самок и одному у самцов, является важнейшим фактором контроля пола у млекопитающих. Однако обнаружение индивидуумов с единственной X-хромосомой, развивающихся как самки, а особей с одной Y-хромосомой и множественными X-хромосомами как самцы заставило отказаться от таких представлений. Сформулировано второе правило определения пола у млекопитающих: Y-хромосома несет генетическую информацию, требуемую для детерминации пола у самцов . Комбинация приведенных выше двух правил иногда называется принципом роста: Хромосомный пол, связанный с присутствием или отсутствием Y-хромосомы, определяет дифференциацию эмбриональной гонады, которая, в свою очередь, контролирует фенотипический пол организма. Подобный механизм определения пола называют генетическим (GSD) и противопоставляют таковому, основанному на контролирующей роли факторов внешней среды (ESD) или соотношению половых хромосом и аутосом (CSD).
Физиологическая основа гонадного уровня детерминации пола.
Физиологической основой механизма определения пола является бисексуальность эмбриональных гонад млекопитающих. В таких прогонадах одновременно присутствуют Мюллеров проток и Вольфов канал- зачатки половых путей соответственно самок и самцов. Первичная детерминация пола начинается с появления в прогонадах специализированных клеточных линий - Клетка Сертоли. В последних синтезируется предсказанный Жостом MIS, ответственный за прямое или опосредованное ингибирование развития Мюллерова протока - зачатка будущих фаллопиевых труб и матки.
Генетический механизм определения пола.
Y-хромосома человека с указанием локализации SRY-генаВ 1987 году Дэвид Пэйдж и его коллеги, исследуя мужчину XX, унаследовавшего 280 т.п.н. фрагмент Y-хромосомспецифической ДНК, и женщину XY с делецией (нехваткой), захватывающей эту область в результате обмена участками между хромосомами, казалось, обнаружили ускользающий TDF. Им оказался присутствующий в Y-хромосоме всех настоящих зверей Eutheria и расположенный в области размером 140 т.п.н. в 100 т.п.н. от границы псевдоаутосомальной области ген ZFY. Гомолог ZFY – ZFX обнаружен в X-хромосоме, причем он избегает характерной для генов, в ней локализованных, инактивации. Оба эти фактора кодируют белок, образующий структуру так называемых цинковых пальцев, обладающий ДНК-связывающей активностью, который можно рассматривать как фактор транскрипции. Дальнейший детальный анализ Y-хромосом специфических последовательностей у особей с инверсией пола ограничил поиск районом размером 35 т.п.н. и привел к обнаружению гена, рассматриваемого как истинный эквивалент классического TDF. Такой ген получил название SRY (Sex determining Region Y gene ). Приведем некоторые его характеристики, заставляющие считаться с этим предположением. SRY расположен в полопределяющей области и содержит консервативный домен (HMG-бокс), кодирующий белок размером 80 аминокислотных остатков. Его активность отмечена накануне периода дифференциации прогонады в тестис - 10-12-й день эмбрионального развития у мыши и по крайней мере на этой стадии не зависит от присутствия половых клеток. Специфические точковые мутации или делеции в HMG-боксе этого гена у женщин XY приводят к инверсии пола. Перенос 14 т.п.н. фрагмента ДНК, содержащего этот ген с фланкирующими участками, в оплодотворенную яйцеклетку гомогаметной особи с помощью микроинъекции (процедура трансгенеза - переноса генов) привел к появлению самца с XX-кариотипом. Правда, у этого животного отмечен дефектный сперматогенез.
Функции гена SRY.
Домен, кодируемый HMG-боксом SRY-гена, специфически связывается с ДНК, приводя к изгибанию ее молекулы. Такая деформация структуры ДНК, индуцируемая SRY-белком или родственными ему молекулами (известно более 100 белков с HMG-доменом), может механически передаваться на расстояние и играть важную роль в регуляции транскрипции, репликации и рекомбинации. Область ДНК, в которой локализуется SRY, ответственна за кодирование двух ключевых ферментов, участвующих в дифференцировке первичной гонады по мужскому типу: ароматазы Р450, контролирующей конверсию тестостерона в эстрадиол и фактора или гормона, ингибирующего развитие протоков Миллера, который вызывает обратное их развитие и способствует дифференцировке тестикул. Также SRY участвует в процессах половой дифференцировки в тесном взаимодействии с еще одним геном, названным K.McElreavey и соавт. (1993) геном Z, функция которого в норме заключается в угнетении специфических мужских генов. В случае нормального мужского генотипа 46XY ген SRY продуцирует белок, угнетающий ген Z, и специфические мужские гены активируются. В случае нормального женского генотипа 46ХХ, при котором отсутствует SRY, ген Z активируется и угнетает специфический мужской ген, что создает условия для развития по женскому типу.
