Муковисцидоз является генетическим заболеванием, при котором поражаются железы внешней секреции, из-за чего возникают тяжелые нарушения функций органов дыхания. Диагностируют недуг чаще всего до двухлетнего возраста, а также внутриутробно. Симптомы развиваются очень стремительно и часто приводят к летальному исходу.

Если заболевание было выявлено на ранних этапах, то у ребенка повышаются шансы прожить довольно активную жизнь.

Муковисцидоз у детей является генетической патологией , при которой происходит поражение всех внутренних желез. Через некоторое время процесс начинает прогрессировать во всей бронхолегочной системе. Это заболевание встречается довольно редко – 1:2000 родившихся здоровых детей.

К основной причине муковисцидоза относят наследственный дефект, который связан с мутацией гена, находящегося в длинном плече седьмой хромосомы. У родителей симптомы могут не наблюдаться, но при этом они являются носителями поврежденной хромосомы.

Из-за мутации гена у ребенка возникает дефект транспортного белка, приводящего к следующим явлениям:

• изменение структуры секрета желез – он становится густым и вязким;
• нарушается транспортировка по протокам железы;
• начинают страдать все органы, в которых располагаются железы внутренней секреции;
• поражаются легкие и желудочно-кишечный тракт.

Дальнейшие процессы патологического характера, происходящие в детском организме, начинают прогрессировать.

Изменения в организме ребенка

Муковисцидоз у новорожденных повреждает:

• легкие и бронхи;
• слизистую оболочку кишечника;
• печень;
• поджелудочную железу.

Повреждение всех остальных органов связано с нарушением физиологической взаимосвязи в организме. Стенки бронхов воспаляются, вызывая в тяжелых случаях появление мешотчатых расширений, называемых бронхоэктазами. В них начинают скапливаться бактерии, так как резко снижается местная иммунологическая защита, а естественное опорожнение затрудняется. В результате в бронхолегочной системе постоянно находится инфекция, которая время от времени обостряется и утяжеляет протекание заболевания.

Затем происходит повреждение легочной ткани , но на фоне лечения лекарственными препаратами возможно ее заживление. Однако в тех местах, которые часто воспалялись, формируются рубцы, провоцируя развитие пневмосклероза и усиливая дыхательную недостаточность.

В поджелудочной железе и печени происходят дистрофические изменения. Это приводит к нарушению их функционирования. Вовлекается в процесс и слизистая кишечника, что вызывает атрофические изменения.

Симптомы

Признаки муковисцидоза довольно многообразны и со временем они способны изменяться. Симптомы недуга у детей проявляются практически сразу после рождения, но могут наблюдаться и гораздо позже. Болезнь наносит серьезный ущерб системе пищеварения и легким, поэтому различают кишечную и легочную форму недуга .

Муковисцидоз у детей симптомы может иметь различные. Например, у 15 – 20% новорожденных при рождении возникает мекониевая непроходимость. Это означает, что тонкая кишка закупорена меконием – первородным калом. В норме он должен отходить без каких-либо проблем, но у малыша, больным муковисцидозом, кал настолько густой и плотный, что кишечник не в состоянии его вывести. Из-за этого петли кишок развиваются неправильно или скручиваются. Когда меконий закупоривает толстый кишечник, то дефекации у ребенка после рождения не бывает день-два.

У больного ребенка кожа соленая на вкус , что можно заметить, когда его целуют. Также малыш плохо набирает в весе.

Еще один ранний симптом муковисцидоза – желтуха, но признак этот не является достоверным, так как она появляется после рождения у многих детей и не бывает связана с этой патологией.

Липкая слизь, вырабатываемая при муковисцидозе, сильно вредит легким. У детей часто наблюдаются инфекции грудной полости, так как густая жидкость является благоприятной средой для развития бактерий. От этого ребенок страдает от тяжелого кашля и бронхиальных болезней. Дополнительно возникают такие проблемы, как одышка и хрипы.

Симптомом муковисцидоза являются полипы в проходах носа . Дети страдают от острого или хронического синусита.

Муковисцидоз вредит и пищеварительной системе. Липкая слизь блокирует различные участки желудочно-кишечной системы, не давая пище нормально продвигаться через кишечник и препятствуя перевариванию питательных веществ. Из-за этого ребенок плохо набирает вес и нормально не растет. Кал у малыша имеет неприятный запах и кажется блестящим, так как жиры плохо перевариваются.

Страдает и поджелудочная железа. Развивается панкреатит, то есть воспаление этого органа. Труднопроходимый стул или частый кашель в некоторых случаях вызывают ректальный пролапс, то есть небольшой участок прямой кишки выступает из ануса или выходит из него.

Диагностика

У некоторых детей муковисцидоз диагностируют в раннем детстве, а у других его выявляют в более взрослом возрасте. При умеренном течении заболевания проблемы могут возникнуть только в подростковом возрасте или немного позже. Чтобы диагностировать муковисцидоз, проводят различные исследования.

Генетическое обследование

Уже во время беременности можно определить, будет ли у ребенка муковисцидоз. Для этого проводят генетические тесты . Если такой метод диагностики и определит наличие заболевания, то нельзя заранее предсказать, будет ли патология серьезной или слабо выраженной.

Генетический тест проводят и после рождения ребенка. Так как муковисцидоз является наследственным заболеванием, то врач может порекомендовать протестировать сестер или братьев ребенка, даже при отсутствии каких-либо симптомов.

Потовая проба

Такая диагностика муковисцидоза является стандартной. Она точна, совершенно безопасна и безболезненна. Для ее проведения используют небольшой электрический ток , необходимый для стимуляции потовых желез препаратом пилокарпином и выработки пота. На протяжении 30 – 60 минут пот собирают на марлю или фильтрованную бумагу, после чего проверяют на уровень хлорида.

Для постановки диагноза результат хлорида пота должен быть больше 60 на двух отдельных потовых пробах. Нормальное значение бывает гораздо ниже.

Определение трипсиногена

У новорожденных потовая проба иногда бывает неинформативной, потому что они не могут произвести необходимое количество пота. Тогда на помощь приходит другой метод выявления муковисцидоза. Диагностика называется определение иммунореактивного трипсиногена . Для этого на 2 – 3 день после рождения ребенка берут кровь и с помощью специального теста анализируют ее на специфический белок, который называется трипсиногеном.

