- К каким докторам следует обращаться если у Вас Наследственные нефропатии
Что такое Наследственные нефропатии
Нефропатии - общее определение острых и хронических двусторонних поражений почек, которое следует отличать от понятия "нефропатия беременных". Термин "мембранозная нефропатия" применяется при особом варианте гломерулонефрита, который нередко развивается в рамках паранеопластического синдрома с его многообразными проявлениями, включающими и поражение почек. В каждом конкретном наблюдении необходимо использовать термин, соответствующий нозологической форме-нефрит, амилоидоз и т.д.; не следует пользоваться термином "нефропатия" как диагностическим. При всей условности этого понятия (подобно терминам "кардиопатия", "гепатопатия" и др.) термин удобен, что и позволяет использовать его в практической деятельности.Наследственные нефропатии - заболевания почек, связанные с мутацией одного (моногенная патология) или нескольких (полигенное наследование) генов. Не все наследственные нефропатии в клиническом понимании являются врожденными.
Что провоцирует Наследственные нефропатии
Наследственные нефропатии можно условно разделить на 3 группы:
1. Моногенно наследуемые, при которых проявление мутации гена не зависит от факторов внешней среды. Влияние среды сказывается только в степени выраженности симптомов заболевания. К этой группе относятся наследственный нефрит, включая синдром Альпорта, различные варианты почечных тубулопатий (синдром Фанкони, фосфат-диабет, первичная оксалурия), наследственные аномалии органов мочевой системы, поликистозная болезнь.
2. Наследственные заболевания почек, где мутация остается этиологическим фактором, однако для пенетрантности (проявляемости) патологии необходимы неблагоприятные воздействия внешней среды. К ним могут быть отнесены дисметаболические нефропатии, связанные с патологией щавелевой кислоты, пуринов, триптофанового обмена, и др. Развиваются они при неправильном питании, ограничении жидкости, повторных инфекционных заболеваниях, токсических, аллергических воздействиях.
3. Заболевания, где этиологическими факторами являются внешние воздействия (микробов, вирусов, токсинов), но реализация их воздействия происходит у индивидуумов с генетической предрасположенностью. Гломерулонефрит в семье, где имеются иммунодефицитные состояния, может быть расценен как патология, развивающаяся при наличии предрасположенности.
Особую группу заболеваний почек составляют нефро- и уропатии, развивающиеся при хромосомных болезнях, связанных с хромосомной или геномной мутацией. Хромосомные болезни, как правило, по наследству не передаются и характеризуются множественными пороками различных органов, в том числе и мочевой системы. Наследственные нефропатии не всегда имеют семейный характер. Это связано с возможностью первичной мутации у данного индивидуума, а также трудностями выявления аналогичных заболеваний в предыдущих поколениях при рецессивных вариантах наследования. Наследственные нефропатии дифференцируют от врожденных заболеваний почек (эмбриофетопатий), которые развиваются в связи с тератогенными воздействиями на плод.
С генетической точки зрения наследственные нефропатии подразделяются на группы в зависимости от типа передачи заболевания. К аутосомно-доминантным относятся "взрослый тип" поликистозной болезни, дистальный тип почечно-тубулярного ацидоза, наследственные аномалии почек Аутосомно-рецессивным путем наследуется "младенческий тип" поликистозной болезни, болезнь де Тони-Дебре- Фанкони, нефронофтиз Фанкони, финский тип врожденного нефротического синдрома. К наследственным нефропатиям, при которых генные мутации сцеплены с Х-хромосомой, относятся наследственный нефрит, фосфат-диабет.
Симптомы Наследственных нефропатий
Для наследственных нефропатий, несмотря на их нозологический полиморфизм, характерен ряд общих клинических признаков. Во-первых, наличие однотипных заболеваний в семье, что отчетливо проявляется при сопоставлении родословных, во-вторых, длительное латентное течение, нередко с "изолированным мочевым синдромом", что чаще расценивается как одна из форм латентного гломерулонефрита, если имеется гематурия и протеинурия, или латентного пиелонефрита при наличии лейкоцитурии. Больным с наследственными нефропатиями свойственны множественные внешние и соматические стигмы дизэмбриогенеза (малые аномалии) Наконец, отмечается раннее снижение почечных функций, как правило, по тубулярному типу. Для некоторых вариантов патологии (дисплазия почек, тубулопатии, почечный аммлоидоз) характерно формирование почечной недостаточности уже в детском возрасте.
Наследственные и врожденные нефропатии отличаются выраженным клиническим полиморфизмом даже в рамках одной нозологической формы патологии у членов одной семьи. Однако для них характерны и общие проявления: случайность обнаружения, торпидность течения, склонность к прогрессированию с ранним снижением почечных функций по тубулярному типу.
Маркером наследственных и врожденных заболеваний различных органов и систем, в том числе почечных, считается наличие стигм дизэмбриогенеза соединителыюй ткани, или малых аномалий развития. Чаще всего встречаюгея расширенное переносье, аномальное строение ушных раковин, высокое (готическое) небо, варусная девиация мизинца, тенденция к птеродактили и, гипертелоризм глаз и сосков, сандалевилная шель, тенденция к синдактилии II и III пальцев ног. Среди соматических стигм чаще наблюдаются костные аномалии и аномалии ОМС: бугристость контуров почек, аномалии чашечек, обструкция прилоханочных отделов мочеточников. Встречаются и более редкие внешние и соматические аномалии: добавочные соски, дополнительный ряд зубов в челюсти и др. Число малых аномалий, превышающих 15, чаще всего является признаком хромосомной болезни.
Отставание роста и физического развития - нередкий признак врожденного или наследственного заболевания ОМС, хотя может наблюдаться и при хроническом течении приобретенной нефропатии.
Синдром интоксикации: бледность, вялость, мышечная гипотония, анорексия без явных причин иного характера. Эти симптомы должны вызвать нефрологическую настороженность именно с учетом врожденных и наследственных нефропатий.
Синдром азотемии в виде специфической "почечной бледности" у ребенка с анорексией, рвотой, сухой кожей, отставанием в развитии даже без мочевого синдрома требует нефрологического обследования.
Дизурический и болевой абдоминальный синдромы должны настораживать, имея в виду врожденные анатомические аномалии ОМС и нейрогенный мочевой пузырь.
Отечный синдром при наследственных заболеваниях может проявиться с момента рождения ребенка, что свойственно врожденному НС финского типа, но может выявляться при наслоении иммунных изменений на наследственный или врожденный дефект почечной ткани.
Гипертензионный синдром присущ анатомическим аномалиям почечных сосудов, рефлюкснефропатии, сегментарной гипоплазии, олигонефронии, в стадии развития ХПН - наследственному нефриту и АД ПБП. При аутосомно-рецессивной ПБП (АР ПБП) он может быть первым проявлением болезни.