См. также
- Половые хромосомы
- Соотношение полов
- Определение пола
Wikimedia Foundation. 2010.
П
ол - это совокупность признаков и свойств организма, определяющих его участие в размножении.
Пол особи может определяться:
а) до оплодотворения яйцеклетки сперматозоидом (прогамное определение пола);
б) в момент оплодотворения (сингамное определение пола);
в) после оплодотворения (эпигамное определение пола).
До оплодотворения пол определяется у некоторых организмов в результате разделения яйцеклеток на быстро и медленно растущие. Первые (более крупные) после слияния с мужской гаметой дают самок, а вторые (мелкие) - самцов. У коловраток, способных размножаться помимо обычного полового размножения с оплодотворением, партеногенетически, часть партеногенетических яйцеклеток во время развития лишается половины хромосом. Из таких яиц развиваются самцы, а остальная часть дает начало самкам.
У морского кольчатого червя бонеллия определение пола происходит в процессе онтогенеза: если личинка садится на дно, из нее развивается самка, а если прикрепляется к хоботку взрослой самки, то самец.
У подавляющего же большинства эукариот пол закладывается в момент оплодотворения и определяется генотипически хромосомным набором, который зигота получает от родителей. Клетки мужских и женских особей животных организмов различаются по паре хромосом. Эту пару называютполовыми
хромосомами (гетеросомами
) в противоположность остальным - аутосомам
. Половые хромосомы принято обозначать как Х- и Y-хромо-сомы. В зависимости от их сочетания у и организмов различают 5 типов хромосомного определения пола:
1) XX
, ХО
(O
обозначает отсутствие хромосом) встречается у видов Protenor (насекомые);
2) XX
, XY
- он характерен, например, для дрозофилы, млекопитающих (в том числе и для человека);
3) XY
, XX
- этот тип определения пола характерен для бабочек, птиц, рептилий;
4) ХО
, XX
- наблюдается у тли;
5) гапло-диплоидный тип ( 2n, n) встречается, например, у пчел: самцы развиваются из неоплодотворенных гаплоидных яйцеклеток, самки - из оплодотворенных диплоидных.
Конкретные механизмы, связывающие развитие мужского или женского пола с определенным сочетанием половых хромосом у разных организмов различен. У человека, например, пол определяется наличием Y-xpo-мосомы: в ней есть ТДФ-ген, он кодирует тестикул - детерминирующий фактор, который определяет развитие мужского пола.
У дрозофилы же в Y-хромосоме находится ген фертильности, ответственный за плодовитость самца, а пол определяется баллансом числа Х-хромосом и числа наборов аутосом (обычный диплоидный организм содержит, соответственно, два набора аутосом). В Х-хромосомах расположены гены, определяющие развитие по пути самки, а в аутосомах - по пути самца.
Если отношение количества Х-хромосом к количеству наборов аутосом равно 0,5, то развивается самец, а если - 1, то самка.
Помимо нормальных самцов и самок иногда появляются интерсексы
- особи, по своим половым признакам занимающие промежуточное положение между мужским и женским полом (не путать с гермафродитами!). Это может быть вызвано как анеуплоидией по половым хромосомам в гаметах, так и различными нарушениями (например, гормональными) в процессе дифференциров-ки пола.
У большинства организмов среди потомков получается 50 % самцов и 50 % самок, так как в норме расщепление по полу подчиняется законам обычного моногибридного скрещивания между гомо- и гетерозиготой, для гибридов которого характерно расщепление в соотношении 1:1.
Фенотипические различия между особями разного пола обусловлены генотипом. Гены находятся в хромосомах. Есть правила индивидуальности, постоянства, парности хромосом. Диплоидный набор хромосом называют кариотипом . В женском и мужском кариотипе 23 пары (46) хромосом (рис. 78).