Другие виды диагностики

К другим видам диагностики муковисцидоза относят:

Лечение

Сразу после поставленного диагноза необходимо начинать лечение. Не существует препаратов, помогающих полностью избавиться от этого заболевания. Курс терапии направлен только на облегчение симптомов патологии и продление жизни ребенка. Лечение муковисцидоза включает в себя:

• диету;
• прием антибиотиков, муколитических средств, ферментов;
• ЛФК, массаж, физиолечение, санатории.

Диета очень важна при лечении малыша. Калорийность пищи должна быть на 10 – 15% больше возрастных норм. Рацион включает в себя большое количество белка и минимальное количество жиров. Пищу обязательно подсаливают. Если наблюдается сухость во рту и неутолимая жажда, после еды обязательно контролируют уровень глюкозы. Это помогает своевременно распознать сахарный диабет, часто сопутствующий муковисцидозу.

Чтобы нормализовать функцию поджелудочной железы, врач назначает пожизненный прием кишечных ферментов и липотропных веществ (Панзинорм, Креон, Мексаза, Панкреатин). При поражении печени – Таурин, Урсосан.

Для разжижения и удаления мокроты из легких назначают:

Чтобы избавить новорожденного от мекониевой непроходимости, плотные каловые массы растворяют при помощи клизмы или приема 5% раствора Панкреатина.

Таким образом, муковисцидоз является очень серьезным заболеванием. Дети с такой патологией находятся на диспансерном учете в течение всей жизни . Прогноз при этом заболевании неблагоприятный. Смертность среди детей составляет больше 60%. Если болезнь была выявлена на ранней стадии и назначены необходимые лекарственные препараты, то продолжительность жизни составляет 32 – 40 лет.

Доброго времени суток, уважаемый читатель. Данная статья будет интересна тем людям, которых интересует вопрос муковисцидоз, что это за болезнь (у ребенка раннего возраста и у детей постарше). В данной статье мы также поговорим о методах диагностики, возможных последствиях, а также способах лечения данного недуга.

Классификация

Слово «муковисцидоз» походит от двух слов, означающих «слизь», «вязкий». Причина патологии — генетическая аномалия. У таких деток наблюдается повреждение в седьмой хромосоме, а именно в ее длинном плече. Малыш однозначно родится с данным отклонением, если носителями гена заболевания являются оба родителя.

При данном заболевании могут быть поражены железы органов пищеварения и дыхательной системы, а также половые и слюнные, потовые.

Представляю вашему вниманию муковисцидоз у детей, фото заболевания:

1. Здоровое легкое.
2. Муковисцидоз.

Данный недуг распределяют на отдельные виды, основываясь на том, какие органы стали основным очагом поражения.

1. Кишечный. Характерна нехватка секреторной функции органов ЖКТ. Наиболее ярко проявляется, когда малыша переводят на другой тип вскармливания, начинают .
2. Легочный. Характерно изменение консистенции, трудности с отхождением мокроты , наблюдается воспаление, застаивается слизь.
3. Смешанный. Характерно явное проявление со стороны органов пищеварения и дыхания.
4. Мекониевая непроходимость. Наблюдается, если в организме отсутствует трипсин. Состояние характеризуется тем, что в тонком отделе кишечника скапливается меконий. Данный недуг диагностируют даже в первые дни после рождения малыша.
5. Атипичная форма. Наблюдаются отдельные патологии в экзожелезах, также возможно бессимптомное течение.

Характерные симптомы

Отсутствие аппетита

Рассматривая муковисцидоз у детей, симптомы, стоит уделить особое внимание признакам легкой и тяжелой формы, а также рассмотреть особенности у грудных карапузов.

1. Легкая форма. Характеризуется:

• наличием диареи;
• бледностью кожи;
• может снижаться аппетит;
• возможна периодическая рвота, в основном из-за сильного кашля;
• кашель чаще наблюдается ночью.

Первоначально муковисцидоз могут принимать за ОРВИ или нарушение процессов пищеварения. А точный диагноз удается поставить только после того, как при смене кормления или введения прикормов, проявляются более серьезные симптомы. Особенно острыми будут проявления при употреблении соевых смесей.

1. Тяжелая форма:

• у ребенка наблюдаются продолжительные приступы кашля, которые часто наступают, возможны, с первых дней после родов;
• возможно отделение мокроты вязкой консистенции;
• частое срыгивание, может иметь место рвота;
• часто на фоне заболевания развивается пневмония или бронхит , которые имеют тяжелое течение.

Признаки у новорожденных

1. Сильный кашель, который может сопровождаться рвотой.
2. Приступы удушья.
3. Плохой набор веса.
4. Возможна кишечная непроходимость из-за задержки первородного кала.
5. Отказ от приема пищи.
6. Вялость.
7. Соленость кожи.
8. Бледность, сухость кожных покровов.
9. Рвота желчью.
10. Затяжная желтуха.

Особенности заболевания у грудничков

Бледность кожи — один из симптомов муковисцидоза

1. Вздутие живота.
2. Гипертрофия печени.
3. Зловонный кал густой консистенции с жирным блеском.
4. Прямая кишка может выпадать.
5. Сухость и сероватый оттенок кожи.
6. Задержка в физическом развитии.
7. Пальцы, как «барабанные палочки».
8. Одышка.

Симптомы детей до 12 лет

Сильный кашель при муковисцидозе

1. Кашель приступообразного характера.
2. Присутствие гнойного компонента в мокроте.
3. Жидкий стул.
4. Выпадение прямой кишки.
5. Часто повторяющаяся или постоянная одышка.
6. Кишечная непроходимость.
7. Пальцы имеет форму «барабанных палочек».
8. Увеличение печени.
9. Сахарный диабет.
10. Симптомы обезвоживания.
11. Хронический синусит.
12. Панкреатит.
13. Бронхоэктазы.

Особенности подросткового возраста

Хроническая усталость

Кроме основных признаков заболевания, которые наблюдаются у карапузов младшего возраста, присутствуют и следующие симптомы:

• быстрая усталость от физических нагрузок;
• затормаживание в половом развитии;
• хронические воспаления носовых пазух;
• при поражении печени развивается цирроз;
• образование полипов в носовом ходу;
• возможно скопление жидкости в полости живота;
• флебэктазия пищевода;
• частая дефекация, наличие зловонного кала.