Артериальная гипотензия характерна для нефронофтиза Фанкони, наследственного нефрита до стадии ХПН, для многих врожденных уропатий, гипопластической дисплазии почек.
Мочевой синдром нередко бывает не первым проявлением болезни; при развертывании патологии может иметь полиморфный характер, но чаще сначала появляется гематурия, затем присоединяется протеинурия. Необходимо исследовать наличие кристаллурии, оксалурии, уратурии, аминоацидурии, показателей аммонио- и ацидогенеза.
Диагностика Наследственных нефропатий
Диагностика основывается в основном на наследственном анамнезе, особенно при проявлении в детском возрасте протеинурии, эритроцитурии, гематурии, наличии неврита слуховых нервов при прогрессирующем течении болезни у мужчин и женщин.
При биопсии почек диагноз подтверждается наличием пенистых клеток при лимфологическом исследовании. Наследственный нефрит следует отличать от приобретенного гломерулонефрита, главными отличительными чертами которого являются отсутствие семейного анамнеза и неврита слухового нерва, отсутствие экстраренальных проявлений, признаков прогрессирования, доброкачественной семейной гематурии, характеризующейся невысокой эритроцитурией у сибсов.
Лечение Наследственных нефропатий
Лечение имеет синдромологический и в определенной мере заместительный характер. Так, при цистинурии применяется диета, обедненная метионином и серосодержащими аминокислотами, широко используется картофель; при нарушениях пуринового обмена показана диета, бедная пуринами и лимонной кислотой, используют аллопуринол. Чтобы стимулировать синтез ферментов тубулярного эпителия канальцев, назначают витамин В6 до 150 мг/сут, АТФ, кокарбоксилазу. При наследственных нефропатиях, как правило, противопоказаны глюкокортикоиды, цитостатики, нежелательно использование метиндола.
Профилактика Наследственных нефропатий
Профилактика наследственных нефропатий связана с дальнейшим расширением медико-генетического консультирования. Для раннего выявления патологии целесообразно использовать селективный скрининг-полное нефрологическое обследование членов семей, где имеется почечная патология, а также лиц, одновременно имеющих артериальную гипотонию или гипертонию, множественные внешние стигмы дизэмбриогенеза, рецидивирующий абдоминальный синдром. Профилактика прогрессирования наследственных нефропатий включает устранение токсических, аллергизирующих и других неблагоприятных воздействий внешней среды.
Наследственные и врожденные заболевания почек диагностируют у 22-35% лиц с хронической почечной патологией.
Предложена следующая классификация наследственных и врожденных нефропатий (по М. С. Игнатовой).
1. Анатомические аномалии органов мочевой системы:
а) анатомические аномалии почек: количественные (агенезия, аплазия, добавочные почки); позиционные (дистопия, нефроптоз, ротация); аномалии формы (подковообразная, S- и L-образные почки);
б) аномалии мочеточников, мочевого пузыря и уретры;
в) аномалии строения и расположения почечных сосудов (включая лимфатическую систему);
г) аномалии иннервации органов мочевой системы с синдромом нейрогенного мочевого пузыря (включая миелодисплазии).
2. Гистологический дизэмбриогенез почек:
а) с кистами: поликистозная болезнь; нефронофтиз Фанкони; болезнь Сениора, финский тип врожденного нефротического синдрома; другие виды кистозной болезни;
б) без кист: олигонефрония; сегментарная гипоплазия (болезнь Аска-Упмарка); нефропатия при гипопластической дисплазии (sui generis) с анатомической аномалией мочевой системы и (или) с дисметаболическими нарушениями, с гломерулонефритом и (или) с интерстициальным нефритом.
3. Наследственный нефрит:
а) без тугоухости;
б) с тугоухостью (синдром Альпорта).
4. Тубулопатии:
а) первичные: с преимущественным поражением проксимальных канальцев (ренальная глюкозурия - почечный диабет, фосфат-диабет, болезнь де Тони-Фанкони, цистинурия, иминоглицинурия, почечный тубулярный ацидоз II типа и др.); с преимущественным поражением дистальных канальцев (почечный несахарный и солевой диабет, почечный тубулярный ацидоз I типа);
б) вторичные: при наследственной патологии обмена веществ (галак- тоземия, цистиноз, подагра, ангиокератома Фабри и др.);
в) дисметаболическая нефропатия с кристаллурией при семейной нестабильности клеточных мембран (оксалатная и уратная нефропатия).
5. Нефро-, уропатии в структуре хромосомных и моногенных синдромов.
6. Эмбриональная опухоль почек (опухоль Вильмса).
М. С. Игнатова обращает внимание на то, что у детей с врожденными и наследственными нефропатиями, в частности наследственным нефритом, почечными дисплазиями, гораздо чаще можно обнаружить стигмы дизэм- бриогенеза, чем при приобретенных нефропатиях.
Анатомические аномалии строения органов мочевой системы, опухоли изучают в курсах онкологии и урологии на хирургических кафедрах и поэтому излагаются в соответствующих учебниках.
Синдром Поттера - двусторонняя агенезия почек, сочетающаяся с пороками лица (лицо Поттер - гипертелоризм, приплюснутый или в форме клюва попугая нос, низкорасположенные и загнутые ушные раковины, микрогнатия, выпуклый эпикантус), легких (гипоплазия), половых органов и др., диагностируемая у 1:4000-10 000 новорожденных. Характерной особенностью является маловодне у матери. Этиология не ясна. Часты мертворождения, живорожденные часто умирают от пневмоторакса.
Односторонняя агенезия почки встречается примерно у 1: 1000-5000 новорожденных и, как правило, клинически не проявляется, ибо единственная почка через несколько лет гипертрофируется в 2 и более раз. На стороне отсутствующей почки может отмечаться аномалия формы и расположения ушной раковины. Прогноз определяется тем, есть ли дефекты развития единственной почки, а также характером возможных сопутствующих аномалий других органов (сердца, скелета, нервной системы, половых органов и др.).
Гипоплазия почек (простая гипоплазия, карликовая почка, нормонефротическая гипоплазия). Причины дефектов не ясны, но обычно это вирусная или другая патология перинатального периода. У одних пациентов масса функционирующей почечной паренхимы уменьшена (количество долек в почке 5 и менее), но нефроны в ней нормально дифференцированы, у других, наряду с уменьшением размеров почки, в ней обнаруживают и признаки дисплазии -примитивные клубочки, дефекты стромы. Абсолютный признак дисплазии - наличие примитивных канальцев и метаплазматического хряща. Одновременно могут быть и аномалии мочеточников, мочевого пузыря, уретры, обилие стигм дизэмбриогенеза и др. Эти изменения почек могут быть основой для формирования нефропатии, протекающей по типу ГН, ИН, НС, но очень плохо поддающейся лечению. Гипоплазия почек обычно в школьном возрасте проявляется задержками роста, гипертензией, постепенным снижением почечных функций по тубулярному типу, развитием ХПН. Нередко выявляют в связи со стойкими изменениями в анализах мочи, взятых при плановых диспансерных обследованиях, что требует диф- ференцировки со сморщенной почкой. Типичными являются и обструктивные нарушения в органах мочеотделения, развитие ПЕН. Диагностируют на основании результатов ультразвукового и других методов обследования почек, биопсии, проведенной в связи с торпидной к терапии нефропатией. Лечение: симптоматическое и активная терапия приобретенных нефропатий, при конечной стадии ХПН - заместительная терапия.