22 пары хромосом одинаковы. Их называют аутосомами . 23-я пара хромосом - половые хромосомы . В женском кариотипе одинаковые
половые хромосомы XX. В мужском кариотипе половые хромосомы XY. Y-хромосома очень мала и содержит мало генов. Сочетание половых хромосом в зиготе определяет пол будущего организма.
При созревании половых клеток в результате мейоза гаметы получают гаплоидный набор хромосом. В каждой яйцеклетке есть 22 аутосомы + Х-хромосома. Пол, образующий гаметы, одинаковые по половой хромосоме, называют гомогаметным полом. Половина сперматозоидов содержит - 22 аутосомы + Х-хромосома, а половина 22 аутосомы + Y. Пол, образующий гаметы, различные по половой хромосоме, называют гетерогаметным. Пол будущего ребенка определяется в момент оплодотворения. Если яйцеклетка оплодотворена сперматозоидом, имеющим Х-хромосому, развивается женский организм, если Y-хромосому - мужской
Вероятность рождения мальчика или девочки равна 1:1 или 50%:50%. Такое определение пола характерно для человека и млекопитающих. У некоторых насекомых (кузнечики и тараканы) нет Y-хромосомы. Самцы имеют одну X - хромосому (Х0), а самки - две (XX). У пчел самки имеют 2n набор хромосом (32 хромосомы), а самцы - n (16 хромосом). У женщин в соматических клетках две половые Х-хромосомы. Одна из них образует глыбку хроматина, которая бывает заметна в интерфазных ядрах при обработке реактивом. Эта глыбка - тельце Барра. У мужчин тельце Барра отсутствует, потому что у них всего одна Х-хромосома. Если при мейозе в яйцеклетку попадает сразу две XX-хромосомы и такая яйцеклетка будет оплодотворена сперматозоидом, то зигота будет иметь большее число хромосом. Например, организм с набором хромосом ХХХ (трисомия по X-хромосоме) по фенотипу - девочка. У нее недоразвиты половые железы. В ядрах соматических клеток выделяются два тельца Барра.
Организм с набором хромосом XXY(синдром Клайнфелътера) по фенотипу - мальчик. У него недоразвиты семенники, отмечается физическая и умственная отсталость. Есть тельце Барра.
Хромосомы ХО (моносомия по Х-хромосоме) - определяют синдром Шерешевского-Тернера . Организм с таким набором - девочка. У нее недоразвиты половые железы, малый рост. Нет тельца Барра. Организм, не имеющий Х-хромосомы, а содержащий только Y- хромосому - нежизнеспособен.
Наследование признаков, гены которых находятся в Х- или Y-хромосомах, называют наследованием, сцепленным с полом. Если гены находятся в половых хромосомах, они наследуются сцепленно с полом.
Гены могут находиться на половых хромосомах, в этом случае говорят, что они сцеплены с полом. Наследование, сцепленное с полом, имеет некоторые важные особенности. Дело в том, что У-хромосома несет гораздо меньше генов, чем Х-хромосома. Это обстоятельство приводит к тому, что для многих генов наХ-хромо-соме нет соответствующих аллелей на У-хромосоме. В результате если у мужчины наХ-хромосоме оказывается рецессивный аллель, то он проявится в фенотипе. Например, имеется наследственная форма гемофилии - болезни, связанной с нарушением нормальной свертываемости крови. При этих нарушениях у больного возникают длительные кровотечения даже при незначительном повреждении кровеносных сосудов. Существуют две формы гемофилии - А и В, я обе определяются рецессивными генами, локализованными в Х-хромосоме.
На рис.2 показано наследование гемофилии. Схематически представлены половые хромосомы родителей. На Х-хромосомах обозначены аллели рецессивного аллеля гемофилии а. Нормальный аллель доминирует - обозначен как А. Если в брак со здоровым мужчиной вступает здоровая женщина, являющаяся носительницей гена гемофилии, то с одинаковой вероятностью (в 25% случаев) могут родиться здоровая дочь, здоровая дочь - носительница гена гемофилии, здоровый сын, больной сын. Таким образом, носительницами гена гемофилии являются женщины, а болеют ею мужчины. Однако если мужчина-гемофилик вступит в брак со здоровой женщиной, то все его сыновья будут обязательно здоровы (потому что они получат от отца 7-хромосому). Дочери будут тоже здоровыми, но обязательно будут носительницами гена гемофилии.