Обострение

Рост температуры — один из признаков обострения

Если наблюдается острый период заболевания, ребенка необходимо экстренно госпитализировать. Родители могут заподозрить ухудшение его состояния по наличию следующих признаков:

• резкое снижение аппетита;
• сильная слабость;
• повышенная сонливость;
• рост температуры тела;
• сильные боли в животе;
• явное изменение процесса дефекации;
• усиление кашля.

Диагностика

1. Потовая проба. Основана на исследовании наличия ионов хлора и натрия. Забор материала производят после проведения электрофореза. В норме концентрация данных ионов не должна быть выше, чем сорок ммоль на литр. Необходимо знать, что у деток первой неделе жизни данная проба часто дает положительный ответ при наличии некоторых патологий.
2. Определение уровня иммунного трипсина в сухом пятне крови. При данной патологии показатель ИРТ будет превышать допустимую границу.
3. Капрограмма. При муковисцидозе в кале будет обнаружено увеличение количества жира, мышечные волокна, крахмальные зерна и клетчатка.
4. Как вариант скрининг теста, проводят определение уровня альбумина. Для исследования берут кал новорожденного. Данный показатель не должен превышать 20 мг в одном грамме сухого веса.
5. Клинический анализ крови и мочи.
6. Рентген органов грудной клетки.
7. Микробиология мокроты.
8. Бронхоскопия.

Очень важно проводить и дифференциальную диагностику с целью исключения заболевания со схожей симптоматикой:

• энтеропатию;
• целиакия;
• обструктивный бронхит;
• дисбактериоз;
• бронхиальную астму;
• пневмонию.

Возможные осложнения

При отсутствии надлежащего лечения или при поздней диагностике, возможно развитие серьезных последствий. Так любая форма муковисцидоза может дать осложнение в виде периостита, артрита и даже повлиять на физическое или умственная развитие, репродуктивные органы.

Возможные последствия легочной формы:

• пневмоторакс;
• кровохарканье;
• может начаться легочное кровотечение;
• возможна эмпиема плевры;
• плеврит.

Кишечный вид муковисцидоза может провоцировать следующие последствия:

• кишечная непроходимость;
• сахарный диабет;
• целиакия;
• желудочное кровотечение;
• может развиться мочекаменная болезнь;
• цирроз печени.

Муковисцидоз у новорожденных иногда приводит к:

• возможна перфорация кишечника;
• кишечной непроходимости;
• развитию перитонита.

Лечение

Данное заболевание нуждается в пожизненной терапии, причем важно комплексное лечение. Лечение муковисцидоза у детей и виды препаратов будут зависеть от формы заболевания.

Медицинские процедуры могут быть направлены на:

• замещение нехватки ферментов в поджелудочной железе;
• удаление или разжижение мокроты вязкой консистенции из бронхов;
• восполнения недостающих микроэлементов и витаминов;
• устранение инфекционного процесса в легких;
• разжижение желчи.

Родители должны быть готовы к тому, что препараты будут назначены в дозах, которые могут превышать возрастные нормы. Дело в том, что при муковисцидозе всасываемость медикаментов затруднена.

1. Врач назначит заместительную ферментатерапию. Вам могут выписать Креон или Панцитрат. Необходимая доза препарата подбирается индивидуально врачом при общении с каждым ребенком в отдельности. Прием данных средств помогает деткам расти и развиваться, а также нормально прибавлять в весе.
2. Прием антибиотиков. Данные медикаменты направлены против патогенных микроорганизмов, размножающихся в легких и бронхах. Вид необходимых антибиотиков определяют по посеву мокроты, по чувствительности микроорганизмов. Посев проводится один раз в три месяца, даже если отсутствует обострение. Курс приема антибиотиков назначается не меньше, чем на две — три недели.
3. Терапия муколитиками. Прием данных препаратов необходим для разжижения мокроты. Детям чаще всего назначают Пульмозим.
4. Кинезитерапия. Это комплекс дыхательных упражнений. Важно, проводить ежедневные занятия. Длительность дневных упражнений может колебаться в зависимости от того, в каком состоянии находится малыш. Вы можете воспользоваться услугами специалистов или самостоятельно обучиться проводить данную гимнастику.
5. Гепатопротекторы. Эти препараты значительно улучшают функционирование печени и влияют на разжижение желчи. Также могут назначить Урсофальк — поможет предотвратить развитие желчекаменной болезни или цирроза печени.
6. Витаминотерапия.

Особенности питания

Обильное питье

При муковисцидозе серьезное значение уделяют диете.

1. Важно, чтобы калорийность употребляемых продуктов процентов на 15 превышала возрастные нормы.
2. Необходимо, чтобы рацион содержал белки в большом объеме и совсем мало жиров.
3. Важно, чтоб блюда были подсоленными, особенно это касается жаркого времени года.
4. Обязательным является обильное питье. Большое внимание уделяется напиткам с высокой концентрацией сахара.
5. Важно принимать продукты, содержащие витамины, особое внимание следует уделять витаминам А, К, Е, Д.

Теперь вы знаете, что собой представляют дети, больные муковисцидозом. Задача родителей вовремя обратить внимание на присутствие сомнительных признаков, пойти в поликлинику и следовать всем предписаниям врача. Не стоит забывать о возможных последствиях. Берегите здоровье своих малышей!

Муковисцидоз - генетическое заболевание, которое распространено больше других. Каждый год в России рождается более 600 детей с таким неутешительным диагнозом.

Продолжительность их жизни зависит от своевременной диагностики и возможности получать необходимые препараты для симптоматического лечения. Эта болезнь неизлечима, а пациенты не доживают до 30 лет.

О том, как проявляется муковисцидоз у новорожденных детей, каковы симптомы и признаки заболевания у грудничков, расскажет наша публикация.

Что это за болезнь, код по МКБ-10

- наследственная патология , при которой поражены железы внутренней секреции.

Из-за этого слизистый секрет сгущается, застаивается, что неминуемо приводит нарушению работы внутренних органов. По МКБ 10 патология имеет шифр Е84.

В 90% случаев болезнь проявляется у детей до 1 года . Остальные 10% - это случаи взрослого муковисцидоза.

К сожалению, у многих пациентов болезнь не выявляют, человек в молодом возрасте умирает от пневмонии или сердечно-легочной недостаточности.

В медицине существует следующая классификация муковисцидоза новорожденных:

• Легочная форма.
• Кишечная форма.
• Смешанная (поражены легкие и органы ЖКТ).
• Мекониевая кишечная непроходимость.