Добавочная почка, подковообразная почка, эктопия почки могут и не проявляться клинически, но они создают условия для обструктивных нарушений, рефлюксов, инфицирования мочевых путей и развития ПЕН. Лечение сводится к лечению инфекции; показана консультация уролога.
Гидронефроз - стойкое, прогрессирующее расширение почечной лоханки и чашечек на почве нарушения оттока мочи в пиелоуретеральном сегменте, приводящее к постепенной атрофии почечной паренхимы. При врожденном гидронефростенозе может иметь место порок клеточной структуры нефрона или стеноз пиелоуретерального сегмента, который обусловлен стенозом, клапаном слизистой оболочки мочеточника, сдавлением добавочным сосудом и т. д. Приобретенный гидронефроз может быть вызван МКБ, опухолями, повреждением мочевых путей.
Различают 4 степени гидронефроза в зависимости от выраженности атрофии паренхимы почек: при I степени паренхима сохранена, а при IV - практически отсутствует, и соответствующая почка не функционирует,
II и III степень - промежуточные между этими двумя крайностями. Клинически гидронефроз проявляется болями в животе, вторичным ПЕН и опухолевидным образованием в брюшной полости, обнаруживаемым при пальпации живота. У детей раннего возраста на первый план могут выступать увеличение живота, диспептические явления, рвоты, беспокойство и признаки ИМВП. При двустороннем гидронефрозе возможно отставание ребенка в физическом развитии. Иногда гидронефроз клинически проявляется скудно или даже течет бессимптомно. Диагноз ставят на основании УЗИ, экскреторной урографии и ренографии. Лечение при I стадии - консервативное, направлено на стимуляцию оттока мочи, лечение ПЕН. При следующих стадиях решают вопрос о хирургическом лечении, направленном на восстановление проходимости пиелоуретерального сегмента. Иногда прибегают к многоэтапному хирургическому лечению.
Сегментарная гипоплазия (почка Аска-Упмарка). Проявляется в школьном возрасте в виде гипертензии, болей в животе, реже полиурии, полидипсии, отставании массы тела и роста ребенка. Девочки болеют в 3 раза чаще мальчиков. Сегментарная гипоплазия может быть односторонней или двусторонней. На внутривенной урографии видны нечеткие контуры пораженных сегментов, сегментарные истончения коркового слоя, расширенные чашечки. Гипоплазированным сегментам почечной ткани соответствует и гипоплазия артерий (поэтому целесообразна ангиография) за счет утолщения их стенок. Гипертензия вызвана гиперренинемией. В настоящее время оспаривают точку зрения, что это - аномалия развития, и основное значение в ее генезе придают рефлюкс-нефропатии разной этиологии.
Лечение симптоматическое, но при упорной артериальной гипертензии возможно хирургическое удаление пораженных сегментов, и у некоторых больных после этого снижается артериальное давление.
Олигонефрония (олигомеганефрония). Врожденное заболевание, в основе которого лежит значительное увеличение длины части нефронов, в то время как общее их количество и размеры почки значительно уменьшены. Число нефронов может составлять лишь "/5 нормального. Помимо перечисленных признаков характерен выраженный интерстициальный фиброз. У части детей с рождения, у других - на первом году жизни развивается рвота, эпизоды дегидратации, гипертермии, протеинурия, наблюдаются задержка физического развития, остеопатии, азотемия, гипертензия, поли- урия и полидипсия, анемия, ацидоз, то есть развивается клиника хронической почечной недостаточности.
Диагностика возможна на основании биопсии почки.
Лечение симптоматическое.
Прогноз неблагоприятный, возможна трансплантация почки.
Синдром ногтей-коленной чашечки (наследственная артроостеоонихо- дисплазия - синдром Найла-Пателлы) наследуется по аутосомно-доми- нантному типу и тесно связан с группой крови. Ген локализован на 9-й хромосоме (9q34). Для больных характерны:
1) гипоплазия, отсутствие, выпуклость или утолщение ногтевых пластин (особенно больших пальцев стоп, указательных пальцев);
2) отсутствие или гипоплазия надколенников в сочетании с другими костными аномалиями - гипоплазией проксимальных головок лучевых, подвздошных костей с патологическими их выступами, деформацией стопы («конская стопа»);
3) сгибательная контрактура суставов (особенно локтевых);
4) глазная патология (глаукома, страбизм, птоз и др.);
5) патология почек (протеинурия, микрогематурия, НС, развитие ХПН). Базальная мембрана клубочков утолщена, канальцы атрофируются, склероз в мезангии. Специфического лечения нет. В то же время при синдроме Найла-Пателлы возможно сочетание морфологической картины в почках с минимальными изменениями с клинической картиной полного НС, чувствительного к глюкокортикостероидам, но со стероидной зависимостью.
Варианты почечного кистоза представлены в табл. 177.