Теоретически возможна гемофилия и у женщины, но такая вероятность очень невысока, так как для этого необходимо вступление в брак больного-гемофилика с женщиной - носительницей гена гемофилии (и даже в этом случае вероятность рождения больной девочки будет только 0,25). Из-за низкой частоты встречаемости гена гемофилии и того, что больные гемофилией часто умирают до брачного возраста, такие случаи практически не отмечаются.
Итак, если рецессивный ген сцеплен с А-хромосомой, то он гораздо чаще проявляется в фенотипе у мужчин, чем у женщин. Среди других генов, сцепленных с полом, стоит упомянуть гены, связанные с цветовой слепотой.
Генетика пола. Наследование, сцепленное с полом.
Цель: сформировать у учащихся представление о генетике пола, наследовании признаков, сцепленных с полом.
Задачи:
1. Образовательные: сформировать понятия: аутосомы, гетерохромосомы, гомогаметный, гетерогаметный пол, сформировать представление о детерминации развития пола, признаках, сцепленных с полом, признаках наследуемых через Y-хромосому и Х-хромосому; познакомить учащихся с особенностями наследования половых хромосом, некоторыми патологическими состояниями человека, наследуемыми сцепленно с полом.
2. Развивающие: продолжить формирование умений и навыков решения генетических задач на сцепленное наследование генов, на наследование, сцепленное с полом, развивать мыслительные операции.
3. Воспитательные: формировать сознательное отношение к своему здоровью и здоровью потомков.
Оборудование: компьютер, мультимедиапроектор, экран (интерактивная доска), презентация в Power Point.
Тип урока: урок изучения новой темы.
Генетика пола
Генетика объяснила сущность удивительной и важной проблемы: равное распределение женских и мужских особей в поколениях животных и людей
· Для какого способа размножения характерно образование гамет? Половое
· Какой набор хромосом они имеют? n
· Как называется оплодотворенная яйцеклетка, и какой набор хромосом она имеет? Зигота, 2n
Для начала вспомним, что представляет собой хромосомный набор клеток человека.
В кариотипе человека состоит из скольких хромосом? из 46 хромосом
44 одинаковы у всех особей, независимо от пола (эти хромосомы называют аутосомами), а одной парой хромосом, называемых половыми, женщины отличаются от мужчин. Это общебиологическая закономерность для всех живых организмов, размножающихся половым путем.
Аутосомы – парные хромосомы, одинаковые и для мужских и женских организмов.
Половые хромосомы – хромосомы, набор которых отличает мужские и женские особи у животных и растений с хромосомным определением пола.
Диплоидная клетка организма человека: 46 хромосом =23 пары гомологичных хромосом, из которых 22 пары - аутосомы + 1 пара половые хромосомы:
· Как обозначаются половые хромосомы? у мужчины - ХY; у женщины - ХХ.
Пол можно рассматривать как один из признаков организма, как правило, определяется генами. Механизм же определения пола имеет иной характер - хромосомный.
Хромосомный механизм определения пола
Пол будущего потомка определяется сочетанием половых хромосом. Пол, имеющий одинаковые половые хромосомы, называют гомогаметным , так как он дает один тип гамет, а имеющий разные-гетерогаметным , так как он образует два типа гамет. У человека, млекопитающих, мухи дрозофилы гомогаметный пол женский, а гетерогаметный - мужской. Гетерогаметный женский у птиц, рептилий
· У мужского пола в процессе гаметогенеза формируется 2 типа гамет в равной пропорции, так как мужской пол - гетерогаметный: Х-сперматозоиды и Y-сперматозоиды.
· Поскольку у женского пола половые хромосомы одинаковы, так как женский пол - гомогаметный, то каждая яйцеклетка несет Х-хромосому.
Теоретически соотношение полов должно быть 1:1. Эта статистическая закономерность, обеспечиваемая условием равновероятной встречи гамет. Статистически так и получается.
· Как думаете, какой гомогаметный или гетерогаметный пол будет определять пол?
Пол будущего организма всегда определяет гетерогаметный пол (т.е. мужской), именно потому, что гаметы с Х- и Y- хромосомой образуются у мужского пола в равных количествах.
X- и Y-хромосомы отличаются по строению: Y-хромосома состоит как бы из двух участков - одного гомологичного Х-хромосоме, а другого негомологичного. А так же по набору генов, которые в них находятся.
Определение пола
Средовое определение пола
При этом механизме определения пола развитие организма в самца или самку определяется внешними факторами, например, температурой (у большинства крокодилов).