Что такое муковисцидоз, расскажет видео:

Причины возникновения

Муковисцидоз относится к генетическим заболеваниям . Причиной возникновения выступает мутация 7 хромосомы, ответственной за производство определенного белка. Этот белок способствует прохождению хлора через клеточную мембрану.

Хлор не высвобождается и накапливается в клетках. Это приводит к сгущению слизи, изменению ее структуры и свойств.

В легких и поджелудочной происходит атрофия железистой ткани с последующим замещением ее фиброзной тканью. Данные процессы обуславливают клинические проявления патологии.

Если оба родителя имеют мутированный ген, то вероятность развития муковисцидоза у их ребенка достигает 25%. У носителей одной аллели сломанного гена болезнь не проявляется.

До настоящего времени неизвестно, по какой причине происходит изменение в хромосомах. Не имеют значения возраст родителей, протекание беременности, наличие хронических заболеваний.

Возникновение муковисцидоза у ребенка предопределяется генетически.

Формы и их симптоматика

Первые клинические признаки болезни появляются в 5-6 месяцев , так как в этот период вводится первый прикорм. Основные зависят от того, какая форма патологии у малыша.

Легочная

Бронхо-легочная форма заболевания диагностируется чаще других . Сначала у новорожденного начинается легкое покашливание, затем кашель становится более выраженным, лающим, изнурительным.

Постепенно к кашлю присоединяются другие симптомы:

• одышка;
• синюшность кожи;
• субфебрильная температура;
• плохой набор веса;
• вялость, малоподвижность;
• плохой аппетит.

Вследствие застоя слизи в легких патология начинает прогрессировать . Если присоединяется бактериальная инфекция, то у новорожденного происходит воспаление легких.

Такие дети постоянно болеют тяжелым бронхитом и пневмонией. При длительном течении у ребенка развиваются заболевания носоглотки: тонзиллит, синусит, аденоиды.

Болезнь отражается и на внешнем виде пациента . Это проявляется:

• бочкообразной грудной клеткой;
• утолщением фаланг пальцев.

Кишечная

Страдает больше всего поджелудочная железа . Ее протоки закупориваются густой слизью, что препятствует выходу ферментов, необходимых для переваривания пищи.

Жиры, попавшие в кишечник, не расщепляются, нарушено всасывания воды, хлора, натрия. Кишечник становится непроходимым.

Кишечный муковисцидоз у новорожденного проявляется следующими симптомами:

• вздутие живота, не проходящее после приема препаратов;
• жидкий стул с неприятным запахом;
• присутствие жира в каловых массах;
• увеличение объема кала, превышающее возрастную норму.

Из-за болей в животе малыш постоянно кричит, поджимает ножки к животу. Нередко можно заметить, что ребенок испытывает сильную жажду, как следствие обезвоживания.

После года жизни у малыша железистая ткань поджелудочной замещается соединительной, орган обрастает жиром, то есть формируется недостаточность поджелудочной железы.

Результатом становятся такие серьезные осложнения, как:

• цирроз печени;
• кишечная непроходимость.

Смешанная разновидность

Это наиболее тяжелое течение заболевания . Оно объединяет симптомы легочной и кишечной форм.

Обычно на первых месяцах у малыша развивается тяжелая пневмония, ребенок постоянно кашляет. Из-за нарушения функции кишечника малыш плохо ест, не набирает вес.

Такие дети значительно отстают в развитии от сверстников.

Мекониевая непроходимость

Данная форма диагностируется в первые дни жизни новорожденного . У здорового ребенка сразу после рождения кишечник освобождается от первичного кала - мекония.

При муковисцидозе этого не происходит. Меконий застаивается в кишечнике, симптомы болезни проявляются уже на 2-3 день:

• вздутие живота;
• срыгивания с желчью;
• бледность и сухость кожи;
• вялость, малоподвижность;
• общие признаки интоксикации.

Если новорожденному вовремя не оказана помощь, у него случается прободение кишечника и развивается мекониевый перитонит.

У таких детей на 5-6 сутки жизни возникает тяжелая двусторонняя пневмония.

Диагностика: анализы и обследования

Исследование на муковисцидоз включено в программу ранней диагностики наследственных заболеваний новорожденных.

Первый метод - это измерение уровня иммунореактивного трипсина в сухом пятне крови.

Трипсин - это фермент поджелудочной железы, необходимый для переваривания белка . Этот анализ проводят до 6 дней жизни. Если результат положительный, назначают повторный анализ через 3 недели.

Потовый тест является золотым стандартом диагностики муковисцидоза . Для этого ребенку проводят электрофорез, затем собирают 100 мл пота.

Разница между хлором и натрием не должна превышать 20%, в противном случае возникает подозрение на муковисцидоз.

У новорожденных детей исследуют меконий на содержание альбумина . Более взрослым детям проводят копрограмму (анализ кала на содержание жира).

Возможно проведение перинатального скрининга на 20 неделе беременности. Его назначают, если есть высокие риски муковисцидоза.

Для этого в околоплодных водах измеряют щелочную фосфатазу . Окончательно подтвердить диагноз помогает тест ДНК на выявление мутированных генов.

Лечение грудных детей

К сожалению, пока не изобретено средство для лечения болезни. Поэтому терапия носит симптоматический характер и преследует следующие цели:

• разжижение слизи в бронхах;
• улучшение пищеварения;
• лечение и предотвращение бактериальных инфекций легких (пневмонии, бронхита).

Для этого применяют различные препараты:

Для ребенка, больного муковисцидозом, важен не только прием лекарств, но и соблюдение диеты.

Пища малыша должна быть богата белком, а углеводы и жиры следует ограничить. В рацион пациента необходимо включать продукты с повышенным содержанием минералов.

Для освобождения легких и бронхов от мокроты нужно ежедневно проводить массаж и лечебную гимнастику. Этому родителей обучают в медицинских учреждениях.

Во время массажа ребенок лежит на коленях матери лицом вниз. Она легко постукивает по грудной клетке. Это способствует отхождению слизи.

Такие дети должны много двигаться . Особенно полезны прыжки на батуте, так как в этот момент напрягаются мышцы груди и улучшается дыхание.

Если есть возможность, то малыша нужно обучить плаванию : оно очень полезно при муковисцидозе.

Дети с муковисцидозом признаются инвалидами детства . Поэтому родителям необходимо как можно раньше оформить соответствующие документы, чтобы получать все положенные льготы.

Необходимые лекарства таким пациентам выдают бесплатно.