Основные варианты кистозной дисплазии почек
Таблица 177
|
Окончание табл. 177
| 1 | 2 | 3 |
| Поликистоз почек взрослого типа; аутосомно-до- минантный; ген картирован на 16-й хромосоме (85-90% всех больных) и на 4-й хромосоме. Частота от 1:400 до 1:1000 | Обычно болезнь проявляется у взрослых, но и у детей возможны гематурия, ацидоз, гипонатрие- мия, гипотония, затем гипертензия; увеличение размеров почек, диагноз очевиден при УЗИ, ХПН. Лечение - поддерживающее, трансплантация почек. Нередко есть пороки сердца, коарктация аорты. Возможны аневризмы мозговых артерий, грудной и брюшной аорты | Кисты большого размера, деформирующие линии почек и чашечек, поражены проксимальные канальцы, собирательные протоки. Уимеется поликистоз печени, у 10% - поджелудочной железы |
| Микрокистоз почек(врожденный нефротический синдром финского типа); аутосомно-рецессивный; ген локализован на 19-й хромосоме | Встречается в Карелии, Ленинградской области, Эстонии. Плацента велика (более 40% массы тела ребенка), много стигм дизэмбриогене- за, асфиксия при рождении, селективная протеинурия, гипопротеинемия чаще с первых дней жизни, но отеки развиваются позже, частые инфекции, прогрессирующая ХПН. В амниотической жидкости высокий уровень а-фе- топротеина. Может помочь трансплантация почки, но после нее возможен вновь НС | Кистоз проксимальных канальцев, вероятно, иммунопатологического генеза |
| Медуллярная кистозная болезнь (нефронофтиз Фанкони); аутосомно-рецессивный | Начало болезни чаще в возрасте 2-7 лет: по- лиурия и полидипсия, жажда, анемия, отставание в росте и массе тела, метаболический ацидоз, потеря с мочой солей (Na, К, Са) и отсюда гипонатриемия, гипокалиемия, гипокальцие- мия. Гипоизостенурия. Осадок мочи без особенностей. Могут быть другие пороки развития. Прогрессирующая ХПН. Иногда начинается у подростков и взрослых или сочетается с аномалиями сетчатки (синдром Се- ниора). Лечение симптоматическое. Показана трансплантация почек | Кистоз мозгового слоя почек и атрофия проксимальных канальцев, интерстициальный фиброз, гломерулосклероз, корковое вещество истончено, почки маленькие. Оптимальный метод диагностики - тонкослойная комгттъютерная томография почек или ядерно-магнитно-резонансное исследование |
| Мульти кистозная почка; полигенный | Объемное образование в животе, рентгенологически немая почка с одной стороны. ПЕН. Лечение хирургическое | Тотальная почечная дисплазия |
| Губчатая почка (болезнь Какки-Риччи); аугосом- но-рецессивный | Бессимптомное течение или гематурия, боли в животе, ПЕН, МКБ. Чаще двусторонний процесс. Может быть причиной ХПН. Показана трансплантация почки | Множественные мелкие кисты дистальных канальцев |
| Синдром Лоурен- са-Муна-Барде-Бидля; аутосомно-рецессивный | Ожирение, гипогенитализм, олигофрения, пигментный ретинит, полидактилия, ПЕН, протеинурия, гематурия, канальцевая недостаточность. Лечение симптоматическое | Кисты в корковом слое почек, другие аномалии мочевой системы |
| Синдром Зольвегера; аутосомно-рецессивный (ген на 7-й хромосоме) | Клиника несовместимых с длительной жизнью аномалий легких, печени, почек, сердца у ребенка с обилием стигм дизэмбриогенеза. Лечение симптоматическое | Кисты в корковом слое и клубочковые кисты |
Клиника нефропатии наследственной
Наследственный нефрит клинически напоминает приобретенный гломерулонефрит с мочевым синдромом. Протекает только с поражением почек или в сочетании с невритом слухового нерва, поражением органа зрения. Наследственный нефрит передается по аутосомно-доминантному типу, с генетическим дефектом, энзимопатией, нарушением метаболизма белка и др. Часто связан с полом. Больные мужчины передают заболевание дочерям, женщины - сыновьям и дочерям.
Симптомы наследственного нефрита можно выявить уже у детей в возрасте 3-5 лет, реже в 15 и даже 30 лет. Среди родственников больного ребенка обычно выявляются больные с тяжелыми нефропатиями и глухотой (синдром Альпорта).
Сочетание поражения носа и глаз (катаракта, астигматизм, пигментный ретинит) встречается реже, чем синдром Альпорта. Отличительными признаками наследственного нефрита у детей являются стигмы (малые аномалии развития). Дополнительно можно оценивать аномалии строения почек, выявленные при ультразвуковом обследовании. Кроме того, у детей отмечается отставание в физическом развитии, снижение артериального давления, а при снижении почечных функций - повышение артериального давления. Возможно развитие по пиелонефритическому типу. У взрослых клинические синдромы наследственного нефрита на ранней стадии заболевания отсутствуют и могут проявиться лишь скудным мочевым синдромом (незначительная протеинурия, эритроцитурия, спорадическая гематурия).
Невысокая гипертензия возникает на фоне хронической почечной недостаточности. Нефротический синдром развивается редко, обычно у мужчин с тугоухостью. Может отмечаться неврологическая симптоматика (миастения, тремор, нарушения памяти). Интеркуррентные заболевания могут провоцировать прогрессирование болезни. У женщин течение заболевания более благоприятное, особенно при наличии тугоухости, однако хуже прогноз. У мужчин уже в возрасте 15-30 лет начинается хроническая почечная недостаточность.
Диагностика нефропатии наследственной
Диагностика основывается в основном на наследственном анамнезе, особенно при проявлении в детском возрасте протеинурии, эритроцитурии, гематурии, наличии неврита слуховых нервов при прогрессирующем течении болезни у мужчин и женщин.
При биопсии почек диагноз подтверждается наличием пенистых клеток при лимфологическом исследовании. Наследственный нефрит следует отличать от приобретенного гломерулонефрита, главными отличительными чертами которого являются отсутствие семейного анамнеза и неврита слухового нерва, отсутствие экстраренальных проявлений, признаков прогрессирования, доброкачественной семейной гематурии, характеризующейся невысокой эритроцитурией у сибсов.
Лечение нефропатии наследственной
Лечение в основном симптоматическое - аминохинолиновые препараты. В период хронической почечной недостаточности используют гемодиализ, проводят трансплантацию почек. В семьях, по линии которых передается это заболевание, больных и родственников берут на диспансерный учет. При желании иметь ребенка обязательна консультация в медико-генетическом центре.
Мочекаменная болезнь (МКБ) хроническое заболевание, характеризующееся образованием в мочевой системе конкрементов (уролитиаз, нефролитиаз, почечнокаменная болезнь) из солевых и органических соединений мочи, возникающих на фоне обменных нарушений в организме и/или мочевой системе. У взрослых мочевые камни образуются чаще у мужчин. В детском возрасте частота развития заболевания у мальчиков и девочек почти одинаковая. Камни возникают по различным причинам и в разных условиях, что напоминает причины и факторы дисметаболической нефропатии у детей. К камнеобразованию приводят состояния, вызывающие хроническую обструкцию мочевых путей, которые обусловленные в детском возрасте главным образом аномалиями развития и положения почек и мочевыводящих путей: наследственные и приобретенные тубулопатии, эндокринопатии и др.
Виды МКБ у детей по причинам, провоцирующим болезнь Почечный канальцевый синдром: ингибиторы карбоангидраз почечный канальцевый ацидоз глицинурия цистинурия Гиперкальциемические состояния: саркоидоз; первичный гиперпаратиреоз; молочно-щелочной синдром; неоплазмы; гипервитаминоз Д; Гипертиреоз, синдром Кушинга; идиопатическая младенческая гиперкальциемия; иммобилизация. Ферментативные нарушения: Идиопатический уролитиаз: эндемические камни; инфекционный уролитиаз и уростаз; нефрокальциноз.