Гормональное определение пола
Определение пола можно представить в виде эстафеты, которую хромосомный механизм передает недифференцированным гонадам, развивающимся в мужские или женские половые органы. При изучении роли половых хромосом в развитии гонад было показано, что определяющим у человека является наличие или отсутствие Y-хромосомы. При отсутствии Y-хромосомы происходит дифференциация гонад в яичники и развивается женщина. В присутствии Y-хромосомы развивается мужская система. Очевидно, Y-хромосома производит вещество, стимулирующее дифференциацию яичек. «Похоже, что основной план природы был сделать женщину, и что добавление Y-хромосомы производит вариацию-мужчину». Следующий этап эстафеты продолжают гормоны, определяющие процесс половой дифференциации плода и его анатомическое развитие. При рождении первая часть программы заканчивается. После рождения эстафета переходит к факторам среды, которые завершают формирование пола-обычно, но не всегда в соответствии с генетическим полом. Определение пола является сложным многостадийным процессом, который у человека зависит кроме биологических также от психосоциальных факторов. Это может приводить к появлению транссексуальности, возникновению гетеросексуального, бисексуального или гомосексуального поведения и образа жизни.
См. также
Примечания
Wikimedia Foundation . 2010 .
Смотреть что такое "Определение пола" в других словарях:
Определение пола - * вызначэнне полу * sex determination …
ОПРЕДЕЛЕНИЕ ПОЛА, пол организма определяется его генетической основой. Пол зависит от комбинации половых ХРОМОСОМ. У млекопитающих, которые имеют пару половых хромосом, есть два вида хромосом X и Y. Во всех яйцеклетках имеется по одной Х… … Научно-технический энциклопедический словарь
Происходит по XY механизму (см. также Определение пола). При этом гетерогаметным полом является мужской, гомогаметным женский. Определение пола делится на три этапа: хромосомный, гонадный и фенотипический. Содержание 1 Два основных правила… … Википедия
Первичное определение пола - * першаснае выяўленне полу * primary sex determination определение пола по первичным половым признакам (см.) … Генетика. Энциклопедический словарь
Autosexing автосексинг, косвенное определение пола. Использование сцепленных с полом основных генов (фенотипически четко идентифицируемых) или визуально проявляющихся мутаций для внешнего определения пола у незрелых организмов, напримеp, цыплят,… … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
Автосексинг косвенное определение пола - Автосексинг, косвенное определение пола * аўтасексінг, ускоснае вызначэнне полу * autosexing использование сцепленных с полом основных генов, которые четко определяются фенотипически, или визуально проявляющихся мутаций для внешнего определения… … Генетика. Энциклопедический словарь
Пола определение эпигамное - * полу вызначэнне эпігамнае * epigamic sex determination определение пола в процессе развития зиготы, после оплодотворения, наблюдаемое, напр., у морского червя Bonellia viridis: личинки червя, плавающие свободно, развиваются в самок, а… … Генетика. Энциклопедический словарь
Пола определение эусингамное - * полу вызначэнне эўсінгамнае * eusyngamic sex determination определение пола, зависящее от того, оплодотворена яйцеклетка или нет. Наблюдается у перепончатокрылых насекомых (пчелы, наездники и др.), у которых оплодотворение зависит от матки и… … Генетика. Энциклопедический словарь
Пола определение фенотипическое - * полу вызначэнне фенатыпічнае * pheno typic sex determination тип определения пола (), когда в образовании женских и мужских гамет, половых органов и в целом пола решающими являются не генетические стимуляторы, а соответствующие внешние факторы… … Генетика. Энциклопедический словарь
Пола определение типа Х0 - * полу вызначэнне тыпу Х0 * sex determination of X0 type хромосомный механизм определения пола, при котором гомогаметный пол (ХХ) несет две, а гетерогаметный (Х0) одну Х хромосому. Гомогаметный пол в процессе мейоза образует гаметы только одного… … Генетика. Энциклопедический словарь
Книги
- Методы изучения охотничьих и охраняемых животных в полевых условиях. Учебное пособие. Гриф УМО по классическому университетскому образованию , Машкин Виктор Иванович. В пособии приведены прижизненные методы изучения охотничьих животных в полевых условиях: учеты численности и обездвиживание животных, живоотлов и строение убежищ, мониторинг состояния…