Последствия и осложнения

Заболевание протекает тяжело, а без адекватного лечения приводит к тяжелым последствиям:

• сильное отставание в развитии - как физическом, так и психическом;
• перерождение тканей поджелудочной железы;
• развитие цирроза печени;
• полная непроходимость кишечника;
• легочная недостаточность;
• пневмония с абсцессом;
• прободение кишечника, перитонит.

Прогноз и профилактика

Учитывая генетическую природу заболевания, ни о какой профилактике говорить не приходится.

Что можно сделать? До беременности пройти генетический тест, чтобы оценить вероятность рождения больного ребенка.

Прогноз болезни неблагоприятный . Раннее диагностирование и своевременное лечение позволило значительно увеличить продолжительность жизни.

Если в прошлом веке они жили не дольше 5 лет, то сейчас могут прожить до 25-30 лет, но это тоже очень мало.

Муковисцидоз - смертельно опасное генетическое заболевание . Оно сильно ухудшает качество жизни больного, сокращает его жизненный срок.

пациентов симптоматическое , они вынуждены пожизненно принимать лекарства. Хотя при адекватном лечении такие дети могут посещать обычные учебные заведения и вести активный образ жизни.

Вконтакте

Муковисцидоз – это неизлечимое наследственное заболевание, которое проявляется как в первые дни жизни, так и позднее. Нарушается работа органов дыхания и пищеварения, что делает ребенка инвалидом, которому требуется пожизненное лечение, особый уход и специальное питание. Генная мутация, причина болезни, передается от родителей, даже если они сами не больны, а являются лишь носителями патологического гена. Для того чтобы сделать жизнь ребенка более комфортной и продолжительной, необходима ранняя диагностика и правильное лечение.

Содержание:

Особенности муковисцидоза

При муковисцидозе нарушается выработка слизи в железах внешней секреции, расположенных в различных жизненно важных органах. Назначение этой слизи – защита внутренней поверхности органов от повреждения и проникновения бактерий. Смазывая поверхность пищевода, слизь способствует продвижение по нему пищи. А в кишечнике слизь необходима для перемещения по нему каловых масс.

Название болезни в переводе с латинского языка означает «густая слизь». При возникновении у детей муковисцидоза слизь становится плотной и вязкой, что приводит к закупориванию протоков, где начинают усиленно размножаться болезнетворные бактерии. Происходит воспаление слизистых оболочек, нагноение слизи. Это становится причиной появления тяжелейших расстройств в работе органов и очень опасных осложнений.

Нарушение работы желез внешней секреции происходит в результате мутации гена, регулирующего состав и консистенцию слизи. Генная патология подобного типа встречается примерно у 1 человека из 20, однако заболевают не все. Некоторые люди являются лишь носителями мутировавшего гена, о чем даже не подозревают.

У ребенка заболевание возникает только в том случае, если мутация гена наблюдается у обоих родителей. Причем не обязательно муковисцидозом будут болеть все их дети. Вероятность рождения больного малыша составляет 25%. Она не зависит от того, будет ли он первенцем, имеет ли здоровых братьев и сестер. Не имеет значения также пол ребенка. Заболеваемость девочек и мальчиков одинакова.

Причины появления тяжелых симптомов муковисцидоза

Генетическое расстройство подобного рода приводит к невозможности полноценного поступления в организм необходимых питательных веществ и снабжения органов кислородом. Вследствие этого замедляется процесс физического развития ребенка, возникают различные патологии, сокращающие его жизнь.

Причинами развития симптомов и осложнений при муковисцидозе являются:

1. Нарушение работы желез внешней секреции, появление в слизи повышенного количества белков, способствующих ее сгущению.
2. Постепенная атрофия ткани желез и замещение ее фиброзной тканью, что приводит к образованию кист, возникновению гнойных воспалительных процессов.
3. Нарушение водно-солевого обмена в организме, аномальное повышение содержания солей натрия и кальция в слизи, из-за чего она становится непригодной для выполнения своих функций.

Примечание: Средняя продолжительность жизни детей, родившихся с такой болезнью, как муковисцидоз, составляет 16-20 лет. Однако бывает, что малыш не доживает и до 1 года. Вместе с тем, в отдельных случаях при эффективном лечении некоторые больные живут до 35-40 лет.

Видео: Причины появления симптомов муковисцидоза. Как распознать у новорожденного

Виды и формы заболевания

В зависимости от того, какие органы больше всего страдают у ребенка, муковисцидоз подразделяют на несколько видов.

Кишечный муковисцидоз

Преобладают симптомы поражения желез в органах пищеварительной системы. Проявляется так называемый «кишечный синдром». Причиной расстройства является недостаточная выработка ферментов кишечника и поджелудочной железы. Нарушается процесс расщепления и усвоения белков, углеводов и жиров. Большая часть полезных веществ выводится из организма с каловыми массами. При этом у ребенка возникают поносы или запоры. Он ест много, но остается очень худым.

Легочный муковисцидоз

Поражаются, в основном, органы дыхания. Из-за нарушения состава защитной слизи в дыхательных органах начинают развиваться стафилококки, синегнойные палочки и другие бактерии. «Легочный синдром» проявляется нарушением дыхания из-за сужения бронхов, .

Легочная форма развивается по стадиям.

При заболевании муковисцидозом легкой и средней степени тяжести возникают фазы обострения и ремиссии.

Возможно протекание заболевания в тяжелой, наиболее опасной форме.

Возрастные проявления и симптомы муковисцидоза

С возрастом симптомы муковисцидоза усугубляются. Здоровье ухудшается, так как дефицит веществ, необходимых для создания новых клеток различных органов, все больше возрастает. Имеются возрастные отличия признаков заболевания.

Новорожденные дети

Признаки муковисцидоза могут проявиться уже в первые дни жизни малыша. Проявляется длительная желтуха в результате нарушения выработки ферментов и недостаточного оттока желчи. Малыш почти не прибавляет в весе, отказывается от груди, он малоактивен физически.

Наблюдаются частые срыгивания желчью, вздутие живота, бледность и сухость кожи. Все эти симптомы могут говорить о наличии у малыша мекониальной непроходимости, образовании в его кишечнике пробок из мекония (первичного кала). При этом пробки перекрывают кишку на участке 3-8 см. Возможен заворот кишок, перитонит или некроз тканей. Требуется проведение немедленной полостной операции. Чаще всего подобные осложнения муковисцидоза становятся причиной летального исхода.