Структура всех камней мочевых путей состоит из двух основных компонентов: матрикс и кристаллоид (кристаллы). Основной белок матрикса – это кислый низкомолекулярный протеин. Пропорции между матриксом и кристаллоидом довольно сильно варьируются. При этом могут быть отмечены как беспорядочное расположение матрикса и кристаллоида, так и высокая организованность структуры камня. Периодически не исключается выявление концентрической слоистости архитектоники камней, которая представляет кольца роста, в которых матрикс собран в довольно плотные параллельные волокна. Структура самого камня не очень сильно зависит от состава кристаллоида. Более того, в рамках одного камня состав кристаллоида способен изменяться в радиальном направлении. К примеру, камень, содержащий в центре оксалат кальция, может иметь оболочку из аммония и фосфатов магния. Это является свидетельством наслоения на основной процесс образования камней мочевой инфекции..
Первичное камнеобразование происходит, как видится специалистам, там же, где и образование кристаллов. По всей вероятности, это происходит в лоханке и собирательных трубочках. Развитие камней в почках определяется как результат двух процессов. Первый – образование ядра (зародыша). Второй – накопление вокруг него новых образовывающихся кристаллов. Образование зародыша, или процесс нуклеации, является результатом преципитации кристаллов из перенасыщенного раствора. Именно из них формируется центр будущего камня. В дальнейшем ядро камня растет за счет двух факторов. Прежде всего, это увеличение непосредственно кристаллов ядра и объединение на нем новых кристаллов. Затем – за счет индуцированного другими солями (эпитаксиального), роста камня.
В последнее время в процессах нуклеации определена роль особых нанобактерий. Нанобактерии – это атипичные грамотрицательные бактерии, которые способны вырабатывать на стенках клеток апатит (карбонат кальция). Как следует из результатов исследований, нанобактерии есть в 97% всех камней. В детском возрасте чаще всего диагностируются кальциевые камни (оксалаты и фосфаты кальция). Несколько реже выявляются струвит и уратные камни. Ксантиновые, цистиновые и прочие органические камни встречаются чрезвычайно редко.
Клиническая картина при мочекаменной болезни характеризуется отхождением конкрементов с мочой и почечной коликой. У детей реже, чем у взрослых, диагностируется типичная почечная колика. В то же время, чаще выявляется отхождение мелких конкрементов. Почечная колика проявляется прежде всего спастическими болями в области поясницы, нарушениями отхождения мочи (не редко по капле), частыми позывами к мочеиспусканию, лихорадкой, диспепсией (рвота, тошнота, запоры), напряжением мышц передней брюшной стенки. Причина подобных симптомов – «движение» камня. Оно может быть вызвано значительными физическими нагрузками, приемом большого количества жидкости, вибрациями и др. Наличие этих факторов, особенно на протяжении длительного времени, может стать причиной сдвига камня из его «ложа». Это, в свою очередь, может вызвать раздражение, а затем и повреждение окружающей почечной ткани, мочеточников, лоханки. На такое раздражающее воздействие мочевые пути реагируют рефлекторным спазмом гладкомышечных элементов вокруг камня. А это лишь ухудшает состояние больного.
У маленьких детей часто отсутствует типичная картина почечной колики. Но наблюдаются общее беспокойство, явления дизурии, плач, проявления общей интоксикации, тошнота и рвота, лихорадка. В этом возрасте мочекаменная болезнь чаще всего осложняется инфекцией ОМС (органов мочевой системы). Ее симптомы могут послужить первыми проявлениями МКБ. Отхождение мелких камней чаще всего выявляется случайно. С момента почечной колики проходит определенное время, иногда несколько месяцев. Иногда заболевание проходит без симптомов. В половине случаев при мочекаменной болезни мочевой синдром проявляется гематурией, которая варьируется от микро- до макрогематурии. Она сопровождает почечную колике или диагностируется после нее. При полной непроходимости камнем мочевых путей наличие крови в моче сверх величин, составляющих физиологическую норму, может не быть определено. При почечной колике отсутствие гематурии является косвенным признаком обструкции. Полная макрогематурия выявляется, когда камень повреждает слизистую лоханки или мочеточников. Приблизительно в 60–70% случаев у больных мочекаменной болезнью определяется лейкоцитурия, доходящая до пиурии. Она может быть обусловлена присоединением инфекции органов мочевой системы
Диагностика Визуализация В целом обследование следует начинать с УЗИ. Ультрасонография почек высокоэффективна для выявления в них камней. Во многих случаях рентгенонегативные камни удается выявить при обычном обзорном исследовании органов брюшной полости. Если камней не выявлено, но симптомы сохраняются, показано проведение спиральной КТ, которую считают наиболее чувствительным из неконтрастных методов выявления камней в мочевой системе. Исследование обмена веществ В рамках метаболического обследования оценивают: семейный и персональный анамнез метаболических заболеваний; анализ состава камней (после анализа состава камней метаболическое обследование можно корригировать в соответствии с их выявленным типом); определение уровня электролитов, азота мочевины крови, креатинина, кальция, фосфора, щелочной фосфатазы, мочевой кислоты, общего белка, карбоната, альбумина, паратгормона (при наличии гиперкальциемии); данные планового анализа мочи и посева мочи, в том числе с определением соотношения содержания кальция и креатинина; данные исследования мочи, в том числе содержание кальция, фосфора, магния, оксалатов, цитрата мочевой кислоты, цистина, белка в суточной моче, а также клиренс креатинина.
Лечение: Консервативная терапия МКБ включает использование препаратов, способствующих растворению камней (нисходящий литолизис), купированию спазма и воспаления. Для достижения успеха такая терапия должна проводиться планомерно и длительно. Канефрон Н препарат растительного происхождения, обладающий спазмолитическим, противовоспалительным, мочегонным и бактерицидным действием. Применяется в основном для профилактики камнеобразования, а также для облегчения выведения агрегатов кристаллов и мелких фрагментов конкрементов после дробления. Назначается на 6–10 недель по 1 драже или 10–25 капель 3 раза в день. Цистон комплексный таблетированный препарат, состоящий из экстрактов лекарственных растений, обладает диуретическим, спазмолитическим, литолитическим, противомикробным действием. Назначают по 1–2 таблетки 2–3 раза в день соответственно возрасту на фоне диетотерапии и высоко жидкостного питьевого режима. Продолжительность приема от 6 недель до 3 мес
Цистенал применяется как для профилактики камнеобразования, так и для купирования болевого синдрома при почечной колике.. При почечной колике препарат применяется 3–4 раза в день по 10–20 капель за 30–40 мин до еды; с целью профилактики камнеобразования по 2–4 капли 2–3 раза в день в течение месяца каждый квартал. Но-шпа 1,0 мг/кг/разовая доза 2–3 раза в сутки. Галидор 2,0 мг/кг/разовая доза 2–3 раза в сутки. Ависан 0,05–0,1 г 3–4 раза в день, запивая 150–200 мл кипяченой воды или чая. Энатин в капсулах. Содержит: мяту перечную, масло терпентинное, масло аирное, масло оливковое, серу очищенную. По 1 капсуле 3–4 раза в день. Олиметин в капсулах по 0,5 г (близок по составу к энатину). По 1 капсуле 3–4 раза в день; Хирургическое лечение МКБ проводится с применением инструментальных и оперативных методов. В настоящее время наиболее часто используются эндо урологические методы и ударно-волновая литотрипсия. Традиционные оперативные методы (пиелолитотомия и др.) задействуются редко, по определенным показаниям: гидронефротическая трансформация, коралловидные камни, развитие атаки острого пиелонефрита. Ребенок при излечении от МКБ и при подозрении на это заболевание должен придерживаться специальной диеты и режима.