Показательным признаком муковисцидоза является наличие соленого привкуса у кожи больного. К скоплению соли приводит нарушение водно-солевого баланса и сгущение пота.

Поставить диагноз новорожденному может врач-неонатолог (его специализация – лечение детей первых 28 дней жизни, имеющих дыхательные патологии). Впоследствии больному понадобится помощь педиатра, гастроэнтеролога, пульмонолога.

Малыши в возрасте до 1 года

Симптомы муковисцидоза у детей могут проявиться не сразу, а спустя несколько месяцев после рождения. Обычно это совпадает с началом добавления прикорма или перевода ребенка на вскармливание молочными смесями.

Должны насторожить следующие проявления:

1. Нарушение консистенции кала. Он становится кашицеобразным, имеет сильный неприятный запах, серый цвет, содержит много жиров. Учащенное испражнение приводит к выпадению прямой кишки.
2. Несоответствие физического развития ребенка его возрасту.
3. Частый сухой кашель с мучительным отхаркиванием вязкой мокроты. Он может доводить малыша до рвоты, не дает ему нормально спать. Причиной кашля является воспаление бронхов и легких. Процесс бывает двусторонним. Из-за кашля у ребенка начинает западать грудная клетка (фигура становится бочкообразной). Появляется одышка.
4. Вздутие живота, увеличение размеров печени.
5. Наличие серого оттенка и сухости кожи .
6. Появление отеков.
7. Анемия, связанная с нехваткой белка в организме.
8. Деформация пальцев. Конечности очень худые. Фаланги на концах пальцев утолщаются, ногти имеют неправильную форму.

Выраженность проявлений муковисцидоза и степень их тяжести бывает различной, что затрудняет диагностирование болезни. Иногда из-за схожести симптомов муковисцидоз путают с хроническим бронхитом или пневмонией.

Дошкольники

У детей наблюдается одышка, затяжной кашель с гнойной мокротой, хронический понос, выпадение прямой кишки. Возможен заворот отдельных частей кишечника, нарушение кровоснабжения. При таком состоянии в животе возникает сильная боль.

Наблюдается обезвоживание организма. Происходит увеличение печени, утолщение фаланг пальцев.

Дети младшего школьного возраста

Обычно в этом возрасте больных муковисцидозом малышей больше всего беспокоят панкреатит, синусит , хронические заболевания дыхательных органов, сахарный диабет. Ребенок страдает от диареи, обезвоживания и истощения организма, геморроя. Наблюдается увеличение печени, ухудшается работа сердца.

Подростки

Кроме того, что усугубляются все ранее существовавшие симптомы, происходит задержка полового развития, наблюдается отставание в росте. Появляются признаки цирроза печени, нарушения кровообращения органов. Повышается артериальное давление. Типичными проявлениями муковисцидоза являются гнойные воспалительные процессы в органах дыхания, сахарный диабет, варикозное расширение вен в органах пищеварения, которое часто приводит к внутреннему кровотечению.

Дополнение: Примерно в 10% случаев муковисцидоз впервые проявляется у детей в подростковом возрасте, в то время как у большинства признаки заболевания появляются гораздо раньше.

Методы диагностики муковисцидоза

Предварительный диагноз ставится при наличии у ребенка признаков муковисцидоза, характерных легочных и кишечных проявлений этой болезни, а также ряда внешних признаков. Ребенка тщательно обследуют также, если в семье раньше были случаи заболевания муковисцидозом.

Если у семейной пары уже имеется ребенок с подобной патологией, то при наступлении следующей беременности необходимо провести генетическое обследование плода, хотя вероятность повторного рождения больного ребенка составляет только 25%.

Обследование проводится с применением следующих методов:

1. Потовая проба. Работу потовых желез стимулируют с помощью специального препарата, а затем берут пробу пота и определяют в ней содержание хлора. Возможно получение ложноположительного или ложноотрицательного результата, поэтому исследование повторяют несколько раз.
2. Рентген дыхательных органов. С его помощью устанавливается наличие кист, участков воспаления, измеряется объем легких для обнаружения дыхательной недостаточности. Изучается состояние бронхов для обнаружения участков скопления слизи, повреждений этих органов, типичных для муковисцидоза.
3. Спирометрия. Изучается объем выдыхаемого воздуха и скорость воздухообмена при спокойном или усиленном дыхании.
4. КТ и МРТ позволяют наиболее точно подтвердить наличие или отсутствие патологий в различных органах, работа которых зависит от состояния желез внешней секреции.
5. Микробиологическое исследование слюны на содержание хлористого натрия.
6. Общий анализ крови, мочи, а также получение копрограммы (результатов анализа кала).
7. Генетический анализ крови.

Если муковисцидоз обнаружен у малыша, родители которого не имеют симптомов этого заболевания, то их также направляют на генетическое обследование.

Видео: Профилактическое генетическое обследование при наследственных заболеваниях

Лечение

Муковисцидоз у детей является неизлечимым заболеванием. Однако для облегчения состояния больного и предупреждения развития осложнений назначается комплексная терапия различными препаратами.

Терапия при дыхательных заболеваниях

Муколитические (разжижающие мокроту) средства помогают улучшить работу бронхов, очистить их от слизи, предотвратить воспаление. К ним относятся АЦЦ, пульмозим, амилорид. Препараты принимают в виде таблеток или проводят ингаляции с помощью специальных приборов.

Антибиотики назначаются для лечения от пневмонии и бронхита. Иногда антибиотик вводится непосредственно в бронхи после введения в них с помощью бронхоскопа муколитика и отсасывания мокроты. Гормональные и нестероидные противовоспалительные средства помогают облегчить состояние ребенка при возникновении воспалительных процессов в различных органах.

Кинезитерапия – это дыхательная гимнастика. Процедура проводится ежедневно в течение всей жизни.

Применяются и другие методы физиотерапии. Например, проводится вибромассаж груди, а также постуральный дренаж для облегчения отхождения мокроты путем принятия больным специальных поз.

Средства народного лечения подразумевают прием внутрь и ингаляции отварами мать-и-мачехи, алтея. Для ингаляций также используются эфирные масла (например, лавандовое).

Лечение при патологиях пищеварительного тракта

Ферменты (мезим форте, панкреатин, панцитрат, креон) назначаются при поражении поджелудочной железы для улучшения усвоения пищи.

Гепатопротекторы (эссенциале форте, гепабене, глутаргин) используются для защиты клеток печени от разрушения, а также предотвращения образования камней в желчном пузыре.