Диcметаболические нефропатии (ДН) группа заболеваний с различной этиологией и патогенезом, которые характеризуются интерстициальным процессом с поражением канальцев почек вследствие нарушения обмена веществ Любые ДН характеризуются перенасыщением мочи теми или иными веществами и мочевым синдромом в виде кристаллурии. В процессе кристаллообразования играют роль три принципиальных фактора: перенасыщение канальцевой жидкости сверх пределов ее стабильности, снижение активности ингибиторов перенасыщения, активаторы преципитации В зависимости от причины развития выделяют первичные и вторичные ДН. Первичные ДН являются наследственно обусловленными заболеваниями, характеризуются прогрессирующим течением, ранним развитием уролитиаза и хронической почечной недостаточности. Вторичные ДН представляют собой вторичные тубулярные синдромы, иначе называемые дисметаболическими расстройствами с кристаллуриями, которые могут быть полигенно наследуемыми или мультифакториальными.
Первичные нарушения метаболизма встречаются довольно редко, поэтому мы рассмотрим преимущественно вторичные ДН. Нарушения обмена оксалатов Оксалатно-кальциевая кристаллурия наиболее часто встречается в детском возрасте. Ее патогенез может быть связан с нарушением как обмена кальция, так и обмена оксалатов. Причины гипероксалурии: - Увеличенная абсорбция оксалатов (повышенное поступление с пищей; воспалительные заболевания кишечника - болезнь Крона, язвенный колит; кишечные анастомозы). - Повышенная эндогенная выработка (аскорбиновая кислота - витамин С; пиридоксин - дефицит витамина В6; этиленгликоль, первичная гипероксалурия - оксалоз). Общее развитие детей с оксалатной нефропатией, как правило, не страдает; для них характерны аллергии, ожирение, вегетативно-сосудистая дистония с тенденцией к гипотонии, лабильностью пульса, головными болями. Заболевание обостряется в период полового созревания в возрасте 10–14 лет, что, по-видимому, связано с дисбалансом нейрогуморальной регуляции и хроническим стрессом, в условиях которого повышается активность процессов перекисного окисления липидов цитомембран. Прогрессирование оксалатной нефропатии может привести к формированию мочекаменной болезни (МКБ), развитию тубулоинтерстициального нефрита (ТИН) или пиелонефрита при наслоении бактериальной инфекции.
Фосфатная кристаллурия Первичная или истинная фосфатурия встречается при заболеваниях, сопровождающихся нарушением фосфорного и кальциевого обмена. Основная причина вторичной фосфатурии хроническая инфекция мочевой системы. Особое значение в связи с этим имеют микроорганизмы с уреазной активностью. Уреаза разлагает мочевину с ощелачиванием мочи, что приводит к перенасыщению мочи фосфатами магния и аммония (струвит). Соединение струвита с углекислым аппатитом в различных количествах приводит к образованию трипельфосфатных кристаллов. Фосфатурия может развиваться также вследствие нарушения кальциевого обмена при гиперкальциуриях, при этом кристаллы представлены в основном фосфатом кальция. Часто фосфатно-кальциевая кристаллурия сопровождает оксалатно-кальциевую, но при этом выражена в меньшей степени Уратная нефропатия (нарушения обмена мочевой кислоты) В сутки организм вырабатывает 570–1000 мг мочевой кислоты, треть которой секретируется в кишечник, в котором и разрушается бактериями. Оставшиеся две трети фильтруются почками. Большая часть всасывается обратно, а 6-12% профильтрованной кислоты выводятся с мочой. Первичные уратные нефропатии связаны с нарушениями обмена мочевой кислоты, вызванными наследственностью. Вторичные уратные нефропатии являются осложнениями иных болезней, таких как хроническая гемолитическая анемия, эритремия, миеломная болезнь и др. Кроме того, могут быть вызваны применением определенных препаратов: циклоспорина А, цитостатиков, салицилатов, тиазидовых диуретиков и др. Кристаллы уратов могут откладываться в почках, что становится причиной развития воспаления и снижает почечные функции.
Первые симптомы нередки уже в раннем возрасте, но чаще всего длительное время процесс протекает скрыто. В общем анализе мочи выявляют небольшое количество эритроцитов и белка, ураты. Если количество уратов большое, моча становится кирпичного цвета. Нарушения обмена цистина у детей Цистин – продукт обмена аминокислоты метионина. В моче цистин концентрируется по двум причинам. 1. Нарушено обратное всасывание цистина в почечных канальцах. 2. Чрезмерное накопление цистина в почках. Накопление цистина в клетках является результатом генетической патологии фермента цистинредуктазы. Такое нарушение обмена имеет системный характер и носит название цистиноз. Внеклеточное и внутриклеточное накопление кристаллов цистина обнаруживается не только в канальцах и интерстиции почки, но и в других органах: мышечной ткани, лимфоузлах, нервной системе, печени, костном мозге, клетках периферической крови. Обратное всасывание цистина в канальцах почек может быть нарушено в результате генетического дефекта транспортировки через стенки клеток аминокислот – орнитина, цистина, лизина, аргинина.
Общие подходы к диагностике ДН у детей Только комплексная оценка образа жизни ребенка, характера питания, факторов окружающей среды, семейного анамнеза и результатов лабораторно-инструментальных методов исследования позволяет поставить диагноз ДН. Для подтверждения диагноза ДН при выявлении кристаллурии в общем анализе мочи проводится биохимическое исследование мочи, в рамках которого следует обратить внимание на концентрацию солей (оксалаты, мочевая кислота, кальций, фосфор и др.) и показатели функции канальцев (глюкоза, титруемая кислотность, аммиак, рН и др.), что позволяет не только выявить степень повышения экскреции тех или иных веществ, но и оценить условия для кристаллообразования, степень вовлеченности тубулярного аппарата в патологический процесс.
При подозрении на ДН отсутствие кристаллурии и повышенной экскреции солей с мочой у ребенка в данный момент не позволяет окончательно исключить этот диагноз. Нормальные показатели в общем и биохимическом анализах мочи могут быть обусловлены, например, правильной диетой и режимом жизни ребенка в данный период, тогда как предпосылки к тем или иным обменным нарушениям сохраняются. Поэтому важно определить способность мочи растворять различные соли. Для этой цели проводится анализ на АКОСМ. АКОСМ при ДН снижена в различной степени за счет повышения концентрации этих солей в растворенном виде и/или нарушения баланса ингибиторов и активаторов Тест на кальцифилаксию позволяет выявить наличие нарушения клеточного гомеостаза кальция, приводящего к патологической кальцификации клеток и тканей. Тест на перекиси в моче отражает активность процессов перекисного окисления липидов цитомембран. Изменения, выявляемые при УЗИ почек, как правило, малоспецифичны. Возможно выявление в почке микролитов или включений, дающих эхонегативные «дорожки», что может послужить показанием для проведения рентгенологического исследования.
Лечение оксалатной нефропатии у детей Основные принципы диетотерапии: 1. Из рациона исключают такие продукты крепкие мясные бульоны - холодцы - шпинат - щавель - свекла - клюква - морковь - какао, шоколад, продукты с содержанием какао 2. Диета должна быть картофельно-капустной, что снижает поступление оксалатов с пищей. 3. В рацион вводят минеральные воды, чернослив, курагу и груши. Медикаментозное лечение оксалатной нефропатии - витамин В6 -пиридоксин - витамин А - токоферола ацетат (витамин Е) - мембраностабилизаторы: ксидифон и димефосфон - цистон (эффективен при кристаллурии)
Лечение уратной нефропатии у детей Принципы построения диеты: - включать в рацион продукты молочные и растительные - исключают из диеты почки, печень, бульоны на мясе, фасоль и горох, все виды орехов, какао и прочие продукты с пуриновыми основаниями - ребенок должен пить 1-2 литра воды в сутки: минеральные воды, отвар овса, отвар укропа, полевого хвоща, брусничного или березового листа, спорыша, клевера и т.д. Ребенку дают цитратные смеси: - блемарен - солимок - магурлит Средства для снижения синтеза мочевой кислоты: - никотинамид - аллопуринол - цистон - оротовая кислота - цистенал - этамид - фитолизин
Лечение фосфатной нефропатии у детей - подкисление мочи при помощи минеральных вод и приема препаратов: метионин, аскорбиновая кислота, цистенал - в рационе ограничивают продукты с высоким содержанием фосфора: печень, сыр, курицу, икру, бобовые, шоколад и т.п. Лечение цистиноза и цистинурии у ребенка Лечение цистиноза и цистинурии включает диету, высокожидкостный режим и медикаментозную терапию. В рационе ограничивают рыбу, творог, мясо, яйца. Такого рациона придерживаются 4 недели, а потом расширяют, приближая к нормальному. Но всё же продолжают не давать ребенку творог, рыбу и яйца. Ребенок должен пить 2 литра жидкости в сутки, особенно перед отходом ко сну. Медикаментозная терапия цистиноза и цистинурии: - растворы гидрокарбоната натрия - цитратная смесь - блемарен - пеницилламин или купренил в сочетании с ксидифоном и другими мембраностабилизаторами - витамин А При цистинозе у детей может понадобиться трансплантация почки, которая проводится до развития терминальной стадии хронической почечной недостаточности. Этот метод увеличивает продолжительность жизни пациента на лет.
Прогноз при вторичной ДН в целом благоприятен. В большинстве случаев при соответствующем режиме, диете и медикаментозной терапии удается добиться стойкой нормализации соответствующих показателей в моче. В отсутствие лечения или при его неэффективности наиболее естественными исходами ДН являются МКБ и ТИН.
Особую группу заболеваний почек составляют нефро- и уропатии, развивающиеся при хромосомных болезнях, связанных с хромосомной или геномной мутацией. Хромосомные болезни, как правило, по наследству не передаются и характеризуются множественными пороками различных органов, в том числе и мочевой системы. Наследственные нефропатии не всегда имеют семейный характер. Это связано с возможностью первичной мутации у данного индивидуума, а также трудностями выявления аналогичных заболеваний в предыдущих поколениях при рецессивных вариантах наследования. Наследственные нефропатии дифференцируют от врожденных заболеваний почек (эмбриофетопатий), которые развиваются в связи с тератогенными воздействиями на плод. С генетической точки зрения наследственные нефропатии подразделяются на группы в зависимости от типа передачи заболевания. К аутосомно- доминантным относятся "взрослый тип" поликистозной болезни, дистальный тип почечно-тубулярного ацидоза, наследственные аномалии почек. Аутосомно-рецессивным путем наследуется "младенческий тип" поликистозной болезни, болезнь де Тони-Дебре- Фанкони, нефронофтиз Фанкони, финский тип врожденного нефротического синдрома. К наследственным нефропатиям, при которых генные мутации сцеплены с Х- хромосомой, относятся наследственный нефрит, фосфат-диабет.
Симптомы Наследственных нефропатий: Для наследственных нефропатий, несмотря на их нозологический полиморфизм, характерен ряд общих клинических признаков. Во-первых, наличие однотипных заболеваний в семье, что отчетливо проявляется при сопоставлении родословных, во-вторых, длительное латентное течение, нередко с "изолированным мочевым синдромом", что чаще расценивается как одна из форм латентного гломерулонефрита, если имеется гематурия и протеинурия, или латентного пиелонефрита при наличии лейкоцитурии. Больным с наследственными нефропатиями свойственны множественные внешние и соматические стигмы дизэмбриогенеза (малые аномалии) Наконец, отмечается раннее снижение почечных функций, как правило, по тубулярному типу. Для некоторых вариантов патологии (дисплазия почек, тубулопатии, почечный аммлоидоз) характерно формирование почечной недостаточности уже в детском возрасте. Наследственные и врожденные нефропатии отличаются выраженным клиническим полиморфизмом даже в рамках одной нозологической формы патологии у членов одной семьи. Однако для них характерны и общие проявления: случайность обнаружения, торпидность течения, склонность к прогрессированию с ранним снижением почечных функций по тубулярному типу.