У больных муковисцидозом наблюдается стойкий авитаминоз. Особенно не хватает жирорастворимых витаминов (А, Е, Д, К). Поэтому приходится постоянно принимать их в виде синтетических витаминных комплексов.

Большое значение имеет питание пациента, больного муковисцидозом. У ребенка в рационе должны быть сливки, мясо, сливочное и растительное масло – продукты, богатые белками и легко усваиваемыми жирами. Пищу нужно подсаливать. Необходимо, чтобы ребенок употреблял большое количество жидкости.

Отдавать малыша с подобным заболеванием в детский сад врачи не рекомендуют.

При достаточно легком протекании такого заболевания ребенок вполне может посещать школу. Однако не следует перегружать его усиленными занятиями. Для таких детей предусмотрен дополнительный день отдыха в середине недели, они освобождаются от экзаменов. С учетом состояния здоровья они могут заниматься не слишком утомительными видами спорта.

Хорошее питание, эффективное медикаментозное лечение и любовь близких людей дают возможность ребенку улучшить качество жизни, облегчают симптомы недуга. Важно своевременно делать прививки от инфекционных заболеваний.

Самое главное – это раннее установление диагноза, так как от него в значительной степени зависит прогноз заболевания.

Видео: Какими мерами можно улучшить состояние больного муковисцидозом

Муковисцидоз – самое распространенное наследственное заболевание, характеризующееся тяжелейшим поражением желез наружной секреции. Название в переводе с латинского обозначает «густая слизь». Именно те органы, которые вырабатывают и выделяют слизь, и поражаются при муковисцидозе.

Это наследственное системное поражение органов вынуждает пожизненно принимать лекарственные средства и проводить стационарное лечение. Заболевание накладывает отпечаток на психологическое состояние ребенка, сокращает продолжительность жизни больного.

Причина

Причиной заболевания является мутация гена-регулятора густоты слизи. Генетический дефект (мутация) регулирующего гена приводит к повышению густоты и вязкости выделяемого железой секрета, нарушению его выведения по протокам. Возникший застой секрета в железах приводит к инфицированию его патогенной микрофлорой ( , синегнойной палочкой, гемофильной палочкой и др.) и развитию воспалительного процесса.

В настоящее время известно около двух тысяч видов мутации этого гена-регулятора. Если оба родителя являются носителями мутированного гена, то риск рождения ребенка с муковисцидозом равен 25% при любой по счету беременности.

Носители дефектного гена клинических проявлений заболевания не имеют.

В России рождается один ребенок с муковисцидозом на 10 тысяч новорожденных, а в США – 7-8 детей на 10 тысяч родившихся деток. Вероятно, это связано с лучшей диагностикой заболевания.

Ребенок с муковисцидозом может родиться даже у здоровых родителей, которые сами не болеют, но являются носителями гена с мутацией, не зная об этом.

Симптомы

При муковисцидозе поражаются:

• поджелудочная железа;
• железы бронхолегочной системы;
• печень;
• слюнные железы;
• потовые железы;
• железы в стенках желудка и кишечника;
• половые железы.

В зависимости от преимущественного поражения систем различают легочную, кишечную и смешанную формы муковисцидоза. Наиболее распространена (до 80% от числа всех случаев) легочно-кишечная форма заболевания, то есть смешанная.

Некоторые ученые выделяют еще такие формы:

• печеночная (с развитием и асцита);
• электролитная (с изолированным нарушением электролитного баланса);
• атипичная;
• стертая.

Болезнь имеет фазу ремиссии и фазу обострения, активность которой может быть малой и средней.

Проявления у новорожденных

Муковисцидоз может иметь первые клинические проявления уже в раннем послеродовом периоде: происходит закупорка просвета кишечника слишком густыми каловыми массами новорожденного (меконием). Это состояние непроходимости кишечника называется «мекониальный илеус». Он проявляется у 15-20% детей с муковисцидозом.

Клиническими проявлениями мекониального илеуса являются: вздутие живота, рвота желчью, сухость и бледность кожных покровов. Ребенок вялый, отказывается от груди.

При этом возможен заворот кишок, заращение просвета кишки и даже перфорация стенки кишечника. Эти осложнения могут привести к необходимости оперативного лечения новорожденного.

Возможно и позднее выделение мекония при муковисцидозе, и образование в кишечнике плотных каловых пробок.

При мекониальном илеусе у новорожденных отмечается длительная , но она может быть и самостоятельным проявлением муковисцидоза за счет повышенной густоты желчи и нарушения ее оттока.

Одним из симптомов муковисцидоза у новорожденных является соленый вкус кожи за счет отложения на коже кристалликов соли.

Если у младенца не было проявлений мекониального илеуса, то длительный период восстановления массы тела (первоначальной при рождении) и плохая прибавка веса в последующем также могут являться симптомами муковисцидоза.

Проявления у грудничков

Чаще всего симптомы заболевания проявляются в период введения прикорма или перевода малыша на искусственное вскармливание:

• каловые массы ребенка становятся густыми, жирными, зловонными;
• может отмечаться выпадение прямой кишки;
• отставание ребенка в физическом развитии;
• грудная клетка деформирована;
• выраженное вздутие живота;
• сухость кожных покровов;
• землистый цвет кожи;
• конечности становятся худыми;
• фаланги пальцев имеют вид «барабанных палочек»;
• появляется сухой длительный кашель;
• скопление слизи в бронхах затрудняет дыхание.

Степень выраженности симптомов может быть разной, что иногда затрудняет раннюю диагностику муковисцидоза.

У некоторых деток могут возникать повторные или с последующим формированием хронического бронхолегочного процесса с постоянной и назойливым сухим кашлем. Навязчивый сухой кашель часто вызывает рвоту, нарушает сон ребенка. Грудная клетка постепенно приобретает бочкообразную форму.

Густая слизь скапливается и в протоке поджелудочной железы, в результате чего ферменты не поступают в 12-перстную кишку, и тем самым нарушается переваривание пищи. Если ребенок получает соевые смеси или коровье молоко, то у него развивается и могут появиться в результате снижения уровня белков в организме.

Масса тела снижена, хотя аппетит у ребенка остается хорошим или даже повышенным. Подкожно-жировой слой и мышечная масса уменьшаются. Отмечается дефицит жирорастворимых витаминов А и D.

Проявления у подростков

Обострение муковисцидоза характеризуется усилением кашля и одышки.

Помимо нарастания признаков поражения бронхолегочной системы и недостаточности поджелудочной железы, отмечается задержка не только физического развития, но и полового созревания. Дети не выносят физических нагрузок.

Часто поражаются и верхние дыхательные пути: отмечается полипоз носа, хроническое воспаление придаточных пазух носа. Нарушения в бронхах могут быть более выраженными, чем в легких.

Дыхательные пути содержат гнойную вязкую массу, образующую пробки. Хронический процесс в легких развивается абсолютно у всех больных детей и ведет к нарушению функции легких: развитию дыхательной недостаточности. При обострениях процесса повышается температура до высоких цифр, нарастает одышка, усиливается кашель.

Недостаточность поджелудочной железы нарастает, и у 17% подростков возникает . Поражение печени постепенно приводит к формированию цирроза печени и , из которых может возникать кровотечение.

Поражение пищеварительной системы при кишечной форме муковисцидоза может осложниться , воспалением пищевода, желчного пузыря, кишечной непроходимостью и др.

Вследствие нарушения переваривания пищи усиливаются гнилостные процессы в кишечнике со значительным газообразованием, что вызывает приступообразные . Стул учащен, значительно увеличивается количество зловонных каловых масс.

При легкой форме заболевания отмечается бледность кожных покровов, иногда сниженный аппетит, периодическая рвота (чаще вызванная кашлем), . Кашель появляется чаще в ночное время. Иногда эти проявления, особенно у новорожденного ребенка, расцениваются как обычное нарушение пищеварения, а кашель – как .

И только позже, при введении прикорма, при переводе малыша на искусственное вскармливание диагностируется муковисцидоз. Особенно ярко развивается клиническая картина заболевания при приеме ребенком соевых смесей, которые противопоказаны при муковисцидозе.

Для тяжелой формы характерны длительные и частые приступы кашля с первых дней жизни младенца. Приступ может закончиться отделением вязкой мокроты, рвотой. Бронхиты и пневмонии, часто возникающие, имеют тяжелое течение и трудно лечатся.

Начинающееся обострение процесса проявляется такими симптомами:

• вялость и снижение аппетита;
• лихорадка;
• усиление кашля;
• гнойный характер мокроты;
• появление нарушений стула (учащение, разжижение, зловоние, увеличение жира в каловых массах);
• боли в животе;
• вздутие живота.

Диагностика муковисцидоза

Предположительный диагноз ставится на основании клинических симптомов со стороны пораженных органов и систем.

Для достоверного подтверждения диагноза проводится потовый тест: количественное определение хлора в потовой жидкости. При проведении пробы стимулируют потоотделение пилокарпином, собирают и измеряют количество выделенной жидкости и определяют содержание в ней хлора.

При клинических проявлениях муковисцидоза у детей или наличии заболевания у членов семьи уровень хлора свыше 60 мэкв/л является подтверждением диагноза. Потовый тест проводится 2-3 раза.

У детей до года о высокой вероятности муковисцидоза можно говорить при концентрации хлора свыше 30 мэкв/л.

Крайне редко (1:1000 больных муковисцидозом) может быть получен ложноотрицательный результат: хлора меньше 50 мэкв/л. Такой уровень хлора может быть при отеках, снижении содержания общего белка в крови и при недостаточном количестве потовой жидкости. Поэтому следует учитывать, что отрицательный результат не является стопроцентной гарантией отсутствия заболевания.

Временное, преходящее повышение концентрации хлора может отмечаться при неадекватном социальном и семейном воспитании ребенка (жестокое обращение, недостаток внимания к ребенку), у детей с нервной анорексией (отказ от приема пищи с целью похудения в форме психического заболевания).

Ложноположительная проба обычно связана с техническими погрешностями проведения теста.

Подтверждением диагноза может также быть выявление при генетическом исследовании двух генных мутаций, отвечающих за муковисцидоз. Генную диагностику проводят в случае клинических проявлений, характерных для муковисцидоза, и нормальном уровне (или верхнем пределе нормы) хлора в потовой жидкости.

Обнаружение двух мутаций гена подтверждает диагноз при атипичном муковисцидозе или при наличии этого заболевания у родных братьев или сестер.

При выявлении муковисцидоза у ребенка на генную диагностику направляются и родители, и братья, сестры малыша.

Обычно диагноз устанавливают и подтверждают у ребенка уже до года или же в раннем возрасте. Но у 10% больных заболевание диагностируется в подростковом возрасте и даже позже.

Тест на муковисцидоз достоверен уже через сутки после рождения, но в этот период не всегда удается получить необходимое количество потовой жидкости. Поэтому чаще пробу проводят малышу в 3-4- недельном возрасте.

В многих странах генная диагностика проводится потенциальным родителям при планировании беременности или в дородовом периоде.

Обнаружение при УЗИ плода повышенной эхогенности кишечника является свидетельством повышенного риска муковисцидоза. В этом случае проводится также генная диагностика.

При недостаточности поджелудочной железы определяют уровень ферментов ее в содержимом 12-перстной кишки (полученном через зонд у детей старшего возраста) и в кале. Это достаточно сложный тест.

В старшем возрасте свидетельством недостаточной функции поджелудочной железы является развитие у пациентов с муковисцидозом.

Рентгенография органов грудной клетки и компьютерная томография позволяют выявить патологию со стороны бронхолегочной системы: расширение бронхов и скопление в них слизи, кисты, участки воспаления.

Исследование функции легких выявляет снижение жизненной емкости легких, увеличенный остаточный объем легких и другие изменения, свидетельствующие о недостаточном обогащении крови кислородом.

Придаточные пазухи носа при рентгеновском обследовании или компьютерной томографии затемнены.

Таким образом, для постановки диагноза «муковисцидоз» необходимо выявление четырех основных диагностических критериев:

• хронический процесс поражения бронхолегочной системы;
• кишечный синдром;
• положительный потовый тест;
• наличие случаев заболевания в семье.

Согласно скринингу новорожденных (комплекса обследования с целью выявления наследственных аномалий и болезней), на 4 день жизни (у недоношенных малюток на 7 день) берут кровь для лабораторного исследования. При подозрении на муковисцидоз проводятся дополнительные исследования.

Лечение

В зависимости от степени тяжести, лечение может быть проведено в специализированном стационаре или дома. Цель терапии – борьба с развитием осложнений, облегчение состояния ребенка, однако вылечить это заболевание на современном уровне развития медицины невозможно.