Маркером наследственных и врожденных заболеваний различных органов и систем, в том числе почечных, считается наличие стигм дизэмбриогенеза соединителыюй ткани, или малых аномалий развития. Чаще всего встречаются расширенное переносье, аномальное строение ушных раковин, высокое (готическое) небо, варусная девиация мизинца, тенденция к птеродактили и, гипертелоризм глаз и сосков, сандалевидная щель, тенденция к синдактилии II и III пальцев ног. Среди соматических стигм чаще наблюдаются костные аномалии и аномалии ОМС: бугристость контуров почек, аномалии чашечек, обструкция прилоханочных отделов мочеточников. - Отставание роста и физического развития - Синдром интоксикации - Синдром азотемии - Дизурический и болевой абдоминальный синдромы - Отечный синдром - Мочевой синдром
Диагностика основывается в основном на наследственном анамнезе, особенно при проявлении в детском возрасте протеинурии, эритроцитурии, гематурии, наличии неврита слуховых нервов при прогрессирующем течении болезни у мужчин и женщин. Лечение имеет синдромологический и в определенной мере заместительный характер. При наследственных нефропатиях, как правило, противопоказаны глюкокортикоиды, цитостатики, нежелательно использование метиндола. Профилактика наследственных нефропатий связана с дальнейшим расширением медико-генетического консультирования. Для раннего выявления патологии целесообразно использовать селективный скрининг-полное нефрологическое обследование членов семей, где имеется почечная патология, а также лиц, одновременно имеющих артериальную гипотонию или гипертонию, множественные внешние стигмы дизэмбриогенеза.
К врождённой патологии почек относят пороки развития
иметаболические нефропатии.
Пороки развития
связаны с нарушением эмбриогенеза и выражаются различными аномалиями.
Аномалии расположения
(почки располагаются в грудной клетке, подвздошной области, тазовой полости и др.), взаимоотношения и формы
(сращенные почки, например подковообразная) клинически проявляются, как правило, болью, возникающей при перемене положения тела, физическом напряжении. Лечение преимущественно консервативное. Оперативное лечение показано при осложнениях (почечно-каменной болезни
,гнойном пиелонефрите и гидронефрозе).
Аномалии количества
почек наиболее часто встречаются в форме удвоения почек. Паренхима удвоенной почки имеет признаки гипоплазии, дисплазии, что способствует развитию различных заболеваний, в первую очередь пиелонефрита. При полной анатомической и функциональной неполноценности одной или обеих добавочных почек производят их удаление.
Аномалии почечной паренхимы и чашечно-лоханочной системы
Агенезия почки
- результат отсутствия закладки органа в процессе эмбриогенеза. Аплазия почки
- тяжелая степень недоразвития почечной паренхимы, нередко сочетающаяся с отсутствием мочеточника. Гипоплазия почка
- уменьшение в размерах почки. Кистозные аномалии паренхимы
представлены различными по локализации и количеству кист вариантами. Среди них самый частый - поликистоз.
Клинически значимыми аномалиями почечных сосудов
являются фибромускулярная дисплазия
(врожденное недоразвитие мышечной оболочки артерии с замещением ее фиброзной тканью), врожденные стеноз и аневризма почечной артерии
, приводящие к развитию вазоренальной артериальной гипертензии. Лечение заключается в протезировании почечной артерии.
Наследственные метаболические нефропатии
развиваются при генетически обусловленных нарушениях обмена веществ в организме с вовлечением в патологический процесс почечных механизмов. признаки:Во-первых, наличие однотипных заболеваний в семье, что отчетливо проявляется при сопоставлении родословных, во-вторых, длительное скрытое течение, нередко с "изолированным мочевым синдромом", что чаще расценивается как одна из форм латентного нефрита. Больным с наследственными нефропатиями свойственны множественные внешние «малые аномалии» (диспропорциональные конечности, низкий рост и т.п.). Наконец, отмечается раннее снижение почечных функций.
Лечение
проводится в нефрологическом отделении и имеет синдромологический и в определенной мере заместительный характер. При каждом виде нефропатии назначается специальная диета. Чтобы стимулировать синтез ферментов почечных канальцев, ответственных за обмен того или иного вещества назначают витамины, метаболические препараты. Лечение длительные, больные должны находиться под наблюдением нефролога.
Профилактика наследственных нефропатий связана с дальнейшим расширением медико-генетического консультирования. Профилактика прогрессирования наследственных нефропатий включает устранение токсических, аллергизирующих и других неблагоприятных воздействий внешней среды.
16. дисметаболические нефропатии у детей .
Дисметаболическая нефропатия у детей – группа обменных нарушений, сопровождающихся повышенной экскрецией с мочой различных солей (оксалатов, уратов, фосфатов) и как следствие - повреждением почечных структур.
Классификация дисметаболической нефропатии у детей
В зависимости от состава солей различают дисметаболические нефропатии у детей, протекающие с:
· оксалатно-кальциевой кристаллурией
· фосфатной
· уратной
· цистиновой
· смешанной
С учетом причин возникновения выделяют первичные и вторичные дисметаболические нефропатии у детей. Первичные нефропатии – это наследственно обусловленные заболевания, имеющее прогрессирующее течение и рано приводящие к нефролитазу и хронической почечной недостаточности. К группе вторичных нефропатий у детей относятся различные дисметаболические расстройства, протекающие с кристаллурией и развивающиеся на фоне поражения других органов. Дисметаболическая нефропатия у детей – полиэтиологичный синдром, возникающий при участии множества факторов. Общими причинами могут выступать отравления и интоксикации, тяжелые физические нагрузки, длительный прием лекарственных веществ, монодефицитные диеты. Первичные нефропатии могут быть обусловлены метаболическими нарушениями у родственников ребенка либо накопленными мутациями, вызывающими дисбаланс регуляторных клеточных механизмов у него самого.Кроме общих причин, в возникновении того или иного вида дисметаболической нефропатии у детей имеет значение воздействие частных факторов. Признаки оксалатной дисметаболической нефропатии у ребенка могут появиться уже в период новорожденности, однако в большинстве случаев заболевание длительное время протекает латентно. В родословной детей с дисметаболической нефропатией отмечаются артропатии, подагра, спондилез, мочекаменная болезнь, ЖКБ, сахарный диабет. Чаще всего кристаллурия обнаруживается у детей 5-7 лет случайно, при исследовании общего анализа мочи. При этом на вид моча ребенка мутная, с осадком, нередко образует на стенках горшка трудно смываемый налет. У детей прт нефропатии отмечается склонность к аллергическим кожным реакциям, гипотонии, головным болям, артралгиям, ожирению. Дети могут испытывать повышенную утомляемость, колющие боли в пояснице, частые и болезненные мочеиспускания, энурез, покраснение и зуд в области наружных половых органов, мышечную гипотонию. Обострение и прогрессирование заболевания отмечается в пубертатном периоде в связи с гормональной перестройкой. Общий анализ мочи выявляет кристаллурию, протеинурию, гематурию, цилиндрурию. При биохимическом исследовании мочи определяется повышенная концентрация тех или иных солей (оксалатов, фосфатов, уратов и др.). Проводятся функциональные пробы мочи по Зимницкому, Нечипоренко, определение рН мочи. УЗИ почек и мочевого пузыря у детей с дисметаболической нефропатией может обнаруживать кристаллические включения, указывающие на наличие песка или конкрементов.К основным принципам лечения относятся: соблюдение рациональной диеты, нормализация обменных процессов, устранение условий для кристаллообразования и усиление выведения солей.